Genética del comportamiento

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Genética del comportamiento, también conocida como genética conductual, es un campo de investigación científica que utiliza métodos genéticos para investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento. Si bien el nombre "genética del comportamiento" connota un enfoque en las influencias genéticas, el campo investiga ampliamente la medida en que los factores genéticos y ambientales influyen en las diferencias individuales, utilizando diseños de investigación que permiten eliminar la confusión de genes y medio ambiente. La genética del comportamiento fue fundada como disciplina científica por Francis Galton a fines del siglo XIX, solo para ser desacreditada por su asociación con los movimientos eugenésicos antes y durante la Segunda Guerra Mundial. En la segunda mitad del siglo XX, el campo vio una renovada prominencia con la investigación sobre la herencia del comportamiento y las enfermedades mentales en humanos (típicamente usando estudios de gemelos y familias), así como la investigación sobre organismos modelo genéticamente informativos a través de cruces y cría selectiva. A finales del siglo XX y principios del XXI, los avances tecnológicos en genética molecular hicieron posible medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a importantes avances en la investigación de organismos modelo (p. ej., ratones knockout) y en estudios humanos (p. ej., estudios de asociación de todo el genoma), lo que condujo a nuevos descubrimientos científicos.

Los hallazgos de la investigación genética del comportamiento han impactado ampliamente la comprensión moderna del papel de las influencias genéticas y ambientales en el comportamiento. Estos incluyen evidencia de que casi todos los comportamientos investigados están bajo un grado significativo de influencia genética, y esa influencia tiende a aumentar a medida que los individuos se desarrollan en la edad adulta. Además, la mayoría de los comportamientos humanos investigados están influenciados por una gran cantidad de genes y los efectos individuales de estos genes son muy pequeños. Las influencias ambientales también juegan un papel importante, pero tienden a hacer que los miembros de la familia sean más diferentes entre sí, no más similares.

Historia

La cría selectiva y la domesticación de animales es quizás la evidencia más temprana de que los humanos consideraron la idea de que las diferencias individuales en el comportamiento podrían deberse a causas naturales. Platón y Aristóteles especularon sobre la base y los mecanismos de herencia de las características del comportamiento. Platón, por ejemplo, argumentó en La República que la cría selectiva entre la ciudadanía para fomentar el desarrollo de algunos rasgos y desalentar otros, lo que hoy podría llamarse eugenesia, debía fomentarse en la búsqueda de una sociedad ideal. Los conceptos de genética del comportamiento también existieron durante el renacimiento inglés, donde William Shakespeare quizás acuñó por primera vez la frase "naturaleza versus crianza" en La tempestad., donde escribió en el Acto IV, Escena I, que Calibán era "Un demonio, un demonio nato, en cuya naturaleza la Crianza nunca puede adherirse".

La genética conductual moderna comenzó con Sir Francis Galton, un intelectual del siglo XIX y primo de Charles Darwin. Galton fue un erudito que estudió muchos temas, incluida la heredabilidad de las habilidades humanas y las características mentales. Una de las investigaciones de Galton involucró un gran estudio genealógico de logros sociales e intelectuales en la clase alta inglesa. En 1869, 10 años después de El origen de las especies de Darwin, Galton publicó sus resultados en Hereditary Genius.En este trabajo, Galton descubrió que la tasa de "eminencia" era más alta entre los parientes cercanos de personas eminentes y disminuía a medida que disminuía el grado de relación con personas eminentes. Si bien Galton no pudo descartar el papel de las influencias ambientales en la eminencia, un hecho que reconoció, el estudio sirvió para iniciar un debate importante sobre los roles relativos de los genes y el medio ambiente en las características del comportamiento. A través de su trabajo, Galton también "introdujo el análisis multivariante y allanó el camino hacia las estadísticas bayesianas modernas" que se utilizan en todas las ciencias, lanzando lo que se ha denominado "Ilustración estadística".

