CYP27A1
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CYP27A1 es un gen que codifica una oxidasa del citocromo P450, y se lo conoce comúnmente como esterol 27-hidroxilasa. Esta enzima se encuentra en muchos tejidos diferentes, donde se encuentra dentro de las mitocondrias. Su principal participación es en la biosíntesis de los ácidos biliares.
Función
CYP27A1 participa en la degradación del colesterol a ácidos biliares tanto en la vía clásica como en la ácida. Es la enzima iniciadora en la vía ácida a ácidos biliares, produciendo oxiesteroles al introducir un grupo hidroxilo en el carbono en la posición 27 del colesterol. En la vía ácida, produce 27-hidroxicolesterol a partir del colesterol, mientras que en la vía clásica o neutra, produce ácido 3β-hidroxi-5-colestenoico.
Si bien el CYP27A1 está presente en muchos tejidos diferentes, su función en ellos no está muy bien caracterizada. En los macrófagos, el 27-hidroxicolesterol generado por esta enzima puede ser útil contra la producción de factores inflamatorios asociados con la enfermedad cardiovascular.
Significado clínico
Las mutaciones en el CYP27A1 están asociadas con la xantomatosis cerebrotendinosa, una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de lípidos.
Los inhibidores de CYP27A1 pueden ser eficaces como coadyuvantes en el tratamiento del cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos debido a la inhibición de la producción de 27-hidroxicolesterol (que tiene acciones estrogénicas y estimula el crecimiento de células de cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos). Algunos fármacos comercializados que se han identificado como inhibidores de CYP27A1 incluyen anastrozol, fadrozol, bicalutamida, dexmedetomidina, ravuconazol y posaconazol.
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Síntesis de vitamina D Pathway (view / edit)
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Véase también
- enzima esteroideogénica
- CYP27 family
Referencias
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Enlaces externos
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW in Cerebrotendinous Xanthomatosis
- Cytochrome+P-450+CYP27A1 en la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.
- Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser.
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