Enanismo primordial
El enanismo primordial (PD) es una forma de enanismo que se caracteriza por un tamaño corporal más pequeño en todas las etapas de la vida, comenzando desde antes del nacimiento. Más específicamente, el enanismo primordial es una categoría diagnóstica que incluye tipos específicos de enanismo profundamente proporcionado, en el que los individuos son extremadamente pequeños para su edad, incluso cuando son fetos. La mayoría de los individuos con enanismo primordial no son diagnosticados hasta que tienen alrededor de 3 a 5 años de edad.
Los profesionales médicos suelen diagnosticar que el feto es pequeño para la edad gestacional o que muestra restricción del crecimiento intrauterino cuando se realiza una ecografía. Por lo general, las personas con enanismo primordial nacen con un peso muy bajo. Después del nacimiento, el crecimiento continúa a un ritmo mucho más lento, lo que deja a las personas con enanismo primordial perpetuamente años por detrás de sus pares en estatura y peso.
La mayoría de los casos de baja estatura son causados por trastornos esqueléticos o endocrinos. Los cinco subtipos de enanismo primordial se encuentran entre las formas más graves de los 200 tipos de enanismo.
Aún no existen tratamientos efectivos para el enanismo primordial. Es poco frecuente que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de los 30 años. En el caso del enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII), puede haber un mayor riesgo de problemas vasculares, que pueden causar una muerte prematura.
Causas
Se sabe que la EP es causada por la herencia de un gen mutante de cada progenitor. La falta de crecimiento normal en este trastorno no se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento, como en el enanismo hipopituitario. Por lo tanto, la administración de hormona del crecimiento tiene poco o ningún efecto sobre el crecimiento del individuo con enanismo primordial, excepto en el caso del síndrome de Russell-Silver (RSS). Los individuos con RSS responden favorablemente al tratamiento con hormona del crecimiento. Los niños con RSS que son tratados con hormona del crecimiento antes de la pubertad pueden alcanzar varios centímetros de altura adicional. En enero de 2008, se publicó que se descubrió que las mutaciones en el gen de la pericentrina (PCNT) causaban enanismo primordial. La pericentrina tiene un papel en la división celular, la segregación cromosómica adecuada y la citocinesis.
Otro gen que se ha relacionado con esta enfermedad es el DNA2. Las mutaciones en este gen se han relacionado con el síndrome de Seckel.
Diagnosis
Dado que los trastornos de enanismo primordial son extremadamente raros, es común que se realicen diagnósticos erróneos. Debido a que los niños con EP no crecen como otros niños, es posible que inicialmente se diagnostique una mala nutrición, un trastorno metabólico o un trastorno digestivo. Es posible que el diagnóstico correcto de EP no se realice hasta que el niño tenga 5 años y se haga evidente que tiene enanismo grave.
Tipos
| Nombre | OMIM | Descripción |
|---|---|---|
| Síndrome de seca | 210600 | Se observa que las personas con síndrome de Seckel tienen microcefalia. Muchos también sufren de escoliosis, dislocación de caderas, edad ósea retardada, dislocación de la cabeza radial y convulsiones. Las mutaciones en pacientes con síndrome de Seckel se han identificado recientemente en la proteína CEP152 de codificación genética que también se muta en algunos casos de microcefalia aislada primaria. |
| Enanatismo primario tipo I (MODPD1) (síndrome de Taybi–Linder) | 210710 | Esta forma de enanismo primordial es a menudo acortada a la ODPDI. El cuerpo callosum del cerebro es a menudo indesarrollado (llamado agenesis del cuerpo callosum) y se sabe que los pacientes tienen convulsiones y apnea. El cabello también es común, incluyendo cuero cabelludo, pelo, pestañas y cejas. Sufrieron esqueletally de vértebras cortas, clavículos alargados, femora doblada y desplazamiento de cadera. Como aquellos con síndrome de Seckel, también a menudo tienen microcefalia. Este síndrome se debe a mutaciones en el gen RNU4ATAC. Este gen, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q14), codifica un pequeño componente de ARN nuclear del espolvoroso dependiente U12. |
