Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A

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La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) (SIgAD) es un tipo de inmunodeficiencia, un tipo de hipogammaglobulinemia. Las personas con esta deficiencia carecen de inmunoglobulina A (IgA), un tipo de anticuerpo que protege contra las infecciones de las membranas mucosas que recubren la boca, las vías respiratorias y el tracto digestivo. Se define como un nivel sérico de IgA indetectable en presencia de niveles séricos normales de IgG e IgM, en personas mayores de 4 años. Es la más común de las deficiencias primarias de anticuerpos. La mayoría de estas personas se mantienen sanas durante toda su vida y nunca son diagnosticadas.

Signos y síntomas

El 85-90% de los pacientes con deficiencia de IgA son asintomáticos, aunque la razón de la ausencia de síntomas es relativamente desconocida y sigue siendo un tema de interés y controversia. Algunos pacientes con deficiencia de IgA tienen tendencia a desarrollar infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones y trastornos gastrointestinales, alergias, enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas. Estas infecciones son generalmente leves y no suelen dar lugar a una evaluación exhaustiva, salvo cuando son inusualmente frecuentes. Rara vez presentan reacciones graves, incluida la anafilaxia, a las transfusiones de sangre o a la inmunoglobulina intravenosa debido a la presencia de IgA en estos productos sanguíneos. Los pacientes tienen una mayor susceptibilidad a la neumonía y a episodios recurrentes de otras infecciones respiratorias y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en la mediana edad.

La deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia común variable (IDCV) presentan detenciones de la diferenciación de células B similares, pero no presentan las mismas anomalías en la subpoblación linfocítica. Los pacientes con deficiencia de IgA pueden progresar a panhipogammaglobulinemia característica de la IDCV. La IgA selectiva y la IDCV se encuentran en la misma familia.

Causa

La deficiencia selectiva de IgA se hereda en menos de la mitad de los casos, pero se ha asociado con diferencias en los cromosomas 18, 14 y 6. La deficiencia selectiva de IgA se hereda con frecuencia, pero en menos de la mitad de los casos, pero se ha asociado con algunas infecciones intrauterinas congénitas.

Patophysiology

Patogénesis de la deficiencia de IgA

“En los pacientes con deficiencia de IgA, el hallazgo común es un defecto de maduración de las células B para producir IgA”. “En la deficiencia de IgA, las células B expresan IgA; sin embargo, son de fenotipo inmaduro con la coexpresión de IgM e IgD, y no pueden desarrollarse completamente en células plasmáticas secretoras de IgA”.

Existe una incapacidad hereditaria para producir inmunoglobulina A (IgA), una parte de las defensas del cuerpo contra las infecciones en las superficies del cuerpo (principalmente las superficies de los sistemas respiratorio y digestivo). Como resultado, las bacterias en estos lugares son algo más capaces de causar enfermedades.

Los tipos incluyen:

Tipo OMIM Gene Locus
IGAD1 137100 Desconocida; MSH5 sugirió 6p21
IGAD2 609529 TNFRSF13B17p11

Diagnosis

Si se sospecha, el diagnóstico se puede confirmar mediante la medición en laboratorio del nivel de IgA en sangre. La SIgAD es un nivel de IgA < 7 mg/dl con niveles normales de IgG e IgM (rango de referencia 70–400 mg/dl para adultos; niños algo menos).

Tratamiento

El tratamiento consiste en la identificación de las enfermedades concomitantes, la adopción de medidas preventivas para reducir el riesgo de infección y el tratamiento rápido y eficaz de las infecciones. Las infecciones en una persona con deficiencia de IgA se tratan de la forma habitual (es decir, con antibióticos). No existe tratamiento para el trastorno subyacente. Todos los pacientes con SIgAD, incluso si son asintomáticos, deben recibir vacunas antineumocócicas y antigripales, pero deben evitar las vacunas vivas atenuadas.

Uso de IVIG como tratamiento

El uso de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) para tratar la SIgAD es muy popular desde el punto de vista histórico, pero el consenso es que no hay evidencia de que la IVIG sirva para tratar esta afección. En los casos en que un paciente presenta SIgAD y otra afección que se puede tratar con IVIG, el médico puede tratar la otra afección con IVIG. No se recomienda el uso de IVIG para tratar la SIgAD sin demostrar primero una alteración de la formación de anticuerpos específicos.

Prognosis

El pronóstico es excelente, aunque existe una asociación con enfermedades autoinmunes. Cabe destacar que la deficiencia selectiva de IgA puede complicar el diagnóstico de una de esas afecciones, la enfermedad celíaca, ya que la deficiencia enmascara los altos niveles de ciertos anticuerpos IgA que se observan habitualmente en la enfermedad celíaca.

