Diagnóstico diferencial

En el ámbito sanitario, un diagnóstico diferencial (DDx) es un método de análisis que distingue una enfermedad o afección particular de otras que se presentan con características clínicas similares. Los médicos utilizan procedimientos de diagnóstico diferencial para diagnosticar la enfermedad específica de un paciente o, al menos, para considerar cualquier condición que ponga en peligro la vida de manera inminente. A menudo, cada opción individual de una posible enfermedad se denomina diagnóstico diferencial (por ejemplo, la bronquitis aguda podría ser un diagnóstico diferencial en la evaluación de la tos, incluso si el diagnóstico final es un resfriado común).

De manera más general, un procedimiento de diagnóstico diferencial es un método de diagnóstico sistemático utilizado para identificar la presencia de una entidad patológica donde son posibles múltiples alternativas. Este método puede emplear algoritmos, similares al proceso de eliminación, o al menos un proceso de obtención de información que aumente las "probabilidades" de condiciones candidatas a niveles insignificantes, mediante el uso de evidencia como síntomas, historial del paciente y conocimiento médico para ajustar las confianzas epistémicas en la mente del diagnosticador (o, para el diagnóstico computarizado o asistido por computadora, el software del sistema).

Se puede considerar que el diagnóstico diferencial implementa aspectos del método hipotético-deductivo, en el sentido de que la presencia potencial de enfermedades o afecciones candidatas puede verse como hipótesis que los médicos determinan como verdaderas o falsas.

Un diagnóstico diferencial también se usa comúnmente dentro del campo de la psiquiatría/psicología, donde se pueden asociar dos diagnósticos diferentes a un paciente que presenta síntomas que podrían encajar en cualquiera de los diagnósticos. Por ejemplo, a un paciente al que se le ha diagnosticado trastorno bipolar también se le puede dar un diagnóstico diferencial de trastorno límite de la personalidad, dada la similitud en los síntomas de ambas afecciones.

Las estrategias utilizadas para preparar una lista de diagnóstico diferencial varían según la experiencia del proveedor de atención médica. Si bien los proveedores novatos pueden trabajar de manera sistémica para evaluar todas las explicaciones posibles de las preocupaciones de un paciente, aquellos con más experiencia a menudo recurren a la experiencia clínica y al reconocimiento de patrones para proteger al paciente de retrasos, riesgos y costos de estrategias o pruebas ineficientes. Los proveedores eficaces utilizan un enfoque basado en evidencia, complementando su experiencia clínica con conocimientos de la investigación clínica.

Componentes generales

Un diagnóstico diferencial tiene cuatro pasos generales. El médico:

1. Reunir información relevante sobre el paciente y crear una lista de síntomas.
2. Lista de posibles causas (condiciones de los candidatos) para los síntomas. La lista no necesita estar por escrito.
3. Priorizar la lista equilibrando los riesgos de un diagnóstico con la probabilidad. Estos son parámetros subjetivos, no objetivos.
4. Realizar pruebas para determinar el diagnóstico real. Esto es conocido por la frase coloquial "para descartar". Incluso después del proceso, el diagnóstico no está claro. El médico vuelve a considerar los riesgos y puede tratarlos empíricamente, a menudo llamado "Mejor Adivina Educada".

Un mnemotécnico que ayuda a considerar múltiples procesos patológicos posibles es VINDICATEM:

• Vascular
• Inflamatorio / Infeccioso
• Neoplastic
• Degenerativa / Deficiencia / Drogas
• Idiopatía / Intoxicación / Iatrogénico
• Congenital
• Autoinmune / alérgico / anatómica
• Traumatic
• Endocrine / Environmental
• Metabólico

Métodos específicos

Existen varios métodos para los procedimientos de diagnóstico diferencial y varias variantes entre ellos. Además, se puede utilizar un procedimiento de diagnóstico diferencial de forma concomitante o alternativa con protocolos, directrices u otros procedimientos de diagnóstico (como el reconocimiento de patrones o el uso de algoritmos médicos).

Por ejemplo, en caso de emergencia médica, es posible que no haya tiempo suficiente para realizar cálculos detallados o estimaciones de diferentes probabilidades, en cuyo caso se aplicará el protocolo ABC (vías respiratorias, respiración y circulación). ) puede ser más apropiado. Posteriormente, cuando la situación sea menos grave, se podrá adoptar un procedimiento de diagnóstico diferencial más completo.

El procedimiento de diagnóstico diferencial puede simplificarse si se detecta una anomalía "patognomónica" se encuentra un signo o síntoma (en cuyo caso es casi seguro que la condición objetivo está presente) o en ausencia de un signo o síntoma sine qua non (en cuyo caso es casi seguro que la condición objetivo está ausente).

Un diagnosticador puede ser selectivo, considerando primero aquellos trastornos que son más probables (un enfoque probabilístico), más graves si no se diagnostican ni se tratan (un enfoque de pronóstico) o que responden mejor al tratamiento si se ofrece (un enfoque pragmático). Dado que la probabilidad subjetiva de la presencia de una condición nunca es exactamente 100% o 0%, el procedimiento de diagnóstico diferencial puede apuntar a especificar estas diversas probabilidades para formar indicaciones para acciones futuras.

