Daltonismo

El daltonismo o deficiencia de la visión del color (CVD) es la disminución de la capacidad para ver el color o las diferencias de color. Puede perjudicar tareas como seleccionar fruta madura, elegir ropa y leer semáforos. El daltonismo puede dificultar algunas actividades académicas. Sin embargo, los problemas son generalmente menores y los daltónicos desarrollan automáticamente adaptaciones y mecanismos de afrontamiento. Las personas con daltonismo total (acromatopsia) también pueden sentirse incómodas en ambientes luminosos y tener una agudeza visual disminuida.

La causa más común de daltonismo es un problema hereditario o una variación en la funcionalidad de una o más de las tres clases de células cónicas en la retina, que median la visión del color. La forma más común es causada por un trastorno genético llamado daltonismo congénito rojo-verde. Los hombres tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres, porque los genes responsables de las formas más comunes de daltonismo se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres que no son daltónicas pueden portar genes de daltonismo y transmitirlos a sus hijos. El daltonismo también puede deberse a daños físicos o químicos en el ojo, el nervio óptico o partes del cerebro. La detección del daltonismo generalmente se realiza con la prueba de color de Ishihara.

No hay cura para el daltonismo. El diagnóstico puede permitir que una persona, o sus padres/maestros, se adapten activamente a la afección. Los lentes especiales como los anteojos EnChroma o los lentes de contacto X-chrom pueden ayudar a las personas con daltonismo rojo-verde en algunas tareas de color, pero no otorgan al usuario "visión normal del color". Las aplicaciones móviles pueden ayudar a las personas a identificar los colores.

El daltonismo rojo-verde es la forma más común, seguido del daltonismo azul-amarillo y el daltonismo total. El daltonismo rojo-verde afecta hasta 1 de cada 12 hombres (8 %) y 1 de cada 200 mujeres (0,5 %). La capacidad de ver el color también disminuye en la vejez. En ciertos países, el daltonismo puede hacer que las personas no sean elegibles para ciertos trabajos, como los de pilotos de aviones, conductores de trenes, operadores de grúas y miembros de las fuerzas armadas. El efecto del daltonismo en la capacidad artística es controvertido, pero se cree que varios artistas famosos eran daltónicos.

Efectos

Un sujeto daltónico tendrá una discriminación cromática reducida (o nula) a lo largo del eje rojo-verde, el eje azul-amarillo o ambos, aunque la gran mayoría de los daltónicos solo se ven afectados en su eje rojo-verde.

La primera indicación de daltonismo generalmente consiste en que una persona usa el color incorrecto para un objeto, como cuando pinta, o llama a un color por el nombre incorrecto. Los colores que se confunden son muy consistentes entre personas con el mismo tipo de daltonismo.

• 

  Vista normal

• 

  Vista de Deuteranopia

• 

  Tritanopia vista

• 

  Vista de la monocoromacia

Confusión de colores

Los colores confusos son pares o grupos de colores que los daltónicos suelen confundir. Los colores de confusión para el daltonismo rojo-verde incluyen:

• Cyan y Grey
• Rose-Pink y Grey
• Azul y púrpura
• Amarillo y verde neón
• Rojo, Verde, Naranja, Marrón

Los colores de confusión para el daltonismo azul-amarillo incluyen:

• Amarillo y gris
• Azul y verde
• Azul oscuro/Violet y Negro
• Violeta y verde amarillo
• Rojo y Rosa-Pink

Estos colores de confusión se definen cuantitativamente mediante líneas rectas de confusión trazadas en CIEXYZ, generalmente trazadas en el diagrama de cromaticidad correspondiente. Todas las líneas se cruzan en un punto copuntal, que varía según el tipo de daltonismo. Las cromaticidades a lo largo de una línea de confusión aparecerán metaméricas para los dicrómatas de ese tipo. Los tricromáticos anómalos de ese tipo verán las cromaticidades como metaméricas si están lo suficientemente cerca, dependiendo de la fuerza de su CVD. Para que dos colores en una línea de confusión sean metaméricos, las cromaticidades primero deben hacerse isoluminantes, es decir, que tengan la misma luminosidad. Tenga en cuenta también que los colores que pueden ser isoluminantes para el observador estándar (tricrómata típico) pueden no serlo para un dicrómata.

Tareas de color

Cole describe cuatro tareas relacionadas con el color, todas las cuales se ven obstaculizadas hasta cierto punto por el daltonismo:

• Comparative – Cuando se deben comparar múltiples colores, como mezclando pintura
• Connotativo – Cuando los colores se dan un significado implícito, como rojo = parada
• Denotativo – Al identificar colores, por ejemplo por nombre, como "¿dónde está la bola amarilla?"
• Estética – Cuando los colores se ven bien – o transmiten una respuesta emocional – pero no llevan significado explícito

Las siguientes secciones describen tareas de color específicas con las que los daltónicos suelen tener dificultades.

Comida

El daltonismo causa dificultad con las tareas de color connotativas asociadas con la selección o preparación de alimentos, por ejemplo:

• La selección de alimentos para la madurez puede ser difícil. La transición verde-amarillo de los plátanos es particularmente difícil de identificar.
• Detección de moretones, moldeo o podredumbre en algunos alimentos
• Determinación cuando la carne se hace por color
• Distinguiendo algunos varietales, como un Braeburn de una manzana de Granny Smith
• Colores distinguidos asociados con sabores artificiales (por ejemplo, frijoles jalea, bebidas deportivas)

Color de piel

Los cambios en el color de la piel debidos a hematomas, quemaduras solares, erupciones cutáneas o incluso ruborización son fácilmente pasados por alto por las personas con daltonismo rojo-verde. Estas decoloraciones a menudo están relacionadas con la saturación de oxígeno en la sangre, lo que afecta la reflectancia de la piel.

Semáforos

Los colores de los semáforos pueden ser difíciles para los daltónicos rojo-verde. Esto incluye distinguir:

• luces rojas y ámbares de lámparas callejeras sodio;
• Luces verdes (closer a cyan) de las luces blancas normales.
• Rojo a partir de luces ámbares, especialmente cuando no hay pistas posicionales disponibles (ver imagen).

