Enfermedad rara

Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, una enfermedad huérfana es una enfermedad rara cuya rareza significa que no hay un mercado lo suficientemente grande como para obtener apoyo y recursos para descubrir tratamientos para ella, excepto que el gobierno otorgue económicamente condiciones ventajosas para crear y vender tales tratamientos. Los medicamentos huérfanos son los que se crean o venden.

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y, por lo tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras aparecen temprano en la vida, y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir los cinco años. Con solo cuatro pacientes diagnosticados en 27 años, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la enfermedad genética conocida más rara.

No se ha acordado un número único por el cual una enfermedad se considere rara. Global Genes ha estimado que actualmente existen aproximadamente 10 000 enfermedades raras en todo el mundo, y el 80 % de estas tienen orígenes genéticos identificados.

Definición

No existe una definición única y ampliamente aceptada para las enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con una enfermedad, y otras definiciones incluyen otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

En los Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras estrictamente de acuerdo con la prevalencia, específicamente "cualquier enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos", o alrededor de 1 de cada 1.500 personas. Esta definición es esencialmente la misma que la de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983, una ley federal que se redactó para fomentar la investigación de enfermedades raras y sus posibles curas.

En Japón, la definición legal de una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes en Japón, o aproximadamente 1 de cada 2500 personas.

Sin embargo, la Comisión Europea de Salud Pública define las enfermedades raras como "enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que tienen una prevalencia tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para abordarlas". El término baja prevalencia se define más adelante como generalmente menos de 1 de cada 2000 personas. Las enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no ponen en peligro la vida, debilitan crónicamente o reciben un tratamiento inadecuado, están excluidas de su definición.

Las definiciones utilizadas en la literatura médica y por los planes nacionales de salud se dividen de manera similar, con definiciones que van desde 1/1,000 a 1/200,000.

Relación con enfermedades huérfanas

Debido a las definiciones que incluyen referencias a la disponibilidad de tratamiento, la falta de recursos y la gravedad de la enfermedad, el término enfermedad huérfana se utiliza como sinónimo de enfermedad rara. Pero en los Estados Unidos y la Unión Europea, las "enfermedades huérfanas" tienen un significado jurídico distinto.

Estados Unidos' La Ley de Medicamentos Huérfanos incluye tanto las enfermedades raras como las enfermedades no raras, para las cuales no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición en los Estados Unidos un medicamento para dicha enfermedad o condición se recuperará de las ventas. en los Estados Unidos de dicha droga" como enfermedades huérfanas.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) también incluye tanto las enfermedades raras como las desatendidas en una categoría más amplia de "enfermedades huérfanas".

Prevalencia

La prevalencia (número de personas que viven con una enfermedad en un momento determinado), en lugar de la incidencia (número de diagnósticos nuevos en un año determinado), se usa para describir el impacto de las enfermedades raras. El Proyecto Global Genes estima que unas 300 millones de personas en todo el mundo están afectadas por una enfermedad rara.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que entre el 3,5 y el 5,9 % de la población mundial está afectada por una de aprox. 6.000 enfermedades raras distintas identificadas hasta la fecha. La Unión Europea ha sugerido que entre el 6 y el 8% de la población europea podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.

Alrededor del 80 % de las enfermedades raras tienen un componente genético y solo unas 400 tienen terapias, según Rare Genomics Institute.

Las enfermedades raras pueden variar en prevalencia entre poblaciones, por lo que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser común en otras. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades genéticas y las enfermedades infecciosas. Un ejemplo es la fibrosis quística, una enfermedad genética: es rara en la mayor parte de Asia pero relativamente común en Europa y en las poblaciones de ascendencia europea. En comunidades más pequeñas, el efecto fundador puede resultar en una enfermedad que es muy rara en todo el mundo y que prevalece dentro de la comunidad más pequeña. Muchas enfermedades infecciosas prevalecen en un área geográfica determinada pero son raras en el resto. Otras enfermedades, como muchas formas raras de cáncer, no tienen un patrón aparente de distribución, sino que son simplemente raras. La clasificación de otras condiciones depende en parte de la población que se estudia: todas las formas de cáncer en los niños generalmente se consideran raras, porque muy pocos niños desarrollan cáncer, pero el mismo cáncer en adultos puede ser más común.

