Etmocefalia

La etmocefalia es un tipo de trastorno cefálico causado por la holoprosencefalia. La etmocefalia es la anomalía facial menos frecuente. Consiste en una probóscide que separa los ojos estrechos con nariz ausente y microftalmía (pequeñez anormal de uno o ambos ojos). La cebocefalia, otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una sola fosa nasal situada debajo de ojos incompletos o poco desarrollados.

La menos grave del espectro de anomalías faciales es el labio hendido medio, también llamado agenesia premaxilar.

Aunque se desconocen las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia, algunos pueden deberse a causas dominantes o cromosómicas. Se han encontrado anomalías cromosómicas como la trisomía 13 y la trisomía 18 en asociación con la holoprosencefalia u otros defectos del tubo neural. El asesoramiento genético y las pruebas genéticas, como la amniocentesis, generalmente se ofrecen durante un embarazo si se detecta holoprosencefalia. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si no se identifica la causa y los cromosomas fetales son normales, la posibilidad de tener otro embarazo afectado por holoprosencefalia es de alrededor del 6 %.

No existe un tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para las personas con este trastorno es malo. La mayoría de los que sobreviven no muestran avances significativos en el desarrollo. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático. Es posible que una mejor gestión de los embarazos diabéticos pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia, sin embargo, no existe ningún medio de prevención primaria.