El principal mecanismo para hacer frente a estos desafíos es memorizar la posición de las luces. El orden del semáforo del triplete común está estandarizado como rojo-ámbar-verde de arriba a abajo o de izquierda a derecha. Los casos que se desvían de este estándar son raros. Uno de esos casos es un semáforo en Tipperary Hill en Syracuse, Nueva York, que está al revés (verde, ámbar y rojo de arriba a abajo) debido a los sentimientos de su comunidad irlandesa estadounidense. Sin embargo, ha sido criticado debido al peligro potencial que representa para los conductores daltónicos.

Hay varias funciones de semáforos disponibles que ayudan a adaptarse a los daltónicos:

• Las señales de ferrocarril británicas usan colores más fácilmente identificables: el rojo es rojo sangre, el ámbar es amarillo y el verde es un color azulado.
• La posición relativa de los semáforos se fija internacionalmente como rojo, ámbar, verde de arriba a abajo. Las luces horizontales difieren dependiendo del país, pero el tráfico de la mano derecha suele seguir un patrón de "luz roja siempre a la izquierda".
• La mayoría de las luces de tráfico de carretera británicas se montan verticalmente en un rectángulo negro con una frontera blanca (formando una "papel de visión") para que los conductores puedan buscar más fácilmente la posición de la luz.

• En las provincias orientales del Canadá, los semáforos se diferencian a veces por forma además de color: cuadrado para rojo, diamante para amarillo y círculo para verde (ver imagen incluida de la luz horizontal de tráfico de Nueva Escocia).

Luces de señalización

Las luces de navegación en entornos marítimos y de aviación emplean luces rojas y verdes para señalar la posición relativa de otros barcos o aeronaves. Las luces de señales ferroviarias también dependen en gran medida de los colores rojo, verde y amarillo. En ambos casos, estas combinaciones de colores pueden ser difíciles para los daltónicos rojo-verde. Las pruebas de linterna son un medio común de simular estas fuentes de luz para determinar no necesariamente si alguien es daltónico, sino si puede distinguir funcionalmente estos colores de señal específicos. Aquellos que no pueden pasar esta prueba generalmente tienen restricciones completas para trabajar en aviones, barcos o trenes.

Moda

El análisis del color es el análisis del color en su uso en la moda, para determinar las combinaciones de colores personales que son más agradables estéticamente. Los colores para combinar pueden incluir ropa, accesorios, maquillaje, color de cabello, color de piel, color de ojos, etc. El análisis de color implica muchas tareas estéticas y comparativas de color que pueden ser difíciles para los daltónicos. La mayoría de las personas daltónicas evitan de manera conservadora la ropa de colores brillantes para evitar combinar colores que las personas con una visión cromática normal pueden considerar antiestéticos.

Arte

La incapacidad para distinguir el color no excluye necesariamente la capacidad de convertirse en un artista célebre. El pintor expresionista del siglo XX Clifton Pugh, tres veces ganador del Premio Archibald de Australia, por herencia biográfica, genética y otros motivos, ha sido identificado como protanope. El artista francés del siglo XIX Charles Méryon tuvo éxito al concentrarse en el grabado en lugar de pintar después de que le diagnosticaron una deficiencia de rojo y verde. El daltonismo rojo-verde de Jin Kim no le impidió convertirse primero en animador y luego en diseñador de personajes en Walt Disney Animation Studios.

Ventajas

Las personas con deuteranomalía distinguen mejor los tonos caqui, lo que puede resultar ventajoso al buscar depredadores, comida u objetos camuflados escondidos entre el follaje. Los dicrómatas tienden a aprender a usar pistas de textura y forma y, por lo tanto, pueden penetrar el camuflaje que ha sido diseñado para engañar a las personas con una visión de color normal.

Alguna evidencia tentativa encuentra que las personas daltónicas son mejores para penetrar ciertos camuflajes de color. Tales hallazgos pueden dar una razón evolutiva para la alta tasa de daltonismo rojo-verde. También hay un estudio que sugiere que las personas con algunos tipos de daltonismo pueden distinguir colores que las personas con una visión cromática normal no pueden distinguir. En la Segunda Guerra Mundial, se utilizaron observadores daltónicos para penetrar el camuflaje.

En presencia de ruido cromático, los daltónicos son más capaces de ver una señal luminosa, siempre que el ruido cromático les parezca metamérico. Este es el efecto detrás de la mayoría de los "inversos" Placas pseudoisocromáticas (por ejemplo, placas de Ishihara de "dígitos ocultos") que son discernibles para los daltónicos, pero ilegibles para los normales de color.

Diseño digital

Los códigos de color son herramientas útiles para que los diseñadores transmitan información. La interpretación de esta información requiere que los usuarios realicen una variedad de tareas de color, generalmente comparativas pero también a veces connotativas o denotativas. Sin embargo, estas tareas suelen ser problemáticas para los daltónicos cuando el diseño del código de colores no ha seguido las mejores prácticas de accesibilidad. Por ejemplo, uno de los códigos de colores connotativos más ubicuos es el "rojo significa malo y verde significa bueno" o sistemas similares, basados en los clásicos colores de las luces de señalización. Sin embargo, este código de colores casi siempre será indiferenciable para Deutans o Protans y, por lo tanto, debe evitarse o complementarse con un sistema connotativo paralelo (símbolos, caritas, etc.).

