Dentinogénesis imperfecta

La Dentinogénesis imperfecta (DI) es un trastorno genético del desarrollo dental. Se hereda con un patrón autosómico dominante, como resultado de mutaciones en el cromosoma 4q21, en el gen de la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP). Es una de las características autosómicas dominantes que ocurren con más frecuencia en humanos. La dentinogénesis imperfecta afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 8.000 personas.

Esta afección puede provocar que los dientes se decoloren (con mayor frecuencia, un color gris azulado o marrón amarillento) y se vuelvan translúcidos, lo que les da un brillo opalescente. Los dientes también son más débiles de lo normal, lo que los hace propensos a desgastarse, romperse y perderse rápidamente. Estos problemas pueden afectar solo a los dientes de leche (primarios/deciduos), o tanto a los dientes de leche como a los dientes de leche (permanentes), y los dientes de leche suelen verse más gravemente afectados.

Aunque los factores genéticos son el principal contribuyente a la enfermedad, cualquier alteración ambiental o sistémica que impida la calcificación o la metabolización del calcio también puede provocar una dentina anómala.

Clasificación

Clasificación del escudo (1973)

Esta es la clasificación más utilizada para la dentinogénesis imperfecta y subdivide la afección en 3 tipos:

Tipo I

DI asociada a Osteogénesis Imperfecta (OI). El tipo de DI con anomalías dentales similares suele ser un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, pero puede ser recesivo si la osteogénesis imperfecta asociada es de tipo recesivo.

Estudios genéticos recientes han identificado que mutaciones en los genes que codifican las proteínas del colágeno tipo 1, COL1A1 y COL1A2, están asociadas con este tipo de DI.

No todas las personas con OI tienen dentinogénesis imperfecta y la prevalencia de DI varía según el subtipo de OI:

• Mayor prevalencia de DI entre individuos con OI tipo III y IV al 43-82% y 37-100%, respectivamente
• Menor prevalencia de DI entre individuos con OI tipo I al 8-40%
• No hay datos disponibles para otros subtipos OI

Tipo II

DI no asociado con OI. Ocurre en personas sin otros trastornos hereditarios (es decir, osteogénesis imperfecta). Es un rasgo autosómico dominante. Algunas familias con tipo II tienen pérdida auditiva progresiva además de anomalías dentales. También llamada dentina opalescente hereditaria.

Tipo III

Aislado de brandywine. Este tipo es raro y ocurre sólo en poblaciones aisladas de Maryland, EE. UU. Al igual que la DI tipo II, este tipo tampoco está asociado con la OI. Su característica predominante son las coronas en forma de campana, especialmente en la dentición permanente. A diferencia de los tipos I y II, involucra dientes con apariencia de concha y múltiples exposiciones pulpares.

Las mutaciones en el gen que codifica la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP) están asociadas con la DI tipo II y III. DSPP es un polipéptido que da lugar a 3 proteínas; sialoproteína dentinaria (DSP), glicoproteína dentinaria (DGP) y fosfoproteína dentinaria (DPP). Se cree que la proteína DPP contribuye a la formación y crecimiento de cristales de hidroxiapatita, un cristal fundamental que se distribuye ampliamente en la dentina y el esmalte mineralizados. La función de las proteínas DGP y DSP no se comprende bien.

Los estudios genéticos han demostrado que los tipos II y III pueden ser el mismo subtipo de dentinogénesis imperfecta, diferenciándose sólo por la gravedad.

De La Duré-Molla, Foruner y Berdal (2015)

de La Dure-Molla, Foruner y Berdal (2015) han propuesto una nueva clasificación para sustituir a la Clasificación Shield (1973). Esta nueva clasificación está diseñada para superar las deficiencias de su predecesora, principalmente la dificultad clínica en el uso de la clasificación Shield debido a la superposición de signos y signos. síntomas entre los subtipos.

