Cromosoma 3

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El Cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 3 abarca 201 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa aproximadamente el 6,5 por ciento del ADN total de las células.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 3 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas.

Estimación genes de codificación de proteínas genes de ARN no codificación Pseudogenes Fuente Fecha de lanzamiento
CCDS1.024—— 2016-09-08
HGNC1.036483761 2017-05-12
Ensembl1.0731.158761 2017-03-29
UniProt1.081—— 2018-02-28
NCBI1.0851.108902 2017-05-19

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 3 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

P-brazo

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 3 humano:

  • ALAS1: aminolevulinato, delta-, sinthase 1
  • APEH: enzima codificadora enzima liberadora de acilaminoácidos
  • ARPP-21: fosfoproteína regulada por AMP cíclica, 21 kDa
  • AZI2: proteína de encoding 5-azacytidina inducida proteína 2
  • BRK1: SCAR/WAVE actin nucleating complex subunit
  • BRPF1: bromodominio y dedo PHD que contiene 1
  • BTD: biotinidase
  • C3orf14-Cromosome 3 open reading frame 14: predicted DNA binding protein.
  • CFAP20DC: proteína de codificación Cromosoma 3 marco de lectura abierta 67
  • C3orf62: cromosoma 3 marco de lectura abierta 62
  • CACNA2D3: canal de calcio, dependiente de tensión, subunidad de alfa 2/delta 3
  • CCR5: receptor de quimiocina (C-C motivo) 5
  • CGGBP1: proteína de unión de tripleta CGG 1
  • CMTM7: CKLF como dominio transmembrano MARVEL que contiene 7
  • CNTN4: Contacto 4
  • COL7A1: Collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, distrófica, dominante y recesiva)
  • CRBN: proteína cereblon
  • DCLK3: Doublecortin como kinase 3
  • DLEC1: proteína de codificación Suprimido en cáncer de pulmón y esófago 1
  • EAF1: factor asociado ELL 1
  • ENTPD3: ectonucleoside triphosphate diphosphodrolase 3
  • FAM107A: Familia con semejanza de secuencia 107 miembro A
  • FAM19A1: Familia con semejanza de secuencia 19 miembros A1, C-C motif chemokine like
  • FBXL2: F-box y leucina rica proteína de repetición 2
  • FOXP1: Forkhead Box Protein P1
  • FRA3A proteína codificadora Sitio de fragile, tipo de afidicolina, común, fra(3)(p24.2)
  • FRMD4B proteína de codificación FERM dominio que contiene 4B
  • GHRLOS: no codificación de ghrelin RNA frente al hilo (coding no proteína)
  • GMPPB: Pirofosforilasa del PIB
  • HACL1: proteína de codificación 2-hidroxiacyl-CoA liase 1
  • HEMK1: proteína de codificación Miembro de la familia HemK Metiltransferase 1
  • HIGD1A: HIG1 familiar de dominio 1A
  • HTD2: proteína de codificación Hydroxyacyl-thioester dehydratase tipo 2
  • LARS2: sintetasa de leucil-tRNA, mitocondrial
  • LIMD1: proteína que contiene dominio LIM 1
  • LOC105377021: proteína de codificación LOC105377021
  • LINC00312: ARN de codificación intergénica larga 312
  • LZTFL1: factor de transcripción de cremallera Leucine como 1
  • MIR138-1: proteína de codificación MicroRNA 138-1
  • MIR885: proteína de codificación MicroRNA 885
  • MITF: factor de transcripción asociada a microftalmia
  • MLH1: mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
  • MYRIP: Myosin VIIA and Rab interacting protein
  • NBEAL2: Neurobeachin-like 2
  • NDUFAF3: enzima de codificación NADH dehidrogenasa [ubiquinona] 1 factor de montaje subcomplex alfa 3
  • NKTR: proteína de reconocimiento NK-tumor
  • NPRL2: Regulador de nitrógeno permeasea proteína 2-como
  • OXTR: receptor de oxitocina
  • PCAF: acetyltransferase activity
  • Proteína de codificación PHF7 proteína de dedo PHD 7
  • Proteína de encodificación Proteína de polaridad de células planas Prickle 2
  • PTHR1: receptor de hormona paratiroidea 1
  • QRICH1: proteína de codificación QRICH1, también conocida como proteína Glutamina rica 1,
  • RBM6: proteína de unión de ARN 6
  • RPP14: Ribonuclease P proteína subunidad p14
  • SCN5A: canal de sodio, voltaje, tipo V, alfa (síndrome de QT largo 3)
  • SETD5: dominio SET que contiene 5
  • SFMBT1: Scm-like con cuatro dominios mbt 1
  • SLC25A20: familia portadora de soluto 25 (carnitina/acylcarnitina translocase), miembro 20
  • STT3B: subunidad catalítica del complejo de oligosaccharyltransferase
  • SYNPR: synaptoporin
  • TAFA4: proteína de codificación Familia con semejanza de secuencia 19 miembros A4, C-C motif chemokine like
  • TCAIM: proteína de codificación Inhibidor de activación de células T, mitocondrial
  • TDGF1: Factor de crecimiento derivado del teratocarcinoma 1
  • TMEM158: Proteína transmembrana 158
  • TMIE: oído interno transmembrano
  • TRAK1: proteína de unión de kinesina de tráfico 1
  • TRANK1: proteína de codificación Repetición de tetratricopeptida y repetición de anquirina que contiene 1
  • TTLL3: proteína de codificación Tubulina tipo tirosina familia ligasa, miembro 3
  • TUSC2: supresor tumoral candidato 2
  • UCN2: Urocortin-2
  • ULK4: UNC-51 como kinase 4
  • VGLL3: miembro de la familia como vestigial 3
  • VHL: supresor del tumor de von Hippel-Lindau
  • ZMYND10: dedo de zinc MIND tipo que contiene 10
  • ZNF197: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 197
  • ZNF502: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 502
  • ZNF620: proteína de codificación Proteína de dedo Zinc 620
  • ZNF621: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 621
  • ZNF717: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 717