Las buenas prácticas para garantizar que el diseño sea accesible para los daltónicos incluyen:

• Cuando sea posible (por ejemplo, en simples videojuegos o aplicaciones), permitir al usuario elegir sus propios colores es el más práctica de diseño inclusivo.
• Usando otras señales que son paralelas a la codificación de colores, tales como patrones, formas, tamaño o orden. Esto no sólo ayuda a color a las personas ciegas, sino que también ayuda a comprender a las personas normalmente avistadas al proporcionarles múltiples cues.
• Usando contraste de brillo (diferentes tonos) además de contraste de color (hues diferentes)
• Para lograr un buen contraste, la sabiduría convencional sugiere convertir un diseño (digital) a escala gris para asegurar que haya suficiente contraste de brillo entre los colores. Sin embargo, esto no explica las diferentes percepciones del brillo a diferentes variedades de colorblindness, especialmente Protans, Tritans y Monochromats.
• Ver el diseño a través de un CVD Simulador para asegurar que la información transportada por el color siga siendo suficientemente transportada. Como mínimo, el diseño debe ser visible para Deutans, el tipo más común de colorblindness.
• Maximizar el área de colores (por ejemplo, aumentar el tamaño, el espesor o la audacia del elemento de color) hace que el color sea más fácil de identificar. El contraste de color mejora a medida que aumenta el ángulo del subtendimiento de color en la retina. Esto se aplica a todo tipo de visión de color.
• Maximizar el brillo (valor) y la saturación (croma) de los colores para maximizar el contraste de color.
• Convertir tareas connotativas en tareas comparativas incluyendo una leyenda, incluso cuando el significado se considera obvio (por ejemplo, rojo significa peligro).
• Evitar tareas de color denotativas (nombramiento de color) cuando sea posible. Algunas tareas denotativas se pueden convertir en tareas comparativas representando el color real cuando se menciona el nombre de color; por ejemplo, la tipografía de color en "púrpura" púrpura o "púrpura")".
• Para tareas denotativas (nombramiento de color), utilizando los tonos más comunes de los colores. Por ejemplo, verde y amarillo son los colores de la confusión en rojo-verde CVD, pero es muy común mezclar verde bosque () con amarillo brillante (). Los errores del colorblind aumentan drásticamente cuando se utilizan tonos poco comunes, por ejemplo, verde neón () con amarillo oscuro ().
• Para tareas denotativas, utilizando colores que se asocian clásicamente con un nombre de color. Por ejemplo, use "firetruck" rojo (En vez de burgundy) para representar la palabra "rojo".

Información desordenada

Una tarea común para los diseñadores es seleccionar un subconjunto de colores (mapa de color cualitativo) que sean tan diferenciables entre sí como sea posible (salientes). Por ejemplo, las piezas de los jugadores en un juego de mesa deben ser lo más diferentes posible.

El consejo clásico sugiere usar paletas de Brewer, pero varias de ellas no son realmente accesibles para daltónicos. Una herramienta potente, gratuita y reciente que comprueba el contraste de color de un grupo de colores es la herramienta Color Blind Safe de Adobe.

Desafortunadamente, los colores que contrastan más con los daltónicos rojo-verde tienden a ser colores confusos para los daltónicos azul-amarillo y viceversa. Sin embargo, dado que el rojo-verde es mucho más frecuente que el CVD azul-amarillo, el diseño generalmente debe priorizar a esos usuarios (Deutans, luego Protans).

Información solicitada

Una tarea común para la visualización de datos es representar una escala de color, o un mapa de color secuencial, a menudo en forma de mapa de calor o coropleta. Varias escalas están diseñadas con especial consideración para los daltónicos y están muy extendidas en el mundo académico, incluidas Cividis, Viridis y Parula (Matlab). Estos comprenden una escala de claro a oscuro superpuesta a una escala de amarillo a azul, haciéndolos monótonos y perceptivamente uniformes para todas las formas de visión del color.

Clasificación

Ha existido y existe mucha terminología para la clasificación del daltonismo, pero la clasificación típica para el daltonismo sigue las clasificaciones de von Kries, que utiliza la gravedad y el cono afectado para nombrar.

Basado en la gravedad

Según la apariencia clínica, el daltonismo puede describirse como total o parcial. El daltonismo total (monocromacia) es mucho menos común que el daltonismo parcial. El daltonismo parcial incluye dicromacia y tricromacia anómala, pero a menudo se define clínicamente como leve, moderado o fuerte.

Monocromacia

La monocromía a menudo se llama daltonismo total ya que no existe la capacidad de ver el color. Aunque el término puede referirse a trastornos adquiridos como la acromatopsia cerebral, por lo general se refiere a trastornos congénitos de la visión del color, a saber, monocromática de bastones y monocromática de conos azules.

En la acromatopsia cerebral, una persona no puede percibir los colores aunque los ojos sean capaces de distinguirlos. Algunas fuentes no consideran que estos sean verdaderos daltonismo, porque la falla es de percepción, no de visión. Son formas de agnosia visual.

La monocromía es la condición de poseer un solo canal para transmitir información sobre el color. Los monocromáticos no pueden distinguir ningún color y solo perciben variaciones en el brillo. La monocromía congénita ocurre en dos formas principales:

1. Monocromacia de varilla, frecuentemente llamada acromatsia completa, donde la retina no contiene células de cono, de modo que además de la ausencia de discriminación de color, la visión en luces de intensidad normal es difícil.
2. El monocromacia de cono es la condición de tener sólo una clase de cono. Un monocromato de cono puede tener buena visión de patrón en los niveles normales de la luz del día, pero no será capaz de distinguir los hues. El monocromacia de cono se divide en clases definidas por la clase de cono que queda. Sin embargo, los monocromatos de cono rojo y verde no se han descrito definitivamente en la literatura. El monocromacia de cono azul es causado por la falta de funcionalidad de los conos L (rojo) y M (verde) y por lo tanto es mediado por los mismos genes que la ceguera de color rojo-verde (en el cromosoma X). Las sensibilidades espectrales de pico están en la región azul del espectro visible (cerca de 440 nm). Las personas con esta afección generalmente muestran nystagmus, fotofobia (sensibilidad de la luz), disminución de la agudeza visual y miopía (mensidad de visión). La agudeza visual suele corresponder al rango 20/50 a 20/400.

