Eva mitocondrial

En genética humana, la Eva mitocondrial (también mt-Eve, mt-MRCA) es el ancestro común matrilineal más reciente (MRCA) de todos los humanos vivos. En otras palabras, se la define como la mujer más reciente de la que todos los humanos vivos descienden en una línea ininterrumpida puramente a través de sus madres y de las madres de esas madres, hasta que todas las líneas convergen en una sola mujer.

En términos de haplogrupos mitocondriales, el mt-MRCA está situado en la divergencia del macrohaplogrupo L en L0 y L1–6. A partir de 2013, las estimaciones sobre la edad de esta división oscilaron en torno a hace 155 000 años, lo que concuerda con una fecha posterior a la especiación del Homo sapiens pero anterior a la reciente dispersión fuera de África.

El análogo masculino de la "Eva mitocondrial" es el "Adán cromosómico Y" (o Y-MRCA), el individuo del que todos los seres humanos vivos descienden patrilinealmente. Como la identidad de los MRCA tanto matrilineales como patrilineales depende de la historia genealógica (colapso del pedigrí), no es necesario que hayan vivido al mismo tiempo. A partir de 2013, las estimaciones de la edad Y-MRCA están sujetas a una incertidumbre sustancial, con una amplia gama de tiempos de hace 180 000 a 580 000 años (con una edad estimada de hace entre 120 000 y 156 000 años, aproximadamente consistente con la estimación de mt- MRCA.).

El nombre "Eva mitocondrial" alude a la Eva bíblica, lo que ha dado lugar a repetidas tergiversaciones o conceptos erróneos en los relatos periodísticos sobre el tema. Las presentaciones de divulgación científica del tema suelen señalar estos posibles conceptos erróneos al enfatizar el hecho de que la posición de mt-MRCA no está fijada en el tiempo (ya que la posición de mt-MRCA avanza en el tiempo a medida que los linajes de ADN mitocondrial (ADNmt) se extinguen), ni se refiere a una "primera mujer", ni a la única hembra viva de su tiempo, ni al primer miembro de una "nueva especie".

Historia

Investigaciones iniciales

Las primeras investigaciones con métodos de reloj molecular se realizaron entre finales de la década de 1970 y principios de la de 1980. Allan Wilson, Mark Stoneking, Rebecca L. Cann y Wesley Brown encontraron que la mutación en el mtDNA humano fue inesperadamente rápida, con 0,02 sustituciones por base (1%) en un millón de años, que es de 5 a 10 veces más rápida que en el ADN nuclear. El trabajo relacionado permitió un análisis de las relaciones evolutivas entre gorilas, chimpancés (chimpancé común y bonobo) y humanos. Con datos de 21 individuos humanos, Brown publicó la primera estimación de la edad del mt-MRCA hace 180.000 años en 1980. Un análisis estadístico publicado en 1982 se tomó como evidencia del origen africano reciente (una hipótesis que en ese momento competía con origen asiático de H. sapiens).

Publicación de 1987

Para 1985, estaban disponibles los datos del ADNmt de 145 mujeres de diferentes poblaciones y de dos líneas celulares, HeLa y GM 3043, derivadas de una afroamericana y una !Kung respectivamente. Después de más de 40 revisiones del borrador, el manuscrito se envió a Nature a fines de 1985 o principios de 1986 y se publicó el 1 de enero de 1987. La conclusión publicada fue que todo el ADNmt humano actual se originó a partir de una sola población de África, en ese momento fechado en Hace entre 140.000 y 200.000 años.

La cita para "Eva" supuso un duro golpe a la hipótesis multirregional, entonces debatida, y un espaldarazo a la teoría del modelo de origen reciente.

Cann, Stoneking y Wilson no usaron el término "Eva mitocondrial" o incluso el nombre "Eva" en su papel original. Sin embargo, Cann lo utiliza en un artículo titulado "En busca de Eva" en el número de septiembre-octubre de 1987 de The Sciences. También aparece en el artículo de octubre de 1987 en Science de Roger Lewin, titulado 'El desenmascaramiento de la Eva mitocondrial'. La connotación bíblica fue muy clara desde el principio. Las noticias de investigación adjuntas en Nature tenían el título "Fuera del jardín del Edén".