Los siguientes son dos métodos de diagnóstico diferencial, que se basan en la epidemiología y los índices de probabilidad, respectivamente.

Método basado en epidemiología

Un método para realizar un diagnóstico diferencial por epidemiología tiene como objetivo estimar la probabilidad de cada condición candidata comparando sus probabilidades de haber ocurrido en primer lugar en el individuo. Se basa en probabilidades relacionadas tanto con la presentación (como el dolor) como con las probabilidades de las diversas condiciones candidatas (como las enfermedades).

Teoría

La base estadística para el diagnóstico diferencial es la base estadística de Bayes. teorema. Como analogía, cuando un dado ha caído, el resultado es 100% seguro, pero la probabilidad de que hubiera ocurrido en primer lugar (en adelante abreviado WHOIFP) sigue siendo 1/6. De la misma manera, la probabilidad de que una presentación o condición hubiera ocurrido en primer lugar en un individuo (WHOIFPI) no es la misma que la probabilidad de que la presentación o condición haya ocurrido en el individuo, porque la presentación ha ocurrido con 100% de certeza en el individuo. Sin embargo, se supone que las fracciones de probabilidad contributiva de cada condición son las mismas, relativamente:

Pr()La presentación es causada por la condición individual)Pr()La presentación se ha producido en individuos)=Pr()Presentación OMSIFPI por condición)Pr()Presentación OMSIFPI){displaystyle {begin{aligned} {frac {Pr({text{La presentación es causada por la condición en individuo}}})}{text{text{text{Presentation has occurred in individual}}}}}={frac {text{text{Presentation WHOIFPI by condition}}})}{Pr({text{ ¿Quién?

donde:

• Pr(La presentación es causada por la condición individual) es la probabilidad de que la presentación sea causada por la condición en el individuo; condición sin más especificación se refiere a cualquier condición de candidato
• Pr(Presentación ha ocurrido en individuo) es la probabilidad de que la presentación haya ocurrido en el individuo, que puede ser percibido y por lo tanto se establece en 100%
• Pr(Presentación WHOIFPI por condición) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en el primer lugar en el individuo por condición
• Pr(Presentación WHOIFPI) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en el primer lugar en el individuo

Cuando un individuo presenta un síntoma o signo, Pr(La presentación ha ocurrido en el individuo) es 100% y por lo tanto puede ser reemplazado por 1, y puede ignorarse ya que la división entre 1 no hace ninguna diferencia:

Pr()La presentación es causada por la condición individual)=Pr()Presentación OMSIFPI por condición)Pr()Presentación OMSIFPI){displaystyle Pr({text{Presentation is caused by condition in individual}}})={frac {Pr({text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{Pr({text{Presentation ¿Quién?

La probabilidad total de que la presentación haya ocurrido en el individuo se puede aproximar como la suma de las condiciones candidatas individuales:

Pr()Presentación OMSIFPI)=Pr()Presentación OMSIFPI por condición 1)+Pr()Presentación OMSIFPI por condición 2)+Pr()Presentación OMSIFPI por condición 3)+etc.{displaystyle {begin{aligned}Pr({text{Presentation WHOIFPI}}) WHOIFPI by condition 1})\\\Pr({text{Presentation WHOIFPI by condition 2})\\\Pr({text{Presentation WhoIFPI by condition 3})+{text{etc.}end{aligned}}

Además, la probabilidad de que la presentación haya sido causada por cualquier condición candidata es proporcional a la probabilidad de la condición, dependiendo de a qué velocidad cause la presentación:

Pr()Presentación OMSIFPI por condición)=Pr()Condición OMSIFPI)⋅ ⋅ rcondición→ → presentación,{displaystyle Pr({text{Presentation WHOIFPI by condition}})=Pr({text{Condition WhoIFPI})cdot ¿Qué?

Donde:

• Pr(Presentación WHOIFPI por condición) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en el primer lugar en el individuo por condición
• Pr(Condición WHOIFPI) es la probabilidad de que la condición hubiera ocurrido en el primer lugar en el individuo
• r_{Condición → presentación} es la tasa a la que una condición causa la presentación, es decir, la fracción de personas con condiciones que se manifiesta con la presentación.

La probabilidad de que una condición se hubiera producido en primer lugar en un individuo es aproximadamente igual a la de una población que es tan similar al individuo como sea posible, salvo la presentación actual, compensada cuando sea posible por riesgos relativos dados por un factor de riesgo conocido que distingue al individuo de la población:

Pr()Condición OMSIFPI). . RRcondición⋅ ⋅ Pr()Estado en la población),{displaystyle Pr({text{Condición WhoIFPI})approx RR_{text{condition}}cdot Pr({text{Condition in population}),}

donde:

• Pr(Condición WHOIFPI) es la probabilidad de que la condición hubiera ocurrido en el primer lugar en el individuo
• RR_condición es el riesgo relativo de condiciones conferidas por factores de riesgo conocidos en la persona que no está presente en la población
• Pr(Condición en población) es la probabilidad de que la condición se produzca en una población que sea tan similar al individuo como sea posible excepto para la presentación

En el cuadro siguiente se muestra cómo se pueden establecer estas relaciones para una serie de condiciones de candidato:

Una "condición candidata" adicional es el caso de que no haya anormalidad, y la presentación es sólo una apariencia (normalmente relativamente poco probable) de un estado básicamente normal. Su probabilidad en la población (P(No anormalidad en la población)) es complementario a la suma de probabilidades de condiciones de candidato "anormales".