| Enanatismo primario tipo II (MODPD2) | 210720 | Aquellos que tienen ODPDII a menudo tienen problemas médicos adicionales en comparación con otros tipos, como una voz chillona, microdontia, dientes primarios muy espaciados, patrones de sueño deficientes (en los primeros años), retraso del desarrollo mental, enfermedad frecuente, problemas respiratorios, problemas de alimentación, hiperactividad, farsightedness y aneurisma cerebral. No responden a la terapia hormonal porque el enanismo primordial no es causado por la falta de hormonas de crecimiento. Después de revisar los rayos X, también se encuentra que muchos tienen articulaciones dislocadas, escoliosis y edad ósea retardada, así como microcefalia. No alcanzarán el tamaño de un recién nacido promedio hasta que estén entre las edades de 3 y 5. Esta condición se debe a mutaciones en el gen PCNT ubicado en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22). codifica una proteína conocida como pericentrina. |
| Enano de plata-Russell (síndrome de Russell-Silver) | 180860 | La altura final de aquellos con síndrome de Russell-Silver a menudo excede la altura de otros con enanismo primordial, y tienden a tener características dismorfológicas. Algunos fenotipos (características) de personas que tienen síndrome de Russell-Silver son un crecimiento inadecuado de captación en los primeros 2 años, asimetría corporal, falta de apetito, oídos rotados de forma baja, clinodactly (corrección interior) del dedo 5, dedos de los fondos web, testículos no deseados, tono muscular débil, edad ósea retardada, hipogemia Sus cabezas pueden parecer triangulares y grandes para su pequeño tamaño corporal. |
| Síndrome de Meier-Gorlín | 224690 | Los individuos con síndrome de Meier-Gorlin a menudo tienen orejas pequeñas y sin rótulas. También se encuentran con clavículas curvas, costillas estrechas y dislocación del codo. Como Russell... Síndrome de plata, por lo general exceden la altura de aquellos con síndrome de Seckel y ODPDI y II. También se conoce como "tierra, patella, síndrome de estatura corta" (EPS). Las mutaciones en pacientes con síndrome de Meier-Gorlin han sido identificadas recientemente en una serie de genes involucrados en la replicación cromosómica, específicamente en el complejo de pre-replicación. Los genes específicos incluyen genes complejos de reconocimiento de origen ORC1, ORC4 y ORC6, así como otros genes de replicación CDT1 y CDC6. |
Casos pendientes
- Jyoti Amge - actriz india, mujer más corta del mundo desde su 18 cumpleaños el 16 diciembre 2011
- Caroline Crachami – conocida como la "Hada Siciliana", fue la primera persona reconocida como enana primitiva. Sus restos fueron mostrados en el Museo Hunterian de Escocia
- Chandra Bahadur Dangi – hombre más pequeño de todos los tiempos
- Nelson de la Rosa – actor vinculado al equipo de béisbol de EE.UU. Boston Red Sox
- Aditya Dev – el culturista más pequeño del mundo
- Bridgette Jordan y Brad Jordan – hermanos
- Khagendra Thapa Magar – el hombre más corto del mundo de su 18 cumpleaños el 14 octubre 2010 al 13 junio 2011
- Gul Mohammed – ex hombre más pequeño de todos los tiempos
- Pingping – el hombre más corto del mundo hasta su muerte en 2010
- Weng Weng – actor filipino y artista marcial
- Lucía Zárate – Entretenidor mexicano y primera persona identificada para tener MOPD II
- Kenadie Jourdin-Bromley – apodado Thumbelina, ha sido presentada en varias películas y documentales, incluyendo ¡Eep!, Increíblemente pequeño, y Nacido diferente.
- Sienna Bernal – el gemelo más raro del mundo
- Afshin Esmaeil Ghaderzadeh - Iran Kurdish internet celebrity, el actual Guinness World Records titular del hombre vivo más corto desde diciembre 2022.
- Köksal Bektaşoğlu - conocido por su alias Köksal Baba, la celebridad de Internet turca y el ex boxeador
Véase también
- Gigantism
- Enano
- Enana psicogénica
- Lista de personas con enanismo
Referencias
- ^ Fima Lifshitz (2007). Endocrinología pediátrica: Crecimiento, trastornos suprarrenales, sexuales, tiroides, calcio y equilibrio líquido. CRC Press. pp. 15–. ISBN 978-1-4200-4270-2. Retrieved 7 de enero 2011.
- ^ Las personas más pequeñas del mundo, TLC/Channel Four, 2006
- ^ "Enano primordial" (PDF). American Journal of Medical Genetics. Archivado desde el original (PDF) el 9 de diciembre de 2012.
- ^ National Geographic Canal presenta: Ciencia del Enanismo
- ^ Rauch, A.; Thiel, C.T.; Schindler, D.; Wick, U.; Crow, Y.J.; Ekici, A.B.; Van Essen, A.J.; Goecke, T.O.; Al-gazali, L.; Chrzanowska, K.H.; et al. (2008). "Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism". Ciencia. 319 (5864): 816-9. Bibcode:2008Sci...319..816R. doi:10.1126/ciencia.1151174PMID 18174396. S2CID 23055733.
- ^ Tarnauskaitė Ž, Bicknell LS, Marsh JA, Murray JE, Parry DA, Logan CV, Bober MB, de Silva DC, Duker AL, Sillence D, Wise C, Jackson AP, Murina O, Reijns MAM (2019) Las variantes biallelicas en ADN2 causan el enanismo primitivo microcefólico. Hum Mutat
- ^ "72 años de edad Hombre nepalí de la remota aldea de montaña declaró humano más corto en el registro". El Washington Post. Retrieved 2012-02-28.
- ^ "Los hermanos más pequeños en el mundo Bridgette y Brad Jordan". Retrieved 10 de febrero 2019.