Estimar la incidencia y prevalencia de enfermedades raras es un proceso complejo debido a su amplia gama de tasas de prevalencia. Las enfermedades raras con prevalencias más altas se pueden estimar a través de un panel de detección o registros de pacientes, mientras que las enfermedades que son extremadamente raras solo se pueden estimar a través de un proceso de notificación nacional de varios pasos o informes de casos. Por lo tanto, los datos a menudo están incompletos y son complejos de fusionar, comparar y actualizar continuamente. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales selecciona y compila la prevalencia e incidencia de enfermedades raras de los artículos y resúmenes de PubMed utilizando una combinación de algoritmos de aprendizaje profundo y expertos en enfermedades raras.

Alrededor de 40 enfermedades raras tienen una prevalencia mucho mayor en Finlandia; estos se conocen colectivamente como enfermedad de herencia finlandesa. De manera similar, existen enfermedades genéticas raras entre las comunidades religiosas Amish en los EE. UU. y entre las personas étnicamente judías.

Características

Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en una amplia gama de posibles trastornos. Las enfermedades genéticas crónicas se clasifican comúnmente como raras. Entre numerosas posibilidades, las enfermedades raras pueden resultar de infecciones bacterianas o virales, alergias, trastornos cromosómicos, causas degenerativas y proliferativas, que afectan a cualquier órgano del cuerpo. Las enfermedades raras pueden ser crónicas o incurables, aunque muchas condiciones médicas a corto plazo también son enfermedades raras.

Investigación pública y política gubernamental

Estados Unidos

La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los NIH fue establecida por H.R. 4013/Ley pública 107-280 en 2002. H.R. 4014, firmada el mismo día, se refiere al 'Producto huérfano de enfermedades raras' Ley de Desarrollo". Se han propuesto iniciativas similares en Europa. La ORDR también dirige la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN). El RDCRN brinda apoyo para estudios clínicos y facilita la colaboración, la inscripción en estudios y el intercambio de datos.

Reino Unido

En 2013, el gobierno del Reino Unido publicó La Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras que "tiene como objetivo garantizar que nadie se quede atrás solo porque tiene una enfermedad rara", con 51 recomendaciones para la atención y el tratamiento en todo el Reino Unido que se implementarán para 2020. Los servicios de salud en los cuatro países constituyentes acordaron adoptar planes de implementación para 2014, pero para Octubre de 2016, el Servicio de Salud de Inglaterra no había producido un plan y el grupo parlamentario de todos los partidos sobre Enfermedades Raras, Genéticas y No Diagnosticadas produjo un informe No dejar a nadie atrás: por qué Inglaterra necesita un plan de implementación para la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras Enfermedades en febrero de 2017. En marzo de 2017 se anunció que el NHS de Inglaterra desarrollaría un plan de implementación. En enero de 2018, NHS England publicó su Plan de implementación para la estrategia del Reino Unido para enfermedades raras. En enero de 2021, el Departamento de Salud y Atención Social publicó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido, un documento de política que incluía el compromiso de que las cuatro naciones desarrollarían planes de acción, trabajando con la comunidad de enfermedades raras, y que & #34;cuando sea posible, cada nación tratará de publicar los planes de acción en 2021". NHS England publicó el Plan de acción de enfermedades raras de Inglaterra 2022 en febrero de 2022.

Internacional

Las organizaciones de todo el mundo están explorando formas de involucrar a las personas afectadas por enfermedades raras para ayudar a dar forma a la investigación futura, incluido el uso de métodos en línea para explorar las perspectivas de múltiples partes interesadas.

Conciencia pública

El Día de las Enfermedades Raras se celebra en Europa, Canadá, Estados Unidos e India el último día de febrero para crear conciencia sobre las enfermedades raras.