Diprosopo

Diprosopus (griego: διπρόσωπος, "dos caras", de δι-, di-, "dos" y πρόσωπον, prósopon [neutro], "cara", "persona con terminación latina), también conocido como duplicación craneofacial (cranio- del griego κρανίον, "cráneo" ;, las otras partes en latín), es un trastorno congénito extremadamente raro en el que partes (accesorios) o la totalidad de la cara están duplicadas en la cabeza.

Desarrollo

Aunque clásicamente se considera gemelo unido (al que se parece), el diprosopus normalmente no se debe a la fusión o separación incompleta de dos embriones. Es el resultado de una actividad anormal de la proteína SHH (sonic hedgehog). (El nombre de esta proteína se inspiró en el personaje del videojuego Sonic the Hedgehog y es parte de una tradición de nombres idiosincrásica en la investigación de biología molecular).

Se ha descubierto que SHH y sus genes correspondientes desempeñan un papel importante en la señalización de los patrones craneofaciales durante el desarrollo embrionario. Entre otras cosas, SHH regula la amplitud de los rasgos faciales. En exceso conduce al ensanchamiento de los rasgos faciales y a la duplicación de las estructuras faciales. Cuanto mayor es el ensanchamiento, más estructuras se duplican, a menudo en forma de imagen especular. Esto se ha demostrado en el laboratorio mediante la introducción de gránulos de la proteína SHH en embriones de pollo, lo que da como resultado pollos con picos duplicados. Cantidades inadecuadas de esa proteína conducen a condiciones opuestas, como la ciclopía, donde los rasgos faciales no están suficientemente desarrollados.

El desarrollo saludable del cerebro también depende de la función de señalización de SHH. Durante el desarrollo embrionario, SHH dirige las células embrionarias para que se organicen en áreas específicas que luego se convierten en tejidos neurales especializados, controlando así el tamaño y la forma de las estructuras cerebrales.

Ocurrencias

Diprosopus a menudo ocurre en combinación con otros trastornos congénitos, particularmente anencefalia, defecto del tubo neural y malformaciones cardíacas. Cuando está presente, el cerebro puede mostrar anomalías que van desde la duplicación parcial hasta la completa de las estructuras cerebrales y/o el subdesarrollo de los tejidos cerebrales.

Humanos

La mayoría de los bebés humanos con diprosopus nacen muertos. Son muy raros los casos conocidos de humanos con diprosopus que sobreviven más de minutos u horas después del nacimiento; sólo unos pocos están registrados. En 2002 y 2003, se describieron en la literatura médica dos bebés varones vivos con diprosopus parcial en informes de casos separados. Un bebé nació con duplicación de la nariz y los lóbulos frontales cerebrales, dos ojos muy espaciados, una cuenca ocular central pequeña y poco desarrollada y una boca grande y asimétrica. El otro bebé nació con duplicación de la mandíbula superior e inferior, dos lenguas que surgen de la misma base, paladar hendido, punta de la nariz ligeramente dividida y dos ojos muy espaciados, así como ausencia del cuerpo calloso, duplicación de la glándula pituitaria y el tallo, y anomalías en el mesencéfalo. Debido a que nacieron con una forma parcial y más leve de diprosopo, ambos bebés fueron considerados candidatos para la corrección quirúrgica de sus rasgos faciales anormales.

Caso español

En enero de 1775, una familia española dio a luz a una niña con diprosopus. Tenía 3 ojos (uno una combinación de 2), 2 narices, 2 bocas y 3 barbillas. El niño fue llevado de gira de pueblo en pueblo y llamó mucho la atención en España y los países vecinos. Su caso se menciona en Les écarts de la Nature de Nicolas-François y Geneviève Regnault, publicado ese año. Se desconoce toda su vida útil, pero se menciona que todavía está viva en publicaciones francesas en 1777.

Tres Johnson

Tres Johnson nació el 29 de septiembre de 2004 en Missouri, hijo de Brandy y Joshua Johnson. Tiene una gran hendidura, dos fosas nasales separadas y una cabeza con una forma inusual. También tiene retrasos cognitivos y sufre convulsiones. No se esperaba que viviera más que unas pocas horas, pero desafió las probabilidades y celebró su cumpleaños número 18 en 2022.

Tres se ha sometido a varias cirugías para reparar su hendidura y reducir sus convulsiones. Toma medicamentos para controlar su epilepsia y asiste a una escuela especial. Le gusta jugar videojuegos, escuchar música y pasar tiempo con su familia y amigos. Tiene una página de Facebook y una cuenta de Instagram donde comparte su viaje con el diprosopo y la epilepsia.

