Cromosoma 21
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El Cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. El cromosoma 21 es el autosoma y cromosoma humano más pequeño, con 45 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) que representan aproximadamente el 1,5 por ciento del ADN total de las células. La mayoría de las personas tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que aquellas con tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) tienen síndrome de Down.
Los investigadores que trabajan en el Proyecto Genoma Humano anunciaron en mayo de 2000 que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano secuenciado completamente, después del cromosoma 22.
Genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 21 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas.
| Estimación | genes de codificación de proteínas | genes de ARN no codificación | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 212 | — | — | 2022-10-26 | |
| HGNC | 215 | 185 | 194 | 2022-12-23 | |
| Ensembl | 221 | 447 | 185 | 2023-07-17 | |
| UniProt | 252 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 256 | 356 | 207 | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 21 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ABCG1: encoding ATP-binding cassette subfamily G member 1
- ADAMTS1 enzima de codificación una desintegrina y metalloproteinasa con motivos de trombospondina 1
- ADAMTS5: enzima de codificación una desintegrina y metalloproteinasa con motivos de trombospondina 5
- ADARB1: encoding enzima corregido RNA-specifico editase 1
- AGPAT3: enzima de codificación 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase gamma
- AIRE: encoding protein autoinmune regulator
- APP: encoding amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, enfermedad de Alzheimer)
- ATP5PF: subunidad de encoding enzima ATP factor de sintocondrial 6, mitocondrial
- ATP5PO: subunidad de la enzima de codificación ATP sinthase subunit O, mitocondrial
- B3GALT5: enzima de codificación beta-1,3-galactosyltransferase 5
- BACE2: enzima de codificación beta-secretase 2
- BACH1: proteína reguladora de la transcripción del factor de codificación BACH1
- BRWD1: codificación de bromodominio y proteína de repetición WD 1
- BTG3: proteína de codificación BTG3
- C21orf58: proteína no cancerígena C21orf58
- C21orf62: expresado en tejidos del cerebro y órganos reproductivos
- C21orf91: proteína de codificación EURL homolog
- CBR1: encoding enzima carbonyl reductase [NADPH] 1
- CBR3: encoding enzima carbonyl reductase [NADPH] 3
- CBS: enzima de codificación cystathionine-beta-synthase
- CCT8: encoding T-complex protein 1 subunit theta
- CFAP298: proteína asociada a cilia y flagelo 298
- CHAF1B: factor de ensamblaje de cromatina 1 subunidad B
- CHODL: encoding condrolectin, a C-type lectin
- CLDN8: proteína de codificación claudina-8
- CLDN14: proteína de codificación claudin-14
- CLDN17: proteína de codificación claudin-17
- CLIC6: proteína intracelular del cloruro de codificación 6
- COL6A1: encoding alpha-1 chain of collagen VI
- COL6A2: encoding alpha-2 chain of collagen VI
- COL18A1: encoding alpha-1 chain of collagen XVIII
- CRYAA: encoding alpha-crystallin Una cadena
- CRYZL1: proteína de encogimiento zeta cristalina como 1
- CSTB: proteína de codificación cystatin-B
- CXADR: proteína de codificación coxsackievirus y receptor de adenovirus
- CYYR1: proteína de codificación cisteína y tirosina rica 1
- DIP2A: proteína de intervención discográfica 2 homolog A
- DNAJC28: proteína de codificación DnaJ homolog subfamily C member 28
- DNMT3L: encoding protein DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3-like
- DOP1B: proteínas de encogimiento miembros de la familia 2
- DSCAM: molécula de adherencia celular de codificación DSCAM
- DYRK1A: doble especificidad tirosina-(Y)-fosforilación regulada kinase 1A
- ERG: encoding protein transcriptional regulator ERG
- ERVH48-1: proteína de codificación supresina
- ETS2: proteína de codificación C-ets-2
- FAM3B: encoding protein family with sequence similarity 3 member B
- FRGCA: producir cáncer gástrico de ARN largo no codificador FOXM1 regulado
