Hemimegalencefalia
La hemimegalencefalia (HME), o megalencefalia unilateral, es un trastorno congénito poco frecuente que afecta a todo o parte de un hemisferio cerebral. Provoca convulsiones graves, que suelen ser frecuentes y difíciles de controlar. Una minoría puede controlar las convulsiones con medicamentos, pero la mayoría necesitará la extirpación o desconexión del hemisferio afectado como mejor posibilidad. Si no se controlan, suelen provocar discapacidad intelectual progresiva y daño cerebral y detener el desarrollo.
Síntomas y signos
Las convulsiones son el síntoma principal. Pueden producirse hasta cientos de convulsiones al día. Las convulsiones suelen comenzar poco después del nacimiento, pero a veces pueden comenzar durante la infancia tardía o, en raras ocasiones, durante la primera infancia.
Otros síntomas
- Cabeza asimétrica o agrandada
- Retraso en el desarrollo
- Debilidad progresiva de la mitad del cuerpo
- Ceguera progresiva de la mitad del cuerpo
Genética
La activación somática de AKT3 provoca malformaciones cerebrales del desarrollo hemisférico.
Patophysiology
Es un trastorno relacionado con la proliferación neuronal excesiva y el crecimiento excesivo hamartomatoso que afecta la formación cortical. Se postula que la proliferación excesiva ocurre de manera temprana y posiblemente continúa más allá del período proliferativo normal. Se cree que el factor de crecimiento epidérmico desempeña un papel importante en la proliferación excesiva y la patogénesis de la HME.
Diagnosis
Se debe sospechar en bebés o niños con convulsiones frecuentes e intratables. En una tomografía computarizada, la parte afectada está distorsionada y agrandada. Se puede diagnosticar prenatalmente, pero muchos casos no se diagnostican hasta que comienzan las convulsiones. La ecografía puede mostrar hemisferios cerebrales asimétricos.
Tratamiento
Aunque existen algunos informes de tratamiento médico, el principal es radical: extirpar o desconectar el lado afectado. Sin embargo, tiene una alta mortalidad [citas recientes necesarias], y ha habido informes de un estado vegetativo y de la reanudación de las convulsiones, esta vez en el hemisferio sano.
La cirugía suele realizarse lo antes posible para minimizar el daño causado por las convulsiones. Sin embargo, se puede intentar una prueba con medicamentos durante unos meses antes de la cirugía y hay pocas probabilidades de que tenga éxito. Debido a que la plasticidad cerebral disminuye con la edad, cuanto antes se realice la cirugía, más probable es que el hemisferio restante se adapte para realizar tareas que antes realizaba el hemisferio faltante.
Las benzodiazepinas podrían controlar las convulsiones.
Referencias
- ^ Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (enero de 2014). "Cranio-orbital-temporal neurofibromatosis: un subtipo poco común de neurofibromatosis tipo-1". Omán Journal of Ophthalmology. 7 (1): 43–5. doi:10.4103/0974-620X.127934. PMC 4008903. PMID 24799805.
- ^ Sato, N; Yagishita, A; Oba, H; Miki, Y; Nakata, Y; Yamashita, F; Nemoto, K; Sugai, K; Sasaki, M (abril de 2007). "Hemimegalencefalia: un estudio de anomalías que ocurren fuera del hemisferio involucrado". AJNR. American Journal of Neuroradiology. 28 (4): 678–82. PMC 7977333. PMID 17416820.
- ^ "Hemimegalencefalia - ¿Por qué la hemisctomía es generalmente necesaria". www.brainrecoveryproject.org. Retrieved 2018-04-12.
- ^ a b "Mutaciones de genes causan la asimetría cerebral masiva". UC Health - UC San Diego. Retrieved 2018-04-12.
- ^ a b c d e f "Hemimegalencefalia y displasia cortical". hemifoundation.homestead.com. Retrieved 2018-04-14.
- ^ Poduri, Annapurna; Evrony, Gilad D.; Cai, Xuyu; Elhosary, Princess Christina; Beroukhim, Rameen; Lehtinen, Maria K.; Hills, L. Benjamin; Heinzen, Erin L.; Hill, Anthony; Hill, R. Sean; Barry, Brenda J.; Bourgeois, Blaise F.D.; Riviello J. "La activación somática de AKT3 Causa Malformaciones cerebrales del desarrollo hemisférico". Neuron. 74 (1): 41–48. doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010. PMC 3460551. PMID 22500628.
- ^ Abdel Razek, A.A.K.; Kandell, A.Y.; Elsorogy, L.G.; Elmongy, A.; Basett, A.A. (7 de agosto de 2008). "Disordens of Cortical Formation: MR Imaging Features". American Journal of Neuroradiology. 30 (1): 4–11. doi:10.3174/ajnr.A1223. PMC 7051699. PMID 18687750.
- ^ Harvey B. Sarnat; Paolo Curatolo (26 de septiembre de 2007). Malformaciones del sistema nervioso. Newnes. p. 154. ISBN 978-0-08-055984-1.
- ^ Hennessy-Fiske, Molly (2012-06-15). "La cirugía radical ofrece esperanza para el bebé atormentado por convulsiones". Los Angeles Times. Retrieved 2018-04-12.
- ^ a b Bonioli, Eugenio; Palmieri, Antonella; Bellini, Carlo (1994-03-01). "Tratamiento quirúrgico vs. médico de convulsiones en hemimegalencefalia". Brain and Development. 16 (2): 169. doi:10.1016/0387-7604(94)90060-4. ISSN 0387-7604. S2CID 2442788.
- ^ Trounce, J. Q.; Rutter, N.; Mellor, D. H. (1991). "Hemimegalencefalia: diagnóstico y tratamiento. - Semántica Scholar". Medicina para el Desarrollo y Neurología Infantil. 33 (3): 261–6. doi:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x. PMID 1902803. S2CID 45836490.