Familia KE
La familia KE es el nombre médico que se le da a una familia británica, de la que aproximadamente la mitad presenta un trastorno grave del habla llamado dispraxia verbal del desarrollo. Es la primera familia con trastorno del habla que se ha investigado mediante análisis genéticos, mediante los cuales se descubre que el impedimento del habla se debe a una mutación genética, y de la que se descubrió el gen FOXP2, a menudo denominado el "gen del lenguaje". Su condición es también el primer trastorno del habla y del lenguaje humano conocido que presenta una herencia mendeliana estricta.
El caso de la familia KE, que fue atendida por sus hijos en edad escolar a finales de los años 80, fue examinado en el Instituto de Salud Infantil de la UCL en Londres en 1990. El informe inicial sugería que la familia sufría un trastorno genético. La lingüista canadiense Myrna Gopnik sugirió que el trastorno se caracterizaba principalmente por una deficiencia gramatical, lo que apoyaba la controvertida noción de un "gen gramatical". Los genetistas de la Universidad de Oxford determinaron que la afección era, en efecto, genética, con efectos físicos y fisiológicos complejos, y en 1998 identificaron el gen real, que finalmente se denominó FOXP2. Al contrario de la noción del gen gramatical, FOXP2 no controla ninguna gramática o expresión lingüística específica. Este descubrimiento condujo directamente a un conocimiento más amplio sobre la evolución humana, ya que el gen está directamente implicado en el origen del lenguaje.
Dos miembros de una familia, un niño y una niña, aparecieron en el documental de National Geographic Human Ape.
Antecedentes e identidad
Las identidades individuales de la familia KE se mantienen confidenciales. Los niños de la familia asistieron a la unidad de necesidades educativas especiales de Elizabeth Augur en la escuela primaria Lionel en Brentford, al oeste de Londres. Hacia finales de la década de 1980, siete niños de la familia asistieron allí. Augur comenzó a enterarse de que la familia tenía un trastorno del habla durante tres generaciones. De los 30 miembros, la mitad de ellos tenían una discapacidad grave, algunos están afectados levemente y pocos no están afectados. Sus rostros muestran rigidez en la mitad inferior y la mayoría no puede pronunciar una palabra. Muchos de ellos tienen un tartamudeo severo y un vocabulario limitado. En particular, tienen dificultad con las consonantes y las omiten, como "boon" por "spoon", "able" por "table" y "bu" por "blue". La deficiencia lingüística también se observa en el lenguaje escrito, tanto en lectura como en escritura. Se caracterizan por un coeficiente intelectual no verbal más bajo.
Etnia
Cuando se publicó el primer estudio sobre la familia KE en 1990, se ocultó la identidad exacta de la familia y simplemente se indicó que vivía en el oeste de Londres. El primer estudio genético publicado en 1995 reveló que eran 30 miembros de cuatro generaciones, con la designación de "familia KE". En 2009, la psicóloga estadounidense Elena L. Grigorenko de la Universidad de Yale escribió un artículo de revisión sobre la genética de los trastornos del desarrollo en el que describió específicamente un caso de trastorno del habla en un "pedigrí de tres generaciones de origen pakistaní del Reino Unido (conocido como KE)". Cuando un equipo de investigadores de Alemania, dirigido por Arndt Wilcke de la Universidad de Leipzig, informó en 2011 sobre los efectos de la mutación FOXP2 en el cerebro, mencionaron a la familia como "una gran familia pakistaní con un trastorno grave del habla y del lenguaje".
La descripción británico-paquistaní de la familia se hizo ampliamente utilizada. Sin embargo, el genetista y neurocientífico británico Simon E. Fisher, del Instituto Max Planck de Psicolingüística, señaló el error en el artículo de Wilcke, al que el equipo alemán publicó una corrección en la que afirmaba que la familia KE no era de ascendencia paquistaní, sino "una gran familia caucásica inglesa".
Investigaciones de investigación
Augur convenció a la familia para que se sometiera a exámenes médicos y se puso en contacto con el genetista Michael Baraitser, del Instituto de Salud Infantil. Junto con sus colegas Marcus Pembrey y Jane Hurst, del Hospital para Niños Enfermos (Great Ormond Street Hospital), comenzaron a tomar muestras de sangre para análisis en 1987. Su primer informe, de 1990, muestra que 16 miembros de la familia padecían una anomalía grave, caracterizada por dificultad para hablar con eficacia, comprender frases complejas, incapacidad para aprender el lenguaje de signos y que la afección era hereditaria (autosómica dominante). Su conclusión es la siguiente:
De los 16 niños afectados, ninguno presenta dificultades significativas de alimentación como bebés y hay pocos problemas neonatales. El oído y la inteligencia de todos los miembros afectados estaban dentro del rango normal. El problema del habla en esta familia se ha clasificado como dispraxia verbal de desarrollo.
Tras conocerse la noticia, la BBC estaba preparando un documental sobre el caso en la serie científica Antenna. En ese momento, una lingüista canadiense de la Universidad McGill, Myrna Gopnik, estaba visitando a su hijo en Oxford y dio una conferencia invitada en la universidad, donde vio el folleto del programa de la BBC. Se puso en contacto con los genetistas médicos, entrevistó a miembros de la familia KE y regresó a Montreal, Quebec. Estaba convencida de que el defecto genético se centraba en gran medida en la capacidad gramatical y escribió cartas a Nature en 1990. Sus informes promulgaron la noción de "gen gramatical" y un concepto controvertido de trastorno específico de la gramática.
Discovery of FOXP2 gene
La neurocientífica y experta en lenguaje del Instituto de Salud Infantil Faraneh Vargha-Khadem comenzó a investigar en colaboración con lingüistas de la Universidad de Oxford y la Universidad de Reading. En 1995 descubrieron, contrariamente a la hipótesis de Gopnik, a partir de la comparación de 13 individuos afectados y 8 de control que el trastorno genético era un deterioro complejo no sólo de la capacidad lingüística, sino también de las características intelectuales y anatómicas, refutando así la noción del "gen de la gramática". Utilizando la tomografía por emisión de positrones (PET) y la resonancia magnética (MRI), descubrieron que algunas regiones cerebrales estaban poco activas (en comparación con los niveles basales) en los miembros de la familia KE y que algunas estaban hiperactivas, en comparación con las personas sin la enfermedad. Las regiones poco activas incluían las neuronas motoras que controlan las regiones de la cara y la boca. Las áreas que estaban hiperactivas incluían el área de Broca, el centro del habla. Junto con los genetistas de Oxford Kate Watkins, Simon Fisher y Anthony Monaco, identificaron la ubicación exacta del gen en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) en 1998. La región cromosómica (locus) se denominó SPCH1 (trastorno del habla y del lenguaje 1) y contiene 70 genes. Utilizando la ubicación conocida del gen del trastorno del habla de un niño, designado CS, de una familia no emparentada, descubrieron en 2001 que el gen principal responsable del deterioro del habla tanto en la familia KE como en la CS era FOXP2. Las mutaciones en los genes dan lugar a problemas del habla y del lenguaje.
Véase también
- Apraxia del discurso
- Trastorno de coordinación para el desarrollo
- Lingüística Evolutiva
Referencias
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