Dicromacia

Los dicrómatas pueden igualar cualquier color que ven con una mezcla de solo dos colores primarios (en contraste con aquellos con vista normal (tricrómatas) que pueden distinguir tres colores primarios). Los dicrómatas generalmente saben que tienen un problema de visión del color y esto puede afectar su vida diaria. La dicromacia en humanos incluye protanopia, deuteranopia y tritanopia. De la población masculina, el 2% tiene graves dificultades para distinguir entre rojo, naranja, amarillo y verde. (El naranja y el amarillo son combinaciones diferentes de luz roja y verde). Los colores en este rango, que parecen muy diferentes para un observador normal, parecen ser del mismo color o similar para un bicromático. Los términos protanopia, deuteranopia y tritanopia provienen del griego y significan respectivamente "incapacidad para ver (anopia) con el primero (prot-), segundo (< i>deuter-), o tercero (trit-) [cono]".

Tricromacia anómala

La tricromacia anómala es el tipo más leve de deficiencia de color, pero la gravedad varía desde casi dicromacia (fuerte) hasta tricromacia casi normal (leve). De hecho, muchos tricrómatas anómalos leves tienen muy poca dificultad para realizar tareas que requieren una visión de color normal y es posible que algunos ni siquiera se den cuenta de que tienen una deficiencia de visión de color. Los tipos de tricromacia anómala incluyen protanomalía, deuteranomalía y tritanomalía. Es aproximadamente tres veces más común que la dicromacia. Los tricromáticos anómalos exhiben tricromacia, pero las coincidencias de color que hacen difieren de los tricromáticos normales. Para igualar una luz amarilla espectral determinada, los observadores protanómalos necesitan más luz roja en una mezcla de rojo y verde que un observador normal, y los observadores deuteranómalos necesitan más luz verde. Esta diferencia se puede medir con un instrumento llamado anomaloscopio, en el que un sujeto mezcla luces rojas y verdes para que coincidan con una luz amarilla.

Basado en el cono afectado

Hay dos tipos principales de daltonismo: dificultad para distinguir entre rojo y verde, y dificultad para distinguir entre azul y amarillo. Estas definiciones se basan en el fenotipo del daltonismo parcial. Clínicamente, es más común utilizar una definición genotípica, que describe qué cono/opsina está afectado.

Daltonismo rojo-verde

El daltonismo rojo-verde incluye protan y deutan CVD. Protan CVD está relacionado con el cono L e incluye protanomalía (tricromacia anómala) y protanopia (dicromacia). Deutan CVD está relacionado con el cono M e incluye deuteranomalía (tricromacia anómala) y deuteranopía (dicromacia). El fenotipo (experiencia visual) de deutans y protans es bastante similar. Los colores comunes de confusión incluyen rojo/marrón/verde/amarillo, así como azul/púrpura. Ambas formas son casi siempre sintomáticas de daltonismo congénito rojo-verde, por lo que afecta desproporcionadamente más a los hombres que a las mujeres. Esta forma de daltonismo a veces se denomina daltonismo en honor a John Dalton, que tenía dicromacia rojo-verde. En algunos idiomas, el daltonismo todavía se usa para describir el daltonismo rojo-verde.

• Protan (2% de los hombres): Falta o posee anómalas L-opsinas para células de cono sensibles de longitud de onda larga. Los protanos tienen un punto neutro en una longitud de onda similar al cian alrededor de 492 nm (ver color espectral para la comparación) — es decir, no pueden discriminar la luz de esta longitud de onda de blanco. Para un protanope, el brillo del rojo, se reduce mucho en comparación con lo normal. Esta atenuación puede ser tan pronunciada que los rojos pueden confundirse con gris negro o oscuro, y los semáforos rojos pueden parecer apagados. Pueden aprender a distinguir los rojos de los amarillos sobre todo sobre la base de su aparente brillo o ligereza, no sobre ninguna diferencia de tono perceptible. Violeta, lavanda y púrpura son indistinguibles de varios tonos de azul. Se han encontrado muy pocas personas que tienen un ojo normal y un ojo protanopic. Éstos dicrotas unilaterales reportan que con sólo su ojo protánico abierto, ven longitudes de onda más cortas que el punto neutro como azul y aquellos más largos que como amarillo.

• Deutan (6% de los hombres): Falta o posee M-opsinas anómalas para células de cono sensibles de longitud media. Su punto neutro está en una longitud de onda ligeramente más larga, 498 nm, un tono más verdoso de cian. Los deutans tienen los mismos problemas de discriminación de caña que los protanos, pero sin el rebote de largas longitudes de onda. Dichromats unilaterales deuteranopic informan que con sólo su ojo deuteranopic abierto, ven longitudes de onda más cortas que el punto neutro como azul y más largo que el amarillo.

Daltonismo azul-amarillo

El daltonismo azul-amarillo incluye enfermedad cardiovascular tritán. Tritan CVD está relacionado con el cono S e incluye tritanomalía (tricromacia anómala) y tritanopia (dicromacia). El daltonismo azul-amarillo es mucho menos común que el daltonismo rojo-verde, y más a menudo tiene causas adquiridas que genéticas. Los tritanes tienen dificultad para discernir entre tonos azulados y verdosos. Los tritanes tienen un punto neutro a 571 nm (amarillento).

• Tritan (0,01% de los individuos): Falta o posee células de cono sensibles anómalas S-opsinas o de longitud corta de onda. Los trítanos ven colores de longitud de onda corta (azul, índigo y violeta espectral) como verdoso y drásticamente desmenuzado, algunos de estos colores incluso como negro. Amarillo y naranja son indistinguibles de blanco y rosa respectivamente, y los colores púrpuras se perciben como varios tonos de rojo. A diferencia de protanos y deutanes, la mutación para esta ceguera de color se lleva en cromosoma 7. Por lo tanto, no se relaciona con el sexo (especialmente en hombres y mujeres). El código gen OMIM para esta mutación es 304000 "Colorblindness, Partial Tritanomaly".

• Tetartan es el "cuarto tipo" de colorblindness, y un tipo de ceguera de color amarillo azul. Sin embargo, su existencia es hipotética y dada la base molecular de la visión de color humano, es poco probable que este tipo pueda existir.

Resumen de complementos de cono

La siguiente tabla muestra los complementos de cono para diferentes tipos de visión del color humano, incluidos los que se consideran daltonismo, visión del color normal y 'superior' la visión del color. El complemento de cono contiene los tipos de conos (o sus opsinas) expresados por un individuo.