- FTCD: enzima de codificación formaimidoyltransferase-cyclodeaminase
- GABPA: codificación de la cadena alfa de proteínas de unión GA
- GART: enzima de codificación trifuncional proteína biosintética adenosina-3
- GATD3A: codificación de glutamina amidotransferasa clase 1 proteína que contiene dominio 3A, mitocondrial
- GRIK1: codificación ionotropic del receptor de glutamato, kainate 1
- H2BC12L: encoding histone H2B type F-S
- HLCS: encoding enzima holocarboxylase synthetase (biotin-(propionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hidrolysing)) ligase)
- HMGN1: proteína cromosómica no histone HMG-14
- HSPA13: Codificación del calor 70 kDa protein 13
- ICOSLG: proteína de codificación ICOS ligand
- IFNAR1: codificación del interferón alfa/beta receptor 1
- IFNAR2: codificación del interferón alfa/beta receptor 2
- IFNGR2: codificación de interferón gamma receptor 2
- IL10RB: codificación de interleucina-10 subunidad beta del receptor
- ITGB2: proteína de codificación beta 2
- ITSN1: proteína de codificación intersectina- 1
- JAM2: proteína de codificación molécula de adherencia junccional B
- KCNE1: canal de encendido de voltaje de potasio, familia relacionada con Isk, miembro 1
- KCNE2: canal de encendido de voltaje de potasio, familia relacionada con Isk, miembro 2
- KCNJ6: encoding G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
- KCNJ15: codificación ATP-sensible canal de potasio interior 15
- LRRC3: proteína repetitiva rica en leucina 3
- LSS: enzima encoding lanosterol synthase
- LTN1: enzima de codificación E3 ubiquitina-proteína ligasa listerin
- MAP3K7CL: encoding MAP3K7 C-terminal-like protein
- MCM3AP: encoding germinal-centro asociado proteína nuclear
- MIR155 produciendo microRNA miR-155
- MIR3648: producción de microRNA 3648
- MIS18A: proteína de codificación Proteína Mis18-alfa
- MORC3: codificación de la familia MORC proteína de dedo de zinc tipo CW 3
- MRAP: proteína accesoria de melanocortina-2 encoding
- MRPL39: codificación 39S proteína ribosomal L39, mitocondrial
- MRPS6: codificación 28S proteína ribosomal S6, mitocondrial
- MX1: proteína de unión GTP inducida por el codificador Mx1
- MX2: proteína de unión GTP inducida por el codificador Mx2
- N6AMT1: N-6 metiltransferasa de ADN específico de adenina 1
- NDUFV3: encoding NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 3, mitocondrial
- NRIP1: proteína de intervención del receptor nuclear 1
- OLIG1: factor de transcripción de oligodendrocito de codificación 1
- OLIG2: factor de transcripción de oligodendrocito de codificación 2
- PAXBP1: proteína de codificación GC rico secuencia de ADN factor de unión
- PCBP3: proteína de unión de poli(rC) de codificación 3
- PCNT: proteína de codificación centrosomal pericentrina
- PCP4: proteína del regulador de la calmadulina de codificación PCP4
- PDE9A: enzima de codificación de alta afinidad cGMP específico 3',5' de fosfodiesterasa cíclica 9A
- PDXK: enzima codificadora Piridoxal kinase
- PFKL: enzima de codificación ATP dependiente 6-fosfofructokinasa, tipo hígado
- PIGP: encoding phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit P
- PKNOX1: proteína casera de codificación PKNOX1
- POFUT2: enzima codificadora Proteína del PIB-fucose O-fucosyltransferase 2
- PRDM15: codificación de dominio PR proteína de dedo de zinc 15
- PRMT2: enzima de codificación proteína arginina N-methyltransferase 2
- PSMG1: proteína codificadora proteasome assembly chaperone 1
- PTTG1IP: encoding hipófisis tumor-transforming gene 1 protein-interacting protein
- PWP2: encoding periodic tryptophan protein 2 homolog
- RBM11: regulador de la proteína de codificación RBM11
- RCAN1: proteína de codificación calcipressin-1
- RIPK4: encoding enzima receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 4
- RNR4: ARN, cúmulo costosomal 45S 4
- RRP1: proteína de encoding proteína de procesamiento de ARN ribosomal proteína 1 homolog A
- RRP1B: encoding protein ribosomal RNA processing 1 homolog B
- RSPH1: proteína de codificación cabeza radial habla radial 1 homolog
- RUNX1: proteína de codificación Factor de transcripción relacionado con Runt 1
- RWDD2B: proteína de codificación proteína RWD proteína de dominio 2B
