Enanismo

El enanismo es una condición en la que un organismo es excepcionalmente pequeño y ocurre principalmente en el reino animal. En los humanos, a veces se define como una altura adulta de menos de 147 centímetros (4 pies 10 pulgadas), independientemente del sexo; la altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 122 centímetros (4 pies 0 pulgadas). El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o un torso corto. En los casos de enanismo proporcionado, tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La inteligencia suele ser normal y la mayoría tiene una esperanza de vida casi normal. Las personas con enanismo generalmente pueden tener hijos, aunque existen riesgos adicionales para la madre y el niño que dependen de la afección subyacente.

La forma más común y reconocible de enanismo en humanos (que comprende el 70 % de los casos) es la acondroplasia, un trastorno genético por el cual las extremidades son diminutas. La deficiencia de la hormona del crecimiento es responsable de la mayoría de los otros casos. El tratamiento depende de la causa subyacente. Las personas con trastornos genéticos a veces pueden tratarse con cirugía o fisioterapia. Los trastornos hormonales también se pueden tratar con terapia de hormona de crecimiento antes de que se fusionen las placas de crecimiento del niño. Las personas con enanismo suelen utilizar adaptaciones individuales, como muebles especializados. Muchos grupos de apoyo brindan servicios para ayudar a las personas y la discriminación que pueden enfrentar.

Además del aspecto médico de la condición, también hay aspectos sociales. Para una persona con enanismo, la discriminación por altura puede llevar al ridículo en la infancia y la discriminación en la edad adulta. En el Reino Unido, Estados Unidos, Canadá, Australia y otros países de habla inglesa, las etiquetas que aceptan algunas personas con enanismo incluyen enano (plural: enanos), persona pequeña (LP), o persona de baja estatura (ver Terminología). Históricamente, el término enano se usaba para describir a los enanos (principalmente proporcionados); sin embargo, algunos ahora consideran ofensivo este término.

Signos y síntomas

El enanismo ocurre tanto en animales como en humanos; los caballos pueden tener síntomas acondroplásicos, como se muestra aquí junto a una persona con enanismo.

Una característica definitoria del enanismo es una altura adulta inferior al percentil 2,3 de las tablas de crecimiento estándar de los CDC. Hay una amplia gama de características físicas. Las variaciones en los individuos se identifican mediante el diagnóstico y seguimiento de los trastornos subyacentes. Puede que no haya ninguna complicación fuera de adaptarse a su tamaño.

La baja estatura es un reemplazo común del término 'enanismo', especialmente en un contexto médico. La baja estatura se define clínicamente como una altura dentro del 2,3% más bajo de la población general. Sin embargo, las personas con displasias esqueléticas leves pueden no verse afectadas por el enanismo. En algunos casos de hipocondroplasia no tratada, los machos crecen hasta 165 cm (5 pies y 5 pulgadas). Aunque eso es corto en un contexto relativo, no cae en los rangos extremos de las tablas de crecimiento.

El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades acortadas o un torso acortado. En la acondroplasia uno tiene un tronco de tamaño medio con extremidades cortas y una frente más grande. Las características faciales a menudo se ven afectadas y las partes individuales del cuerpo pueden tener problemas asociados con ellas. La estenosis espinal, la infección del oído y la hidrocefalia son comunes. En caso de disostosis espinal, se tiene un tronco pequeño, con extremidades de tamaño medio.

El enanismo proporcionado se caracteriza por un torso corto con extremidades cortas, lo que conduce a una altura significativamente inferior a la media. Puede haber largos períodos sin ningún crecimiento significativo. El desarrollo sexual a menudo se retrasa o se deteriora hasta la edad adulta. Este tipo de enanismo es causado por un trastorno endocrino y no por una displasia esquelética.

Los efectos físicos de los huesos malformados varían según la enfermedad específica. Muchos implican dolor en las articulaciones causado por una alineación ósea anormal o por compresión nerviosa. La enfermedad articular degenerativa temprana, la lordosis o escoliosis exageradas y la constricción de la médula espinal o las raíces nerviosas pueden causar dolor y discapacidad. El tamaño torácico reducido puede restringir el crecimiento pulmonar y reducir la función pulmonar. Algunas formas de enanismo están asociadas con el funcionamiento desordenado de otros órganos, como el cerebro o el hígado, a veces lo suficientemente grave como para ser un deterioro mayor que el crecimiento óseo inusual.