Ejemplo

Este caso de ejemplo demuestra cómo se aplica este método, pero no representa una guía para manejar casos similares del mundo real. Además, el ejemplo utiliza números relativamente específicos con, a veces, varios decimales, mientras que en realidad, a menudo hay simplemente estimaciones aproximadas, como por ejemplo, que las probabilidades son muy altas, altas. , baja o muy baja, pero siguiendo los principios generales del método.

Para un individuo (que se convierte en el "paciente" en este ejemplo), un análisis de sangre de, por ejemplo, calcio sérico muestra un resultado por encima del rango de referencia estándar, que, según la mayoría de las definiciones, se clasifica como hipercalcemia, que se convierte en la "presentación" en este caso. Un médico (que en este ejemplo se convierte en el "diagnosticador"), que actualmente no atiende al paciente, se entera de su hallazgo.

Por razones prácticas, el médico considera que hay suficiente indicación de la prueba para echar un vistazo a la historia clínica del paciente. Para simplificar, digamos que la única información proporcionada en los registros médicos es un historial familiar de hiperparatiroidismo primario (aquí abreviado como HP), lo que puede explicar el hallazgo de hipercalcemia. Para este paciente, digamos que se estima que el factor de riesgo hereditario resultante confiere un riesgo relativo de 10 (RR_PH = 10).

El clínico considera que existe motivación suficiente para realizar un procedimiento de diagnóstico diferencial ante el hallazgo de hipercalcemia. Las principales causas de hipercalcemia son el hiperparatiroidismo primario (HP) y el cáncer, por lo que, para simplificar, la lista de condiciones candidatas que el médico podría considerar se puede dar como:

• Hiperparatiroidismo primario (PH)
• Cáncer
• Otras enfermedades que el médico podría pensar (que simplemente se denomina "otras condiciones" para el resto de este ejemplo)
• Ninguna enfermedad (o ninguna anomalía), y el hallazgo es causado por la variabilidad estadística

La probabilidad de que se produzca 'hiperparatiroidismo primario' (PH) habría ocurrido en primer lugar en el individuo (P(PH WHOIFPI)) se puede calcular de la siguiente manera:

Digamos que el último análisis de sangre realizado por el paciente fue hace medio año y fue normal y que la incidencia de hiperparatiroidismo primario en una población general coincide adecuadamente con el individuo (excepto por la presentación y la herencia mencionada) es de 1 en 4000 por año. Haciendo caso omiso de análisis retrospectivos más detallados (como la inclusión de la velocidad del progreso de la enfermedad y el tiempo de retraso del diagnóstico médico), el tiempo en riesgo de haber desarrollado hiperparatiroidismo primario puede considerarse aproximadamente como el último medio año porque una hipercalcemia previamente desarrollada probablemente han sido detectados por el análisis de sangre anterior. Esto corresponde a una probabilidad de hiperparatiroidismo primario (HP) en la población de:

Pr()PH en población)=0.5 años⋅ ⋅ 14.000 por año=18000{displaystyle Pr({text{PH in population}}}}=0.5{text{ years}cdot {frac {1}{text{4000 per year}}}={frac {1}{8000}}}} {f}} {f}}}} {f}}}}}}}} {f}}}}}}}}}} {f}}}} {f}}}}}}}}} {f}}}}}}}}} {f}}}}}} {f}}}}}}}}}}}} {f}}}}}}}}}}}}}}}}}}}}}}} {f}}}}}}}}}} {f}}}}}}}}}}}}}}} {

Con el riesgo relativo conferido por los antecedentes familiares, la probabilidad de que el hiperparatiroidismo primario (HP) hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo dada a partir de la información actualmente disponible se convierte en:

Pr()PH WHOIFPI). . RRPH⋅ ⋅ Pr()PH en población)=10⋅ ⋅ 18000=1800=0,00125{displaystyle Pr({text{PH WHOIFPI}})approx RR_{PH}cdot Pr({text{PH{PH in population}}})=10cdot {frac {1}{8000}={frac {1}{800}=0.00125}

El hiperparatiroidismo primario se puede suponer que causa hipercalcemia esencialmente 100% del tiempo (r_{PH → hipercalcemia} = 1), por lo que esta probabilidad calculada independientemente del hiperparatiroidismo primario (PH) se puede suponer que es la misma que la probabilidad de ser una causa de la presentación:

Pr()Hipercalcemia WHOIFPI by PH)=Pr()PH WHOIFPI)⋅ ⋅ rPH→ → hipercalcemia=0,00125⋅ ⋅ 1=0,00125{displaystyle {begin{aligned}Pr({text{Hypercalcemia WhoIFPI by PH}) {text{text{PH WHOIFPI}})cdot r_{text{PH}}rightarrow {text{hypercalcemia}}\\\fn125cdot 1=0.00125end{aligned}}

Para cáncer, el mismo tiempo en riesgo se asume para la simplicidad, y digamos que la incidencia de cáncer en el área se estima en 1 en 250 al año, dando una probabilidad de población de cáncer de:

Pr()cáncer en la población)=0.5 años⋅ ⋅ 1250 al año=1500{displaystyle Pr({text{cancer in population}}}}=0.5{text{ years}cdot {frac {1}{text{250 per year}}={frac}}={frac {1}{500}}

Para simplificar, digamos que se ignora cualquier asociación entre antecedentes familiares de hiperparatiroidismo primario y riesgo de cáncer, por lo que el riesgo relativo de que el individuo haya contraído cáncer en primer lugar es similar al del población (RR_cáncer = 1):

Pr()cáncer OMSIFPI). . RRcáncer⋅ ⋅ Pr()cáncer en la población)=1⋅ ⋅ 1500=1500=0.002.{displaystyle Pr({text{cancer WHOIFPI}})approx RR_{text{cancer}cdot Pr({text{cancer in population})=1cdot {frac {1}{500}}={frac {1}{500}=0.002.}

Sin embargo, la hipercalcemia sólo ocurre en, muy aproximadamente, 10% de los cánceres (r_{cáncer → hipercalcemia} = 0.1), por lo que:

Pr()Hipercalcemia OMSIFPI por cáncer)=Pr()cáncer OMSIFPI)⋅ ⋅ rcáncer→ → hipercalcemia=0,002⋅ ⋅ 0.1=0.0002.{displaystyle {begin{aligned} WHOIFPI by cancer})\= golpePr({text{cancer WhoIFPI})cdot ¿Qué? {texto{hipercalcemia}\\\\\\\\\\\\\\\\cH002cdot 0.1=0.0002.

Las probabilidades de que se hubiera producido hipercalcemia en primer lugar debido a otras condiciones candidatas se pueden calcular de manera similar. Sin embargo, para simplificar, digamos que la probabilidad de que cualquiera de estos hubiera ocurrido en primer lugar se calcula en 0,0005 en este ejemplo.

Para el caso de que no haya enfermedad, la probabilidad correspondiente en la población es complementaria a la suma de probabilidades de otras condiciones:

Pr()no enfermedad en la población)=1− − Pr()PH en población)− − Pr()cáncer en la población)− − Pr()otras condiciones en la población)=0.997.{displaystyle {begin{aligned}Pr({text{no disease in population}}) {=1-Pr({text{PH in population}}})-Pr({text{cancer in population}})\\q}quad -Pr({text{other conditions in population}}}}{} {.997end}

Se puede suponer que la probabilidad de que el individuo esté sano en primer lugar es la misma:

Pr()no enfermedad OMSIFPI)=0.997.{displaystyle Pr({text{no disease WHOIFPI}})=0.997.,}

La tasa a la cual el caso de ninguna condición anormal aún termina en la medición del calcio sérico por encima del rango de referencia estándar (clasificando así como hipercalcemia) es, según la definición de rango de referencia estándar, menos del 2,5%. Sin embargo, esta probabilidad se puede especificar aún más considerando cuánto se desvía la medición de la media en el rango de referencia estándar. Digamos que la medición de calcio sérico fue de 1,30 mmol/L, lo cual, con un rango de referencia estándar establecido entre 1,05 y 1,25 mmol/L, corresponde a una puntuación estándar de 3 y una probabilidad correspondiente del 0,14% de que tal grado El tipo de hipercalcemia se habría producido en primer lugar si no hubiera ninguna anomalía:

rno enfermedad→ → hipercalcemia=0,0014{displaystyle r_{text{no ################################################################################################################################################################################################################################################################

En consecuencia, la probabilidad de que la hipercalcemia se hubiera producido sin ninguna enfermedad se puede calcular como:

Pr()Hipercalcemia OMSIFPI por ninguna enfermedad)=Pr()no enfermedad OMSIFPI)⋅ ⋅ rno enfermedad→ → hipercalcemia=0.997⋅ ⋅ 0,0014. . 0,0014{displaystyle {begin{aligned} WHOIFPI por ninguna enfermedad)\= golpePr({text{no enfermedad WhoIFPI})cdot r_{text{no {texto{hipercalcemia}}}\= 3,997cdot 0,0014approx 0.0014end{aligned}}

La probabilidad de que se hubiera producido hipercalcemia en primer lugar en el individuo se puede calcular como:

Pr()hipercalcemia WHOIFPI)=Pr()hipercalcemia WHOIFPI by PH)+Pr()hipercalcemia OMSIFPI por cáncer)+Pr()hipercalcemia OMSIFPI por otras condiciones)+Pr()hipercalcemia OMSIFPI por ninguna enfermedad)=0,00125+0,0002+0,0005+0,0014=0,00335{displaystyle {begin{aligned} ¿Quién es? WHOIFPI by PH})+Pr({text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer})\ {}+Pr({text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})+ Pr({text{hipercalcemia WHOIFPI by no disease}})= simultáneamente0.00125+0.0002+0.0005+0.0014=0.00335end{aligned}}

Posteriormente, la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por hiperparatiroidismo primario (HP) en el individuo se puede calcular como:

Pr()hipercalcemia es causada por PH en individuo)=Pr()hipercalcemia WHOIFPI by PH)Pr()hipercalcemia WHOIFPI)=0,001250,00335=0.373=37.3% % {displaystyle {begin{aligned} limitPr({text{hypercalcemia is caused by PH in individual}}})= limit{frac {Pr({text{hypercalcemia ¿Quién es? ¿Quién es?