A diferencia de la enfermedad relacionada, la IDCV, la deficiencia selectiva de IgA no está asociada con un mayor riesgo de cáncer.

Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA rara vez presentan reacciones graves a las transfusiones de sangre. Aunque la deficiencia selectiva de IgA es común, las reacciones graves a las transfusiones de sangre son muy poco frecuentes. Las personas con deficiencia selectiva de IgA no requieren productos sanguíneos especiales a menos que tengan antecedentes de una reacción alérgica grave a una transfusión de sangre.

Epidemiología

La prevalencia varía según la población, pero es del orden de 1 en 100 a 1 en 1000 personas, lo que la hace relativamente común. La SIgAD se presenta en 1 en 39 a 1 en 57 personas con enfermedad celíaca. Esta es una prevalencia mucho mayor que la de la deficiencia selectiva de IgA en la población general. También es significativamente más común en las personas con diabetes tipo 1.

Es más común en hombres que en mujeres.

Véase también

  • Deficiencia de células B

Referencias

  1. ^ Hammarström L, Vorechovsky I, Webster D (mayo de 2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia variable común (CVID)". Inmunología clínica y experimental. 120 (2): 225–231. doi:10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC 1905641. PMID 10792368.
  2. ^ a b Yel, L. (2010) 'Selective IgA Deficiency', Journal of Clinical Immunology, 30(1), pp. 10-16.
  3. ^ Koskinen S (1996). "A seguimiento a largo plazo de la salud en donantes de sangre con deficiencia de IgA selectiva primaria". J Clin Immunol. 16 (3): 165–70. doi:10.1007/BF01540915. PMID 8734360. S2CID 28529140.
  4. ^ a b c d Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th edition, pag. 2058
  5. ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (febrero de 2007). "Subpoblaciones de linfocitos T y B y marcadores de activación/diferenciación en pacientes con deficiencia selectiva de IgA". Clin. Exp. Immunol. 147 (2): 249-54. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03274.x. PMC 1810464. PMID 17223965.
  6. ^ Cunningham-Rundles C. (1990). " Aspectos genéticos de la deficiencia de IgA". Adv Hum. Genet. 19: 235–266. doi:10.1007/978-1-4757-9065-8_4. PMID 2193490.
  7. ^ Yel, L. (2010). "Deficiencia selectiva de IgA". J Clin Immunol. 30 (1): 10–16. doi:10.1007/s10875-009-9357-x. PMC 2821513. PMID 20101521.
  8. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q, et al. (abril de 2007). "Role for Msh5 in the regulation of Ig class switch recombination". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 104 (17): 7193-8. Código:2007PNAS..104.7193S. doi:10.1073/pnas.0700815104. PMC 1855370. PMID 17409188.
  9. ^ Herencia Mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 137100
  10. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (diciembre 2019). "Las implicaciones clínicas de deficiencia selectiva de IgA". Journal of Translational Autoinmunity. 2: 100025. doi:10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN 2589-9090. PMC 7388344. PMID 32743511.
  11. ^ Vosughimotlagh A, Rasouli SE, Rafiemanesh H, Safarirad M, Sharifinejad N, Madanipour A, Dos Santos Vilela MM, Heropolitańska-Pliszka E, Azizizi G (2023-08-28). "Exposición clínica para la deficiencia de inmunoglobulina Una revisión sistemática y metaanálisis". Alergia, Asma & Clínica Inmunología. 19 (1): 75. doi:10.1186/s13223-023-00826-y. ISSN 1710-1492. PMC 10463351. PMID 37641141.
  12. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (diciembre de 2012). "Las implicaciones clínicas de deficiencia selectiva de IgA". Journal of Translational Autoinmunity. 2: 100025. doi:10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN 2589-9090. PMC 7388344. PMID 32743511.
  13. ^ a b Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología. "Five Things Physicians and Patients should Question" (PDF). Elegir sabiamente: Una iniciativa de la Fundación ABIM. American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology. Retrieved 14 de agosto 2012.