Los efectos mentales también varían según el síndrome subyacente específico. En la mayoría de los casos de displasia esquelética, como la acondroplasia, la función mental no se ve afectada. Sin embargo, existen síndromes que pueden afectar la estructura craneal y el crecimiento del cerebro, deteriorando severamente la capacidad mental. A menos que el cerebro se vea directamente afectado por el trastorno subyacente, hay poca o ninguna posibilidad de deterioro mental que pueda atribuirse al enanismo.

Las limitaciones psicosociales de la sociedad pueden ser más incapacitantes que los síntomas físicos, especialmente en la niñez y la adolescencia, pero las personas con enanismo varían mucho en el grado en que se ven afectadas la participación social y la salud emocional.

• Los prejuicios sociales contra la extrema brevedad pueden reducir las oportunidades sociales y conyugales.
• Numerosos estudios han demostrado una reducción de las oportunidades de empleo. La escasez grave se asocia con menores ingresos.
• La autoestima puede disminuir y las relaciones familiares pueden verse afectadas.
• La dureza extrema (en el rango de 60–90 cm o 2–3 pies) puede, si no se aloja, interferir con actividades de vida diaria, como conducir o usar encimeras construidas para personas más altas. Otros atributos comunes del enanismo como las rodillas inclinadas y los dedos inusualmente cortos pueden conducir a problemas de espalda y dificultad para caminar y manejar objetos.
• Los niños con enanismo son particularmente vulnerables a burlarse y burlarse de los compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco común, los niños pueden sentirse aislados de sus compañeros.

Causas

Seneb, funcionario del tribunal y sacerdote de los antiguos gobernantes egipcios Khufu y Djedefre, con su esposa Senetites y sus hijos

El enanismo puede ser el resultado de muchas condiciones médicas, cada una con sus propios síntomas y causas. La extrema estatura en humanos con partes corporales proporcionales generalmente tiene una causa hormonal, como la deficiencia de la hormona del crecimiento, una vez llamada enanismo hipofisario. La acondroplasia es responsable de la mayoría de los casos de enanismo humano, seguida de la displasia espondiloepifisaria y la displasia diastrófica.

Acondroplasia

La forma más reconocible y más común de enanismo en humanos es la acondroplasia, que representa el 70 % de los casos de enanismo y ocurre en 4 a 15 de cada 100 000 nacidos vivos.

Produce extremidades cortas rizomélicas, aumento de la curvatura de la columna y distorsión del crecimiento del cráneo. En la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el tronco (área abdominal), con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales característicos. La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo alterado en el genoma. Si un par de alelos de acondroplasia están presentes, el resultado es fatal. La acondroplasia es una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. En el contexto de la acondroplasia, esta mutación hace que el FGFR3 se vuelva constitutivamente activo, inhibiendo el crecimiento óseo.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) es una afección médica en la que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento. La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, es una hormona polipeptídica que estimula el crecimiento y la reproducción celular. Si falta esta hormona, el crecimiento atrofiado o incluso detenido puede hacerse evidente. Los niños con este trastorno pueden crecer lentamente y la pubertad puede retrasarse varios años o indefinidamente. La deficiencia de la hormona del crecimiento no tiene una única causa definida. Puede ser causado por mutaciones de genes específicos, daño a la glándula pituitaria, síndrome de Turner, mala nutrición o incluso estrés (que conduce al enanismo psicógeno). El síndrome de Laron (insensibilidad a la hormona del crecimiento) es otra causa. Aquellos con problemas de hormona de crecimiento tienden a ser proporcionados.

Displasia metatrópica

Metatrópico significa "forma cambiante" y se refiere a esta forma de displasia esquelética ya que existe una anomalía en las placas de crecimiento. Los cambios en el esqueleto continúan con el tiempo y pueden necesitar una intervención quirúrgica para ayudar a proteger los pulmones. Los síntomas que comienzan al nacer pueden ser leves o pueden ser fatales. Hay características reconocibles en individuos con este trastorno genético. Algunos son de baja estatura, pecho angosto, " rasgos faciales como frente prominente, subdesarrollo de la mandíbula superior, pómulos y cuencas de los ojos (hipoplasia de la parte media de la cara) y mandíbula cuadrada." Se considera una displasia esquelética más grave, pero es muy rara y se desconoce el número exacto de afectados. El pronóstico depende en gran medida de cada caso según la gravedad, y es posible que la esperanza de vida no se vea afectada a menos que haya complicaciones respiratorias.