El mismo Wilson prefería el término "Madre afortunada" y pensó que el uso del nombre Eva era "lamentable." Pero el concepto de Eva se hizo popular entre el público y se repitió en un artículo de portada de Newsweek (la edición del 11 de enero de 1988 presentaba una representación de Adán y Eva en la portada, con el título "La Búsqueda for Adam and Eve"), y un artículo de portada en Time el 26 de enero de 1987.

Críticas e investigaciones posteriores

Poco después de la publicación de 1987, se publicaron críticas a su metodología y conclusiones secundarias. Tanto la datación de mt-Eve como la relevancia de la edad de la descendencia puramente matrilineal para el reemplazo de la población fueron objeto de controversia durante la década de 1990; Alan Templeton (1997) afirmó que el estudio "no apoyaba la hipótesis de un origen africano reciente para toda la humanidad tras una división entre africanos y no africanos hace 100.000 años". y tampoco 'no apoyó la hipótesis de un reemplazo global reciente de humanos provenientes de África'.

Cann, Stoneking & La ubicación de Wilson (1987) de una población relativamente pequeña de humanos en el África subsahariana fue consistente con la hipótesis de Cann (1982) y brindó un apoyo considerable a la "reciente fuera de África".; guión.

En 1999, Krings et al. eliminó los problemas en el reloj molecular postulados por Nei (1992) cuando se encontró que la secuencia de mtDNA para la misma región era sustancialmente diferente del MRCA en relación con cualquier secuencia humana.

En 1997, Parsons et al. (1997) harvtxt error: no target: CITEREFParsonsMuniecSullivanAlliston-Greiner1997 (ayuda) publicó un estudio de mutación del mtDNA tasas en una sola familia bien documentada (la familia Romanov de la realeza rusa). En este estudio, calcularon una tasa de mutación veinte veces mayor que los resultados anteriores. Este estudio ha sido citado por los creacionistas para justificar el surgimiento de "Eva" hace sólo 6.000 años.

Aunque la investigación original tenía limitaciones analíticas, la estimación de la edad del mt-MRCA ha demostrado ser sólida. Las estimaciones de edad más recientes se han mantenido consistentes con la estimación de 140-200 kya publicada en 1987: una estimación de 2013 fechó Mitochondrial Eve en aproximadamente 160 kya (dentro de la estimación reservada de la investigación original) y Out of Africa II en aproximadamente 95 kya. Otro estudio de 2013 (basado en la secuenciación del genoma de 69 personas de 9 poblaciones diferentes) informó la edad de Mitochondrial Eve entre 99 y 148 kya y la del Y-MRCA entre 120 y 156 kya.

Ascendencia femenina y mitocondrial

A través de la deriva aleatoria o la selección del linaje femenino se remonta a una sola mujer, como Mitocondrial Eve. En este ejemplo, sobre cinco generaciones los colores representan líneas matrilineales extintas y negro la línea matrilineal descendió de mtDNA MRCA.

Sin una muestra de ADN, no es posible reconstruir la composición genética completa (genoma) de ningún individuo que haya muerto hace mucho tiempo. Al analizar descendientes' Sin embargo, los científicos estiman el ADN, partes de los genomas ancestrales. El ADN mitocondrial (ADNmt) y el ADN del cromosoma Y se usan comúnmente para rastrear la ascendencia de esta manera. El mtDNA generalmente se transmite sin mezclar de madres a hijos de ambos sexos, a lo largo de la línea materna o matrilineal. La descendencia matrilineal se remonta a nuestras madres, a sus madres, hasta que confluyen todos los linajes femeninos.

Las ramas se identifican mediante uno o más marcadores únicos que dan una "firma de ADN" mitocondrial; o "haplotipo" (por ejemplo, el CRS es un haplotipo). Cada marcador es un par de bases de ADN que ha resultado de una mutación SNP. Los científicos clasifican los resultados del ADN mitocondrial en grupos más o menos relacionados, con ancestros comunes más o menos recientes. Esto conduce a la construcción de un árbol genealógico de ADN donde las ramas son clados en términos biológicos, y los ancestros comunes, como la Eva mitocondrial, se sientan en los puntos de ramificación de este árbol. Se dice que las ramas principales definen un haplogrupo (por ejemplo, CRS pertenece al haplogrupo H), y las ramas grandes que contienen varios haplogrupos se denominan "macro-haplogrupos".