De manera similar, la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por cáncer en el individuo se puede calcular como:

Pr()hipercalcemia es causada por cáncer en individuos)=Pr()hipercalcemia OMSIFPI por cáncer)Pr()hipercalcemia WHOIFPI)=0,00020,00335=0,060=6.0% % ,{displaystyle {begin{aligned} limitPr({text{hypercalcemia is caused by cancer in individual}}}}= limit{frac {Pr({text{hypercalcemia ¿Quién es? Pr({text{hipercalcemia ¿Quién es?

y para otras condiciones candidatas:

Pr()hipercalcemia es causada por otras afecciones individuales)=Pr()hipercalcemia OMSIFPI por otras condiciones)Pr()hipercalcemia WHOIFPI)=0,00050,00335=0.149=14.9% % ,{displaystyle {begin{aligned} limitPr({text{hypercalcemia is caused by other conditions in individual}}}= limit{frac {Pr({text{hypercalcemia WhoIFPI by other conditions}}}{ Pr({text{hipercalcemia ¿Quién es?

y la probabilidad de que en realidad no haya ninguna enfermedad:

Pr()hipercalcemia está presente a pesar de ninguna enfermedad en individuo)=Pr()hipercalcemia OMSIFPI por ninguna enfermedad)Pr()hipercalcemia WHOIFPI)=0,00140,00335=0.418=41.8% % {displaystyle {begin{aligned} limitPr({text{hypercalcemia is present despite no disease in individual}}}}= limit{frac {Pr({text{hypercalcemia ¿Quién no tiene enfermedad? Pr({text{hipercalcemia ¿Quién es?

Para mayor claridad, estos cálculos se proporcionan en la tabla de la descripción del método:

Por lo tanto, este método estima que la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por hiperparatiroidismo primario, cáncer, otras afecciones o ninguna enfermedad es del 37,3%, 6,0%, 14,9% y 41,8%, respectivamente, lo que puede usarse en estimar indicaciones de pruebas adicionales.

Este caso continúa en el ejemplo del método descrito en la siguiente sección.

Método basado en el ratio de verosimilitud

El procedimiento de diagnóstico diferencial puede volverse extremadamente complejo cuando se tienen en cuenta pruebas y tratamientos adicionales. Un método que supone en cierto modo un equilibrio entre ser clínicamente perfecto y ser relativamente sencillo de calcular es el que utiliza índices de verosimilitud para derivar probabilidades posteriores a las pruebas.

Teoría

Las probabilidades iniciales para cada condición candidata se pueden estimar mediante varios métodos, tales como:

• Por epidemiología como se describe en la sección anterior.
• Por reconocimiento de patrones específicos de clínica, como saber estadísticamente que los pacientes que entran en una clínica particular con una queja particular estadísticamente tienen una probabilidad particular de cada condición de candidato.

Un método para estimar las probabilidades incluso después de pruebas adicionales utiliza índices de probabilidad (que se derivan de sensibilidades y especificidades) como factor de multiplicación después de cada prueba o procedimiento. En un mundo ideal, se establecerían sensibilidades y especificidades para todas las pruebas para todas las condiciones patológicas posibles. En realidad, sin embargo, estos parámetros sólo pueden establecerse para una de las condiciones candidatas. La multiplicación por razones de verosimilitud requiere la conversión de probabilidades a probabilidades a favor (en adelante denominadas simplemente "probabilidades") mediante:

probabilidades=probabilidad1− − probabilidad{displaystyle {text{odds}={frac {text{probability}{1-{probability}}} {f}}} {f}}}} {f}}} {f}}}}}} {f}}}}}}} {f}}}}} {f}}}}} {f}}}}}}}

Sin embargo, sólo las condiciones candidatas con relación de probabilidad conocida necesitan esta conversión. Después de la multiplicación, la conversión a probabilidad se calcula por:

probabilidad=probabilidadesprobabilidades+1{displaystyle {text{probability}={frac {text{odds}{text{odds}}+1}}}}}

El resto de las condiciones candidatas (para las cuales no existe un índice de probabilidad establecido para la prueba en cuestión) pueden, por simplicidad, ajustarse multiplicando posteriormente todas las condiciones candidatas con un factor común para obtener nuevamente una suma del 100%.

Las probabilidades resultantes se utilizan para estimar las indicaciones de pruebas médicas adicionales, tratamientos u otras acciones. Si hay una indicación para una prueba adicional y arroja un resultado, entonces el procedimiento se repite utilizando la razón de verosimilitud de la prueba adicional. Con las probabilidades actualizadas para cada una de las condiciones candidatas, las indicaciones para pruebas, tratamientos u otras acciones adicionales también cambian, por lo que el procedimiento se puede repetir hasta un punto final donde ya no hay ninguna indicación para actualmente realizando acciones adicionales. Este punto final ocurre principalmente cuando una condición candidata se vuelve tan segura que no se puede encontrar ninguna prueba que sea lo suficientemente poderosa como para cambiar el perfil de probabilidad relativa lo suficiente como para motivar cualquier cambio en acciones posteriores. Las tácticas para alcanzar ese criterio de valoración con el menor número posible de pruebas incluyen realizar pruebas con alta especificidad para condiciones que ya tienen un perfil de probabilidad relativa extraordinariamente alto, porque el alto índice de probabilidad positivo para tales pruebas es muy alto, lo que hace que todas las condiciones menos probables sean relativamente altas. probabilidades más bajas. Alternativamente, las pruebas con alta sensibilidad para condiciones candidatas en competencia tienen un alto índice de probabilidad negativo, lo que potencialmente lleva las probabilidades de condiciones candidatas en competencia a niveles insignificantes. Si se logran probabilidades tan insignificantes, el médico puede descartar estas condiciones y continuar el procedimiento de diagnóstico diferencial sólo con las condiciones candidatas restantes.