Brazo Q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 3 humano:

  • ADIPOQ: adiponectin
  • AMOTL2: proteína de codificación Angiomotina-como proteína 2
  • ARHGAP31: Rho GRPase activando proteína 31
  • BCHE: butyrylcholinesterase
  • C3orf70 cromosoma 3 marco de lectura abierta 70
  • CAMPD1: Camptodactyly
  • CCDC80: dominio de coiled que contiene proteína 80
  • CD200R1: Receptor de glucoproteína de superficie celular CD200 1
  • CHST13: proteína de codificación Carbohidratos (condroitina 4) sulfotransferasa 13
  • CLDND1: dominio Claudin que contiene 1
  • CPN2: Carboxypeptidase Subunidad N 2
  • CPOX: coproporfirinogen oxidase (coproporfiria, hardoporphyria)
  • DPPA2: Préstamos de desarrollo asociados 2
  • DTX3L: proteína de codificación Deltex e3 ubiquitina ligase 3l
  • DZIP3: proteína de codificación DAZ interactuando proteína de dedo de zinc 3
  • EAF2: factor asociado ELL 2
  • EFCC1: EF-hand and coiled-coil domain containing 1
  • ETM1: Temblor esencial 1
  • ETV5: variante ETS 5
  • FAM3D: familia con semejanza de secuencia 3, miembro D
  • FAM43A: familia con semejanza de secuencia 43 miembro A
  • FAM162A: familia con semejanza de secuencia 162 miembro A
  • FBXO40: proteína de codificación F-box proteína 40
  • FILIP1L: proteína de codificación Filamin Una proteína de interacción 1 como
  • GYG1: Glycogenin- 1
  • proteína de codificación HACD2 3-hidroxiacyl-CoA deshidratase 2
  • HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
  • IFT122: gen de transporte intraflagelal 122
  • KIAA1257: KIAA1257
  • LINC01279: proteína de codificación larga codificación intergénica RNA 1279
  • LNCR5: codificación proteína cáncer de pulmón susceptibilidad 5
  • LMLN: proteína de codificación Leishmanolysin-like (metallopeptidase M8 family)
  • LRRC15: repetición rica de leucina que contiene 15
  • LSG1: gran subunidad GTPase 1 homolog
  • MB21D2: proteína de codificación Mab-21 dominio que contiene 2
  • MCCC1: metilcrotonoyl-Coenzyme Una carboxilasa 1 (alfa)
  • MORC1: proteína de codificación Dedo de zinc tipo cw de la familia Morc 1
  • MYLK: Telokin
  • NEPRO: proteína de codificación Nucleolus y proteína progenitora neuronal
  • NFKBIZ: NF-kappa-B inhibitor zeta
  • OTOL1: encoding glycoprotein Otolin
  • PARP14 proteína de codificación Poly(ADP-ribose) polimerasa miembro de la familia 14
  • PCCB: propionyl Coenzyme Un carboxilasa, polipéptida beta
  • PDCD10: muerte celular programada 10
  • PIK3CA: fosfoinositida-3-kinasa, catalítica, polipéptida alfa
  • PISRT1: ARN no codificación larga
  • PROSER1: Prolina y proteína rica serina 1
  • RAB7: RAB7, miembro RAS oncogene family
  • RASA2: proteína de codificación Ras p21 activador de proteína 2
  • RETNLB: resistin-like beta
  • RHO: pigmento visual rhodopsin
  • RIOX2: Oxigenasa ribosomal 2
  • SELT: Selenoproteína T
  • SENP7: proteasa específica de centrina 7
  • SERP1: proteína de reticulum endoplasma asociada al estrés 1
  • SOX2: factor de transcripción
  • SOX2OT: transcripción superpuesta SOX2
  • Proteína de codificación SPG14 Paraplegia Spastic 14 (autosomal recesivo)
  • SRPRB: Reconocimiento de signos subunidad beta del receptor de partículas
  • TEX55: proteína de codificación Testis expressed 55
  • TIMMDC1: TIMMDC1
  • TMEM44: proteína de codificación Proteína transmembrana 44
  • TM4SF1: Transmembrane 4 L6 familiar miembro 1
  • TMPRSS7: proteína de codificación Transmembrane serine protease 7
  • TP63: proteína tumoral p63
  • TRAT1: Adaptador transmembrano asociado al receptor de células T 1
  • USH3A: Síndrome de usher 3A
  • ZBED2: proteína de codificación Dedo de zinc tipo BED que contiene 2
  • ZNF9: proteína de de dedo de zinc 9 (una proteína de unión de ácido nucleico retroviral celular)

