Enfermedad de Dercum

La enfermedad de Dercum es una afección poco frecuente que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores grasos dolorosos, llamados lipomas, que pueden crecer en cualquier parte de la grasa subcutánea, desde el cuero cabelludo hasta la superficie plantar del pie. A veces denominada adiposis dolorosa en la literatura médica, la enfermedad de Dercum es más un síndrome que una enfermedad (porque tiene varias características, signos y síntomas clínicamente reconocibles que son característicos de ella y que tienden a presentarse juntos). Si bien el término adiposis dolorosa puede ser correcto, el término enfermedad de Dercum se utiliza con más frecuencia, junto con el acrónimo DD.

La enfermedad de Dercum puede aparecer de forma rápida o insidiosa y progresiva, y suele comenzar en la tercera década de la vida. La obesidad y el aumento rápido de peso son comunes en la DD, con fatiga crónica y dolor que no responde a los analgésicos. El dolor asociado con la enfermedad de Dercum puede ser a menudo intenso y puede ser causado por lipomas que presionan los nervios cercanos o el tejido conectivo inflamado, también llamado fascia, que se asocia comúnmente con los lipomas.

La causa y el mecanismo de la enfermedad de Dercum siguen siendo desconocidos. Las posibles causas incluyen la genética (herencia autosómica dominante), traumatismos, disfunción del sistema nervioso, alteraciones del sistema endocrino y del metabolismo de las grasas, o puede tratarse de un trastorno autoinmunitario. Algunos casos de enfermedad de Dercum pueden darse en una o más personas de una familia con lipomatosis múltiple familiar. Aunque la resección quirúrgica o la liposucción mejoran el dolor, en el 50 % de los casos se producen nuevos crecimientos. La DD se da principalmente en adultos de 35 a 50 años y afecta a más mujeres que hombres.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo estadounidense Francis Xavier Dercum, quien dirigió la Clínica Neurológica de la Universidad de Pensilvania y fue el médico personal del presidente Woodrow Wilson. Publicó dos artículos sobre la enfermedad en 1888 y 1892, y utilizó el término "adiposis dolorosa". Además, la enfermedad fue descrita también en Filadelfia por el médico estadounidense James Meschter Anders (1854-1936) y el médico británico y biógrafo médico del Guy's Hospital de Londres, Sir William Hale White (1857-1949). En el pasado, la enfermedad de Dercum se consideraba sinónimo de lipedema, pero ahora se considera una enfermedad independiente. Ha sido reconocida por la Organización Mundial de la Salud en la CIE-10. Orphanet y la Organización Nacional de Enfermedades Raras también incluyeron la enfermedad.

A veces se han utilizado cuatro síntomas cardinales como criterios diagnósticos:

• lipomas dolorosos y grasos (tumores grasos benignos) a través de la anatomía
• obesidad, frecuentemente en edad menopausia
• debilidad y fatiga
• inestabilidad emocional, depresión, epilepsia, confusión y demencia.

Otros signos potenciales de la enfermedad incluyen:

Sin embargo, como no está claro qué síntomas son cardinales y cuáles son menores en la enfermedad de Dercum, no está claro cuáles deberían utilizarse como criterios diagnósticos. Los investigadores han propuesto una "definición mínima" basada en los síntomas que suelen formar parte de la enfermedad de Dercum: 1) Sobrepeso u obesidad generalizados. 2) Dolor crónico en el tejido adiposo. Los síntomas asociados a la enfermedad de Dercum incluyen obesidad, depósitos de grasa, facilidad para sufrir hematomas, trastornos del sueño, deterioro de la memoria, depresión, dificultad para concentrarse, ansiedad, ritmo cardíaco acelerado, falta de aliento, diabetes, hinchazón, estreñimiento, fatiga, debilidad y dolores articulares y musculares. En cuanto a los síntomas asociados a la enfermedad de Dercum, solo se han publicado informes de casos. No se ha realizado ningún estudio que incluya exámenes médicos en un grupo grande de pacientes.

Actualmente no se conocen las causas de esta enfermedad. Existen estudios que proponen varias teorías sobre las causas, entre las que se incluyen la inflamación del tejido adiposo, el mal funcionamiento del sistema nervioso y el mal funcionamiento endocrino. Ninguna de las teorías propuestas hasta el momento ha resultado viable. Como se sabe poco sobre la enfermedad de Dercum, actualmente no se conocen métodos de prevención.