Filogenía mitocondrial humana simplificada

El clado mitocondrial que define Mitochondrial Eve es la especie Homo sapiens sapiens en sí, o al menos la población actual o "cronoespecies" como existe hoy. En principio, las Evas anteriores también pueden definirse yendo más allá de la especie, por ejemplo, una que es ancestral tanto de la humanidad moderna como de los neandertales, o, más atrás, una "Eva" ancestral de todos los miembros del género Homo y de los chimpancés del género Pan. De acuerdo con la nomenclatura actual, el haplogrupo Mitochondrial Eve estaba dentro del haplogrupo mitocondrial L porque este macrohaplogrupo contiene todos los linajes mitocondriales humanos sobrevivientes en la actualidad, y debe ser anterior a la aparición de L0.

La variación del ADN mitocondrial entre diferentes personas se puede usar para estimar el tiempo de regreso a un ancestro común, como la Eva mitocondrial. Esto funciona porque, a lo largo de cualquier línea particular de descendencia, el ADN mitocondrial acumula mutaciones a razón de aproximadamente una cada 3500 años por nucleótido. Cierto número de estas nuevas variantes sobrevivirán hasta los tiempos modernos y serán identificables como linajes distintos. Al mismo tiempo, algunas ramas, incluso las muy antiguas, llegan a su fin cuando la última familia en una rama distinta no tiene hijas.

La Eva mitocondrial es el ancestro matrilineal común más reciente de todos los humanos modernos. Cada vez que una de las dos líneas secundarias más antiguas muere (al producir solo descendientes no matrilineales en ese momento), el MRCA se trasladará a un ancestro femenino más reciente, siempre la madre más reciente en tener más de una hija con línea materna viva. descendientes vivos hoy. El número de mutaciones que se pueden encontrar que distinguen a la gente moderna está determinado por dos criterios: primero y más obvio, el tiempo de regreso a ella, pero segundo y menos obvio por las tasas variables en las que han surgido nuevas ramas y las viejas se han vuelto. extinguido. Al observar el número de mutaciones que se han acumulado en diferentes ramas de este árbol genealógico y al observar qué regiones geográficas tienen la gama más amplia de ramas menos relacionadas, se puede proponer la región donde vivió Eva.

Recepción popular y conceptos erróneos

Newsweek informó sobre la Eva mitocondrial basándose en el estudio de Cann et al. en enero de 1988, bajo el título "Los científicos exploran una teoría controvertida sobre el hombre" 39;s Orígenes". La edición vendió un número récord de copias.

El nombre popular "Eva mitocondrial", acuñado en la década de 1980, ha contribuido a una serie de conceptos erróneos populares. Al principio, el anuncio de una "Eva mitocondrial" incluso fue recibido con el respaldo de los creacionistas de la tierra joven, quienes vieron la teoría como una validación de la historia bíblica de la creación.

Debido a tales malentendidos, los autores de publicaciones de divulgación científica desde la década de 1990 han sido enfáticos al señalar que el nombre es simplemente una convención popular y que la mt-MRCA no fue de ninguna manera la "primera mujer" 34;. Su posición es puramente el resultado de la historia genealógica de las poblaciones humanas posteriores y, a medida que los linajes matrilineales se extinguen, la posición de mt-MRCA sigue avanzando hacia individuos más jóvenes con el tiempo.

En River Out of Eden (1995), Richard Dawkins analizó la ascendencia humana en el contexto de un 'río de genes', incluida una explicación del concepto de Eva mitocondrial. Las siete hijas de Eva (2002) presentó el tema de la genética mitocondrial humana a una audiencia general. The Real Eve: Modern Man's Journey Out of Africa de Stephen Oppenheimer (2003) se adaptó a un documental de Discovery Channel.

No es la única mujer

Un concepto erróneo común que rodea a la Eva mitocondrial es que, dado que todas las mujeres vivas hoy en día descienden de ella por línea femenina directa e ininterrumpida, debe haber sido la única mujer viva en ese momento. Sin embargo, los estudios de ADN nuclear indican que el tamaño efectivo de la población del humano antiguo nunca cayó por debajo de decenas de miles. Otras mujeres que vivieron durante el tiempo de Eva pueden tener descendientes vivos hoy, pero no en una línea femenina directa.