- S100B: proteína de unión de calcio
- SAMSN1: proteína que contiene el dominio SAM SAMSN-1
- SH3BGR: encoding SH3 proteína de alto contenido en ácido glutámico de unión de dominio SH3
- SIK1: encoding serine/threonine-protein kinase SIK1
- SIM2: proteína de codificación homolog de mente única 2
- SLC5A3: proteína de codificación sodio/myo-inositol cotransportador
- SLC19A1: transportador de folato reducido de proteínas de codificación
- SLC37A1: intercambiador de glucosa-6-fosfato SLC37A1
- SMIM11: proteína de membrana integral pequeña 11
- SOD1: encoding enzima superóxido dismutase 1, soluble (esclerosis lateral amiotrófica 1 (adulto))
- SON: proteína de codificación SON
- SPATC1L: proteína de codificación SPATC1L
- SUMO3: proteína de codificación pequeño modificador relacionado con la ubiquitina 3
- SYNJ1: proteína de codificación sinaptojanina-1
- TCP10L: proteína T-complex de codificación 10A homolog 1
- TFF1: Codificación del factor de trefoil de proteína 1
- TFF2: Codificación del factor de trefoil de proteína 2
- TFF3: factor de trefoil de proteína de codificación 3
- TIAM1: Factor de intercambio de nucleótidos Rho guanine TIAM1
- TMPRSS2: enzima de codificación transmembrana protease serine 2
- TMPRSS3: enzima de codificación transmembrana proteasa, serina 3
- TMPRSS15: encoding enteropeptidase
- TPTE: proteína de encodificación de la tirosina-proteína de la fosfatasa TPTE
- TRAPPC10: proteína de codificación Proteína de la trata subunidad compleja de partículas 10
- TRPM2: proteína de codificación transiente receptor potencial de cation canal subfamilia M miembro 2
- TTC3: proteína de codificación tetratricopeptida repetición dominio 3
- U2AF1: factor de recubrimiento U2AF 35 kDa subunidad
- UBASH3A: proteína que contiene el dominio de ubiquitina y SH3 A
- UBE2G2: enzima conjugadora de ubiquitina E2 G2
- UMODL1-AS1: producción de ARN largo sin codificación
- USP16: enzima de codificación ubiquitina carboxil-terminal hidrolase 16
- USP25: enzima de codificación ubiquitina carboxil-terminal hidrolase 25
- WDR4: encoding tRNA (guanine-N(7)-)-methyltransferase non-catalytic subunit WDR4
- ZBTB21: dedo de zinc de codificación y proteína de dominio BTB 21
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con genes en el cromosoma 21:
- Leucemia mieloide aguda
- Enfermedad de Alzheimer
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Fibrilación auricular, familiar
- Síndrome de poliendocrino autoinmune tipo 1
- Calcificación Basal ganglia
- Síndrome de Bartsocas-Papas
- Miopatía de Bethlem
- Ángulo cerrado glaucoma
- Catarata
- Síndrome de CHAND
- Síndrome de Down
- Epilepsia
- Síndrome de Erondu-Cymet
- Sarcoma de Ewing
- Síndrome de Galloway Mowat
- Deficiencia glucocorticoidea
- Hepatitis B (susceptibilidad a)
- Motor hereditario y neuropatía sensorial
- Holocarboxylase sinthetase deficiencia
- Homocystinuria
- Hiperhomocysteinemia
- Hipotrichosis
- Inmunodeficiencia
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Trastorno del desarrollo intelectual
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
- Síndrome de Keppen-Lubinsky
- síndrome de Knobloch
- Leukocyte adhesion deficiencia-1
- Majewski osteodisplásico enano primitivo tipo II (MOPD II o MOPD2)
- Carcinoma pulmonar de células no pequeñas
- Trastorno neurodesarrollado
- Sordera no condromica
- Enfermedad de Parkinson
- Neuropatía periférica
- Deficiencia de fosfofructokinasa
- Dskinesia primaria
- Inmunodeficiencia primaria
- Tumor neuroectodérmico primitivo
- Cáncer de próstata
- Síndrome Romano-Ward
- Cuadrícula espástica
- Distrofia muscular congénita Ullrich
- Enfermedad de Unverricht-Lundborg, una forma de epilepsia mioclonosa progresiva
- Síndrome de ZTTK
Condiciones cromosómicas
Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21:
- Cánceres: Rearrangements (translocations) of genetic material between chromosome 21 and other chromosomes have been associated with several types of cancer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de sangre diagnosticado más a menudo en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21. Otra forma de leucemia, leucemia mieloide aguda, se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 8 y 21.