Actualmente no se conocen los mecanismos que provocan esta enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad de Dercum se realiza mediante un examen físico. Para diagnosticar correctamente al paciente, el médico debe primero excluir todos los demás diagnósticos diferenciales posibles. Los criterios básicos para la enfermedad de Dercum son los pacientes con dolor crónico en el tejido adiposo (grasa corporal) y los pacientes que también son obesos. Aunque es poco frecuente, el diagnóstico puede no incluir la obesidad. La enfermedad de Dercum también puede ser hereditaria y los antecedentes médicos familiares pueden ayudar en el diagnóstico de esta enfermedad. No existen pruebas de laboratorio específicas para esta enfermedad. La ecografía y la resonancia magnética pueden desempeñar un papel en el diagnóstico.

Los tratamientos habituales para la enfermedad de Dercum se orientan a tratar los síntomas individuales. Se pueden administrar analgésicos para reducir temporalmente las molestias del paciente. También se ha demostrado que las inyecciones de cortisona son eficaces para reducir temporalmente el dolor crónico. La extirpación quirúrgica del tejido adiposo dañado puede ser eficaz, pero a menudo la enfermedad reaparece.

Se han realizado pocos estudios convincentes a gran escala sobre el tratamiento de la enfermedad de Dercum. La mayoría de las diferentes estrategias de tratamiento que existen se basan en informes de casos. Actualmente, faltan datos científicos sobre el uso de terapias integrativas para el tratamiento o la prevención de la enfermedad de Dercum. No se han realizado suficientes estudios para corroborar que la dieta y los suplementos podrían ayudar con la enfermedad.

Los métodos de tratamiento incluyen las siguientes modalidades:

En algunos casos se ha recurrido a la extirpación quirúrgica de los depósitos de tejido graso alrededor de las articulaciones (liposucción). La liposucción puede aliviar temporalmente los síntomas, aunque a menudo se producen recurrencias.

Analgésicos tradicionales

Se suele decir que el dolor en la enfermedad de Dercum es refractario a los analgésicos y a los antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Sin embargo, esto ha sido contradicho por los hallazgos de Herbst et al. Informaron que el dolor disminuyó en el 89% de los pacientes (n=89) cuando fueron tratados con AINE y en el 97% de los pacientes cuando fueron tratados con analgésicos narcóticos (n=37). La dosis requerida y la duración del alivio del dolor no se indican con precisión en el artículo.

Lidocaína Un informe temprano de 1934 mostró que las inyecciones intralesionales de procaína (Novocain®) aliviaron el dolor en seis casos. Más recientemente, otros tipos de tratamiento local de sitios dolorosos con parches de lidocaína (5%) (Lidoderm®) o crema de lidocaína/prilocaína (25 mg/25 mg) (EMLA®) han demostrado una reducción del dolor en algunos casos.

En la década de 1980, se informó de un tratamiento con infusiones intravenosas de lidocaína (Xylocaine®) en dosis variables en nueve pacientes. El alivio del dolor resultante duró de 10 horas a 12 meses. En cinco de los casos, el tratamiento con lidocaína se combinó con mexiletina (Mexitil®), que es un antiarrítmico de clase 1B con propiedades farmacológicas similares a las de la lidocaína. El mecanismo por el cual la lidocaína reduce el dolor en la enfermedad de Dercum no está claro. Puede bloquear la conducción de impulsos en los nervios periféricos y, por lo tanto, desconectar los circuitos de impulsos nerviosos anormales. No obstante, también puede deprimir la actividad cerebral que podría conducir a un aumento de los umbrales del dolor. Iwane et al. realizaron un EEG durante la administración de lidocaína intravenosa. El EEG mostró ondas lentas que aparecieron 7 minutos después del inicio de la infusión y desaparecieron dentro de los 20 minutos posteriores al final de la infusión. Por otra parte, el efecto analgésico fue mayor aproximadamente 20 minutos después de finalizada la infusión.

