Haplogrupo

Un haplotipo es un grupo de alelos en un organismo que se heredan juntos de un solo padre, y un haplogrupo (haploide del griego: ἁπλοῦς, haploûs, "único, simple" e inglés: Group) es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido.Más específicamente, un haplogrupo es una combinación de alelos en diferentes regiones cromosómicas que están estrechamente vinculadas y que tienden a heredarse juntas. Como un haplogrupo consta de haplotipos similares, generalmente es posible predecir un haplogrupo a partir de haplotipos. Los haplogrupos pertenecen a una sola línea de descendencia. Como tal, la pertenencia a un haplogrupo, por parte de cualquier individuo, se basa en una proporción relativamente pequeña del material genético que posee ese individuo.

Cada haplogrupo se origina a partir de un único haplogrupo (o paragrupo) anterior y sigue siendo parte de él. Como tal, cualquier grupo relacionado de haplogrupos puede modelarse con precisión como una jerarquía anidada, en la que cada conjunto (haplogrupo) es también un subconjunto de un solo conjunto más amplio (a diferencia de los modelos biparentales, como los árboles genealógicos humanos)..

Los haplogrupos normalmente se identifican por una letra inicial del alfabeto, y los refinamientos consisten en combinaciones adicionales de números y letras, como (por ejemplo) A → A1 → A1a.

En genética humana, los haplogrupos más comúnmente estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt), cada uno de los cuales puede usarse para definir poblaciones genéticas. El ADN-Y se transmite únicamente por línea patrilineal, de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por línea matrilineal, de madre a descendencia de ambos sexos. Ninguno se recombina y, por lo tanto, el Y-DNA y el mtDNA cambian solo por mutación aleatoria en cada generación sin mezcla entre el material genético de los padres.

Formación de haplogrupos

Las mitocondrias son pequeños orgánulos que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas, como las de los humanos. Su función principal es proporcionar energía a la célula. Se cree que las mitocondrias son descendientes reducidos de bacterias simbióticas que alguna vez fueron de vida libre. Una indicación de que las mitocondrias alguna vez fueron de vida libre es que cada una contiene un ADN circular, llamado ADN mitocondrial (ADNmt), cuya estructura es más similar a la de las bacterias que a la de los organismos eucariotas (ver teoría endosimbiótica). La gran mayoría del ADN humano está contenido en los cromosomas del núcleo de la célula, pero el mtDNA es una excepción. Un individuo hereda su citoplasma y los orgánulos contenidos en ese citoplasma exclusivamente del óvulo materno (óvulo); los espermatozoides solo transmiten el ADN cromosómico, todas las mitocondrias paternas se digieren en el ovocito. Cuando surge una mutación en una molécula de mtDNA, la mutación se transmite por línea directa de descendencia femenina. Las mutaciones son errores de copia en la secuencia de ADN. Los errores únicos se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Los cromosomas Y humanos son cromosomas sexuales específicos masculinos; casi todos los humanos que poseen un cromosoma Y serán morfológicamente masculinos. Aunque los cromosomas Y están situados en el núcleo celular y emparejados con los cromosomas X, solo se recombinan con el cromosoma X en los extremos del cromosoma Y; el 95% restante del cromosoma Y no se recombina. Por lo tanto, el cromosoma Y y cualquier mutación que surja en él se transmiten de padre a hijo en una línea de descendencia masculina directa. Esto significa que el cromosoma Y y el mtDNA comparten propiedades específicas.

Otros cromosomas, los autosomas y los cromosomas X en las mujeres, comparten su material genético (lo que se denomina entrecruzamiento que da lugar a la recombinación) durante la meiosis (un tipo especial de división celular que se produce con fines de reproducción sexual). Efectivamente, esto significa que el material genético de estos cromosomas se mezcla en cada generación, por lo que cualquier nueva mutación se transmite aleatoriamente de padres a hijos.