Sistema de cono

Rojo

Verde

Azul

N= A= anómalo

N

A

N

A

N

A

1

Visión normal

Trichromacy

Normal

2

Protanomaly

Tricromacia anómala

Parcial color ceguera

Rojo... verde

3

Protanopia

Dichromacy

4

Deuteranomaly

Tricromacia anómala

5

Deuteranopia

Dichromacy

6

Tritanomaly

Tricromacia anómala

Azul – amarillo

7

Tritanopia

Dichromacy

8

Blue Cone Monochromacy

Monochromacy

Total ceguera de color

9

Achromatopsia

10

Tetrachromacy (Teoría de Cartera)

Tetrachromacy

'Superior '

11

Causas

El daltonismo es cualquier desviación de la visión del color de la visión del color tricromática normal (a menudo, según lo define el observador estándar) que produce una gama reducida. Los mecanismos del daltonismo están relacionados con la funcionalidad de las células cónicas y, a menudo, con la expresión de fotopsinas, los fotopigmentos que 'atrapan' fotones y, por lo tanto, convierten la luz en señales químicas.

Las deficiencias de la visión del color se pueden clasificar como heredadas o adquiridas.

• Inhereded: las deficiencias hereditarias o congénitas/genéticas de la visión de color son causadas más comúnmente por mutaciones de las proteínas de la opisina de codificación de genes. Sin embargo, varios otros genes también pueden llevar a formas menos comunes y/o más severas de ceguera de color.
• Adquirido: ceguera de color que no está presente al nacer, puede ser causada por enfermedades crónicas, accidentes, medicamentos, exposición química o simplemente procesos de envejecimiento normales.

Genética

El daltonismo suele ser un trastorno genético hereditario. Las formas más comunes de daltonismo están asociadas con los genes de la fotopsina, pero el mapeo del genoma humano ha demostrado que hay muchas mutaciones causales que no afectan directamente a las opsinas. Las mutaciones capaces de causar daltonismo se originan en al menos 19 cromosomas diferentes y 56 genes diferentes (como se muestra en línea en Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]).

Genética del daltonismo rojo-verde

Con mucho, la forma más común de daltonismo es el daltonismo congénito al rojo-verde, que incluye protanopía/protanomalía y deuteranopía/deuteranomalía. Estas condiciones están mediadas por los genes OPN1LW y OPN1MW, respectivamente, ambos en el cromosoma X. Un 'afectado' falta el gen (como en Protanopia y Deuteranopia - Dichromacy) o es un gen quimérico (como en Protanomaly y Deuteranomaly).

Dado que los genes OPN1LW y OPN1MW están en el cromosoma X, están ligados al sexo y, por lo tanto, afectan a hombres y mujeres de manera desproporcionada. Porque los daltónicos 'afectados' los alelos son recesivos, el daltonismo sigue específicamente la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los hombres tienen solo un cromosoma X (XY) y las mujeres dos (XX); Debido a que el macho solo tiene uno de cada gen, si está afectado, el macho será daltónico. Debido a que una mujer tiene dos alelos de cada gen (uno en cada cromosoma), si solo un gen se ve afectado, los alelos normales dominantes 'anularán' el alelo recesivo afectado y la hembra tendrán una visión de color normal. Sin embargo, si la hembra tiene dos alelos mutados, seguirá siendo daltónica. Esta es la razón por la que existe una prevalencia desproporcionada de daltonismo, con ~8% de hombres que presentan daltonismo y ~0.5% de mujeres.

Genética del daltonismo azul-amarillo

El daltonismo azul-amarillo es una forma más rara de daltonismo que incluye la tritanopia/tritanomalía. Estas condiciones están mediadas por el gen OPN1SW en el cromosoma 7.

Otras causas genéticas

Se sabe que varias enfermedades hereditarias causan daltonismo:

• achromatopsia
  (también llamado monocromatismo de varilla, distrofia de cono estacionario o síndrome de disfunción de cono)
• cone dystrophy
• cone-rod dystrophy
• Leber's congenital amaurosis
• retinitis pigmentosa
  (inicialmente afecta las varillas pero luego puede progresar a los conos y por lo tanto la ceguera de color).

Pueden ser congénitos (desde el nacimiento) o pueden comenzar en la niñez o la edad adulta. Pueden ser estacionarios, es decir, permanecer iguales a lo largo de la vida de una persona, o progresivos. Dado que los fenotipos progresivos implican el deterioro de la retina y otras partes del ojo, muchas de las formas anteriores de daltonismo pueden progresar a ceguera legal, es decir, una agudeza de 6/60 (20/200) o peor, y a menudo dejan a la persona con ceguera completa.

Causas no genéticas

El trauma físico puede causar daltonismo, ya sea neurológicamente (trauma cerebral que produce inflamación del cerebro en el lóbulo occipital) o retiniana, ya sea aguda (p. ej., por exposición al láser) o crónica (p. ej., por exposición a la luz ultravioleta).

El daltonismo también puede presentarse como un síntoma de enfermedades degenerativas del ojo, como cataratas y degeneración macular relacionada con la edad, y como parte del daño retiniano causado por la diabetes. La deficiencia de vitamina A también puede causar daltonismo.

El daltonismo puede ser un efecto secundario del uso de medicamentos recetados. Por ejemplo, el daltonismo rojo-verde puede ser causado por el etambutol, un fármaco utilizado en el tratamiento de la tuberculosis. El daltonismo azul-amarillo puede ser causado por sildenafil, un componente activo de Viagra. La hidroxicloroquina también puede provocar retinopatía por hidroxicloroquina, que incluye varios defectos de color. La exposición a productos químicos como el estireno o los disolventes orgánicos también puede provocar defectos en la visión del color.

Los filtros de colores simples también pueden crear deficiencias leves en la visión de los colores. La hipótesis original de John Dalton para su deuteranopía era en realidad que el humor vítreo de su ojo estaba descolorido:

Me llevaron a conjeturar que uno de los humores de mi ojo debe ser transparente, pero coloreado, medio, así que constituido para absorber los rayos rojos y verdes principalmente... Supongo que debe ser el humor vítreo.

