GRHPR

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La glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa es una enzima que, en los humanos, está codificada por el gen GRHPR.

Este gen codifica una enzima con actividad enzimática de hidroxipiruvato reductasa, glioxilato reductasa y D-glicerato deshidrogenasa. Esta enzima se expresa ampliamente en tejidos y participa en el metabolismo. La hiperoxaluria tipo II es causada por mutaciones en este gen. El análisis de mutaciones de GRHPR debe prestar atención al diseño del cebador, ya que la omisión de alelos puede causar resultados falsos positivos.

Referencias

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