Ejemplo

Este ejemplo continúa para el mismo paciente que en el ejemplo del método basado en epidemiología. Al igual que con el ejemplo anterior de método basado en epidemiología, este caso de ejemplo tiene como objetivo demostrar cómo se aplica este método, pero no representa una guía para manejar casos similares del mundo real. Además, el ejemplo utiliza números relativamente específicos, mientras que en realidad, a menudo sólo hay estimaciones aproximadas. En este ejemplo, las probabilidades para cada condición candidata se establecieron mediante un método basado en epidemiología de la siguiente manera:

Estos porcentajes también podrían haberse establecido mediante la experiencia en la clínica en particular, sabiendo que estos son los porcentajes para el diagnóstico final para las personas que acuden a la clínica con hipercalcemia y que tienen antecedentes familiares de hiperparatiroidismo primario.

La afección con mayor probabilidad relativa de perfil (excepto "sin enfermedad") es el hiperparatiroidismo primario (HP), pero el cáncer sigue siendo motivo de gran preocupación, porque si es la afección causante real de la hipercalcemia, entonces, la elección de tratar o no probablemente signifique vida o muerte para el paciente, lo que de hecho potencialmente coloca la indicación en un nivel similar para pruebas adicionales para ambas condiciones.

Aquí, digamos que el médico considera las probabilidades relativas del perfil de ser lo suficientemente preocupantes como para indicar que se envíe al paciente una llamada para una visita al médico, con una visita adicional al laboratorio médico para un análisis de sangre adicional. complementado con análisis adicionales, incluyendo hormona paratiroidea por la sospecha de hiperparatiroidismo primario.

Para simplificar, digamos que el médico primero recibe el resultado del análisis de sangre (en fórmulas abreviadas como "BT") para el análisis de la hormona paratiroidea y que mostró un nivel de hormona paratiroidea que es elevado en relación con lo que se esperaría por el nivel de calcio.

Se puede estimar que dicha constelación tiene una sensibilidad de aproximadamente el 70 % y una especificidad de aproximadamente el 90 % para el hiperparatiroidismo primario. Esto confiere un índice de probabilidad positivo de 7 para el hiperparatiroidismo primario.

La probabilidad de hiperparatiroidismo primario ahora se denomina Pre-BT_PH porque corresponde a antes del análisis de sangre (la preposición latina prae significa antes ). Se estimó en 37,3%, lo que corresponde a una cuota de 0,595. Con un índice de probabilidad positivo de 7 para el análisis de sangre, las probabilidades posteriores a la prueba se calculan como:

Odds⁡ ⁡ ()PostBTPH)=Odds⁡ ⁡ ()PreBTPH)⋅ ⋅ LH()BT)=0,5995⋅ ⋅ 7=4.16,{displaystyle operatorname {Odds}({text{PostBT}_{PH})=operatorname {Odds} ({text{PreBT}_{PH})cdot LH(BT)=0.595cdot 7=4.16,}

donde:

• Odds(PostBT_PH) es la probabilidad de hiperparatiroidismo primario después de la prueba de sangre para la hormona paratiroidea
• Odds(PreBT_PH es las probabilidades a favor del hiperparatiroidismo primario antes de la prueba de sangre para la hormona paratiroidea
• LH(BT) es la relación de probabilidad positiva para el análisis de sangre para la hormona paratiroidea

Una probabilidad (PostBT_PH) de 4,16 se convierte nuevamente en la probabilidad correspondiente mediante:

Pr()PostBTPH)=Odds⁡ ⁡ ()PostBTPH)Odds⁡ ⁡ ()PostBTPH)+1=4.164.16+1=0.806=80.6% % {displaystyle Pr({text{PostBT}}_{PH})={frac {operatorname {Odds} ({text{PostBT}}_{PH})}{operatorname {fnMicrosoft Sans Serif}}= {fnMicroc} {4.16}{4.16+1}=0.806=80.6%}

Por lo tanto, la suma de las probabilidades para el resto de las condiciones de los candidatos debe ser:

Pr()PostBTrest)=100% % − − 80.6% % =19.4% % {displaystyle Pr({text{PostBT}_{rest})=100%-80.6%=19.4%}

Antes del análisis de sangre para la hormona paratiroidea, la suma de sus probabilidades era:

Pr()PreBTDescansa)=6.0% % +14.9% % +41.8% % =62,7% % {displaystyle Pr({text{PreBT}_{text{rest}}=6.0%+14.9%+41.8%=62.7%}