—John Dalton, Datos extraordinarios relativos a la visión de los colores: con observaciones (1798)

Una autopsia de su ojo después de su muerte en 1844 demostró que esto es definitivamente falso, aunque son posibles otros filtros. Los ejemplos fisiológicos reales generalmente afectan el canal oponente azul-amarillo y se denominan cianopsia y xantopsia, y generalmente son un efecto de amarillamiento o eliminación de la lente.

Los canales oponentes también pueden verse afectados por la prevalencia de ciertos conos en el mosaico retiniano. Los conos no son igualmente frecuentes y no están distribuidos uniformemente en la retina. Cuando el número de uno de estos tipos de conos se reduce significativamente, esto también puede provocar o contribuir a una deficiencia en la visión del color. Esta es una de las causas de la tritanomalía.

Diagnóstico

Prueba de visión cromática

El método principal para diagnosticar una deficiencia en la visión del color es probar la visión del color directamente. La prueba de color de Ishihara es la prueba que se usa con más frecuencia para detectar las deficiencias de rojo y verde y es la más reconocida por el público. Algunas pruebas son de naturaleza clínica, diseñadas para ser rápidas, simples y efectivas en la identificación de amplias categorías de daltonismo. Otros se centran en la precisión y, por lo general, solo están disponibles en entornos académicos.

• placas pseudoisocromáticas, una clasificación que incluye la prueba de color Ishihara y la prueba HRR, incrustó una figura en la placa como un número de puntos rodeados de manchas de un color ligeramente diferente. Estos colores deben parecer idénticos (metméricos) al colorblind, pero distinguibles a las normales de color. Las Placas Pseudoisocromáticas se utilizan como herramientas de detección porque son baratas, rápidos y simples, pero no proporcionan un diagnóstico preciso de CVD.
• Linternas, como el examen de farnsworth Linterna, proyecta pequeñas luces de color a un sujeto, que se requiere para identificar el color de las luces. Los colores son los de luces de señal típicas, es decir rojo, verde y amarillo, que también resultan ser colores de confusión de CVD rojo-verde. Las linternas no diagnostican la colorblind, pero son pruebas de detección ocupacional para asegurar que un solicitante tenga suficiente discriminación de color para poder realizar un trabajo.

• Pruebas de acuerdo se puede utilizar como herramientas de detección o diagnóstico. La prueba Farnsworth-Munsell 100 hue es muy sensible, pero la Farnsworth D-15 es una versión simplificada utilizada específicamente para la detección de CVD. En cualquier caso, se pide al sujeto que organice un conjunto de tapas o fichas de colores para formar una transición gradual del color entre dos capas de anclaje.
• Aomaloscopios están diseñados para detectar deficiencias de color rojo y verde y se basan en el partido Rayleigh, que compara una mezcla de luz roja y verde en proporciones variables a un amarillo espectral fijo de luminosidad variable. El sujeto debe cambiar las dos variables hasta que los colores parezcan coincidir. Son costosos y requieren experiencia para administrar, por lo que generalmente sólo se utilizan en entornos académicos.

Pruebas genéticas

Si bien las pruebas genéticas no pueden evaluar directamente la visión del color (fenotipo) de un sujeto, la mayoría de las deficiencias congénitas de la visión del color están bien correlacionadas con el genotipo. Por lo tanto, el genotipo puede evaluarse directamente y usarse para predecir el fenotipo. Esto es especialmente útil para formas progresivas que no tienen un fenotipo fuertemente deficiente en color a una edad temprana. Sin embargo, también se puede usar para secuenciar las opsinas L y M en el cromosoma X, ya que los alelos más comunes de estos dos genes se conocen e incluso se han relacionado con sensibilidades espectrales exactas y longitudes de onda máximas. Por lo tanto, la visión del color de un sujeto se puede clasificar mediante pruebas genéticas, pero esto es solo una predicción del fenotipo, ya que la visión del color puede verse afectada por innumerables factores no genéticos, como el mosaico de su cono.

Administración

A pesar de las mejoras recientes en la terapia génica para el daltonismo, actualmente no existe un tratamiento aprobado por la FDA para ninguna forma de ECV y, por lo demás, no existe cura para la ECV. Es posible controlar la afección mediante el uso de lentes para aliviar los síntomas o aplicaciones de teléfonos inteligentes para ayudar con las tareas diarias.

Lentes

Hay varios tipos de lentes que una persona puede usar para aumentar su precisión en algunas tareas relacionadas con el color. Sin embargo, ninguno de estos "arreglar" daltonismo o otorgar al usuario una visión normal del color. Hay tres tipos de lentes:

• Un lente de contacto de color rojo usado sobre el ojo no dominante, aprovechará la disparidad binocular para mejorar la discriminación de algunos colores. Sin embargo, puede hacer que otros colores sean más difíciles de distinguir. Una revisión de 1981 de varios estudios para evaluar el efecto de la lente de contacto X-chrom (una marca) concluyó que, mientras que la lente puede permitir al usuario lograr una mejor puntuación en ciertas pruebas de visión de color, no corrigió la visión de color en el entorno natural. Se reporta un historial de casos usando la lente X-Chrom para un monocromato de varilla y un manual X-Chrom está en línea.
• Gafas tintadas (p. ej. vasos Pilestone/Colorlite) aplican un tinte (p. ej. magenta) a la luz entrante que puede distorsionar los colores de una manera que hace algunas tareas de color más fácil de completar. Estos vasos pueden eludir muchas pruebas colorblind, aunque esto normalmente no está permitido.
• Los vidrios con un filtro de noch (por ejemplo, gafas EnChroma) filtran una banda estrecha de luz que excita tanto los conos L y M (longitudes de onda amarillo-verde). Cuando se combina con una banda de parada adicional en la región de longitud de onda corta (azul), estos lentes podrá constituye un filtro de densidad neutral (no tiene tinte de color). Mejoran en los otros tipos de lentes provocando menos distorsión de colores y esencialmente aumentarán la saturación de algunos colores. Sólo trabajarán en tricromatos (anómicos o normales), y a diferencia de los otros tipos, no tienen un efecto significativo en Dichromats. Los vasos no aumentan significativamente la capacidad de uno en las pruebas de colorblind.

