Displasia tanatofórica

Displasia tanatofórica es un trastorno esquelético grave caracterizado por una caja torácica desproporcionadamente pequeña, extremidades extremadamente cortas y pliegues de piel adicional en brazos y piernas.

Síntomas y signos

Los bebés con esta afección tienen brazos y piernas desproporcionadamente cortos con pliegues adicionales de piel. Otros signos del trastorno incluyen un pecho estrecho, costillas pequeñas, pulmones poco desarrollados y una cabeza agrandada con una frente grande y ojos prominentes y muy espaciados. La displasia tanatofórica es una displasia esquelética letal dividida en dos subtipos. El tipo I se caracteriza por rizomelia extrema, huesos largos arqueados, tórax estrecho, cabeza relativamente grande, longitud normal del tronco y ausencia de cráneo en forma de hoja de trébol. La columna muestra platispondilia, el cráneo tiene una base corta y, con frecuencia, el agujero magno disminuye de tamaño. La frente es prominente y puede haber hipertelorismo y nariz en silla de montar. Las manos y los pies son normales, pero los dedos son cortos. El tipo II se caracteriza por huesos cortos, rectos y largos y un cráneo en forma de hoja de trébol. Se presenta con huesos largos típicos en forma de mango de teléfono y vértebras en forma de H.

Causas

Puede estar asociado con mutaciones sin sentido en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Se hereda de forma autosómica dominante.

Si bien la afección puede heredarse, la mayoría de los casos de displasia tanatofórica son causados por nuevas mutaciones en personas sin antecedentes familiares del trastorno. No se sabe que ninguna persona con displasia tanatofórica haya tenido hijos, por lo que no se ha observado que el trastorno se haya transmitido a la siguiente generación. La displasia tanatofórica ocurre en 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos, y la displasia tanatofórica tipo I es más común que la displasia tanatofórica tipo II.

Diagnóstico

Clasificación

Los bebés con displasia tanatofórica tipo 1 también tienen los huesos del muslo curvados, los huesos de la columna aplanados (platispondilia) y las costillas torácicas acortadas. Nota: Las imágenes ecográficas prenatales de las costillas a veces parecen asimétricas cuando en realidad no lo son. En ciertos casos, esto ha provocado un diagnóstico erróneo de osteogénesis imperfecta (OI) tipo II.

En la displasia tanatofórica tipo 2 se puede observar una forma inusual de la cabeza llamada kleeblattschaedel ("cráneo en forma de hoja de trébol").

Pronóstico

El término tanatofórico en griego significa "llevar la muerte". Los niños con esta afección suelen nacer muertos o morir poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria. Un pequeño número ha sobrevivido hasta la niñez y muy pocos más allá. Los supervivientes tienen dificultades para respirar por sí solos y requieren asistencia respiratoria, como oxígeno de alto flujo a través de una cánula o asistencia respiratoria mediante traqueotomía. También puede haber evidencia de estenosis espinal y convulsiones. La sobreviviente de TD viva de mayor edad conocida en 2013 era una mujer de 29 años. Un hombre vivió hasta los 26 años. Otro hombre vivió hasta los 20 años. En 1998 se informó que un hombre de 21 años con la enfermedad vive en los Estados Unidos, mientras que en Alemania se conocían dos niños con DT de 10 y 12 años, un niño y una niña. También había un niño de 6 años que vivía con TD y dos niños de 1 año. En 2023, Christopher Álvarez, de 26 años, es un colombiano que vive con TD en la ciudad de Nueva York.

Incidencia

Esta afección afecta aproximadamente a 1 de cada 60.000 nacimientos.