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con genes en el cromosoma 3:

  • 3-Methylcrotonyl-CoA deficiencia de carboxylase
  • Síndrome de microdeleción 3q29
  • Leucemia mieloide aguda (LMA)
  • Alkaptonuria
  • Displasia ventricular derecha arritmogénica
  • Atransferrinemia
  • Autismo
  • Atrofia óptica dominante autosómica
  • ADOA más síndrome
  • Deficiencia de biotinida
  • Blepharophimosis, epicanto inverso y ptosis tipo 1
  • Cáncer de mama/colon/lung/pancreático
  • Síndrome de Brugada
  • La fiebre del Castillo
  • Carnitina-acylcarnitina translocase deficiencia
  • Cataratas
  • Malformación craneal cerebral
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Síndrome de duplicación cromosoma 3q
  • Coproporfiria
  • Una ubicación en el cromosoma humano 3 está asociada con insuficiencia respiratoria y posiblemente con mayor gravedad en COVID-19
  • Síndrome de Dandy-Walker
  • Sordera
  • Diabetes
  • Dystrophic epidermolysis bullosa
  • Finca acetilcolinesterasa deficiencia
  • Temblores esenciales
  • Ectrodactyly, Case 4
  • Glaucoma, ángulo abierto primario
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógenos
  • Enfermedad de Hailey
  • Harderoporphyrinuria
  • Bloque cardíaco, progresivo/no agresivo
  • Coproporfiria hereditaria
  • Cáncer colorrectal hereditario no poliposis
  • infección por el VIH, susceptibilidad/resistencia
  • Hipóbetalipoproteinemia, familial
  • Hipotemia
  • Leucoencefalopatía con la desaparición de la materia blanca
  • Síndrome de QT largo
  • Linfomas
  • Susceptibilidad de hipertermia maligna
  • Condrodisplasia metafiseal, tipo Murk Jansen
  • Microcoria
  • Síndrome de Möbius
  • Enfermedad de Moyamoya
  • Mucopolysaccharidosis
  • Síndrome de cáncer de familia Muir-Torre
  • Distrofia mitónica
  • Neuropatía, motor hereditario y sensorial, tipo Okinawa
  • Ceguera nocturna
  • Sordera no condromica
  • Cáncer de ovario
  • Porfiria
  • acidemia propiónica
  • Proteína Deficiencia de S
  • Síndrome Pseudo-Zellweger
  • Retinitis pigmentosa
  • Síndrome Romano-Ward
  • Síndrome de seca
  • síndrome de Sensenbrenner
  • Displasia septoóptica
  • Estatura corta
  • Ataxia Spinocerebellar
  • Intolerancia por suciedad
  • Translocación de leucemia de células T alterado gen
  • Síndrome de usher
  • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Waardenburg
  • Xeroderma pigmentosum, grupo de complementación c

Banda citogenética

ideogramas de banda G de cromosoma humano 3
ideograma de banda G del cromosoma humano 3 en resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del pie base. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en los navegadores genomas (por ejemplo, Ensembl, UCSC Genome Browser).
Patrones de banda G del cromosoma humano 3 en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico.
Bandas G de cromosoma humano 3 en resolución 850 bphs
Chr. Arma Banda ISCN
Empieza 		ISCN
Para 		Basepair
Empieza 		Basepair
Para 		Stain Densidad
3p 26.3017512.800.000gpos50
3p 26.21752632.800.0014,000,000gneg
3p 26.12634084.000.0018.100.000gpos50
3p 25.34086428.100.00111.600.000gneg
3p 25.264275911.600.00113.200.000gpos25
3p 25.1759963 - 96313.200.00116.300.000gneg
3p 24.3963 - 963126916.300.00123.800.000gpos100
3p 24.21269135723.800.00126.300,000gneg
3p 24.11357156126,300,00130,800,000gpos75
3p 231561175130.800.00132,000,000gneg
3p 22.31751192632.000.00136,400,000gpos50
3p 22.21926201336.400.00139.300,000gneg
3p 22.12013218839.300.00143.600,000gpos75
3p 21.332188245143.600.00144.100.000gneg
3p 21.322451262644,100,00144,200,000gpos50
3p 21.312626323944.200.00150.600,000gneg
3p 21.23239338550.600.00152,300,000gpos25
3p 21.13385367652,300,00154,400,000gneg
3p 14.33676391054.400.00158.600,000gpos50
3p 14.23910414358.600.00163.800.000gneg
3p 14.14143436263.800.00169,700,000gpos50
3p 134362456669.700.00174.100.000gneg
3p 12.34566481474.100.00179.800,000gpos75
3p 12.24814494679.800.00183.500,000gneg
3p 12.14946507783.500.00187.100.000gpos75
3p 11.25077513587.100.00187.800.000gneg
3p 11.15135526687.800.00190.900,000acen
3q 11.15266542790.900.00194.000.acen
3q 11.25427560294.000.00198.600,000gvar
3q 12.15602576298.600.001100.300,000gneg
3q 12.257625850100.300.001101.200.000gpos25
3q 12.358505996101.200.001103.100.000gneg
3q 13.1159966229103.100.001106.500,000gpos75
3q 13.1262296361106.500.001108,200,000gneg
3q 13.1363616594108.200.001111.600.000gpos50
3q 13.265946682111.600.001113.700.000gneg
3q 13.3166826871113.700.001117.600,000gpos75
3q 13.3268716973117.600.001119.300,000gneg
3q 13.3369737148119.300.001122.200.000gpos75
3q 21.171487294122.200.001124.100.000gneg
3q 21.272947440124.100.001126.100.000gpos25
3q 21.374407674126.100.001129.500,000gneg
3q 22.176747936129.500.001134.000gpos25
3q 22.279368053134.000.001136 millonesgneg
3q 22.380538228136.000.001139,000,000gpos25
3q 2382288461139.000.001143.100.000gneg
3q 2484618811143.100.001149.200.000gpos100
3q 25.188119001149.200.001152.300,000gneg
3q 25.290019162152.300.001155.300,000gpos50
3q 25.3191629264155.300.001157.300,000gneg
3q 25.3292649366157.300.001159.300,000gpos50
3q 25.3393669453159.300.001161,000,000gneg
3q 26.194539803161.001167.900,000gpos100
3q 26.298039949167.900.001171.200.000gneg
3q 26.31994910183171.200.001176,000,000gpos75
3q 26.321018310329176.000.001179,300,000gneg
3q 26.331032910489179,300,001183,000,000gpos75
3q 27.11048910620183.000.001184,800,000gneg
3q 27.21062010737184,800,001186.300,000gpos25
3q 27.31073710883186.300.001188,200,000gneg
3q 281088311175188.200.001192,600,000gpos75
3q 291117511700192.600.001198,295,559gneg
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