Ayuda

Se han desarrollado muchas aplicaciones móviles y de computadora para ayudar a las personas daltónicas a completar tareas de color:

• Algunas aplicaciones pueden identificar un color (por nombre o código RGB) de un color en la pantalla o el color de un objeto utilizando la cámara del dispositivo.
• Algunas aplicaciones harán que las imágenes sean más fáciles de interpretar por el colorblind mejorando el contraste de color en imágenes naturales y/o gráficos de información. Estos métodos generalmente se llaman daltonización algoritmos.
• Algunas aplicaciones pueden simular la ceguera de color aplicando un filtro a una imagen o pantalla que reduce la gama de una imagen a la de un tipo específico de ceguera de color. Mientras que no ayudan directamente a las personas de color ciego, permiten que aquellos con visión de color normal entiendan cómo las personas con ceguera de color ven el mundo. Su uso puede ayudar a mejorar el diseño inclusivo permitiendo a los diseñadores simular sus propias imágenes para asegurar que sean accesibles al colorblind.

En 2003, se desarrolló un dispositivo cibernético llamado eyeborg que permitía al usuario escuchar sonidos que representaban diferentes colores. El artista acromatopsico Neil Harbisson fue el primero en utilizar un dispositivo de este tipo a principios de 2004; el eyeborg le permitió comenzar a pintar en color memorizando el sonido correspondiente a cada color. En 2012, en una conferencia TED, Harbisson explicó cómo ahora podía percibir colores fuera de la capacidad de la visión humana.

Epidemiología

Tasas de ceguera de color

	Hombres	Mujeres
Dichromacy	2,4%	0,03%
Protanopia	1,3%	0,02%
Deuteranopia	1,2%	0,01%
Tritanopia	0,001%	0,03%
Tricromacia anómala	6,3%	0,37%
Protanomaly	1,3%	0,02%
Deuteranomaly	5.0%	0,35%
Tritanomaly	0,0001%	0,0001%

El daltonismo afecta a un gran número de personas, siendo los protanes y deutans los tipos más comunes. En las personas con ascendencia del norte de Europa, hasta el 8 por ciento de los hombres y el 0,4 por ciento de las mujeres experimentan una deficiencia de color congénita. Curiosamente, incluso el primer artículo de Dalton ya llegó a este número del 8%:

...es notable que, de los 25 alumnos que tuve una vez, a los que expliqué este tema, se encontró que dos estaban de acuerdo conmigo...

—John Dalton, Datos extraordinarios relativos a la visión de los colores: con observaciones (1798)

Historia

Durante los siglos XVII y XVIII, varios filósofos plantearon la hipótesis de que no todas las personas percibían los colores de la misma manera:

...no hay razón para suponer un parecido perfecto en la disposición del Nerve óptico en todos los Hombres, ya que hay una variedad infinita en cada cosa en la Naturaleza, y principalmente en aquellos que son Material, 'es por lo tanto muy probable que todos los Hombres no vean los mismos Colores en los mismos Objetos.

—Nicolas Malebranche, La búsqueda de la verdad (1674)

En el poder de concebir colores, también, hay diferencias llamativas entre los individuos: y, de hecho, estoy inclinado a sospechar, que, en el mayor número de casos, los supuestos defectos de vista a este respecto deben ser atribuidos en lugar de un defecto en el poder de la concepción.

—Dugald Stewart, Elementos de la filosofía de la mente humana (1792)

El fenómeno solo llegó a estudiarse científicamente en 1794, cuando el químico inglés John Dalton dio el primer informe sobre el daltonismo en un artículo de la Sociedad Filosófica y Literaria de Manchester, que se publicó en 1798 como Hechos extraordinarios relacionados con la Visión de los Colores: Con Observaciones. El análisis genético del globo ocular preservado de Dalton confirmó que tenía deuteranopía en 1995, unos 150 años después de su muerte.

Influenciado por Dalton, el escritor alemán J. W. von Goethe estudió las anormalidades de la visión del color en 1798 al pedirles a dos sujetos jóvenes que emparejaran pares de colores.

En 1875, el accidente de tren de Lagerlunda en Suecia puso de manifiesto el daltonismo. Después del accidente, el profesor Alarik Frithiof Holmgren, un fisiólogo, investigó y concluyó que el daltonismo del ingeniero (que había muerto) había causado el accidente. Luego, el profesor Holmgren creó la primera prueba para la visión del color utilizando madejas de lana multicolores para detectar el daltonismo y, por lo tanto, excluir a los daltónicos de los trabajos en la industria del transporte que requieren visión del color para interpretar las señales de seguridad. Sin embargo, existe la afirmación de que no hay evidencia firme de que la deficiencia de color haya causado la colisión, o que podría no haber sido la única causa.

En 1920, Frederick William Edridge-Green ideó una teoría alternativa de la visión del color y el daltonismo basada en la clasificación de Newton de los 7 colores fundamentales (ROYGBIV). Edridge-Green clasificó la visión del color según la cantidad de colores distintos que un sujeto podía ver en el espectro. Los sujetos normales se denominaron hexacrómicos ya que no podían distinguir a Indigo. Sujetos con una visión superior del color, que podían distinguir el índigo, eran heptacrómicos. Los daltónicos eran, por tanto, dicrómicos (equivalentes a dicromacia) o tri-, tetra- o pentacrómicos (tricromacia anómala).

Derechos

En los Estados Unidos, según las leyes federales contra la discriminación, como la Ley de Estadounidenses con Discapacidades, no se ha determinado que las deficiencias en la visión del color constituyan una discapacidad que active la protección contra la discriminación en el lugar de trabajo.

Un tribunal brasileño dictaminó que las personas daltónicas están protegidas por la Convención Interamericana sobre la Eliminación de Todas las Formas de Discriminación contra las Personas con Discapacidad. En el juicio se decidió que los portadores de daltonismo tienen derecho al acceso a un conocimiento más amplio, o al disfrute pleno de su condición humana.

