Feno

Un feno (en inglés phene) es una característica o rasgo individual determinado genéticamente que puede poseer un organismo, como el color de los ojos, la altura, el comportamiento, la forma de los dientes o cualquier otra característica observable.

Pheno - fenotipo - distinción fenómica

Evidentemente, el término "feno" se acuñó como una construcción paralela obvia a "gen". Phene es al fenotipo lo que Gene es al genotipo, y de manera similar Phene es al fenoma como Gene es al genoma. Más específicamente, un Phene es un concepto abstracto que describe una característica particular que puede poseer un organismo. Mientras que el fenotipo se refiere a una colección de Phenes que posee un organismo en particular, y Phenome se refiere al conjunto completo de Phenes que existen dentro de un organismo o especie.

Los estudios de asociación amplia del genoma utilizan "fenes" o "rasgos" (síntomas) para distinguir grupos en la población humana. Estos grupos luego se emplean para identificar asociaciones con alelos genéticos que son más comunes en el grupo sintomático que en el grupo de control asintomático. Allen et al. informan que con respecto a la Esquizofrenia “La investigación en genética molecular se ha centrado en detectar múltiples genes de pequeño efecto”Esto indica la importancia de descubrir rasgos individuales o "phenes" que se rigen por genes únicos. La esquizofrenia o el trastorno bipolar pueden describirse como un fenotipo, pero ¿cuántos rasgos individuales o "fenes" contribuyen a estos fenotipos? Los estudios de asociación de genoma muy grandes no han encontrado muchos enlaces genéticos significativos. Por el contrario, los resultados de estos estudios implican una gran cantidad de alelos de genes que tienen un efecto muy pequeño (phene).

Es importante señalar que la palabra fenotipo se usó originalmente para referirse tanto al rasgo/carácter en sí mismo (por ejemplo, el fenotipo de ojos azules) como al conjunto de rasgos/características que posee el organismo (el fenotipo de color de ojos de Clair es azul). Si bien esta definición todavía se usa en muchos lugares, la falta de distinción puede hacer que las explicaciones detalladas sean confusas y, por lo tanto, el uso del término Phene se vuelve necesario. De hecho, es extremadamente difícil determinar con precisión cuáles son los componentes básicos de un fenómeno. Dado que el término "fenotipo" se ha utilizado para describir rasgos y síndromes y características de la poblaciónno es útil en la búsqueda colectiva de rasgos específicos que podrían ser consecuencia de un solo gen o interacción gen-ambiente. Phene se ha convertido en un bloque de construcción candidato para el fenómeno.

Phene - distinción de genes

Los genes dan lugar a los fenos. Los genes son las instrucciones bioquímicas que codifican lo que puede ser un organismo, mientras que los fenos son lo que el organismo es. En general, se necesita una combinación de genes particulares, influencias ambientales y variaciones aleatorias para dar lugar a cualquier feno en un organismo. Tanto los fenos como los genes están sujetos a evolución. Sin embargo, si uno define "genes" como "secuencias de ADN que codifican polipéptidos", no son directamente accesibles a la selección natural; los fenos asociados son. Tenga en cuenta que algunos, por ejemplo, Richard Dawkins, han usado una definición más amplia de "gen" que la que se usa en genética en ocasiones, extendiéndola a cualquier secuencia de ADN con una función.

Debido a las distintas propiedades químicas y físicas de los nucleótidos en el ADN y algunas mutaciones son "silenciosas" (es decir, no alteran la expresión génica), la secuencia primaria de ADN también puede ser un feno. Por ejemplo, los pares de bases AT y CG son diferentes resistentes al calor (ver también hibridación ADN-ADN). En un microorganismo termofílico, las mutaciones "silenciosas" pueden tener un efecto sobre la estabilidad del ADN y, por lo tanto, sobre la supervivencia. Si bien está sujeta a la evolución, la selección natural afecta directamente a la secuencia primaria en este caso, con o sin que se exprese.

Considere, por ejemplo, una mutación que hace que un cigoto aborte su desarrollo como un embrión joven. Esta mutación, obviamente, no se extenderá, ya que es rápidamente fatal. No es el nucleótido mutado contra el que se selecciona, sino el hecho de que, debido a esta mutación, el feno (una enzima clave o un factor de desarrollo, por ejemplo) no se expresa.

Compare un tipo (ficticio) de mutación que rompe la hebra de ADN en una posición crucial y desafía todos los intentos de repararla, lo que lleva a la muerte celular. Aquí, las secuencias de ADN mutadas y no mutadas serían fenos en sí mismas; es la propia secuencia primaria cambiada la que al fallar causaría la muerte, no el polipéptido correspondiente.

Véase también el concepto de fenotipo extendido de Dawkin.

Origen

El término ha sido ampliamente adoptado por la comunidad académica y aparece en la literatura científica. Una búsqueda rápida de palabras clave de títulos y resúmenes que contienen "phene" en PubMed arroja muchos artículos. Es un concepto valioso en la era genómica donde se utilizan "phenes" o "rasgos" (síntomas) para distinguir grupos con trastornos genéticos.

Usos

"Phene" se usa para referirse a rasgos fenotípicos relevantes en la base de datos OMIA (Herencia mendeliana en línea en animales). Uno de los objetivos de la OMIA es emparejar genotipos con fenotipos. Lenffer et al. (2006) describen el OMIA como un "recurso de biología comparativa" "(El) OMIA es un recurso completo de información fenotípica sobre genes y rasgos heredables de animales en un contexto fuertemente comparativo, que relaciona rasgos con genes cuando es posible. OMIA se basa en el modelo y es complementario a la herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM)." El término "phene" se equipara con "rasgo".