El campo de la genética del comportamiento, tal como lo fundó Galton, fue finalmente socavado por otra de las contribuciones intelectuales de Galton, la fundación del movimiento eugenésico en la sociedad del siglo XX. La idea principal detrás de la eugenesia era utilizar la reproducción selectiva combinada con el conocimiento sobre la herencia del comportamiento para mejorar la especie humana. Posteriormente, el movimiento eugenésico fue desacreditado por la corrupción científica y las acciones genocidas en la Alemania nazi. La genética del comportamiento quedó así desacreditada por su asociación con la eugenesia. Una vez más, el campo ganó estatus como una disciplina científica distinta a través de la publicación de los primeros textos sobre genética del comportamiento, como el capítulo del libro de Calvin S. Hall de 1951 sobre genética del comportamiento, en el que introdujo el término "psicogenética".que disfrutó de una popularidad limitada en las décadas de 1960 y 1970. Sin embargo, finalmente desapareció del uso a favor de la "genética del comportamiento".

El comienzo de la genética del comportamiento como un campo bien identificado estuvo marcado por la publicación en 1960 del libro Behavior Genetics de John L. Fuller y William Robert (Bob) Thompson. Ahora se acepta ampliamente que muchos, si no la mayoría, de los comportamientos en animales y humanos están bajo una influencia genética significativa, aunque el alcance de la influencia genética para cualquier rasgo en particular puede diferir ampliamente. Una década más tarde, en febrero de 1970, se publicó el primer número de la revista Behavior Genetics y en 1972 se formó la Behavior Genetics Association con Theodosius Dobzhansky elegido como primer presidente de la asociación. Desde entonces, el campo ha crecido y se ha diversificado, tocando muchas disciplinas científicas.

Métodos

El objetivo principal de la genética del comportamiento es investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento. En la investigación genética del comportamiento se utiliza una amplia variedad de enfoques metodológicos diferentes, de los cuales solo algunos se describen a continuación.

Estudios con animales

Los investigadores en genética del comportamiento animal pueden controlar cuidadosamente los factores ambientales y pueden manipular experimentalmente las variantes genéticas, lo que permite un grado de inferencia causal que no está disponible en los estudios sobre genética del comportamiento humano. En la investigación con animales se han empleado a menudo experimentos de selección. Por ejemplo, los ratones domésticos de laboratorio se han criado para comportamientos de campo abierto, anidación termorreguladora y comportamiento voluntario para correr ruedas. En esas páginas se cubre una variedad de métodos en estos diseños. Los genetistas del comportamiento que utilizan organismos modelo emplean una variedad de técnicas moleculares para alterar, insertar o eliminar genes. Estas técnicas incluyen knockouts, floxing, knockdown de genes o edición del genoma utilizando métodos como CRISPR-Cas9.Estas técnicas permiten a los genetistas conductuales diferentes niveles de control en el genoma del organismo modelo para evaluar el resultado molecular, fisiológico o conductual de los cambios genéticos. Los animales comúnmente utilizados como organismos modelo en la genética del comportamiento incluyen ratones, peces cebra y la especie de nematodo C. elegans.

Estudios de gemelos y familia.

Algunos diseños de investigación utilizados en la investigación genética del comportamiento son variaciones de los diseños familiares (también conocidos como diseños genealógicos), incluidos los estudios de gemelos y los estudios de adopción. El modelado genético cuantitativo de individuos con relaciones genéticas conocidas (p. ej., padre-hijo, hermanos, gemelos dicigóticos y monocigóticos) permite estimar en qué medida los genes y el entorno contribuyen a las diferencias fenotípicas entre individuos.La intuición básica del estudio de gemelos es que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de su genoma y los gemelos dicigóticos comparten, en promedio, el 50% de su genoma segregante. Por lo tanto, las diferencias entre los dos miembros de un par de gemelos monocigóticos solo pueden deberse a diferencias en su entorno, mientras que los gemelos dicigóticos difieren entre sí debido al entorno y a los genes. Bajo este modelo simplista, si los gemelos dicigóticos difieren más que los gemelos monocigóticos, solo puede atribuirse a influencias genéticas. Una suposición importante del modelo de gemelos es la suposición de entorno igualitario de que los gemelos monocigóticos tienen las mismas experiencias ambientales compartidas que los gemelos dicigóticos. Si, por ejemplo,

Los estudios de gemelos de gemelos monocigóticos y dicigóticos utilizan una formulación biométrica para describir las influencias en la similitud de los gemelos y para inferir la heredabilidad. La formulación se basa en la observación básica de que la variación en un fenotipo se debe a dos fuentes, los genes y el medio ambiente. Más formalmente, ${displaystyle Var(P)=g+(gveces epsilon)+epsilon}$ donde $PAG$ es el fenotipo, $gramo$ es el efecto de los genes, $epsilon$ es el efecto del medio ambiente y ${ estilo de visualización (g veces épsilon)}$ es una interacción gen por medio ambiente. El $gramo$ término puede ampliarse para incluir efectos genéticos aditivos ( $un^{2}$ ), dominancia ( $d^{2}$ ) y epistáticos (). $yo^{2}$ De manera similar, el término ambiental $epsilon$ puede ampliarse para incluir el entorno compartido ( $c^{2}$ ) y el entorno no compartido ( $e^{2}$ ), que incluye cualquier error de medición. Eliminando la interacción gen por entorno por simplicidad (típica en estudios de gemelos) y descomponiendo completamente los términos $gramo$ y $epsilon$ , ahora tenemos ${displaystyle Var(P)=(a^{2}+d^{2}+i^{2})+(c^{2}+e^{2})}$ . La investigación de gemelos luego modela la similitud en gemelos monocigóticos y gemelos dizogóticos utilizando formas simplificadas de esta descomposición, que se muestran en la tabla.

{displaystyle 1.0=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}+e^{2}}

Tipo de relación	descomposición completa	Descomposición de Falconer
Perfecta similitud entre hermanos.	${displaystyle 1.0=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}+e^{2}}$	${displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$
Correlación de gemelos monocigóticos( ${displaystyle r_{MZ}}$ )	${displaystyle r_{MZ}=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}}$	${displaystyle r_{MZ}=a^{2}+c^{2}}$
Correlación de gemelos dicigóticos ( ${displaystyle r_{DZ}}$ )	${displaystyle r_{DZ}={frac {1}{2}}a^{2}+{frac {1}{4}}d^{2}+(k)i^{2}+c ^{2}}$	${displaystyle r_{DZ}={frac{1}{2}}a^{2}+c^{2}}$

Donde $k$ es una cantidad desconocida (probablemente muy pequeña).

La formulación simplificada de Falconer se puede usar para derivar estimaciones de $un^{2}$ , $c^{2}$ y $e^{2}$ . Reordenando y sustituyendo las ecuaciones ${displaystyle r_{MZ}}$ y ${displaystyle r_{DZ}}$ se puede obtener una estimación de la varianza genética aditiva, o heredabilidad, ${displaystyle a^{2}=2(r_{MZ}-r_{DZ})}$ el efecto ambiental no compartido ${displaystyle e^{2}=1-r_{MZ}}$ y, finalmente, el efecto ambiental compartido ${displaystyle c^{2}=2r_{DZ}-r_{MZ}}$ . La formulación de Falconer se presenta aquí para ilustrar cómo funciona el modelo gemelo. Los enfoques modernos utilizan la máxima verosimilitud para estimar los componentes de variación genética y ambiental.

Variantes genéticas medidas

El Proyecto Genoma Humano ha permitido a los científicos genotipificar directamente la secuencia de nucleótidos del ADN humano. Una vez genotipadas, las variantes genéticas se pueden probar para asociarlas con un fenotipo conductual, como un trastorno mental, capacidad cognitiva, personalidad, etc.

Genes candidatos. Un enfoque popular ha sido probar la asociación de genes candidatos con fenotipos de comportamiento, donde el gen candidato se selecciona en base a alguna teoría a priori sobre los mecanismos biológicos involucrados en la manifestación de un rasgo o fenotipo de comportamiento. En general, tales estudios han resultado difíciles de replicar ampliamente y ha surgido la preocupación de que la tasa de falsos positivos en este tipo de investigación es alta.
Estudios de asociación del genoma completo. En los estudios de asociación de todo el genoma, los investigadores prueban la relación de millones de polimorfismos genéticos con fenotipos de comportamiento en todo el genoma. Este enfoque de los estudios de asociación genética es en gran parte ateórico y, por lo general, no está guiado por una hipótesis biológica particular con respecto al fenotipo. Se ha encontrado que los hallazgos de asociación genética para rasgos conductuales y trastornos psiquiátricos son altamente poligénicos (que involucran muchos efectos genéticos pequeños).
Heredabilidad y coheredabilidad de SNP. Recientemente, los investigadores han comenzado a utilizar la similitud entre personas clásicamente no emparentadas en sus polimorfismos de nucleótido único (SNP) medidos para estimar la variación o covariación genética etiquetada por los SNP, utilizando modelos de efectos mixtos implementados en software como el análisis de rasgos complejos de todo el genoma (GCTA). Para hacer esto, los investigadores encuentran la relación genética promedio sobre todos los SNP entre todos los individuos en una muestra (generalmente grande), y usan la regresión de Haseman-Elston o la máxima verosimilitud restringida para estimar la variación genética que está "etiquetada" por, o predicha por, los SNP. La proporción de variación fenotípica que se explica por la relación genética se ha denominado "heredabilidad SNP".Intuitivamente, la heredabilidad de los SNP aumenta en la medida en que la similitud fenotípica se predice mediante la similitud genética en los SNP medidos, y se espera que sea más baja que la verdadera heredabilidad en sentido estricto en la medida en que los SNP medidos no identifican las variantes causales (típicamente raras). El valor de este método es que es una forma independiente de estimar la heredabilidad que no requiere las mismas suposiciones que las de los estudios de gemelos y familias, y que da una idea del espectro de frecuencia alélica de las variantes causales que subyacen a la variación de los rasgos.

Diseños cuasiexperimentales

Algunos diseños genéticos del comportamiento son útiles no para comprender las influencias genéticas en el comportamiento, sino para controlar las influencias genéticas para probar las influencias mediadas por el medio ambiente en el comportamiento. Dichos diseños genéticos conductuales pueden considerarse un subconjunto de experimentos naturales, cuasi-experimentos que intentan aprovechar situaciones que ocurren naturalmente y que imitan los experimentos reales al proporcionar cierto control sobre una variable independiente. Los experimentos naturales pueden ser particularmente útiles cuando los experimentos no son factibles debido a limitaciones prácticas o éticas.

Una limitación general de los estudios observacionales es que se confunden las influencias relativas de los genes y el medio ambiente. Una simple demostración de este hecho es que las medidas de influencia "ambiental" son heredables. Por lo tanto, observar una correlación entre un factor de riesgo ambiental y un resultado de salud no es necesariamente evidencia de la influencia ambiental en el resultado de salud. De manera similar, en los estudios observacionales de transmisión conductual padre-hijo, por ejemplo, es imposible saber si la transmisión se debe a influencias genéticas o ambientales, debido al problema de la correlación pasiva gen-ambiente. La simple observación de que los hijos de padres que consumen drogas son más propensos a consumir drogas cuando sean adultos no indica por quélos niños son más propensos a usar drogas cuando crecen. Podría ser porque los niños están modelando el comportamiento de sus padres. Igualmente plausible, podría ser que los niños heredaran genes de predisposición al consumo de drogas de sus padres, lo que los pone en mayor riesgo de consumo de drogas cuando sean adultos, independientemente del comportamiento de sus padres. Los estudios de adopción, que analizan los efectos relativos del entorno de crianza y la herencia genética, encuentran un efecto pequeño o insignificante del entorno de crianza sobre el consumo de tabaco, alcohol y marihuana en los niños adoptados, pero un efecto mayor del entorno de crianza sobre el consumo de drogas más duras.

Otros diseños genéticos del comportamiento incluyen estudios de gemelos discordantes, diseños de hijos de gemelos y aleatorización mendeliana.

Hallazgos generales

Hay muchas conclusiones generales que se pueden extraer de la investigación genética del comportamiento sobre la naturaleza y los orígenes del comportamiento. Tres conclusiones principales incluyen:

Todos los rasgos y trastornos del comportamiento están influenciados por los genes.
Las influencias ambientales tienden a hacer que los miembros de una misma familia sean más diferentes en lugar de más similares.
la influencia de los genes tiende a aumentar en importancia relativa a medida que las personas envejecen.

Las influencias genéticas en el comportamiento son omnipresentes

Está claro a partir de múltiples líneas de evidencia que todos los rasgos y trastornos del comportamiento investigados están influenciados por los genes; es decir, son heredables. La mayor fuente de evidencia proviene de los estudios de gemelos, donde se observa rutinariamente que los gemelos monocigóticos (idénticos) son más similares entre sí que los gemelos dicigóticos (fraternos) del mismo sexo.

La conclusión de que las influencias genéticas son generalizadas también se ha observado en diseños de investigación que no dependen de los supuestos del método de gemelos. Los estudios de adopción muestran que los adoptados suelen ser más similares a sus parientes biológicos que a sus parientes adoptivos en una amplia variedad de rasgos y trastornos. En el Estudio de Minnesota sobre gemelos criados por separado, los gemelos monocigóticos separados poco después del nacimiento se reunieron en la edad adulta. Estos gemelos adoptados y criados por separado eran tan similares entre sí como lo eran los gemelos criados juntos en una amplia gama de medidas que incluían la capacidad cognitiva general, la personalidad, las actitudes religiosas y los intereses vocacionales, entre otros.Los enfoques que utilizan el genotipado de todo el genoma han permitido a los investigadores medir la relación genética entre individuos y estimar la heredabilidad en función de millones de variantes genéticas. Existen métodos para probar si el grado de similitud genética (también conocido como parentesco) entre individuos nominalmente no relacionados (individuos que no son parientes cercanos o lejanos) está asociado con la similitud fenotípica. Dichos métodos no se basan en las mismas suposiciones que los estudios de gemelos o de adopción, y rutinariamente encuentran evidencia de la heredabilidad de los rasgos y trastornos del comportamiento.

Naturaleza de la influencia ambiental

Así como todos los fenotipos de comportamiento humano investigados están influenciados por genes (es decir, son hereditarios), todos esos fenotipos también están influenciados por el medio ambiente. El hecho básico de que los gemelos monocigóticos son genéticamente idénticos pero nunca son perfectamente concordantes para el trastorno psiquiátrico o perfectamente correlacionados para los rasgos de comportamiento, indica que el entorno da forma al comportamiento humano.

Sin embargo, la naturaleza de esta influencia ambiental es tal que tiende a hacer que los individuos de una misma familia sean más diferentes entre sí, no más similares entre sí. Es decir, las estimaciones de los efectos ambientales compartidos ( $c^{2}$ ) en estudios humanos son pequeñas, insignificantes o nulas para la gran mayoría de los rasgos conductuales y los trastornos psiquiátricos, mientras que las estimaciones de los efectos ambientales no compartidos ( $e^{2}$ ) son de moderadas a grandes. A partir de estudios de gemelos, $c^{2}$ normalmente se estima en 0 porque la correlación ( ${displaystyle r_{MZ}}$ ) entre gemelos monocigóticos es al menos el doble de la correlación ( ${displaystyle r_{DZ}}$ ) para gemelos dicigóticos. Cuando se usa la descomposición de la varianza de Falconer ( ${displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$ ), esta diferencia entre la similitud de gemelos monocigóticos y dicigóticos da como resultado una estimación ${ estilo de visualización c ^ {2} = 0}$ . Es importante señalar que la descomposición de Falconer es simplista. Elimina la posible influencia de dominancia y efectos epistáticos que, si están presentes, tenderán a hacer que los gemelos monocigóticos sean más similares que los gemelos dicigóticos y enmascaren la influencia de los efectos ambientales compartidos. Esta es una limitación del diseño gemelo para la estimación $c^{2}$ . Sin embargo, la conclusión general de que los efectos ambientales compartidos son insignificantes no se basa solo en estudios de gemelos. La investigación sobre adopción tampoco logra encontrar $c^{2}$ componentes grandes (); es decir, los padres adoptivos y sus hijos adoptivos tienden a mostrar mucho menos parecido entre sí que el niño adoptado y su padre biológico no criador.En estudios de familias adoptivas con al menos un hijo biológico y un hijo adoptado, el parecido entre hermanos también tiende a ser casi nulo para la mayoría de los rasgos que se han estudiado.

La figura proporciona un ejemplo de la investigación de la personalidad, donde los estudios de adopción y de gemelos convergen en la conclusión de que las influencias del entorno compartido son nulas o pequeñas en los rasgos generales de la personalidad medidos por el Cuestionario de personalidad multidimensional, que incluye la emotividad positiva, la emotividad negativa y la restricción.

Dada la conclusión de que todos los rasgos conductuales y trastornos psiquiátricos investigados son hereditarios, los hermanos biológicos siempre tenderán a ser más similares entre sí que los hermanos adoptivos. Sin embargo, para algunos rasgos, especialmente cuando se miden durante la adolescencia, los hermanos adoptados sí muestran alguna similitud significativa (p. ej., correlaciones de.20) entre sí. Los rasgos que han demostrado tener influencias ambientales significativas compartidas incluyen la psicopatología de internalización y externalización, el uso y la dependencia de sustancias y la inteligencia.

Naturaleza de la influencia genética

Los efectos genéticos en los resultados del comportamiento humano se pueden describir de múltiples maneras. Una forma de describir el efecto es en términos de cuánta variación en el comportamiento pueden explicar los alelos en la variante genética, también conocida como coeficiente de determinación o $R^{2}$ . Una forma intuitiva de pensar $R^{2}$ es que describe hasta qué punto la variante genética hace que los individuos, que albergan diferentes alelos, sean diferentes entre sí en el resultado del comportamiento. Una forma complementaria de describir los efectos de las variantes genéticas individuales es cuánto cambio se espera en el resultado del comportamiento dado un cambio en el número de alelos de riesgo que alberga un individuo, a menudo indicado por la letra griega $beta$ (que indica la pendiente en una ecuación de regresión) o, en el caso de resultados de enfermedades binarias, por la razón $O$ de posibilidades de la enfermedad dado el estado del alelo. Tenga en cuenta la diferencia: $R^{2}$ describe el efecto a nivel de población de los alelos dentro de una variante genética; $beta$ o $O$ describir el efecto de tener un alelo de riesgo en el individuo que lo alberga, en relación con un individuo que no alberga un alelo de riesgo.

Cuando se describen en la $R^{2}$ métrica, los efectos de las variantes genéticas individuales en los rasgos y trastornos complejos del comportamiento humano son extremadamente pequeños, y cada variante representa la <img src="https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/bac23e287b26ea3b08bb5f08a0f89d1b593983dd" alt="{displaystyle R^{2}variación en el fenotipo. Este hecho se ha descubierto principalmente a través de estudios de asociación de todo el genoma de fenotipos conductuales complejos, incluidos los resultados sobre el consumo de sustancias, la personalidad, la fertilidad, la esquizofrenia, la depresión y los endofenotipos, incluida la estructura y función del cerebro. Hay un pequeño puñado de excepciones a esta regla replicadas y estudiadas sólidamente, incluido el efecto de APOE en la enfermedad de Alzheimer y CHRNA5sobre la conducta de fumar, y ALDH2 (en personas con ascendencia de Asia oriental) sobre el consumo de alcohol.

Por otro lado, al evaluar los efectos según la $beta$ métrica, hay una gran cantidad de variantes genéticas que tienen efectos muy grandes en fenotipos conductuales complejos. Los alelos de riesgo dentro de tales variantes son extremadamente raros, de modo que sus grandes efectos en el comportamiento afectan solo a un pequeño número de individuos. Por lo tanto, cuando se evalúan a nivel de población utilizando la $R^{2}$ métrica, representan solo una pequeña cantidad de las diferencias de riesgo entre los individuos de la población. Los ejemplos incluyen variantes dentro de la APP que dan como resultado formas familiares de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana grave, pero que afectan solo a relativamente pocos individuos. Compare esto con los alelos de riesgo dentro de APOE, que presentan un riesgo mucho menor en comparación con APP, pero son mucho más comunes y, por lo tanto, afectan a una proporción mucho mayor de la población.

Finalmente, existen trastornos conductuales clásicos que son genéticamente simples en su etiología, como la enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington es causada por una sola variante autosómica dominante en el gen HTT, que es la única variante que explica las diferencias entre los individuos en su riesgo de desarrollar la enfermedad, suponiendo que vivan lo suficiente. En el caso de enfermedades genéticamente simples y raras como la enfermedad de Huntington, la variante $R^{2}$ y el $O$ son simultáneamente grandes.