La característica especial que muestran tanto los cromosomas Y como el mtDNA es que las mutaciones pueden acumularse a lo largo de un segmento determinado de ambas moléculas y estas mutaciones permanecen fijas en el ADN. Además, también se puede inferir la secuencia histórica de estas mutaciones. Por ejemplo, si un conjunto de diez cromosomas Y (derivados de diez hombres diferentes) contiene una mutación, A, pero solo cinco de estos cromosomas contienen una segunda mutación, B, entonces debe ser el caso de que la mutación B ocurrió después de la mutación A.

Además, los diez hombres que portan el cromosoma con la mutación A son descendientes directos por línea masculina del mismo hombre que fue la primera persona en portar esta mutación. El primer hombre que portó la mutación B también era un descendiente directo masculino de este hombre, pero también es el antepasado directo masculino de todos los hombres portadores de la mutación B. Series de mutaciones como esta forman linajes moleculares. Además, cada mutación define un conjunto de cromosomas Y específicos denominado haplogrupo.

Todos los hombres que portan la mutación A forman un solo haplogrupo, y todos los hombres que portan la mutación B son parte de este haplogrupo, pero la mutación B también define un haplogrupo más reciente (que es un subgrupo o subclado) propio al que pertenecen los hombres que solo portan la mutación A. no pertenecer. Tanto el ADNmt como los cromosomas Y se agrupan en linajes y haplogrupos; estos se presentan a menudo como diagramas en forma de árbol.

Genética de poblaciones de haplogrupos

Por lo general, se supone que hay poca selección natural a favor o en contra de una mutación de haplotipo particular que ha sobrevivido hasta el día de hoy, por lo que, aparte de las tasas de mutación (que pueden variar de un marcador a otro), el principal impulsor de la genética de poblaciones que afecta las proporciones de haplotipos en una población es la deriva genética, la fluctuación aleatoria causada por la aleatoriedad de muestreo de qué miembros de la población pasan su ADN a los miembros de la próxima generación del sexo apropiado.

Esto hace que la prevalencia de un marcador en particular en una población continúe fluctuando, hasta que alcance el 100 % o desaparezca por completo de la población. En una población grande con una mezcla eficiente, la tasa de deriva genética para los alelos comunes es muy baja; sin embargo, en una población mestizaje muy pequeña, las proporciones pueden cambiar mucho más rápidamente. Las marcadas variaciones geográficas y concentraciones de haplotipos particulares y grupos de haplotipos, por lo tanto, son testigos de los efectos distintivos de cuellos de botella de población repetidos o eventos fundadores seguidos de separaciones y aumentos de población.

Los linajes que se pueden rastrear desde el presente no reflejarán la variación genética completa de la población más antigua: la deriva genética significa que algunas de las variantes se habrán extinguido. El costo de las pruebas de secuenciación completas de ADN-Y y ADNmt ha limitado la disponibilidad de datos; sin embargo, su costo se ha reducido drásticamente en la última década. Los tiempos de coalescencia de los haplotipos y las prevalencias geográficas actuales conllevan considerables incertidumbres de error. Esto es especialmente problemático para los tiempos de coalescencia, porque la mayoría de los genetistas de poblaciones aún continúan (aunque disminuyendo un poco) usando el "método Zhivotovski", que es muy criticado por los genealogistas del ADN por su falsedad. La avispa eusocial Angiopolybia pallenspresenta con 8 haplogrupos dependiendo de su ubicación. Esto muestra la idea de la deriva genética.

Haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano

Los haplogrupos del ADN del cromosoma Y humano (ADN-Y) se nombran de la A a la T y se subdividen en números y letras minúsculas. Las designaciones de haplogrupos del cromosoma Y son establecidas por el Consorcio del cromosoma Y.

Adán cromosómico Y es el nombre dado por los investigadores al varón que es el ancestro patrilineal común (linaje masculino) más reciente de todos los seres humanos vivos.

Los principales haplogrupos del cromosoma Y y sus regiones geográficas de ocurrencia (antes de la reciente colonización europea) incluyen: