Cromosoma 22

El Cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas. Los humanos normalmente tenemos dos copias del cromosoma 22 en cada célula. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarca alrededor de 51 millones de pares de bases de ADN y representa entre el 1,5 y el 2% del ADN total de las células.

En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano secuenciado completamente.

Los cromosomas humanos se numeran según su tamaño aparente en el cariotipo, siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 originalmente identificado como el más pequeño. Sin embargo, la secuenciación del genoma ha revelado que el cromosoma 21 es en realidad más pequeño que el cromosoma 22.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 22 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas.

Lista de genes

Lo siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 22. Para la lista completa, vea el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 22:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 22:

• Síndrome de eliminación 22q11.2: La mayoría de las personas con síndrome de eliminación 22q11.2 faltan unos 3 millones de pares base en una copia del cromosoma 22 en cada célula. La eliminación se produce cerca del centro del cromosoma en un lugar designado como q11.2. Esta región contiene unos 30 genes, pero muchos de estos genes no se han caracterizado bien. Un pequeño porcentaje de personas afectadas tienen menos supresiones en la misma región.
  Se cree que la pérdida de un gen en particular, TBX1, es responsable de muchas de las características del síndrome de eliminación de 22q11.2, como defectos cardíacos, una abertura en el techo de la boca (palabra izquierda), características faciales distintivas y niveles bajos de calcio. Una pérdida de este gen no parece causar discapacidades de aprendizaje, sin embargo. Otros genes en la región eliminada también pueden contribuir a los signos y síntomas del síndrome de eliminación 22q11.2.
• 22q11.2 síndrome de eliminación distal
• Síndrome de eliminación 22q13
• Otras condiciones cromosómicas: Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 22 pueden tener una variedad de efectos, incluyendo la discapacidad intelectual, el desarrollo retardado, anomalías físicas y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen una pieza extra de cromosoma 22 en cada célula (tristomía parcial), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monotomía parcial), y una estructura circular llamada cromosoma de anillo 22 que es causada por la rotura y reajuste de ambos extremos del cromosoma.
• El síndrome de ojo de gato es un trastorno raro causado con más frecuencia por un cambio cromosómico llamado un duplicado invertido 22. Un pequeño cromosoma extra se compone de material genético del cromosoma 22 que ha sido duplicado anormalmente (copado). El material genético extra causa los signos y síntomas característicos del síndrome de gato-ojo, incluyendo una anomalía ocular llamada coloboma del iris ocular (una brecha o división en la parte coloreada del ojo), pequeñas etiquetas de la piel o agujeros delante del oído, defectos cardíacos, problemas renales, y, en algunos casos, retraso en el desarrollo.
• Una reorganización (translocación) del material genético entre los cromosomas 9 y 22 se asocia con varios tipos de cáncer de sangre (leucemia). Esta anormalidad cromosómica, que se llama comúnmente el cromosoma de Filadelfia, se encuentra sólo en las células cancerosas. El cromosoma de Filadelfia se ha identificado en la mayoría de los casos de una forma de cáncer de sangre que avanza lentamente llamada leucemia mieloide crónica o LMC. También se ha encontrado en algunos casos de cánceres de sangre más rápidos (leucemias agudas). La presencia del cromosoma de Filadelfia puede ayudar a predecir cómo el cáncer progresará y proporciona un objetivo para terapias moleculares.
• El síndrome de Emanuel es una translocación de los cromosomas 11 y 22. Originalmente conocido como síndrome de der supernumerario (22), se produce cuando un individuo tiene un cromosoma extra compuesto por piezas de los cromosomas 11 y 22.

Banda citogenética

ideogramas de banda G de cromosoma humano 22

ideograma de banda G del cromosoma humano 22 en resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del pie base. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en los navegadores genomas (por ejemplo, Ensembl, UCSC Genome Browser).

Patrones de banda G del cromosoma humano 22 en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico.