Epidemiología del autismo

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La epidemiología del autismo es el estudio de la incidencia y distribución de los trastornos del espectro autista (TEA). Una revisión sistemática de 2022 sobre la prevalencia mundial de los trastornos del espectro autista encontró una prevalencia media del 1 % en niños en estudios publicados entre 2012 y 2021, con una tendencia a aumentar la prevalencia con el tiempo. Sin embargo, la cifra del 1 % del estudio puede reflejar una subestimación de la prevalencia en los países de ingresos bajos y medios.

La proporción promedio de diagnóstico de TEA entre hombres y mujeres es de 4,3:1, sin tener en cuenta el TEA en poblaciones con diversidad de género, que se superponen desproporcionadamente con las poblaciones con TEA. La cantidad de niños que se sabe que tienen autismo ha aumentado drásticamente desde la década de 1980, al menos en parte debido a los cambios en la práctica diagnóstica; no está claro si la prevalencia realmente ha aumentado; y no se pueden descartar factores de riesgo ambientales aún no identificados. En 2020, la Red de Monitoreo del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informó que aproximadamente 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos (1 de cada 34 niños y 1 de cada 144 niñas) es diagnosticado con un trastorno del espectro autista (TEA), según los datos recopilados en 2016. Esta estimación representa un aumento del 10 % con respecto a la tasa de 1 de cada 59 en 2014, un aumento del 105 % con respecto a la tasa de 1 de cada 110 en 2006 y un aumento del 176 % con respecto a la tasa de 1 de cada 150 en 2000. Los criterios de diagnóstico del TEA han cambiado significativamente desde la década de 1980; por ejemplo, la clasificación del autismo para educación especial en los EE. UU. se introdujo en 1994.

El TEA es un trastorno complejo del desarrollo neurológico y, aunque todavía no se conoce por completo qué lo causa, se han hecho esfuerzos para esbozar los mecanismos causales y cómo dan lugar al trastorno. El riesgo de desarrollar autismo aumenta en presencia de diversos factores prenatales, incluida la edad paterna avanzada y la diabetes en la madre durante el embarazo. En casos raros, el autismo está fuertemente asociado con agentes que causan defectos de nacimiento. Se ha demostrado que está relacionado con trastornos genéticos y con la epilepsia. Se cree que el TEA es en gran parte hereditario, aunque la genética del TEA es compleja y no está claro qué genes son los responsables. El TEA también está asociado con varias dotes intelectuales o emocionales, lo que ha dado lugar a una variedad de hipótesis dentro de la psiquiatría evolutiva de que los rasgos autistas han desempeñado un papel beneficioso a lo largo de la historia evolutiva humana.

Otras causas propuestas del autismo han sido controvertidas. La hipótesis de la vacuna ha sido ampliamente investigada y se ha demostrado que es falsa, ya que carece de toda evidencia científica. Andrew Wakefield publicó un pequeño estudio en 1998 en el Reino Unido que sugería una relación causal entre el autismo y la vacuna triple vírica trivalente. Después de que se demostrara que los datos incluidos en el informe habían sido falsificados deliberadamente, el artículo fue retirado y Wakefield fue eliminado del registro médico en el Reino Unido.

Es problemático comparar las tasas de autismo en las últimas tres décadas, ya que los criterios de diagnóstico para el autismo han cambiado con cada revisión del Manual Diagnóstico y Estadístico (DSM), que describe qué síntomas cumplen los criterios para un diagnóstico de TEA. En 1983, el DSM no reconocía el PDD-NOS ni el síndrome de Asperger, y los criterios para el trastorno autista (TA) eran más restrictivos. La edición anterior del DSM, DSM-IV, incluía el trastorno autista, el trastorno desintegrativo infantil, el PDD-NOS y el síndrome de Asperger. Debido a las inconsistencias en el diagnóstico y a lo mucho que aún se está aprendiendo sobre el autismo, el DSM más reciente (DSM-5) solo tiene un diagnóstico, el trastorno del espectro autista (TEA), que abarca cada uno de los cuatro trastornos anteriores. Según los nuevos criterios de diagnóstico para el TEA, uno debe tener tanto dificultades en la comunicación e interacción social como conductas, intereses y actividades repetitivas restringidas (RRB).