No es un individuo fijo en el tiempo

La definición de Eva mitocondrial es fija, pero la mujer en la prehistoria que se ajusta a esta definición puede cambiar. Es decir, no solo puede cambiar nuestro conocimiento de cuándo y dónde vivió la Eva mitocondrial debido a nuevos descubrimientos, sino que la Eva mitocondrial real puede cambiar. La Eva Mitocondrial puede cambiar, cuando una línea madre-hija llega a su fin. De la definición de Eva mitocondrial se deduce que tuvo al menos dos hijas, ambas con linajes femeninos ininterrumpidos que han sobrevivido hasta el día de hoy. En cada generación, los linajes mitocondriales terminan, cuando una mujer con ADNmt único muere sin hijas. Cuando los linajes mitocondriales de las hijas de la Eva mitocondrial desaparezcan, el título de "Eva mitocondrial" avanza desde la hija restante a través de sus descendientes matrilineales, hasta que se alcanza el primer descendiente que tuvo dos o más hijas que juntas tienen a todos los seres humanos vivos como sus descendientes matrilineales. Una vez que un linaje se ha extinguido, se pierde irremediablemente y, por lo tanto, este mecanismo solo puede cambiar el título de "Eva mitocondrial" adelante en el tiempo.

Debido a que el mapeo del ADNmt de humanos es muy incompleto, el descubrimiento de líneas vivas de ADNmt que son anteriores a nuestro concepto actual de "Eva mitocondrial" podría resultar en que el título se mueva a una mujer anterior. Esto le sucedió a su contraparte masculina, "Y-chromosomal Adam," cuando se descubrió una línea Y más antigua, el haplogrupo A-00.

No necesariamente un contemporáneo de "Adán cromosómico Y"

A veces se supone que la Eva mitocondrial vivió al mismo tiempo que el Adán cromosómico Y (de quien todos los machos vivos descienden patrilinealmente), y tal vez incluso lo conoció y se apareó con él. Incluso si esto fuera cierto, lo que actualmente se considera muy poco probable, solo sería una coincidencia. Como "Eva" mitocondrial, "Adán" cromosómico Y Probablemente vivió en África. Sin embargo, un estudio reciente (marzo de 2013) concluyó que "Eva" vivió mucho más tarde que "Adán" – unos 140.000 años después. (Estudios anteriores consideraban, por el contrario, que 'Eva' vivió antes que 'Adán'.) Estudios más recientes indican que la Eva mitocondrial y el Adán cromosómico Y pueden haber vivido aproximadamente en la misma época.

No es el ancestro más reciente compartido por todos los humanos

La Eva mitocondrial es el ancestro matrilineal común más reciente, no el ancestro común más reciente. Dado que el mtDNA se hereda por vía materna y la recombinación es rara o está ausente, es relativamente fácil rastrear la ascendencia de los linajes hasta un MRCA; sin embargo, este MRCA es válido solo cuando se analiza el ADN mitocondrial. Una secuencia aproximada del más nuevo al más antiguo puede enumerar varios puntos importantes en la ascendencia de las poblaciones humanas modernas:

• El MRCA humano. Se desconoce el tiempo que vivió el MRCA humano. Rohde et. al plantearon una "conjetura difícil" que el MRCA podría haber existido hace 5000 años; sin embargo, los autores afirman que esta estimación es "extremadamente tentativa, y el modelo contiene varias fuentes obvias de error, ya que fue motivada más por consideraciones de percepción teórica y de trazabilidad que por el realismo". Apenas unos pocos miles de años antes del más reciente ancestro único compartido por todos los seres humanos vivos fue el momento en el que todos los seres humanos que entonces estaban vivos o no dejaron a ningún descendiente vivo hoy o eran antepasados comunes de todos los humanos vivos hoy. Sin embargo, una fecha tan tardía es difícil de conciliar con la propagación geográfica de nuestra especie y el consiguiente aislamiento de diferentes grupos entre sí. Por ejemplo, generalmente se acepta que la población indígena de Tasmania fue aislada de todos los demás humanos entre el aumento del nivel del mar después de la última era de hielo hace unos 8000 años y la llegada de europeos. Las estimaciones del MRCA de poblaciones humanas incluso estrechamente relacionadas han sido mucho más de 5000 años atrás.
• Los antepasados idénticos apuntan. En otras palabras, "cada persona actual tiene exactamente el mismo conjunto de ancestros genealógicos" vivos en el "punto de ancestros identicos" en el tiempo. Esto es mucho más reciente que cuando se propuso que Eva Mitocondrial hubiera vivido.
• Mitocondrial Eve, el más reciente ancestro común femenino de todos los seres vivos.
• "Y-chromosomal Adam", el más reciente ancestro común masculino-línea de todos los seres vivos.