Otro

Otras causas de enanismo son la displasia espondiloepifisaria congénita, la displasia diastrófica, la pseudoacondroplasia, la hipocondroplasia, el síndrome de Noonan, el enanismo primordial, el síndrome de Cockayne, la displasia de Kniest, el síndrome de Turner, la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo. El acortamiento severo con distorsión esquelética también ocurre en varias de las mucopolisacaridosis y otros trastornos de almacenamiento. El hipogonadismo hipogonadotrópico puede causar enanismo proporcionado, aunque temporal. El enanismo desproporcionado de NPR2 se descubrió recientemente y es causado por un gen mutante.

Las enfermedades crónicas graves pueden producir enanismo como efecto secundario. Las duras condiciones ambientales, como la desnutrición, también pueden producir enanismo. Estos tipos de enanismo son consecuencias indirectas de la condición generalmente insalubre o desnutrida del individuo, y no de una enfermedad específica. El enanismo a menudo toma la forma de simple estatura baja, sin deformidades, lo que lleva a un enanismo proporcionado. En sociedades donde la mala nutrición está muy extendida, la altura promedio de la población puede reducirse por debajo de su potencial genético por la falta de una nutrición adecuada. A veces no hay una causa definitiva de baja estatura.

Diagnóstico

El enanismo a menudo se diagnostica en la infancia sobre la base de síntomas visibles. Por lo general, un examen físico puede ser suficiente para diagnosticar ciertos tipos de enanismo, pero se pueden usar pruebas genéticas y diagnóstico por imágenes para determinar la condición exacta. En la juventud de una persona, las tablas de crecimiento que registran la altura se pueden usar para diagnosticar formas sutiles de enanismo que no tienen otras características físicas llamativas.

La baja estatura o el retraso en el crecimiento durante la juventud suele ser lo que lleva la afección a la atención médica. La displasia esquelética generalmente se sospecha debido a características físicas obvias (p. ej., configuración inusual de la cara o forma del cráneo), debido a un padre obviamente afectado o porque las medidas corporales (envergadura del brazo, relación entre los segmentos superior e inferior) indican desproporción. Las radiografías óseas suelen ser clave para diagnosticar una displasia esquelética específica, pero no son la única herramienta de diagnóstico. La mayoría de los niños con sospecha de displasias esqueléticas son remitidos a una clínica de genética para confirmación diagnóstica y asesoramiento genético. Desde aproximadamente el año 2000, las pruebas genéticas para algunos de los trastornos específicos están disponibles.

Durante una evaluación médica inicial de acortamiento, la ausencia de desproporción y otras pistas enumeradas anteriormente generalmente indican causas distintas a las displasias óseas.

Clasificación

Lavinia Warren, actriz con enanismo hipófico (deficiencia hormonal del crecimiento)

En hombres y mujeres, el único requisito para ser considerado enano es tener una estatura adulta inferior a 147 cm (4 ft 10 in) y casi siempre se subclasifica con respecto a la afección subyacente que es la causa de la baja estatura. El enanismo generalmente es causado por una variante genética; la acondroplasia es causada por una mutación en el cromosoma 4. Si el enanismo es causado por un trastorno médico, se refiere a la persona por el trastorno subyacente diagnosticado. Los trastornos que causan enanismo a menudo se clasifican por proporcionalidad. El enanismo desproporcionado describe trastornos que causan proporciones inusuales de las partes del cuerpo, mientras que el enanismo proporcionado da como resultado un retraso en el crecimiento generalmente uniforme del cuerpo.

Los trastornos que causan enanismo pueden clasificarse según uno de los cientos de nombres, que suelen ser permutaciones de las siguientes raíces:

• ubicación
  • rinoceronte = raíz, es decir, huesos del brazo superior o del muslo
  • mesomelic = medio, es decir, huesos del antebrazo o pierna inferior
  • acromelico = fin, es decir, huesos de manos y pies.
  • micromelico = extremidades enteras se acortan
• fuente
  • condro = de cartílago
  • osteo = hueso
  • spondylo = de las vértebras
  • plasia = forma
  • trofeo = crecimiento

Los ejemplos incluyen acondroplasia y condrodistrofia.

Prevención

Muchos tipos de enanismo son actualmente imposibles de prevenir porque son causados genéticamente. Las condiciones genéticas que causan enanismo pueden identificarse con pruebas genéticas, mediante la detección de las variaciones específicas que resultan en la condición. Sin embargo, debido a la cantidad de causas del enanismo, puede ser imposible determinar definitivamente si un niño nacerá con enanismo.