Los diagnósticos de TEA siguen siendo cuatro veces más frecuentes entre los niños (1 de cada 34) que entre las niñas (1 de cada 154), y se dan en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Se han realizado estudios en varios continentes (Asia, Europa y América del Norte) que indican una tasa de prevalencia de aproximadamente el 1 al 2 por ciento. Un estudio de 2011 informó una prevalencia del autismo del 2,6 por ciento en Corea del Sur.

Frecuencia

Aunque las tasas de incidencia miden directamente la prevalencia del autismo, la mayoría de los estudios epidemiológicos informan otras medidas de frecuencia, por lo general la prevalencia puntual o periódica, o a veces la incidencia acumulada. La atención se centra principalmente en si la prevalencia aumenta con el tiempo.

Incidencia y prevalencia

La epidemiología define varias medidas de la frecuencia de aparición de una enfermedad o afección:

  • La tasa de incidencia de una afección es la tasa a la que se produjeron nuevos casos por persona-año, por ejemplo, "2 nuevos casos por 1.000 personas-año".
  • La incidencia acumulada es la proporción de una población que se convirtió en nuevos casos dentro de un plazo determinado, por ejemplo, "1,5 por 1.000 personas se convirtieron en nuevos casos durante 2006".
  • La prevalencia puntual de una condición es la proporción de una población que tenía la condición en un solo momento, por ejemplo, "10 casos por cada 1.000 personas a principios de 2006".
  • La prevalencia del período es la proporción que tenía la condición en cualquier momento dentro de un período declarado, por ejemplo, "15 por 1.000 personas tuvieron casos durante 2006".

Al estudiar cómo se producen las enfermedades, las tasas de incidencia son la medida más adecuada de la frecuencia de las enfermedades, ya que evalúan la probabilidad directamente. Sin embargo, la incidencia puede ser difícil de medir en el caso de enfermedades más raras, como el autismo. En la epidemiología del autismo, la prevalencia puntual o periódica es más útil que la incidencia, ya que la enfermedad comienza mucho antes de que se diagnostique; teniendo en cuenta los elementos genéticos, es inherente desde la concepción y la brecha entre el inicio y el diagnóstico está influenciada por muchos factores no relacionados con el azar. La investigación se centra principalmente en si la prevalencia puntual o periódica aumenta con el tiempo; la incidencia acumulada a veces se utiliza en estudios de cohortes de nacimiento.

Métodos de estimación

Los tres métodos básicos utilizados para estimar la prevalencia difieren en cuanto a costo y calidad de los resultados. El método más simple y económico es contar los casos de autismo conocidos de fuentes como escuelas y clínicas, y dividirlos por la población. Es probable que este método subestime la prevalencia porque no cuenta a los niños que aún no han sido diagnosticados, y es probable que genere estadísticas sesgadas porque algunos niños tienen mejor acceso al tratamiento.

El segundo método mejora el primero, ya que los investigadores examinan los registros de los estudiantes o pacientes en busca de casos probables, para detectar casos que aún no se han identificado. El tercer método, que es posiblemente el mejor, examina una muestra grande de una comunidad entera para identificar casos posibles y luego evalúa cada caso posible con más detalle con procedimientos de diagnóstico estándar. Este último método generalmente produce las estimaciones de prevalencia más confiables y más altas.

Estimaciones de frecuencia

Las estimaciones de la prevalencia del autismo varían ampliamente según los criterios de diagnóstico, la edad de los niños examinados y la ubicación geográfica. Las revisiones más recientes tienden a estimar una prevalencia de 1 a 2 por 1000 para el autismo y cerca de 27,6 por 1000 para el TEA; El trastorno depresivo mayor no especificado (TGD-NOS) es la gran mayoría de los TEA, el síndrome de Asperger es de aproximadamente 0,3 por 1000 y las formas atípicas del trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett son mucho más raras.

Un estudio de 2006 sobre casi 57.000 niños británicos de nueve y diez años de edad informó una prevalencia de 3,89 por 1.000 para el autismo y 11,61 por 1.000 para el TEA; estas cifras más altas podrían estar asociadas con la ampliación de los criterios de diagnóstico. Los estudios basados en información más detallada, como la observación directa en lugar del examen de los registros médicos, identifican una prevalencia más alta; esto sugiere que las cifras publicadas pueden subestimar la prevalencia real del TEA. Un estudio de 2009 sobre los niños de Cambridgeshire, Inglaterra, utilizó diferentes métodos para medir la prevalencia y estimó que el 40% de los casos de TEA no se diagnostican, siendo las dos estimaciones menos sesgadas de la prevalencia real 11,3 y 15,7 por 1.000.

Un estudio estadounidense de 2009 basado en datos de 2006 estimó que la prevalencia del TEA en niños de ocho años era de 9,0 por 1.000 (rango aproximado de 8,6 a 9,3). Un informe de 2009 basado en la Encuesta de morbilidad psiquiátrica en adultos de 2007 del Servicio Nacional de Salud determinó que la prevalencia del TEA en adultos era de aproximadamente el 1% de la población, con una prevalencia más alta en varones y sin variación significativa entre grupos de edad; estos resultados sugieren que la prevalencia del TEA entre los adultos es similar a la de los niños y que las tasas de autismo no están aumentando.

Cambios con el tiempo

Se ha centrado la atención en si la prevalencia del autismo está aumentando con el tiempo. Las estimaciones anteriores de prevalencia eran más bajas, centrándose en alrededor de 0,5 por 1.000 para el autismo durante los años 1960 y 1970 y alrededor de 1 por 1.000 en los años 1980, en comparación con los 23 por 1.000 actuales.

Bar chart versus time. The graph rises steadily from 1996 to 2007, from about 0.7 to about 5.3. The trend curves slightly upward.
Los informes de casos de autismo por cada 1.000 niños crecieron dramáticamente en Estados Unidos de 1996 a 2007. Se desconoce cuánto, si hay, el crecimiento provenía de cambios en la prevalencia del autismo.

El número de casos de autismo notificados aumentó drásticamente en los años 1990 y 2000, lo que dio lugar a investigaciones en curso sobre varias razones potenciales:

  • Más niños pueden tener autismo; es decir, la verdadera frecuencia del autismo puede haber aumentado.
  • Puede haber una recogida más completa del autismo (encuentro de casos), como resultado de una mayor conciencia y financiación. Por ejemplo, los intentos de demandar a las compañías de vacunas pueden haber aumentado la presentación de casos.
  • El diagnóstico puede aplicarse más ampliamente que antes, como resultado de la definición cambiante del trastorno, en particular los cambios en el DSM-III-R y el DSM-IV.
  • Un error editorial en la descripción de la categoría PDD-NOS de Trastornos de espectro autista en el DSM-IV, en 1994, inapropiadamente amplió la construcción PDD-NOS. El error fue corregido en el DSM-IV-TR, en 2000, revirtiendo el construct PDD-NOS de nuevo a los requisitos de criterios de diagnóstico más restrictivos del DSM-III-R.
  • El diagnóstico posterior en cada cohorte posterior de niños, incluido el reconocimiento en guarderías (preescolar), puede haber afectado la prevalencia aparente pero no la incidencia.
  • Una revisión de las cifras de "resurr autismo" en comparación con otras discapacidades en las escuelas muestra una caída correspondiente en los hallazgos de la discapacidad intelectual.

El aumento observado se debe en gran medida a cambios en las prácticas de diagnóstico, patrones de derivación, disponibilidad de servicios, edad en el momento del diagnóstico y conciencia pública. Un estudio piloto de 2002, ampliamente citado, concluyó que el aumento observado en el autismo en California no se puede explicar por cambios en los criterios de diagnóstico, pero un análisis de 2006 encontró que los datos de educación especial medían mal la prevalencia porque muchos casos no estaban diagnosticados, y que el aumento de 1994-2003 en los EE. UU. estaba asociado con disminuciones en otras categorías de diagnóstico, lo que indica que se había producido una sustitución de diagnósticos.

Un estudio de 2007 que modeló la incidencia del autismo descubrió que la ampliación de los criterios de diagnóstico, el diagnóstico a una edad más temprana y la mejora de la eficiencia en la determinación de los casos pueden producir un aumento de la frecuencia del autismo de hasta 29 veces, según la medida de frecuencia, lo que sugiere que los factores metodológicos pueden explicar los aumentos observados en el autismo a lo largo del tiempo. Un pequeño estudio de 2008 descubrió que un número significativo (40%) de personas diagnosticadas con trastorno del lenguaje pragmático cuando eran niños en décadas anteriores recibirían ahora un diagnóstico de autismo. Un estudio de todos los niños daneses nacidos entre 1994 y 1999 descubrió que los niños nacidos más tarde tenían más probabilidades de ser diagnosticados a una edad más temprana, lo que respalda el argumento de que los aumentos aparentes en la prevalencia del autismo se debían, al menos en parte, a la disminución de la edad del diagnóstico.

Un estudio de 2009 sobre datos de California concluyó que la incidencia de autismo notificada aumentó de 7 a 8 veces desde principios de los años 1990 hasta 2007, y que los cambios en los criterios de diagnóstico, la inclusión de casos más leves y una edad más temprana de diagnóstico probablemente expliquen sólo un aumento de 4,25 veces; el estudio no cuantificó los efectos de una mayor concienciación sobre el autismo, un mayor financiamiento y la expansión de las opciones de apoyo que resultan en una mayor motivación de los padres para buscar servicios. Otro estudio de California de 2009 concluyó que es poco probable que los aumentos notificados se expliquen por cambios en la forma en que se registran los códigos de condición que califican para el autismo.

Se han propuesto varios factores ambientales para apoyar la hipótesis de que la frecuencia real del autismo ha aumentado. Entre ellos se incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas y pesticidas. Hay evidencia científica abrumadora en contra de la hipótesis de la vacuna MMR y ninguna evidencia convincente a favor de la hipótesis del tiomersal (o timerosal), por lo que este tipo de factores de riesgo deben descartarse. Aunque se desconoce si la frecuencia del autismo ha aumentado, cualquier aumento de ese tipo sugeriría que se debe dirigir más atención y financiación a abordar los factores ambientales en lugar de seguir centrándose en la genética.

COVID-19

La pandemia de COVID-19 puede haber afectado la cantidad actual de diagnósticos. Antes de la pandemia, se realizaron más evaluaciones de TEA entre niños de 4 años que entre los niños de 8 años actuales cuando tenían 4 años. Después de la pandemia, la tasa de evaluaciones actuales ha disminuido, lo que puede llevar a una demora en la identificación del TEA.

Frecuencia geográfica

África

Se desconoce la prevalencia del autismo en África.

América

Se desconoce la prevalencia del autismo en las Américas en general.

Canadá

El gobierno canadiense informó en 2019 que 1 de cada 50 niños fue diagnosticado con trastorno del espectro autista.Sin embargo, los resultados preliminares de un estudio epidemiológico realizado en el Hospital de Niños de Montreal en el año escolar 2000-2004 encontraron una tasa de prevalencia del 0,68% (o 1 por 147).

Una revisión de la investigación médica realizada en 2001 por la Agencia de Salud Pública de Canadá concluyó que no existía ningún vínculo entre la vacuna MMR y la enfermedad inflamatoria intestinal o el autismo. La revisión señaló que "se observó un aumento de los casos de autismo por año de nacimiento entre 1979 y 1992; sin embargo, no se observó un aumento incremental de los casos después de la introducción de la vacuna MMR". Después de la introducción de la vacuna MMR, "un análisis de la tendencia temporal no encontró correlación entre la prevalencia de la vacuna MMR y la incidencia del autismo en cada cohorte de nacimiento entre 1988 y 1993".

Estados Unidos

Según un informe de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de 2020, 1 de cada 36 niños tiene TEA (27,6 de cada 1000). La cantidad de casos diagnosticados de autismo aumentó drásticamente en los EE. UU. en la década de 1990 y ha continuado en la década de 2000. Para el año de vigilancia de 2006, se estimó que los casos de TEA identificados fueron 9,0 por cada 1000 niños de 8 años (intervalo de confianza [IC] del 95 % = 8,6-9,3). Estas cifras miden lo que a veces se denomina "prevalencia administrativa", es decir, la cantidad de casos conocidos por unidad de población, en contraposición a la cantidad real de casos. Esta estimación de prevalencia aumentó un 57 % (IC del 95 %: 27 %-95 %) entre 2002 y 2006.

La Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS, por sus siglas en inglés) de 2014-2016 estudió a 30.502 niños y adolescentes de los EE. UU. y descubrió que la prevalencia ponderada del TEA era del 2,47 % (24,7 por 1.000); 3,63 % en niños y 1,25 % en niñas. A lo largo del período de informe de 3 años, la prevalencia fue del 2,24 % en 2014, del 2,41 % en 2015 y del 2,76 % en 2016.

La cantidad de casos nuevos de trastorno del espectro autista (TEA) en niños caucásicos es aproximadamente un 50% mayor que la que se presenta en niños hispanos, y aproximadamente un 30% más probable que ocurra que en niños blancos no hispanos en los Estados Unidos.

Un estudio posterior realizado en 2006 concluyó que el aparente aumento de la prevalencia administrativa era el resultado de la sustitución de diagnósticos, principalmente por hallazgos de discapacidad intelectual y discapacidades de aprendizaje. "Muchos de los niños que ahora se cuentan en la categoría de autismo probablemente habrían sido contabilizados en las categorías de retraso mental o discapacidades de aprendizaje si se los hubiera etiquetado hace 10 años en lugar de hoy", dijo el investigador Paul Shattuck del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison, en una declaración.

Un estudio demográfico realizado en el condado de Olmsted, en Minnesota, descubrió que la incidencia acumulada del autismo se multiplicó por ocho entre el período 1980-83 y el período 1995-97. El aumento se produjo tras la introducción de criterios de diagnóstico más amplios y precisos, una mayor disponibilidad de servicios y una mayor concienciación sobre el autismo. Durante el mismo período, el número de casos de autismo notificados se multiplicó por 22 en el mismo lugar, lo que sugiere que los recuentos notificados por las clínicas o las escuelas proporcionan estimaciones engañosas de la verdadera incidencia del autismo.

Venezuela

Un estudio realizado en Venezuela en 2008 informó una prevalencia de 1,1 por 1.000 para el autismo y 1,7 por 1.000 para el TEA.

Asia

Una revista informa que la prevalencia media de TEA entre niños de 2 a 6 años de edad registrados en China a partir del año 2000 fue de 10,3/10 000.

Hong Kong

Un estudio de Hong Kong de 2008 informó una tasa de incidencia de TEA similar a las reportadas en Australia y América del Norte, e inferior a la de los europeos. También informó una prevalencia de 1,68 por 1.000 en niños menores de 15 años.

Japón

Un estudio de 2005 sobre una parte de Yokohama con una población estable de aproximadamente 300.000 habitantes informó una incidencia acumulada hasta los 7 años de edad de 48 casos de TEA por cada 10.000 niños en 1989, y 86 en 1990. Después de que la tasa de vacunación de la vacuna triple MMR descendiera a casi cero y fuera reemplazada por la vacuna MR y M, la tasa de incidencia aumentó a 97 y 161 casos por cada 10.000 niños nacidos en 1993 y 1994, respectivamente, lo que indica que la vacuna combinada MMR no causaba autismo. Una asociación japonesa de autismo informó en 2004 que aproximadamente 360.000 personas tienen autismo típico de tipo Kanner.

Australia

En todas las edades, 1 de cada 70 australianos se identifica como autista (o una persona con autismo). 1 de cada 23 niños (o el 4,36 %) de entre 7 y 14 años tiene un diagnóstico de autismo.

Oriente Medio

Israel

Un estudio de 2009 informó que la tasa de incidencia anual de niños israelíes con diagnóstico de TEA que recibían beneficios por discapacidad aumentó de cero en 1982-1984 a 190 por millón en 2004. No se sabía si estas cifras reflejaban aumentos reales u otros factores como cambios en las medidas de diagnóstico.

Arabia Saudita

Los estudios sobre la frecuencia del autismo han sido particularmente escasos en Oriente Medio. Una estimación aproximada es que la prevalencia del autismo en Arabia Saudita es de 18 por 10.000, ligeramente superior a los 13 por 10.000 registrados en los países desarrollados (en comparación con los 168 por 10.000 en los EE.UU.)

Europa

Dinamarca

En 1992, las vacunas que contenían timerosal se eliminaron en Dinamarca. Un estudio de la Universidad de Aarhus indicó que durante el período de uso de esta sustancia química (hasta 1990), no hubo una tendencia hacia un aumento en la incidencia del autismo. Entre 1991 y 2000, la incidencia aumentó, incluso entre los niños nacidos después de la interrupción del timerosal.

Francia

Francia ha convertido el autismo en la prioridad nacional para el año 2012 y el Ministerio de Salud ha estimado que la tasa de autismo en 2012 ha sido del 0,67%, es decir, 1 de cada 150.

Eric Fombonne realizó estudios en los años 1992 y 1997. Encontró una prevalencia de 16 por 10.000 para el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) global. El INSERM encontró una prevalencia de 27 por 10.000 para el TEA y una prevalencia de 9 por 10.000 para el autismo infantil temprano en 2003. Estas cifras se consideran subestimadas ya que la OMS da cifras entre 30 y 60 por 10.000. El Ministerio de Salud francés da una prevalencia de 4,9 por 10.000 en su sitio web pero sólo cuenta el autismo infantil temprano.

Alemania

Un estudio realizado en Alemania en 2008 determinó que las tasas de internación de niños con TEA aumentaron un 30% entre 2000 y 2005, con el mayor aumento entre 2000 y 2001 y una disminución entre 2001 y 2003. Las tasas de internación de todos los trastornos mentales también aumentaron para los niños de hasta 15 años, de modo que la proporción de TEA con respecto a todas las internaciones aumentó del 1,3% al 1,4%.

Noruega

Un estudio de 2009 en Noruega informó tasas de prevalencia de TEA que oscilaban entre el 0,21% y el 0,87%, según el método de evaluación y las suposiciones sobre la falta de respuesta, lo que sugiere que los factores metodológicos explican las grandes variaciones en las tasas de prevalencia en diferentes estudios.

Reino Unido

La incidencia y los cambios en la incidencia a lo largo del tiempo no están claros en el Reino Unido. La incidencia de autismo reportada en el Reino Unido aumentó antes de la primera introducción de la vacuna MMR en 1989. Sin embargo, un vínculo percibido entre ambos que surgió de los resultados de un estudio científico fraudulento ha causado una controversia considerable, a pesar de que posteriormente fue refutado. Un estudio de 2004 encontró que la incidencia reportada de trastornos generalizados del desarrollo en una base de datos de investigación de medicina general en Inglaterra y Gales creció de manera constante durante 1988-2001 de 0,11 a 2,98 por 10.000 personas-año, y concluyó que gran parte de este aumento puede deberse a cambios en la práctica diagnóstica.

Genética

Hasta mediados de los años 70 había pocas pruebas de que el autismo tuviera un papel genético; las pruebas de los estudios de epidemiología genética sugieren ahora que se trata de una de las enfermedades psiquiátricas más hereditarias. Los primeros estudios realizados con gemelos estimaron que la heredabilidad era superior al 90%; en otras palabras, que la genética explica más del 90% de los casos de autismo. Cuando sólo un gemelo idéntico es autista, el otro suele tener discapacidades sociales o de aprendizaje. En el caso de los hermanos adultos, el riesgo de tener una o más características del fenotipo más amplio del autismo puede llegar al 30%, mucho más alto que el riesgo en los controles. Entre el 10 y el 15% de los casos de autismo tienen una enfermedad mendeliana (de un solo gen) identificable, una anomalía cromosómica u otro síndrome genético, y el TEA se asocia a varios trastornos genéticos.

Dado que la heredabilidad es inferior al 100% y los síntomas varían notablemente entre gemelos idénticos con autismo, es muy probable que los factores ambientales también sean una causa importante. Si parte del riesgo se debe a la interacción entre genes y ambiente, la heredabilidad del 90% puede ser demasiado alta; sin embargo, en 2017, el estudio más grande, que incluyó a más de tres millones de participantes, estimó la heredabilidad en un 83%.

Los análisis de ligamiento genético no han sido concluyentes; muchos análisis de asociación no han tenido la potencia suficiente. Los estudios han examinado más de 100 genes candidatos; muchos genes deben ser examinados porque más de un tercio de los genes se expresan en el cerebro y hay pocas pistas sobre cuáles son relevantes para el autismo.