Ocupaciones

El daltonismo puede dificultar o imposibilitar que una persona participe en ciertas ocupaciones. A las personas con daltonismo se les puede prohibir legal o prácticamente realizar ocupaciones en las que la percepción del color es una parte esencial del trabajo (por ejemplo, mezclar colores de pintura), o en las que la percepción del color es importante para la seguridad (p. ej., conducir vehículos en respuesta a señales codificadas por colores). Este principio de seguridad ocupacional se origina a raíz del accidente de tren de Lagerlunda en 1875, que Alarik Frithiof Holmgren atribuyó al daltonismo del ingeniero y creó la primera prueba de detección ocupacional contra los daltónicos.

... Considero que a [Holmgren] por encima de todos los demás debemos el control presente y futuro de la densidad de color en tierra y mar, por el cual la vida y la propiedad son más seguros, y los riesgos de viajar menos.

—Benjamin Joy Jeffries, Color-cielo: Su Peligro & Su Detección (1879)

La visión del color es importante para las ocupaciones que usan cableado telefónico o de redes informáticas, ya que los hilos individuales dentro de los cables están codificados con colores verde, naranja, marrón, azul y blanco. El cableado electrónico, los transformadores, las resistencias y los condensadores también están codificados por colores, con negro, marrón, rojo, naranja, amarillo, verde, azul, violeta, gris, blanco, plateado y dorado.

Conducir

El daltonismo rojo-verde puede dificultar la conducción, principalmente debido a la incapacidad de diferenciar los semáforos rojo-ámbar-verde. Los protans tienen una desventaja adicional debido a la percepción oscurecida de los rojos, lo que puede dificultar el reconocimiento rápido de las luces de freno. En respuesta, algunos países se han negado a otorgar licencias de conducir a personas con daltonismo:

• En abril de 2003, Rumania quitó la ceguera de color de su lista de condiciones descalificantes para las licencias del conductor del estudiante. Ahora está calificado como una condición que podría comprometer la seguridad del conductor, por lo tanto un conductor puede tener que ser evaluado por un oftalmólogo autorizado para determinar si puede conducir con seguridad. En mayo de 2008, existe una campaña en curso para eliminar las restricciones legales que prohíben a los ciudadanos colorblind obtener licencias de conducir.
• En junio de 2020, India relajó su prohibición de licencias de conducir para el colorblind a ahora sólo aplicar a aquellos con fuerte CVD. Mientras que anteriormente se restringió, aquellos que prueban como leves o moderadas ahora pueden pasar los requisitos médicos.
• Australia instituyó una prohibición atada de obtener licencias de conducir comerciales en 1994. Esto incluyó una prohibición para todos los protanos, y una estipulación que los deutanes deben pasar la Linterna Farnsworth. The stipulation on deutans was revoked in 1997 citing a lack of available test facilities, and the ban on protans was revoked in 2003.
• Todos los individuos colorblind están prohibidos de obtener una licencia de conducir en China y desde 2016 en Rusia (2012 para dichromats).

Piloto de aviones

Aunque muchos aspectos de la aviación dependen de la codificación por colores, solo algunos de ellos son lo suficientemente críticos como para verse afectados por algunos tipos más leves de daltonismo. Algunos ejemplos incluyen señalización con pistolas de colores de aeronaves que han perdido la comunicación por radio, indicaciones de trayectoria de planeo codificadas por colores en las pistas, y similares. Algunas jurisdicciones restringen la emisión de credenciales de piloto a personas con daltonismo por este motivo. Las restricciones pueden ser parciales, permitiendo que las personas daltónicas obtengan la certificación pero con restricciones, o totales, en cuyo caso las personas daltónicas no pueden obtener credenciales de piloto en absoluto.

En los Estados Unidos, la Administración Federal de Aviación exige que los pilotos se sometan a una prueba de visión cromática normal como parte de su autorización médica para obtener el certificado médico requerido, un requisito previo para obtener la certificación de piloto. Si las pruebas revelan daltonismo, se le puede otorgar al solicitante una licencia con restricciones, como no volar de noche y no volar con señales de color; tal restricción impide efectivamente que un piloto tenga ciertas ocupaciones de vuelo, como la de piloto de línea aérea, aunque La certificación de piloto comercial todavía es posible, y hay algunas ocupaciones de vuelo que no requieren vuelo nocturno y, por lo tanto, todavía están disponibles para aquellos con restricciones debido al daltonismo (por ejemplo, aviación agrícola). El gobierno permite varios tipos de pruebas, incluidas las pruebas estándar médicas (por ejemplo, Ishihara, Dvorine y otras) y pruebas especializadas orientadas específicamente a las necesidades de la aviación. Si un solicitante no pasa las pruebas estándar, recibirá una restricción en su certificado médico que indica: "No es válido para vuelos nocturnos o por control de señales de color". Pueden solicitar a la FAA tomar una prueba especializada, administrada por la FAA. Por lo general, esta prueba es la "prueba de pistola de luz de visión en color". Para esta prueba, un inspector de la FAA se reunirá con el piloto en un aeropuerto con una torre de control operativa. La pistola de luz de señal de color se iluminará al piloto desde la torre, y debe identificar el color. Si aprueban, se les puede emitir una exención, que establece que la prueba de visión de color ya no es necesaria durante los exámenes médicos. Luego recibirán un nuevo certificado médico con la restricción eliminada. Esta fue una vez una Declaración de capacidad demostrada (SODA), pero la SODA se eliminó y se convirtió en una renuncia simple (carta) a principios de la década de 2000.

Una investigación publicada en 2009 realizada por el Centro de Investigación de la Visión Aplicada de la Universidad de la Ciudad de Londres, patrocinado por la Autoridad de Aviación Civil del Reino Unido y la Administración Federal de Aviación de los EE. UU., ha establecido una evaluación más precisa del color deficiencias en los solicitantes de piloto' rango de color rojo/verde y amarillo-azul que podría conducir a una reducción del 35% en el número de posibles pilotos que no alcanzan el umbral médico mínimo.