Por lo tanto, para ajustarse a una suma del 100% para todas las condiciones de los candidatos, cada uno de los otros candidatos debe ser multiplicado por un factor de corrección:

Factor de corrección=Pr()PostBTDescansa)Pr()PreBTDescansa)=19.462,7=0.309{displaystyle {text{text{Correcting factor}}={frac {Pr({text{PostBT}}_{text{rest}}}}}{text{preBT}_{text{rest}}}}}={frac}}}={frac {19.4}{62.7}=0.309}

Por ejemplo, la probabilidad de cáncer después de la prueba se calcula como:

Pr()PostBTcáncer)=Pr()PreBTcáncer)⋅ ⋅ Factor de corrección=6.0% % ⋅ ⋅ 0.309=1.9% % {displaystyle Pr({text{PostBT}}_{text{cancer}})=Pr({text{PreBT}}_{text{cancer}})cdot {text{Correcting factor}=6.0%cdot 0.309=1.9%}}

Las probabilidades para cada condición de candidato antes y después de la prueba de sangre se dan en la siguiente tabla:

Estos porcentajes "nuevos", incluyendo una probabilidad relativa al perfil del 80% para el hiperparatiroidismo primario, subyacen a cualquier indicación para nuevas pruebas, tratamientos u otras acciones. En este caso, digamos que el clínico continúa el plan para que el paciente asista a una visita clínica para una nueva revisión, especialmente centrada en el hiperparatiroidismo primario.

En teoría, una visita al médico puede considerarse como una serie de pruebas, que incluyen tanto preguntas de un historial médico como componentes de un examen físico, donde la probabilidad posterior a la prueba de una prueba anterior se puede utilizar como la probabilidad previa a la prueba del siguiente. Las indicaciones para elegir la siguiente prueba están influenciadas dinámicamente por los resultados de las pruebas anteriores.

Digamos que se revela que el paciente en este ejemplo tiene al menos algunos de los síntomas y signos de depresión, dolor de huesos, dolor de articulaciones o estreñimiento de mayor gravedad de lo que se esperaría por la propia hipercalcemia. respaldando la sospecha de hiperparatiroidismo primario, y digamos que los índices de probabilidad de las pruebas, cuando se multiplican, dan como resultado aproximadamente un producto de 6 para el hiperparatiroidismo primario.

La presencia de síntomas y signos patológicos inespecíficos en la anamnesis y el examen a menudo también son simultáneamente indicativos de cáncer, y digamos que las pruebas arrojaron un índice de probabilidad general estimado en 1,5 para el cáncer. Para otras condiciones, además del caso de no tener ninguna enfermedad, digamos que se desconoce cómo se ven afectadas por las pruebas que se realizan, como suele suceder en la realidad. Esto proporciona los siguientes resultados para la historia y el examen físico (abreviado como P&E):

Estas probabilidades después de la historia y el examen pueden hacer que el médico tenga la confianza suficiente para planificar la cirugía del paciente para una paratiroidectomía para resecar el tejido afectado.

En este punto, la probabilidad de que se produzcan "otras condiciones" es tan bajo que el médico no puede pensar en ninguna prueba para ellos que pueda marcar una diferencia que sea lo suficientemente sustancial como para formar una indicación para tal prueba, y por lo tanto el médico prácticamente considera "otras condiciones" como se descartó, en este caso no principalmente por ninguna prueba específica para otras condiciones que fueron negativas, sino más bien por la ausencia de pruebas positivas hasta el momento.

Para el "cáncer", el límite para considerarlo descartado con seguridad puede ser más estricto debido a las graves consecuencias de omitirlo, por lo que el médico puede considerar que al menos un examen histopatológico del tejido resecado Es indicado.

Este caso continúa en el ejemplo de Combinaciones en la sección correspondiente a continuación.

Cobertura de las condiciones candidatas

La validez tanto de la estimación inicial de probabilidades por epidemiología como del análisis posterior mediante índices de probabilidad dependen de la inclusión de condiciones candidatas que sean responsables de la mayor parte posible de la probabilidad de haber desarrollado la enfermedad, y es clínicamente Es importante incluir aquellos en los que un inicio relativamente rápido del tratamiento tiene más probabilidades de producir el mayor beneficio. Si se pasa por alto una condición candidata importante, ningún método de diagnóstico diferencial proporcionará la conclusión correcta. La necesidad de encontrar más condiciones candidatas para la inclusión aumenta con la gravedad de la presentación misma. Por ejemplo, si la única presentación es un parámetro de laboratorio desviado y se han descartado todas las condiciones subyacentes dañinas comunes, entonces puede ser aceptable dejar de buscar más condiciones candidatas, pero esto sería mucho más probable que fuera inaceptable si la presentación hubiera sido grave. dolor.

Combinaciones

Si dos condiciones obtienen altas probabilidades posteriores a la prueba, especialmente si la suma de las probabilidades de condiciones con índices de probabilidad conocidos supera el 100%, entonces la condición real es una combinación de las dos. En tales casos, esa condición combinada se puede agregar a la lista de condiciones candidatas y los cálculos deben comenzar desde el principio.