- En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, una persona tiene las dos copias usuales del cromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 adjunto a otro cromosoma. Estos casos se llaman síndrome de Down translocalización. Los investigadores creen que copias extra de genes en el cromosoma 21 alteran el curso del desarrollo normal, causando las características del síndrome de Down y el mayor riesgo de problemas médicos asociados con este trastorno.
- Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 21 pueden tener una variedad de efectos, incluyendo la discapacidad intelectual, el desarrollo retardado y características faciales características. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down. Los cambios al cromosoma 21 incluyen un segmento perdido del cromosoma en cada célula (monotomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma de anillo 21. Un cromosoma de anillo ocurre cuando ambos extremos de un cromosoma roto se reúnen.
- Duplication in Amyloid precursor protein (APP) locus (segmento duplicado varía de longitud pero incluye APP) on Chromosome 21 was found to cause early onset familial Alzheimer's disease in a French family set (Rovelet-Lecrux et al.) and a Dutch family set. En comparación con el Alzheimer causado por mutaciones de missense en APP, la frecuencia del Alzheimer causada por duplicaciones de APP es significativa. Todos los pacientes que tienen una copia extra del gen APP debido a la duplicación del lacus muestran Alzheimer con angiopatía cerebral severa.
Banda citogenética
ideogramas de banda G del cromosoma humano 21
ideograma de banda G del cromosoma humano 21 en la resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del pie base. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en los navegadores genomas (por ejemplo, Ensembl, UCSC Genome Browser).
Patrones de banda G del cromosoma humano 21 en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico.
| Chr. | Arma | Banda | ISCN Empieza | ISCN Para | Basepair Empieza | Basepair Para | Stain | Densidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | p | 13 | 0 | 311 | 1 | 3.100.000 | gvar | |
| 21 | p | 12 | 311 | 683 | 3.100.001 | 7,000,000 | Talla | |
| 21 | p | 11.2 | 683 | 1056 | 7.000.001 | 10.900,000 | gvar | |
| 21 | p | 11.1 | 1056 | 1274 | 10.900.001 | 12,000,000 | acen | |
| 21 | q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12.001 | 13,000,000 | acen | |
| 21 | q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13.000.001 | 15,000,000 | gneg | |
| 21 | q | 21.1 | 1584 | 2019 | 15.000.001 | 22.600,000 | gpos | 100 |
| 21 | q | 21.2 | 2019 | 2144 | 22.600.001 | 25,500,000 | gneg | |
| 21 | q | 21.3 | 2144 | 2330 | 25.500.001 | 30.200.000 | gpos | 75 |
| 21 | q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30.200.001 | 34,400,000 | gneg | |
| 21 | q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34.400.001 | 36,400,000 | gpos | 50 |
| 21 | q | 22.13 | 2610 | 2703 | 36.400.001 | 38.300,000 | gneg | |
| 21 | q | 22.2 | 2703 | 2858 | 38.300.001 | 41,200,000 | gpos | 50 |
| 21 | q | 22.3 | 2858 | 3200 | 41.200.001 | 46.709.983 | gneg |
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