En esta clasificación, los autores proponen que las enfermedades DSPP (sialofosfoproteína dentinaria), es decir, la dentinogénesis imperfecta y la displasia dentinaria, se denominen conjuntamente "Dentinogénesis imperfecta", y los subtipos se determinen según la gravedad. de la condición. Hay algunas excepciones:

• La displasia dentina de los escudos tipo I - esta afección es única porque sólo afecta el desarrollo de la raíz, y se denomina por separado "displasia dentina radicalicular" en la nueva clasificación.
• Escudo Dentinogenesis Tipo Imperfecta I - este subtipo no se reconoce en esta nueva clasificación ya que los autores lo consideran una enfermedad diferente ya que es un síndrome de osteogénesis imperfecta

Tipo leve

Los dientes primarios (de leche) están moderadamente afectados.

Los dientes permanentes (de adultos) no están decolorados o la decoloración es leve (color gris). Es evidente poco o ningún desgaste (desgaste dental). La corona de los dientes puede ser bulbosa y marcadamente constreñida en la unión cemento-esmalte (UEC).

Radiográficamente, evidencia de obliteración pulpar parcial con una "apariencia en forma de cardo".

Tipo moderado

Los dientes están moderadamente descoloridos (opalescentes azules, grises o ámbar). Es evidente un mayor desgaste al acortar la altura de la corona. Las coronas pueden parecer bulbosas con una constricción prominente en la UCE.

Radiográficamente, la pulpa es pequeña o está totalmente obliterada. Las raíces parecen más delgadas y más cortas que el promedio. Puede haber patología periapical.

Tipo severo

Los dientes están marcadamente descoloridos (marrón opalescente). Las coronas son muy cortas debido al desgaste severo. Las coronas pueden parecer bulbosas con una constricción prominente en la UCE.

Radiográficamente, la pulpa parece grande y la capa de dentina es delgada ("dientes en cáscara" como se describe en la sección Presentación). Las raíces son delgadas y cortas. Puede haber múltiples patologías periapicales.

Displasia dentinaria radicular

Este subtipo se utiliza en lugar de Escudos' Displasia dentinaria tipo I, en la que solo se ven afectadas las raíces de los dientes.

Tanto los dientes primarios como los permanentes se ven afectados.

Los dientes tienen un aspecto clínico normal. Radiográficamente, las raíces son más cortas y fusionadas con un ápice redondeado.

Presentación

Presentación clínica

Las características clínicas incluyen:

• Dientes discolotados - los dientes pueden ser ámbar, marrón, azul o opalescente
• Forma Bulbous a la corona dental debido a la constrictión cervical
• Pérdida de la superficie del diente no cariosa (NCTSL) - debido a la dentina poco mineralizada, el esmalte del diente no está soportado y posteriormente se desgarra o se corta como está sujeta a fuerzas de mordido. Esto expone la dentina poco mineralizada subyacente que es menos resistente al desgaste. Por lo tanto, las características de abrasión y atrición pueden ser evidentes.
• Reducción de la dimensión vertical oclusal (OVD) - esto es secundario al desgaste dental/NCTSL. Un OVD reducido puede llevar a la disgnatia craneofacial, la estética dental deficiente, y los trastornos durante la masticación, la tracción, el habla y la alimentación.

Los dientes de leche (primarios) suelen verse más gravemente afectados que los dientes adultos (permanentes).

El esmalte generalmente se pierde temprano porque es más propenso a desgastarse debido a la pérdida del festoneado en la unión amelodentinaria (DEJ). Se sugirió que el festoneado es beneficioso para las propiedades mecánicas de los dientes ya que refuerza el anclaje entre el esmalte y la dentina. Sin embargo, los dientes no son más susceptibles a la caries dental que los normales.

La enfermedad periodontal, o enfermedad de las encías, es un hallazgo común entre personas con dentinogénesis imperfecta a pesar de que no hay hallazgos clínicos de caries (caries dental). Actualmente no se comprende bien el motivo de esto.

Ciertos pacientes con dentinogénesis imperfecta sufrirán múltiples abscesos periapicales aparentemente resultantes de estrangulación pulpar secundaria a obliteración pulpar o de exposición pulpar debido a desgaste coronal extenso. Es posible que necesiten una cirugía apical para salvar los dientes afectados.

