Esquizencefalia

Esquizencefalia (del griego skhizein 'dividir', y encefalos 'cerebro') es un defecto congénito raro caracterizado por hendiduras anormales revestidas con materia gris que forman el epéndimo de los ventrículos cerebrales a la piamadre. Estas hendiduras pueden ocurrir bilateral o unilateralmente. Las características clínicas comunes de esta malformación incluyen epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor.

Presentación

La esquizencefalia se puede distinguir de la porencefalia por el hecho de que en la esquizencefalia, el componente lleno de líquido está totalmente revestido por sustancia gris heterotópica, mientras que un quiste porencefálico está revestido principalmente por sustancia blanca. Las personas con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo tienen retraso en el desarrollo y tienen retraso en las habilidades del habla y el lenguaje y disfunción corticoespinal. Las personas con hendiduras unilaterales más pequeñas (hendiduras en un hemisferio) pueden estar débiles o paralizadas en un lado del cuerpo y pueden tener una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener diversos grados de microcefalia, deterioro cognitivo, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y pueden tener un tono muscular reducido (hipotonía). La mayoría de los pacientes tienen convulsiones y algunos pueden tener hidrocefalia.

Causas

En la esquizencefalia, las neuronas bordean el borde de la hendidura, lo que implica una interrupción muy temprana de la migración habitual de materia gris durante la embriogénesis. Se desconoce la causa de la interrupción; sin embargo, es probable que la causa sea una mutación genética o una lesión física, como una infección, un infarto, una hemorragia, un accidente cerebrovascular mientras estaba en el útero o exposición a una toxina. La esquizencefalia también puede ser causada por una infección durante el embarazo, como el citomegalovirus.

Se cree que la migración neuronal normal, durante el segundo trimestre del desarrollo intrauterino, es cuando los precursores de las neuronas primitivas (matriz germinal) migran desde justo debajo del epéndimo ventricular hacia los hemisferios periféricos donde forman la materia gris cortical. A menudo, con la esquizencefalia, hay heterotopías asociadas adicionales (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro, posiblemente causada por un accidente cerebrovascular.

Causa genética

Alguna vez se pensó que había una asociación genética con el gen EMX2, aunque esta teoría ha perdido apoyo recientemente. Sin embargo, se ha confirmado que se producen mutaciones en el gen COL4A1 en algunos pacientes con esquizencefalia.

Diagnóstico

• Métodos radiológicos como tomografía computarizada (TC) y/o resonancia magnética (RM) - flexión unilateral o bilateral del cerebro.
• Pruebas genéticas para la confirmación de mutaciones en los genes asociados con la susceptibilidad a la condición.

Tratamiento

El tratamiento para personas con esquizencefalia generalmente consiste en fisioterapia (KG-ZNS con Vojta Methode), terapia ocupacional (con énfasis específico en técnicas de terapia de desarrollo neurológico), tratamiento para convulsiones y, en casos que se complican con hidrocefalia, una derivación

Pronóstico

El pronóstico para las personas con esquizencefalia varía según el tamaño de las hendiduras y el grado de déficit neurológico.

Frecuencia

En algunos casos, el defecto está relacionado con mutaciones de los genes EMX2, SIX3 y colágeno, tipo IV, alfa 1. Debido a que se ha demostrado estadísticamente que tener un hermano con esquizencefalia aumenta el riesgo del trastorno, es posible que haya un componente genético heredable en la enfermedad.