  14. ^ a b c Francisco A. Bonilla, I. Leonard Bernstein, David A. Khan, Zuhair K. Ballas, Javier Chinen, Michael M. Frank, Lisa J. Kobrynski, Arnold I. Levinson, Bruce Mazer (mayo de 2005). "Parámetro práctico para el diagnóstico y la gestión de la inmunodeficiencia primaria" (PDF). Annals of Allergy, Asthma & Immunology. 94 (5): S1–S63. doi:10.1016/s1081-1206(10)61142-8. PMID 15945566. Archivado desde el original (PDF) el 11 de noviembre de 2011. Retrieved 27 de agosto 2012.
  15. ^ a b Perez EE, Orange JS, Bonilla F, Chinen J, Chinn IK, Dorsey M, El-Gamal Y, Harville TO, Hossny E (2017). "Actualizar sobre el uso de la inmunoglobulina en la enfermedad humana: una revisión de la evidencia". Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139 (3): S1–S46. doi:10.1016/j.jaci.2016.09.023. PMID 28041678.
  16. ^ Hammarström L, Vorechovsky I, Webster D (2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia variable común (CVID)". Inmunología clínica y experimental. 120 (2): 225–231. doi:10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC 1905641. PMID 10792368.
  17. ^ Mark Ballow (2008). "85". En Robert R. Rich (ed.). Inmunología clínica: principios y práctica (3a edición). St. Louis, Mo.: Mosby/Elsevier. pp. 1265–1280. ISBN 978-0323044042.
  18. ^ Prince HE, Gary L. Norman, Walter L. Binder (noviembre de 2002). "Validación de un ensayo in-house para Cytomegalovirus Immunoglobulin G (CMV IgG) Avididad y Relación de Avididad a los niveles de IgM CMV". Clin Vaccine Immunol. 9 (6): 1295–1300. doi:10.1128/CDLI.9.4.824-827.2002. PMC 120015. PMID 12093680.
  19. ^ Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V, et al. (2002). "El riesgo de cáncer entre pacientes con deficiencia de IgA o inmunodeficiencia variable común y sus familiares: un estudio combinado danés y sueco". Clin. Exp. Immunol. 130 (3): 495–500. doi:10.1046/j.1365-2249.2002.02004.x. PMC 1906562. PMID 12452841.
  20. ^ a b Vassallo RR (2020). "Revista: Reacciones de transfusión anafilactica IgA. Parte I. Diagnóstico, incidencia y suministro de productos deficientes de IgA". Inmunohematología. 20 (4): 226–233. doi:10.21307/inmunohematology-2019-454. ISSN 0894-203X. PMID 15679454.
  21. ^ a b "IgA Deficiency: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Retrieved 2008-03-01.
  22. ^ a b Tacquard C, Boudjedir K, Carlier M, Muller JY, Gomis P, Mertes PM (2017). "Las reacciones de transfusión de hipersensibilidad debido a la deficiencia de IgA son raras según los datos de hemovigilancia franceses". Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140 (3): 884-885. doi:10.1016/j.jaci.2017.03.029. PMID 28414063.
  23. ^ Yazdani R, Azizi G, Abolhassani H, Aghamohammadi A (2017). "Deficiencia selectiva de IgA: Epidemiología, Patogenesis, Fenotipo Clínica, Diagnóstico, Pronóstico y Gestión". Scandinavian Journal of Immunology. 85 (1): 3–12. doi:10.1111/sji.12499. PMID 27763681.
  24. ^ "SHOT Report, Summary and Supplement 2017". Peligros graves de la transfusión. Retrieved 2019-04-26.
  25. ^ "5.2 Riesgos no infecciosos de transfusión". Manual de medicina de transfusión. Norfolk, Derek (5th ed.). London: Stationery Office. 2013. ISBN 9780117068469. OCLC 869523772.{{cite book}}: CS1 maint: others (link)
  26. ^ Tinegate H, Birchall J, Gray A, Haggas R, Massey E, Norfolk D, Pinchon D, Sewell C, Wells A (2012). "Guideline on the investigation and management of acute transfusion reactions Prepared by the BCSH Blood Transfusion Task Force". British Journal of Haematology. 159 (2): 143–153. doi:10.1111/bjh.12017. PMID 22928769. S2CID 9150295.
  27. ^ "IgA deficiente components". transfusion.com.au. Retrieved 2019-04-26.
  28. ^ McGowan KE, Lyon EM, Butzner JD (julio de 2008). "Celiac Disease and IgA Deficiency: Complications of Serological Testing Approaches Encountered in the Clinic". Química Clínica. 54 (7): 1203-1209. doi:10.1373/clinchem.2008.103606. PMID 18487281.
  29. ^ Weber-Mzell D, Kotanko P, Hauer AC, et al. (marzo de 2004). "Efectos de género, edad y estacionalidad en deficiencia de IgA: un estudio de 7293 caucásicos". Eur. J. Clin. Invest. 34 (3): 224-8. doi:10.1111/j.1365-2362.2004.01311.x. PMID 15025682. S2CID 25545688.
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