Factores causales

Algunos estudios han encontrado una asociación entre el autismo y el uso frecuente de paracetamol (por ejemplo, Tylenol, Paracetamol) por parte de la madre durante el embarazo. El autismo también se asocia con otros factores prenatales, como la edad avanzada de uno de los padres y la diabetes, el sangrado o el uso de fármacos psiquiátricos por parte de la madre durante el embarazo. Se descubrió que el autismo estaba indirectamente relacionado con la obesidad preembarazo y el bajo peso de las madres. No se sabe si las mutaciones que surgen espontáneamente en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos provienen principalmente de la madre o del padre, o si las mutaciones están asociadas con la edad de los padres. Sin embargo, estudios recientes han identificado la edad paterna avanzada como un indicador significativo de TEA. El aumento de la probabilidad de autismo también se ha relacionado con un crecimiento rápido de "recuperación" de los niños nacidos de madres que tenían un peso poco saludable en el momento de la concepción.

Un estudio de población de gran escala realizado en 2008 sobre padres suecos de niños con autismo reveló que los padres tenían más probabilidades de haber sido hospitalizados por un trastorno mental, que la esquizofrenia era más común entre las madres y los padres, y que la depresión y los trastornos de la personalidad eran más comunes entre las madres.

No se sabe cuántos hermanos de personas autistas son autistas. Varios estudios basados en muestras clínicas han arrojado estimaciones bastante diferentes, y estas muestras clínicas difieren en aspectos importantes de las muestras tomadas de la comunidad en general.

También se ha demostrado que el autismo se concentra en barrios urbanos de alto nivel socioeconómico. Un estudio de California encontró un riesgo tres o cuatro veces mayor de autismo en una pequeña región de 30 por 40 km centrada en West Hollywood, Los Ángeles.

Diferencias de sexo y género

La proporción de hombres contra mujeres diagnosticadas con trastorno del espectro autístico, 2017

Los niños tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas. La proporción de sexos de los niños con TEA es de 4,3:1 en promedio y se modifica en gran medida por el deterioro cognitivo: puede ser cercana a 2:1 con discapacidad intelectual y más de 5,5:1 sin ella. Estudios recientes no han encontrado asociación con el nivel socioeconómico y han informado resultados inconsistentes sobre asociaciones con la raza o la etnia.

La deficiencia de RORA puede explicar algunas de las diferencias de frecuencia entre hombres y mujeres. Los niveles de proteína RORA son más altos en los cerebros de las mujeres con un desarrollo normal en comparación con los de los hombres con un desarrollo normal, lo que proporciona a las mujeres un amortiguador contra la deficiencia de RORA. Esto se conoce como el efecto protector femenino. Anteriormente se ha propuesto que la deficiencia de RORA es un factor que puede hacer que los hombres sean más vulnerables al autismo.

Existe una superposición estadísticamente notable entre las poblaciones con TEA y las poblaciones con diversidad de género.

Otros hallazgos

Existen diferencias de comportamiento y de estructura cerebral entre los hombres y las mujeres con autismo. Las mujeres suelen enmascarar más sus síntomas (lo que se denomina camuflaje) o necesitan mostrar síntomas más prominentes para recibir un diagnóstico. Los hombres tienden a mostrar síntomas comunes del autismo, como conductas repetitivas y restringidas, más que las mujeres. Se cree que esta diferencia es parte de la razón por la que las mujeres tienen más probabilidades de recibir un diagnóstico insuficiente.

Vacunas y autismo

Un error muy común es creer que las vacunas son la causa del desarrollo del TEA en los niños. Esto se debe en parte a la preocupación que suscita un antiguo ingrediente llamado timerosal, que es una sustancia que contiene mercurio (elemento). La literatura científica demuestra que no existe un vínculo causal entre el timerosal y el TEA. Aunque este ingrediente ya no es tan frecuente en las vacunas, sigue existiendo preocupación por el vínculo entre el autismo y las vacunas, pero no hay pruebas que respalden esta idea.

Estructura molecular del tiomeral, un compuesto que contiene mercurio

Environmental Chemical Exposure

Una teoría que sustenta el autismo es la exposición a sustancias químicas ambientales antes de los dos meses de edad. Los estudios en seres humanos se han centrado principalmente en las partículas en suspensión o el mercurio. Otros estudios han investigado los efectos de los contaminantes del aire o del plomo. Además, los estudios realizados con modelos animales de roedores también han investigado los efectos del clorpirifos. Las investigaciones sugieren que los contaminantes ambientales pueden ser el objetivo y el impacto de los mismos. Algunas revisiones sistemáticas han indicado que, si bien se han encontrado correlaciones significativas entre la exposición al mercurio y el autismo, se necesita más investigación.

