Extrofia vesical
La extrofia vesical es una anomalía congénita que existe en el espectro del complejo extrofia-epispadias y, más notablemente, implica la protrusión de la vejiga urinaria a través de un defecto en la pared abdominal. Su presentación es variable y a menudo incluye anomalías de la pelvis ósea, el suelo pélvico y los genitales. Se desconoce el mecanismo embriológico subyacente que conduce a la extrofia de la vejiga, aunque se cree que se debe en parte a un refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente. Extrofia significa la inversión de un órgano hueco.
Signos y síntomas
La manifestación clásica de extrofia vesical se presenta con:
- Un defecto en la pared abdominal ocupada tanto por la vejiga extrofiada como por una parte de la uretra
- Un aplanado púrpura
- Separación de la simpatía púbica
- Acortamiento de un rami púbico
- Rotación externa de la pelvis.
Las mujeres frecuentemente tienen un orificio vaginal desplazado y estrechado, un clítoris bífido y labios divergentes.
Causa
La causa aún no está clínicamente establecida, pero se cree que se debe en parte a un refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente.
Diagnóstico
En un pequeño estudio retrospectivo de 25 embarazos, se encontró que cinco factores estaban fuertemente asociados con un diagnóstico prenatal de extrofia vesical:
- Incapacidad de visualizar la vejiga en ultrasonido
- Abulto abdominal inferior
- Un pequeño pene con escroto anterior desplazado
- Una inserción umbilical de bajo set
- Ampliación anormal de las crestas ilíacas
Si bien el diagnóstico de extrofia vesical se realizó retrospectivamente en la mayoría de los embarazos, sólo en tres casos se realizó un diagnóstico prenatal.
Gestión
La extrema rareza de la enfermedad limita las oportunidades quirúrgicas para practicar el cierre complejo requerido en estos pacientes. Por esta razón, los pacientes obtienen los mejores resultados cuando los cierres de la vejiga se realizan en centros de gran volumen donde los equipos quirúrgicos y de enfermería tienen amplia experiencia en el cuidado de la enfermedad. El centro de mayor volumen en los Estados Unidos y en el mundo es el Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland; Han atendido a más de 1300 pacientes con extrofia en los últimos 50 años.
Al momento del parto, se irriga la vejiga expuesta y se coloca una película no adherente para evitar el mayor contacto posible con el ambiente externo. En caso de que el niño no naciera en un centro médico con un equipo de apoyo de extrofia adecuado, es probable que se realice el traslado. Tras el traslado, o para aquellos bebés nacidos en un centro médico capaz de atender la extrofia de la vejiga, las imágenes pueden realizarse en las primeras horas de vida antes de que el niño se someta a la cirugía.
El cierre primario (inmediato) está indicado sólo en aquellos pacientes con una vejiga de tamaño, elasticidad y contractilidad adecuados, ya que esos pacientes tienen más probabilidades de desarrollar una vejiga de capacidad adecuada después de una intervención quirúrgica temprana.
Las condiciones que son contraindicaciones absolutas a pesar de la adecuación de la vejiga incluyen la duplicación del pene o el escroto y la hidronefrosis bilateral significativa.
Cirugía
La terapia moderna tiene como objetivo la reconstrucción quirúrgica de la vejiga y los genitales. Tanto hombres como mujeres nacen con esta anomalía. El tratamiento es similar.
En machos los tratamientos han sido: En la reparación moderna de la extrofia por etapas (MSRE), el paso inicial es el cierre de la pared abdominal, lo que a menudo requiere una osteotomía pélvica. Esto deja al paciente con epispadias peneano e incontinencia urinaria. Aproximadamente a los 2 a 3 años de edad, el paciente se somete a reparación del epispadias después de estimulación con testosterona. Finalmente, la reparación del cuello de la vejiga suele ocurrir alrededor de los 4 a 5 años de edad, aunque esto depende de una vejiga con capacidad adecuada y, lo más importante, una indicación de que el niño está interesado en volverse continente. En algunas de las reconstrucciones de la vejiga, la vejiga se aumenta con la adición de un segmento del intestino grueso para aumentar la capacidad de volumen de la vejiga reconstruida. En la reparación primaria completa de la extrofia (CPRE), el cierre de la vejiga se combina con una reparación del epispadias, en un esfuerzo por disminuir los costos y la morbilidad. Sin embargo, esta técnica ha provocado una pérdida significativa de tejido peneano y corporal, especialmente en pacientes más jóvenes.
En las mujeres, el tratamiento ha incluido: Reconstrucción quirúrgica del clítoris, que se separa en dos cuerpos diferenciados. Reconstrucción quirúrgica para corregir la división del monte de Venus, redefinir la estructura del cuello de la vejiga y la uretra. La vaginoplastia corregirá la vagina desplazada anteriormente. Si el ano está afectado, también se repara. La fertilidad se mantiene y las mujeres que nacieron con extrofia de la vejiga suelen desarrollar prolapso debido a la debilidad de los músculos del suelo pélvico.
Pronóstico
El criterio más importante para mejorar el pronóstico a largo plazo es el éxito del cierre inicial. Si un paciente requiere más de un cierre, sus posibilidades de continencia disminuyen drásticamente con cada cierre adicional: con sólo dos cierres, la probabilidad de orinar la continencia es sólo del 17%.
Incluso con una cirugía exitosa, las personas pueden tener complicaciones a largo plazo. Algunos de los más comunes incluyen:
- Reflujo vensicoureteral
- Espasmos de la vejiga
- Cálculo de vejiga
- Infecciones del tracto urinario
Epidemiología
La extrofia de la vejiga, que ocurre a una tasa de entre 1 en 10 000 y 1 en 50 000, con una proporción hombre-mujer de 2,3 a 6:1, es relativamente rara. Para aquellas personas con extrofia vesical que mantienen su capacidad de reproducirse, el riesgo de extrofia vesical en sus hijos es aproximadamente 500 veces mayor que el de la población general.