El enanismo resultante de la desnutrición o de una anomalía hormonal se puede tratar con una dieta adecuada o con terapia hormonal. La deficiencia de la hormona del crecimiento se puede remediar mediante inyecciones de la hormona del crecimiento humano (HGH) durante los primeros años de vida.

Administración

Las mutaciones genéticas de la mayoría de las formas de enanismo causadas por la displasia ósea aún no se pueden modificar, por lo que las intervenciones terapéuticas suelen estar dirigidas a prevenir o reducir el dolor o la discapacidad física, aumentar la estatura adulta o mitigar el estrés psicosocial y mejorar la adaptación social.

Las formas de enanismo asociadas con el sistema endocrino pueden tratarse con terapia hormonal. Si la causa es la hiposecreción prepubescente de la hormona del crecimiento, la hormona del crecimiento suplementaria puede corregir la anomalía. Si el receptor de la hormona del crecimiento se ve afectado, la afección puede resultar más difícil de tratar. El hipotiroidismo es otra posible causa de enanismo que puede tratarse mediante terapia hormonal. Las inyecciones de hormona tiroidea pueden mitigar los efectos de la afección, pero la falta de proporción puede ser permanente.

El dolor y la discapacidad pueden aliviarse con fisioterapia, aparatos ortopédicos u otros dispositivos ortopédicos, o mediante procedimientos quirúrgicos. Las únicas intervenciones simples que aumentan la estatura adulta percibida son las mejoras en la vestimenta, como los zapatos levantados o el peinado. La hormona del crecimiento rara vez se usa para el acortamiento causado por displasias óseas, ya que el beneficio de la altura suele ser pequeño (menos de 5 cm [2 in]) y el costo es alto. El medio más efectivo para aumentar la estatura adulta en varios centímetros es la osteogénesis por distracción, aunque la disponibilidad es limitada y el costo es alto en términos de dinero, incomodidad y alteración de la vida. La mayoría de las personas con enanismo no eligen esta opción y sigue siendo controvertida. Para otros tipos de enanismo, el tratamiento quirúrgico no es posible.

Sociedad y cultura

Terminología

Dos enanos nórdicos representados en una edición del siglo XIX del Poetic Edda poema Völuspá (1895) de Lorenz Frølich

El término apropiado para describir a una persona de estatura particularmente baja (o con la condición genética de acondroplasia) se ha desarrollado eufemísticamente.

El sustantivo dwarf proviene del inglés antiguo dweorg, originalmente refiriéndose a un ser de la mitología germánica, un enano, que habita en las montañas y en la tierra, y está asociado con sabiduría, herrería, minería y artesanía. Se cuestiona la etimología de la palabra enano, y los estudiosos han propuesto varias teorías sobre los orígenes del ser, incluido que los enanos pueden haberse originado como espíritus de la naturaleza o como seres asociados con la muerte, o como una mezcla de conceptos. Las etimologías en competencia incluyen una base en la raíz indoeuropea *dheur- (que significa 'daño'), la raíz indoeuropea *dhreugh (de donde holandés droom 'sueño' y bedrog 'engaño'), y se han hecho comparaciones con el antiguo indio dhvaras (un tipo de ser demoníaco). Es posible que el ser no haya ganado asociaciones con baja estatura hasta un período posterior.

Los términos "enano", "persona pequeña", "LP" y "persona de baja estatura" generalmente se consideran aceptables por la mayoría de las personas afectadas por estos trastornos. Sin embargo, el plural "enanos" a diferencia de "enanos" generalmente se prefiere en el contexto médico, posiblemente porque el plural "enanos" fue popularizado por el autor J. R. R. Tolkien, describiendo una raza de personajes en sus libros El Señor de los Anillos que se asemejan a los enanos nórdicos.

"Midget", cuya etimología indica un "pequeño insecto mordedor", cobró notoriedad a mediados del siglo XIX después de que Harriet Beecher Stowe lo usara en sus novelas Sunny Memories of Foreign Lands y Oldtown Folks donde describió niños y un hombre extremadamente bajo, respectivamente. Más tarde, algunas personas de baja estatura consideraron que la palabra era ofensiva porque era el término descriptivo que se aplicaba a los enanos de P. T. Barnum utilizados para la diversión pública durante la era de los espectáculos de monstruos. Tampoco se considera exacto ya que no es un término o diagnóstico médico, aunque a veces se usa como un término de jerga para describir a aquellos que son particularmente bajos, tengan o no enanismo.