Lali Singh

Lali Singh (10 de marzo – 10 de mayo de 2008) nació de Sushma y Vinod Singh en Saini, pueblo de Sunpura Sohanpur, cerca de Delhi; el nacimiento se retrasó por la distocia causada por su cabeza grande, y su nacimiento en un hospital fue facilitado porque su madre recibió una episiotomía. Ella fue una de los pocos bebés con diprosopus que sobrevivió mucho después del nacimiento, y puede haber sido el único individuo vivo conocido con una duplicación facial completa. Sus rasgos faciales incluían dos pares de ojos, dos narices y dos bocas (pero sólo un par de orejas). Fue vista como la reencarnación de la diosa Durga, a quien a veces se la representa con muchos miembros y ojos.

Sushma y Vinod Singh rechazaron una oferta de los médicos locales para evaluar a su hija mediante una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Sin diagnóstico por imágenes, no era posible saber hasta qué punto la condición de la niña podría haber afectado su cerebro y otras estructuras vitales en su cabeza y cuello. Por lo tanto, cualquier estimación de su capacidad para prosperar o incluso sobrevivir podría ser sólo especulativa, aunque la familia de Lali describió que ella funcionaba normalmente. También se desconoce si los neurocirujanos o cirujanos craneofaciales, si se les hubiera consultado, habrían tenido soluciones factibles que ofrecer con respecto a la cirugía correctiva. Un médico local dijo a los periodistas que el bebé debería ser considerado un niño sano que actualmente llevaba una vida normal, algo hasta ahora desconocido entre los que padecen este trastorno.

Los dos ojos medios de Lali sufrían de opacidad corneal debido a una anatomía anormal de los músculos faciales, lo que le impedía cerrar adecuadamente esos ojos; Inicialmente, se atribuyó erróneamente esto a los flashes de las cámaras.

Un paladar hendido le causó dificultades para alimentarse en las condiciones de la aldea. Una dieta pobre de solución de azúcar alimentada con biberón y leche diluida, que le permitió gotear por su garganta, ya que no podía succionar adecuadamente debido a su paladar hendido, debilitó su condición y le sobrevinieron vómitos e infecciones. El ingreso al hospital se retrasó debido a discusiones (incluso llevarla de regreso a casa desde el hospital) entre su familia extendida y el jefe de su aldea. Finalmente, sus padres, alarmados por su enfermedad y deshidratación, desafiaron a sus otros familiares y la llevaron de regreso al hospital, donde con el tratamiento médico adecuado que incluía antibióticos y un goteo salino comenzó a mejorar, dejó de vomitar, comenzó a beber leche y a defecar normalmente. Sin embargo, seis horas después, cuando cumplió dos meses, murió de un infarto. Fue enterrada en su pueblo, como es habitual en el hinduismo con niños que mueren muy pequeños. Posteriormente se construyó un templo en el pueblo en su memoria.

Fe y Esperanza Howie

Faith Daisy y Hope Alice Howie (8 de mayo – 27 de mayo de 2014) nacieron en Sydney, Australia, de padres Simon Howie y Renee Young. Faith y Hope compartían un cuerpo y un cráneo, pero tenían una duplicación completa de los rasgos faciales, así como una duplicación del cerebro; ambos cerebros unidos a un tronco encefálico. Young y Howie se enteraron de la condición de sus hijos a las diecinueve semanas de gestación, pero optaron por no interrumpir el embarazo. Los niños nacieron seis semanas antes de tiempo y parecían estar bien, podían respirar sin ayuda varios días después de su nacimiento y se les observó dormir y llorar en diferentes momentos. Murieron diecinueve días después de su nacimiento por causas desconocidas, aunque algunas fuentes indicaron que las niñas fallecieron tras una operación por motivos desconocidos.

Otros animales

Janus, una cabra con dos caras en un solo cuerpo, sobrevivió del 5 de abril al 5 de mayo de 2020 en Wittenberg, Wisconsin. Pocos animales de dos caras han sobrevivido debido a anomalías de órganos internos y cerebrales asociadas. Uno de los más famosos fue Ditto, un cerdo. Ditto creció hasta la edad adulta, pero murió de neumonía causada por la inhalación de alimentos al respirar por un hocico mientras comía con el otro.

Los gatos con esta afección se conocen como 'gatos Janus', en honor al dios romano. En julio de 2006, un gato Janus macho de seis años llamado "Frank y Louie" de Millbury, Massachusetts, EE. UU., recibió publicidad. En su caso, sólo un esófago (y posiblemente sólo una tráquea) eran funcionales; esto ayudó a la supervivencia. En septiembre de 2011, cuando Frank y Louie tenían doce años, se anunció que aparecerían en el Libro Guinness de los Récords Mundiales de 2012 como el gato Janus más longevo registrado. En 2014, Frank y Louie murieron a la edad de quince años.