Los síntomas clave del trastorno del espectro autista son el deterioro de las capacidades sociales y de comunicación, un ámbito de interés limitado y conductas repetidas. El deterioro del lenguaje solía ser un factor diagnóstico clave, pero la investigación ha llevado a categorizar este síntoma como un especificador. Una revisión de alcance ha determinado que múltiples estructuras cerebrales parecen desempeñar un papel en los síntomas relacionados con el lenguaje en el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, tener un giro frontal inferior derecho de mayor tamaño se correlaciona con aquellos diagnosticados con autismo, específicamente categorizados en el subgrupo de deterioro del lenguaje (pero no en aquellos sin él). Sin embargo, algunas investigaciones arrojan resultados contradictorios relacionados con diferentes estructuras y puntuaciones totales de lenguaje, en las que un posible factor para esto podría ser la edad.

En cuanto a las regiones temporales, una mayor difusión radial hacia la derecha podría estar asociada con las puntuaciones de lenguaje receptivo. Las investigaciones sobre el plano temporal y su papel en el lenguaje no han sido concluyentes. El cerebelo también puede ser un factor que determine si una persona tiene o no un trastorno del lenguaje.

Gestión de los síntomas

Muchas investigaciones centradas en las personas con TEA que tienen problemas de comunicación y que buscan mejorar su interacción social suelen investigar el uso de intervenciones psicosociales. Sin embargo, otras investigaciones se centran en la farmacología como tratamiento. La terapia de manejo conductual es otra opción potencial. Sin embargo, en general, las opciones de tratamiento aún están en desarrollo.

Condiciones de las Comorbidas

El autismo está asociado con varias otras afecciones:

  • Trastornos genéticos. Aproximadamente el 10–15% de los casos de autismo tienen una afección mendeliana identificable (single-gene), anormalidad cromosómica u otro síndrome genético, y ASD está asociada con varios trastornos genéticos.
  • Discapacidad intelectual. La fracción de individuos autistas que también cumplen criterios para la discapacidad intelectual se ha reportado como en cualquier lugar del 25% al 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista.
  • Trastornos de ansiedad son comunes entre los niños con ASD, aunque no hay datos firmes. Los síntomas incluyen ansiedad generalizada y ansiedad de separación, y son probablemente afectados por la edad, el nivel de funcionamiento cognitivo, el grado de deterioro social y dificultades específicas de la ASD. Muchos trastornos de ansiedad, como la fobia social, no se diagnostican comúnmente en personas con ASD porque tales síntomas son mejor explicados por la ASD misma, y a menudo es difícil decir si los síntomas como la comprobación compulsiva son parte de ASD o un problema de ansiedad co-ocurrente. Se ha informado de que la prevalencia de trastornos de ansiedad en niños con TEA está en cualquier lugar entre el 11% y el 84%.
  • Epilepsia, con variaciones en el riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno lingüístico; 5-38% de los niños con autismo tienen epilepsia comorbida, y sólo el 16% de ellos tienen remisión en la edad adulta.
  • Varios defectos metabólicos, como la fenilcetonuria, se asocian con síntomas autistas.
  • anomalías físicas menores se incrementa significativamente en la población autista.
  • Diagnósticos previstos. Aunque el DSM-IV descarta el diagnóstico simultáneo de muchas otras condiciones junto con el autismo, los criterios completos para el TDAH, el síndrome de Tourette y otras de estas afecciones suelen estar presentes y estos diagnósticos comorbid son cada vez más aceptados. Un estudio de 2008 encontró que casi el 70% de los niños con ASD tenían al menos un trastorno psiquiátrico, incluyendo casi el 30% con trastorno de ansiedad social y proporciones similares con TDAH y trastorno de desafío opositor. La esquizofrenia infantil, una forma rara y severa, es otro diagnóstico anticipado cuyos síntomas suelen estar presentes junto con los síntomas del autismo.

Véase también

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