Enfermedad de Dejerine-Sottas
La enfermedad de Dejerine–Sottas, también conocida como síndrome de Dejerine–Sottas, polineuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo III y enfermedad de Charcot–Marie–Tooth tipo 3, es un trastorno neurológico hereditario que se caracteriza por daño a los nervios periféricos, desmielinización y, como consecuencia, pérdida progresiva de la masa muscular y de la sensibilidad somatosensorial. La enfermedad es causada por mutaciones en varios genes y actualmente no tiene cura conocida.
El trastorno recibe su nombre de Joseph Jules Dejerine y Jules Sottas, neurólogos franceses que lo describieron por primera vez.
Signos y síntomas
La enfermedad comienza en la infancia o la niñez temprana, generalmente antes de los tres años de edad. La progresión es lenta hasta la adolescencia, momento en el que puede acelerarse y provocar una discapacidad grave.
Los síntomas son más graves y progresan rápidamente que en otras enfermedades de Charcot-Marie-Tooth más comunes. Algunos pacientes pueden no caminar nunca y dependerán del uso de una silla de ruedas al final de su primera década, mientras que otros pueden necesitar solo un bastón, muletas o un soporte similar durante la mayor parte de sus vidas, pero esto es poco frecuente.
La enfermedad de Dejerine–Sottas se caracteriza por debilidad moderada a grave en las extremidades superiores e inferiores y pérdida de sensibilidad, principalmente en la parte inferior de las piernas, los antebrazos, los pies y las manos. A medida que la enfermedad progresa, suele producirse pérdida de masa muscular y reducción del tono muscular. Otros síntomas pueden incluir dolor en las extremidades, curvatura de la columna, manos en garra, deformidades en los pies, ataxia, arreflexia periférica y adquisición lenta de las habilidades motoras en la infancia. Los síntomas menos comunes pueden incluir limitación de los movimientos oculares, otros problemas oculares como nistagmo o anisocoria, o pérdida auditiva moderada a grave.
Causas
La neuropatía de Dejerine–Sottas es causada por un defecto genético en las proteínas que se encuentran en los axones o en las proteínas que se encuentran en la mielina. En concreto, se ha asociado con mutaciones en los genes MPZ, PMP22, PRX y EGR2. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.
Diagnosis
En las imágenes médicas, los nervios periféricos y craneales están agrandados por tejido conectivo redundante. En la histología, este agrandamiento le da a los nervios la apariencia de un bulbo de cebolla. La excitabilidad nerviosa y la velocidad de conducción están reducidas.
Tratamiento
El tratamiento de esta afección es sintomático.
Véase también
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Referencias
- ^ a b c d e Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Engelhardt, Thomas (2019). Síndrome de Dejarine-Sottas. Nueva York, NY: McGraw-Hill Education – via Access Medicine.
- ^ a b c d e Muscular Dystrophy Association (2012). "Dejerine-Sottas Disease". Archivado desde el original el 4 de enero de 2012. Retrieved 7 de mayo 2012.
- ^ Satran, R. (1980). "Dejerine-Sottas Disease Revisited". Archivos de Neurología. 37 (2): 67–68. doi:10.1001/archneur.1980.00500510025002. PMID 7356409.
- ^ synd/1736 ¿Quién lo llamó?
- ^ Dejerine, J. J.; Sottas, J. (1893). "Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; afecto souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle (PDF). Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie. 45. París: 63 a 96.
- ^ Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y, et al. (noviembre de 1993). "De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III)". Nat.. 5 (3): 266-8. doi:10.1038/ng1193-266. PMID 7506095. S2CID 2512684.
- ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR (noviembre de 1993). "Síndrome de Dejerine-Sottas asociado con mutación de puntos en el gen de proteína de mielina periférica 22 (PMP22). Nat.. 5 (3): 269–73. doi:10.1038/ng1193-269. PMID 8275092. S2CID 6407166.
- ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al. (marzo de 2006). "Carcot-Marie-Tooth tipo 4F enfermedad causada por la mutación S399fsx410 en el gen PRX". Neurología. 66 (5): 745-7. doi:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116. S2CID 22585765.
- ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (Julio 2001). "La mutación EGR2 R359W provoca un espectro de neuropatía Dejarine-Sottas". Neurogenética. 3 (3): 153–7. doi:10.1007/s100480100107. PMID 11523566. S2CID 32746701.
- ^ "Síntomas, Causas, Tratamiento, NORD". National Organization for Rare Disorders. Febrero 11, 2015. Retrieved 13 de octubre 2023.