Tenga en cuenta que, aunque la exposición de la dentina es un hallazgo clínico común, las personas con dentinogénesis imperfecta generalmente no experimentan sensibilidad dental ya que la dentina expuesta generalmente está esclerosada (endurecida), por lo que parece vidriosa/brillante.

Presentación radiográfica

Las características radiográficas incluyen:

• Forma Bulbous de corona dental con constreñimiento cervical pronunciado
• Pequeña pulpa o borrador total de pulpa
• Canal raíz pequeño o borrado
• Presencia de piedras de pulpa
• raíces estrechas y pequeñas
• Radiolucencia periapical sin evidencia de patología clínica como decaimiento dental (caries dentales)

Presentación por subtipo de Dentinogénesis Imperfecta

Las características clínicas y radiográficas se pueden clasificar según el subtipo de dentinogénesis imperfecta (consulte Clasificación de Shield en la sección Clasificación):

Tipo I

Clínicamente, tanto los dientes de leche (primarios) como los permanentes (permanentes) suelen tener un color ámbar y translúcidos, y muestran signos de desgaste severo. Los dientes primarios tienen una apariencia más obvia ya que tienen una capa más delgada de esmalte que recubre la dentina, por lo que el color anormal de la dentina es más notorio.

Radiográficamente, los dientes afectados tienen raíces cortas y estrechas, y pulpas obliteradas debido a la hipertrofia de la dentina antes o poco después de la erupción del diente.

La gravedad de estas características es variable: algunos dientes presentan una obliteración total de la pulpa, mientras que otros parecen tener una dentina normal y sana.

Algunos casos de tipo I se presentan sin hallazgos clínicos, con solo anomalías radiológicas.

Tipo II

El tipo II tiene una apariencia clínica y radiográfica similar al tipo I con algunas características distintivas:

• Las coronas Bulbous son comunes con la constricción cervical pronunciada
• Todos los dientes en la boca se ven afectados, con anomalías severas presentes en los dientes del bebé (primario) y adulto (permanente). Esto contrasta con el tipo I donde la presentación es más variable
• Raramente, los individuos exhiben pérdida auditiva sensorineural. Se propone esta pérdida auditiva es una característica secundaria a la atrición; este tipo de desgaste dental puede causar sobreclosure de mandíbula con cambios posteriores a la forma del oído interno, causando así la pérdida auditiva. Sin embargo, la verdadera causa sigue siendo desconocida.

Tipo III

Las características clínicas y radiográficas similares a las de los tipos I y II son evidentes en los dientes permanentes. La principal característica distintiva son los "dientes de concha", un término utilizado para describir la apariencia única de los dientes de leche (primarios); los dientes temporales tienen múltiples exposiciones pulpares y radiológicamente parecen huecos ya que la capa de dentina es delgada (hipotrofia dentinaria) y la cámara pulpar es muy grande.

Histología

El esmalte tiene una estructura regular, sin embargo, existen anomalías en la estructura de la dentina y en la unión amelo-dentinaria. Estas anomalías incluyen:

• Menos tubulos dentinal
• Los tubulos dentina pueden ser de menor diámetro, irregulares en forma, y también pueden ser borrados
• Morfología anormal de cristales apatitos
• Más alto contenido de agua y colágeno en el componente orgánico de la dentina (ver sección Estructura en página de dentina para aprender más)

Diagnóstico

Para determinar si la condición ha sido hereditaria, se sugiere preguntar si algún otro miembro de la familia tiene Dentinogénesis imperfecta. La falta de antecedentes familiares puede indicar que la afección fue adquirida.