Para continuar con el ejemplo usado anteriormente, digamos que la historia y el examen físico también fueron indicativos de cáncer, con un índice de probabilidad de 3, lo que da una probabilidad (PostH&E) de 0,057, correspondiente a un P(PostH&E) del 5,4%. Esto correspondería a una "Suma de P(PostH&E)" del 101,5%. Esta es una indicación para considerar una combinación de hiperparatiroidismo primario y cáncer, como, en este caso, un carcinoma de paratiroides productor de hormona paratiroidea. Por lo tanto, puede ser necesario realizar un nuevo cálculo, separando las dos primeras condiciones en "hiperparatiroidismo primario sin cáncer", "cáncer sin hiperparatiroidismo primario" así como "hiperparatiroidismo primario y cáncer combinados", y los índices de probabilidad se aplican a cada afección por separado. En este caso, sin embargo, el tejido ya ha sido resecado, pudiéndose realizar un examen histopatológico que incluye la posibilidad de carcinoma de paratiroides en el examen (lo que puede requerir una tinción adecuada de la muestra). Digamos que el examen histopatológico confirma hiperparatiroidismo primario, pero también mostró un patrón maligno. Según un primer método epidemiológico, la incidencia del carcinoma de paratiroides se estima en 1 entre 6 millones de personas al año, lo que da una probabilidad muy baja antes de considerar cualquier prueba. En comparación, la probabilidad de que el hiperparatiroidismo primario no maligno hubiera ocurrido al mismo tiempo que un cáncer no canceroso no relacionado que se presenta con células malignas en la glándula paratiroidea se calcula multiplicando las probabilidades de los dos. Sin embargo, la probabilidad resultante es mucho menor que 1 entre 6 millones. Por lo tanto, la probabilidad de carcinoma de paratiroides aún puede ser cercana al 100% después del examen histopatológico a pesar de la baja probabilidad de que ocurra en primer lugar.

Diagnóstico diferencial de la máquina

El diagnóstico diferencial por máquina es el uso de software informático para realizar parcial o totalmente un diagnóstico diferencial. Puede considerarse como una aplicación de la inteligencia artificial. Alternativamente, puede verse como una "Inteligencia Aumentada" si cumple con los criterios de la FDA, es decir, que (1) revela los datos subyacentes, (2) revela la lógica subyacente y (3) deja al médico a cargo de dar forma y tomar la decisión. La FDA considera generalmente la IA de aprendizaje automático como un dispositivo, mientras que las aplicaciones de inteligencia aumentada no lo son.

Muchos estudios demuestran una mejora en la calidad de la atención y una reducción de los errores médicos mediante el uso de dichos sistemas de apoyo a las decisiones. Algunos de estos sistemas están diseñados para un problema médico específico como la esquizofrenia, la enfermedad de Lyme o la neumonía asociada al ventilador. Otros están diseñados para cubrir todos los hallazgos clínicos y diagnósticos importantes para ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico más rápido y preciso.

Sin embargo, todas estas herramientas aún requieren habilidades médicas avanzadas para calificar los síntomas y elegir pruebas adicionales para deducir las probabilidades de diferentes diagnósticos. Actualmente, el diagnóstico diferencial automático tampoco puede diagnosticar múltiples trastornos concurrentes. Por lo tanto, los no profesionales aún deben consultar a un proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico adecuado.

Historia

Emil Kraepelin fue el primero en sugerir el uso del método de diagnóstico diferencial en el diagnóstico de trastornos mentales. Es más sistemático que el antiguo método de diagnóstico mediante gestalt (impresión).

Significados médicos alternativos

'Diagnóstico diferencial' También se usa de manera más vaga, para referirse simplemente a una lista de las causas más comunes de un síntoma determinado, a una lista de trastornos similares a un trastorno determinado, o a dichas listas cuando están comentadas con consejos sobre cómo reducir la lista. (El Índice francés de diagnóstico diferencial es un ejemplo). Por tanto, un diagnóstico diferencial en este sentido es información médica especialmente organizada para ayudar en el diagnóstico.

Uso fuera del ámbito medicinal

Los taxónomos biológicos también utilizan métodos similares a los de los procesos de diagnóstico diferencial en medicina para identificar y clasificar organismos, vivos y extintos. Por ejemplo, después de encontrar una especie desconocida, primero se puede hacer una lista de todas las especies potenciales y luego descartarlas una por una hasta que, de manera óptima, solo quede una opción potencial. Los ingenieros de planta y de mantenimiento y los mecánicos de automóviles pueden utilizar procedimientos similares y solían utilizarse para diagnosticar circuitos electrónicos defectuosos.

En la cultura popular

El drama médico de la televisión estadounidense House está protagonizado por Hugh Laurie como el protagonista principal, el Dr. Gregory House. Dirige un equipo de diagnosticadores en el ficticio Hospital Universitario Princeton-Plainsboro en Nueva Jersey, que utilizan regularmente procedimientos de diagnóstico diferencial en un intento por producir el diagnóstico correcto. House utiliza la provocación, la humillación y el conflicto para perfeccionar las mentes de su equipo e ignorar las ideas preconcebidas en un esfuerzo por extraer pensamiento inventivo.

A lo largo de la serie, los médicos han diagnosticado enfermedades como lupus, mastocitosis, enfermedad de Plummer, rabia, síndrome de Kawasaki, viruela, Rickettsialpox y docenas más.