Deportes de enanos

Los enanos cuentan con el apoyo de varias organizaciones nacionales e internacionales para competir en el deporte.

Los enanos están incluidos en algunos eventos de Atletismo en los Juegos Paralímpicos de Verano.

La Asociación Atlética de Enanos de América y la Asociación de Deportes de Enanos del Reino Unido brindan oportunidades para que los enanos compitan a nivel nacional e internacional en las Américas y Europa, respectivamente.

La Dwarf Sports Association UK organiza entre 5 y 20 eventos por mes para atletas con condiciones de crecimiento restringidas en el Reino Unido.

Por ejemplo, nadar y andar en bicicleta a menudo se recomiendan para las personas con displasias esqueléticas, ya que esas actividades ejercen una presión mínima sobre la columna vertebral.

Desde sus inicios, la lucha libre profesional ha tenido la participación de atletas enanos. "Lucha de enanos" Tuvo su apogeo en las décadas de 1950 y 1970, cuando luchadores como Little Beaver, Lord Littlebrook y Fuzzy Cupid realizaron una gira por América del Norte, y Sky Low Low fue el primer poseedor del Campeonato Mundial de Enanos de la National Wrestling Alliance.. En las dos décadas siguientes, más luchadores se hicieron prominentes en América del Norte, incluidos luchadores extranjeros como Little Tokyo de Japón. Aunque algunos ven el término como peyorativo, muchos luchadores enanos pasados y actuales, incluido Hornswoggle, han dicho que se enorgullecen del término debido a su historia en la industria y su comercialización.

Representaciones de arte y medios

Estatuilla de marfil de una mujer con enanismo, cultura Gerzeh (Naqada II), Egipto prehistórico

En el arte, la literatura y las películas, los enanos rara vez se representan como personas normales y muy bajas, sino como una especie aparte. Los novelistas, artistas y cineastas pueden otorgar un significado moral o estético especial a su "apartness" o deformidad.

Las representaciones artísticas del enanismo se pueden encontrar en jarrones griegos y otros artefactos antiguos, incluido el arte del antiguo Egipto en el que es probable que los enanos hayan sido vistos como una manifestación divina, con registros que indican que podrían alcanzar altos cargos en la sociedad.

El texto hindú Bhagavat Purana dedica nueve capítulos a las aventuras de Vamana, un avatar enano del Señor Vishnu.

El Enano Don Sebastián de Morra, por Velázquez

También se encuentran representaciones del enanismo en pinturas y muchas ilustraciones europeas. Muchas pinturas europeas (especialmente españolas) de los siglos XVI al XIX representan enanos solos o con otros. En el Talmud se dice que el segundo hijo del faraón egipcio de la Biblia era un enano. Estudios recientes han sugerido que los antiguos egipcios tenían en alta estima a los enanos. Varias figuras mitológicas importantes de la nación Wyandot de América del Norte se representan como enanos.

A medida que los medios populares se generalizaron, la cantidad de obras que representan a los enanos aumentó drásticamente. El enanismo se representa en muchos libros, películas y series de televisión como Willow, The Wild Wild West, The Man with the Golden Gun (y más tarde parodiado en Austin Powers), Los viajes de Gulliver de Jonathan Swift, El mago de Oz, Willy Wonka & la fábrica de chocolate, Bad Santa, Un hijo del circo, Gente pequeña, mundo grande, La parejita , Canción de hielo y fuego (y su adaptación televisiva Juego de tronos), Seinfeld, El orador, En Brujas, El tambor de hojalata de Günter Grass, el efímero reality show El novio más pequeño y las películas El Agente de la Estación y Zero.

La serie de televisión Animal Planet Pit Boss presenta al actor enano Shorty Rossi y su agencia de talentos, "Shortywood Productions", que Rossi utiliza para proporcionar fondos para su operación de rescate de pitbulls, 'El rescate de Shorty'. Los tres empleados de tiempo completo de Rossi, que aparecen en la serie, son personas pequeñas y aspirantes a actores.

En septiembre de 2014, Creative Business House, junto con Donnons Leur Une Chance, crearon el International Dwarf Fashion Show para crear conciencia y aumentar la autoconfianza de las personas que viven con enanismo.

Una serie de series de telerrealidad en Lifetime, comenzando con Little Women: LA en 2014, se centró en mostrar la vida de las mujeres que viven con enanismo en varias ciudades de los Estados Unidos.