Deleción parcial del cromosoma 15q

La deleción parcial del cromosoma 15q es un trastorno genético humano poco frecuente, causado por una aberración cromosómica en la que se elimina el brazo largo ("q") de una copia del cromosoma 15, o parcialmente borrado. Al igual que otros trastornos cromosómicos, esto aumenta el riesgo de defectos de nacimiento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, sin embargo, los problemas que pueden desarrollarse dependen en gran medida del material genético que falte. Si se elimina la copia de la madre de la región cromosómica 15q11-13, puede producirse el síndrome de Angelman (AS). El síndrome hermano del síndrome de Prader-Willi (PWS) puede resultar si se elimina la copia del padre de la región cromosómica 15q11-13. Por lo tanto, la región más pequeña observada que puede dar lugar a estos síndromes cuando se elimina se denomina región crítica de PWS/AS. Además de las deleciones, la disomía uniparental del cromosoma 15 también da lugar a los mismos trastornos genéticos, lo que indica que la impronta genómica debe ocurrir en esta región.

Las deleciones de regiones del cromosoma 15 (en particular, las regiones 15q15 y 15q22) en varios tipos de tumores humanos sugieren la presencia de un posible gen supresor de tumores. Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacidos vivos