Hallazgos generales adicionales

En respuesta a las preocupaciones generales sobre la replicabilidad de la investigación psicológica, los genetistas conductuales Robert Plomin, John C. DeFries, Valerie Knopik y Jenae Neiderhiser publicaron una revisión de los diez hallazgos mejor replicados de la investigación genética conductual. Los diez hallazgos fueron:

"Todos los rasgos psicológicos muestran una influencia genética significativa y sustancial".
"Ningún rasgo de comportamiento es 100% heredable".
"La heredabilidad es causada por muchos genes de pequeño efecto".
"Las correlaciones fenotípicas entre los rasgos psicológicos muestran una mediación genética significativa y sustancial".
"La heredabilidad de la inteligencia aumenta a lo largo del desarrollo".
"La estabilidad de edad a edad se debe principalmente a la genética".
"La mayoría de las medidas del 'ambiente' muestran una influencia genética significativa".
"La mayoría de las asociaciones entre las medidas ambientales y los rasgos psicológicos están significativamente mediadas genéticamente".
"La mayoría de los efectos ambientales no son compartidos por los niños que crecen en la misma familia".
"Lo anormal es normal".

Críticas y controversias.

La investigación y los hallazgos genéticos del comportamiento a veces han sido controvertidos. Parte de esta controversia ha surgido porque los hallazgos genéticos del comportamiento pueden desafiar las creencias sociales sobre la naturaleza del comportamiento y las habilidades humanas. Las principales áreas de controversia han incluido la investigación genética sobre temas como las diferencias raciales, la inteligencia, la violencia y la sexualidad humana. Han surgido otras controversias debido a malentendidos de la investigación genética del comportamiento, ya sea por parte del público lego o de los propios investigadores. Por ejemplo, la noción de heredabilidad se malinterpreta fácilmente para implicar causalidad, o que algún comportamiento o condición está determinado por la dotación genética de uno.Cuando los investigadores de la genética del comportamiento dicen que un comportamiento es X% hereditario, eso no significa que la genética cause, determine o corrija hasta el X% del comportamiento. En cambio, la heredabilidad es una declaración sobre las diferencias genéticas correlacionadas con las diferencias de rasgos a nivel de población.

Históricamente, quizás el tema más controvertido ha sido el de la raza y la genética. Raza no es un término científicamente exacto, y su interpretación puede depender de la cultura y el país de origen. En cambio, los genetistas usan conceptos como el de ascendencia, que se define de manera más rigurosa. Por ejemplo, una raza llamada "negra" puede incluir a todos los individuos de ascendencia africana relativamente reciente ("reciente" porque todos los humanos descienden de antepasados africanos). Sin embargo, hay más diversidad genética en África que en el resto del mundo combinado, por lo que hablar de una raza "negra" no tiene un significado genético preciso.

La investigación cualitativa ha fomentado argumentos de que la genética del comportamiento es un campo ingobernable sin normas científicas o consenso, lo que fomenta la controversia. Continúa el argumento de que este estado de cosas ha llevado a controversias que incluyen la raza, la inteligencia, casos en los que se descubrió que la variación dentro de un solo gen influye fuertemente en un fenotipo controvertido (por ejemplo, la controversia del "gen gay") y otros. Este argumento afirma además que debido a la persistencia de la controversia en la genética del comportamiento y la falta de resolución de las disputas, la genética del comportamiento no se ajusta a los estándares de la buena ciencia.

Las suposiciones científicas en las que se basan partes de la investigación genética del comportamiento también han sido criticadas como defectuosas. Los estudios de asociación del genoma completo a menudo se implementan con suposiciones estadísticas simplificadas, como la aditividad, que pueden ser estadísticamente sólidas pero poco realistas para algunos comportamientos. Los críticos sostienen además que, en los seres humanos, la genética del comportamiento representa una forma equivocada de reduccionismo genético basada en interpretaciones inexactas de análisis estadísticos. Los estudios que comparan gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) asumen que las influencias ambientales serán las mismas en ambos tipos de gemelos, pero esta suposición también puede ser poco realista. Los gemelos MZ pueden recibir un trato más parecido que los gemelos DZ,lo que en sí mismo puede ser un ejemplo de correlación gen-ambiente evocadora, lo que sugiere que los genes de uno influyen en el tratamiento que le dan los demás. Tampoco es posible en los estudios de gemelos eliminar los efectos del entorno del útero compartido, aunque existen estudios que comparan gemelos que experimentan entornos monocoriónicos y dicoriónicos en el útero e indican un impacto limitado. Los estudios de gemelos separados en los primeros años de vida incluyen niños que no fueron separados al nacer sino a mitad de la infancia. Por lo tanto, el efecto del entorno de crianza temprana puede evaluarse hasta cierto punto en un estudio de este tipo, comparando la similitud de los gemelos para los gemelos separados temprano y los separados más tarde.

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