En base a esto, los autores concluyeron que el efecto de la lidocaína sobre los nervios periféricos probablemente explica por qué el fármaco tiene un efecto sobre el dolor en la enfermedad de Dercum. Por el contrario, Atkinson et al. han sugerido que es más probable que tenga un efecto sobre el sistema nervioso central, ya que la lidocaína puede deprimir la conciencia y disminuir el metabolismo cerebral. Además, Skagen et al. demostraron que un paciente con enfermedad de Dercum carecía de la respuesta vasoconstrictora al bajar los brazos y las piernas, lo que indicaba que el reflejo venoarteriolar local mediado por el simpático estaba ausente. Esto podría sugerir un aumento de la actividad simpática. Una infusión de lidocaína aumentó el flujo sanguíneo en el tejido subcutáneo y normalizó la respuesta vasoconstrictora cuando se bajaron las extremidades. Los autores sugirieron que el alivio del dolor se debía a una normalización de la actividad simpática regulada al alza.

Metotrexato e infliximab Los síntomas de un paciente mejoraron con metotrexato e infliximab. Sin embargo, en otro paciente con enfermedad de Dercum, el efecto del metotrexato fue discreto. El mecanismo de acción no está claro. Anteriormente, se había demostrado que el metotrexato reducía el dolor neuropático causado por una lesión de los nervios periféricos en un estudio con ratas. Se pensaba que el mecanismo en el caso del estudio con ratas era una disminución de la activación microglial posterior a la lesión nerviosa. Además, un estudio ha demostrado que el infliximab reduce el dolor neuropático en pacientes con sarcoidosis del sistema nervioso central. Se cree que el mecanismo está mediado por la inhibición del factor de necrosis tumoral.

Interferón α-2b Se trató con éxito a dos pacientes con interferón α-2b. Los autores especularon sobre si el mecanismo podría ser el efecto antiviral del fármaco, la producción de sustancias endógenas, como las endorfinas, o la interferencia con la producción de interleucina-1 y factor de necrosis tumoral. La interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral están implicados en la hiperalgesia cutánea.

Corticosteroides Algunos pacientes notaron cierta mejoría cuando fueron tratados con corticosteroides sistémicos (prednisolona), mientras que otros experimentaron un empeoramiento del dolor. Weinberg et al. trataron a dos pacientes con enfermedad de Dercum yuxtaarticular con inyecciones intralesionales de metilprednisolona (Depo-Medrol). Los pacientes experimentaron una mejora espectacular. Se desconoce el mecanismo por el cual los corticosteroides tienen la capacidad de reducir el dolor en algunas enfermedades. Una teoría es que inhiben los efectos de sustancias como la histamina, la serotonina, la bradicinina y las prostaglandinas. Como la etiología de la enfermedad de Dercum probablemente no sea inflamatoria, es plausible que la mejora que experimentan algunos pacientes cuando usan corticosteroides no se deba a un efecto antiinflamatorio.

Sesiones de CVAC

El método de variación cíclica del condicionamiento adaptativo (CVAC, por sus siglas en inglés) es un método de compresión neumática hipobárica cíclica sin contacto para el tratamiento del edema tisular y, por lo tanto, del dolor asociado al edema. Como estudio piloto, 10 participantes con EA completaron cuestionarios sobre el dolor y la calidad de vida antes y después de 20 a 40 minutos de proceso CVAC diariamente durante 5 días. Después del tratamiento, hubo una disminución significativa del dolor, medida con la Escala de catastrofismo del dolor y la Escala analógica visual, pero no hubo cambios en la calidad del dolor según el Cuestionario del dolor de McGill. Sin embargo, no hubo cambios en el Índice de discapacidad por dolor ni en el Índice de calidad del sueño de Pittsburgh. Este estudio sugiere un posible papel en el tratamiento del CVAC, y los autores recomendaron ensayos clínicos controlados aleatorizados.

La enfermedad de Dercum se presenta con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad. Es de cinco a treinta veces más común en mujeres que en hombres. Originalmente, Dercum propuso que la enfermedad afectaba principalmente a mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, una encuesta de 2007 reveló que el 85,7 por ciento de los pacientes incluidos desarrollaron la enfermedad de Dercum antes de la menopausia. La prevalencia de la enfermedad de Dercum aún no se ha establecido con exactitud.

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