Se sugiere que el profesional médico/dentista establezca si la afección es un síndrome de otra afección hereditaria como:

• Osteogenesis imperfecta - indica la Imperfecta de la Dentinogénesis tipo I (ver la clasificación del escudo en la sección Clasificación)
• Síndrome de Danlos
• síndrome de Goldblatt
• Displasia inmunitaria de los huesos
• Síndrome de Brachio-skeleto-genital
• Osteodisplásico y estatura corta primordial con microdontia severa
• Dientes óptimos
• Molares sin raíces

[Esta no es una lista completa]

Puede ser útil preguntar acerca de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, ya que la dentinogénesis imperfecta tipo I (clasificación de Shield) se asocia con la osteogénesis imperfecta. La información notable incluye:

• Historia de la fractura ósea causada por un traumatismo mínimo
• Estatura corta
• Esclera azul
• Pérdida auditiva

Las características dentales comunes de la osteogénesis imperfecta incluyen:

• Hypodontia
• Oligodontia
• Taurodontismo
• Unerupted permanent 2nd molars, sin obstrucción en el camino de la erupción
• Retrognatic maxilla

Diagnóstico diferencial

• Formas hipocalcificadas de amelogénesis imperfecta
• Congenital eritropoyetic porphyria
• Condiciones que pueden causar pérdida temprana de dientes, por ejemplo. Enfermedad de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis X, síndrome de Papillon-Lefevre
• Descoloración dental permanente causada por medicamentos como tetraciclinas o afecciones médicas como rickets

Tratamiento

Los cuidados preventivos y restaurativos son importantes, así como la estética como consideración. Esto garantiza la preservación de la altura vertical de la cara del paciente entre los dientes superiores e inferiores cuando muerden juntos. La base del tratamiento es estándar en los diferentes tipos de DI donde la prevención, la preservación de la altura de la cara oclusal, el mantenimiento de la función y las necesidades estéticas son prioridad. Los esfuerzos preventivos pueden limitar la patología que ocurre dentro de la pulpa, lo que puede hacer que futuros procedimientos de endodoncia sean menos desafiantes y con mejores resultados.

• Los desafíos se asocian con el tratamiento del canal raíz de los dientes afectados por el DI debido a la cámara de pulpa y a la olvido del canal raíz, o el estrechamiento de tales espacios.
• Si se indica el tratamiento del canal raíz, debe hacerse de manera similar como con cualquier otro diente. Se presta más atención a la restauración de los dientes tratados con raíz, ya que tiene una dentina más débil que puede no soportar la restauración.

La preservación de la altura de la cara oclusal se puede lograr mediante el uso de coronas de acero inoxidable que se recomiendan para los dientes primarios donde la altura de la cara oclusal puede verse enormemente comprometida debido a la pérdida de tejido dental como resultado del desgaste y la erosión del esmalte.

En la mayoría de los casos, se necesitan coronas o carillas de cobertura total (composite/porcelana) para lograr una apariencia estética, así como para evitar un mayor desgaste. Otra opción de tratamiento es el bonding, poner esmalte más claro sobre el esmalte debilitado de los dientes y con muchos tratamientos de este bonding, los dientes parecen más blancos a la vista, pero los dientes del interior y debajo de esa cubierta siguen siendo los mismos. Debido a la condición debilitada de los dientes, muchos procedimientos cosméticos comunes, como aparatos ortopédicos y puentes, no son apropiados para pacientes con dentinogénesis imperfecta y es probable que causen incluso más daño que la situación que pretendían corregir.

El blanqueamiento dental (blanqueamiento) está contraindicado, aunque se ha informado que aclara el color de los dientes DI con cierto éxito; sin embargo, debido a que la decoloración es causada principalmente por la dentina subyacente de color marrón amarillento, es poco probable que esto por sí solo produzca una apariencia normal en casos de decoloración significativa.

Si hay un desgaste considerable, se pueden prescribir sobredentaduras para evitar un mayor desgaste de los dientes restantes y preservar la altura de la cara oclusal.

Manejo de DI asociada a OI

Recientemente se han introducido los bisfosfonatos para tratar varios trastornos óseos, entre los que se incluye la osteogénesis imperfecta.

Un riesgo reconocido de este medicamento relevante para los tratamientos dentales es la osteonecrosis de la mandíbula asociada a bifosfonatos (BRONM). La aparición de este riesgo está asociada con procedimientos quirúrgicos dentales como extracciones.

Por lo tanto, los profesionales dentales deben proceder con precaución al realizar cualquier procedimiento dental en pacientes con DI tipo 1 que puedan estar en tratamiento con bifosfonatos.