Cromosoma 16
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El Cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 abarca alrededor de 96 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa poco menos del 3% del ADN total de las células.
Genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 16 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas.
| Estimación | genes de codificación de proteínas | genes de ARN no codificación | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 865 | 1.046 | 462 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 838 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 16 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ACSF3: enzima de codificación Acyl-CoA sintetizador familiar miembro 3
- ACSM2B: enzima de codificación Acyl-coenzyme Sintetizador ACSM2B, mitocondrial
- ACSM3: enzima de codificación Acyl-coenzyme Sintetizador ACSM3, mitocondrial 2
- TDAH1: Trastorno por déficit de atención, susceptibilidad a 1
- ARL6IP1: proteína de codificación ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1
- ARMC5
- BMIQ5: Índice de masa corporal de trazo cuantitativo 5
- C16orf58: proteína de codificación Cromosoma 16 marco de lectura abierta 58
- C16orf71: proteína de codificación Proteína descaracterizada Cromosoma 16 Open Reading Frame 71
- C16orf82:
- C16orf84:
- C16orf95:
- C16orf96: proteína de codificación C16orf96, o cromosoma 16 marco de lectura abierta 96,
- CARHSP1: proteína estable de calor regulada por calcio 1
- CASP16P: proteína de codificación Caspase 16, pseudogene
- CCDC113: proteína de codificación Proteínas que contienen coiled-coil 113
- Ccdc78: proteína de codificación Coiled-coil domain-containing 78 (CCDC78)
- CDIPT: CDP-diacylglycerol-inositol 3-phosphatidyltransferase
- CFDP1: proteína de desarrollo craniofacial 1
- CHDS1: Enfermedad coronaria del corazón, susceptibilidad a, 1
- CIAPIN1: Anamorsin (originalmente, inhibidor de la apoptosis inducida por Cytokine 1)
- CKLF: factor similar a Chemokine
- CLUAP1:
- CMTM2: proteína de codificación CKLF-like MARVEL transmembrana proteína de dominio que contiene 2
- CCDC135: proteína de codificación Proteína que contiene coiled-coil 135
- COTL1: proteína de la codificación Proteína similar a la de Coactosina
- CPNE7: proteína de codificación Copine 7
- CTRL: La proteasa similar a la cromotrypsin
- DCTPP1: enzima de codificación dCTP pirofosfatasa 1
- DEL16P12.1P11.2: Síndrome de eliminación de cromosoma 16p12.2-p11.2
- DEL16p13.3, RSTSS: Chromosome 16p13.3 síndrome de eliminación (síndrome de eliminación de Rubinstein-Taybi)
- DHX38: DEAH-box helicase 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: síndrome de duplicación cromosoma 16p13.3
- EMP2: Proteína de membrana epitelial 2
- ENKD1: proteína que contiene dominio enkurin 1
- ERAF: proteína estabilizadora de hemoglobina alfa
- FAHD1: proteína de dominio hidrolasa Fumarylacetoacetate 1
- FAM57B: Familia con semejanza de secuencia 57 miembro B
- FBRS: Proteína de transcripción larga probablemente fibrosin-1
- FOXC2-AS1: proteína de codificación ARN antisentido FOXC2 1
- GLG1: Proteína del aparato golgi 1
- HBAP1: Hemoglobina, alpha pseudogene 1
- HBHR, ATR1: síndrome de retardo alfa-talásemia/mental, tipo 1
- HIRIP3: proteína de codificación HIRA-interacting protein 3
- HN1L: proteína de codificación Hematológica y neurológica expresada 1-como proteína
- IBD8: Enfermedad inflamatoria intestinal 8
- IHPS2: Estenosis pilorica, hipertrófica infantil, 2
- ITFG3: proteína de codificación Proteína ITFG3
- KDM8: proteína de codificación Lysine demethylase 8
- KIAA0895L: proteína no caracterizada KIAA0895
- proteína de codificación LINC00273 RNA de codificación intergénica larga 273
- LOC124220: proteína de codificación proteína Zymogen granule protein 16 homolog B
- LOC81691:
- LUC7L: proteína de codificación Proteína de unión de ARN putante Luc7-like 1
- LYPLA3: enzima de codificación Grupo XV fosfolipasa A2
- MC1R: receptor de melanocortina 1
- MCOPCT1: Microftalmia con catarata 1
- METRN: proteína de codificación Meteorina, regulador de diferenciación de células gliales
- METTL26/JFP2: proteína de codificación Cromosoma 16 marco de lectura abierta 13
- MKL2: proteína de codificación MKL/myocardino-como proteína 2
- MPHOSPH6: enzima encoding fosfoproteína M-fase 6
- MT1G: proteína de codificación Metallothionein-1G
- MT1X: proteína de codificación Metallothionein 1X
- NIP30: proteína de codificación NIP30 proteína
- NOB1: proteína de encodamiento proteína de unión ARN NOB1
- NOMO1: proteína de codificación Modulador Nodal 1
- NPW: proteína de codificación Neuropéptida W
- NUBP2: proteína de codificación Proteína de unión Nucleotida 2
- NUPR1: proteína de codificación Proteína nuclear 1
- OGFOD1:
- PDF: enzima de codificación Peptide deformylase, mitocondrial
- PDPR: proteína de codificación Pyruvate dehydrogenase phosphatase regulación subunidad
- PKDTS: Enfermedad renal policítica, grave infantil, con esclerosis tuberosa
- PMFBP1: proteína de codificación Factor de poliamina modulado 1-proteína de unión 1
- POLR3K: encoding enzima DNA-directed RNA polimerase III subunidad RPC10
- PRMT7: proteína de codificación Proteína arginina metiltransferasa 7
- PRR35: proteína de codificación Proline rich 35
- RPS15A: proteína de codificación 40S proteína ribosomal S15a
- RSL1D1: proteína de codificación Proteína que contiene el dominio Ribosomal L1 1
- SHCBP1: proteína de codificación SHC SH2 proteína de unión de dominio 1
- SLZ1: proteína de codificación SLX1 estructura específica endonucleasa homolog B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1: proteína de codificación SNAI3 antisentido ARN 1
- SNORD71: proteína de codificación ARN pequeño núcleo, caja C/D 71
- SPSB3: proteína de codificación Dominio de receptor SplA/ryanodine y caja SOCS que contiene 3
- SRCAP: enzima de codificación Helicase SRCAP
- TANGO6: proteína de codificación Transporte y proteína de la organización Golgi 6 homolog
- TAO2: encoding Serine/threonine-protein kinase TAO2
- TBC1D24: proteína de codificación familia de dominio TBC1, miembro 24
- TEDC2: proteína de codificación Tubulina epsilon y complejo delta 2
- TELO2: proteína de codificación Proteína de regulación de longitud Telomere TEL2 homolog
- TMEM112: enzima de codificación Factor de maduración de labio 1
- TMEM8A: proteína de codificación Proteína transmembrana 8A
- TNRC6A: proteína de codificación Trinucleótido gen repetitivo de proteína 6A
- Supresores tumorales complejos de esclerosis tubérculos: codificación [[]] FALSE
- TSR3: codificación
- UNKL: proteína de encodamiento Proteína de dedo de RING poco sensible
- IVA1L: proteína de codificación proteína de transporte de amina Vesicle 1 homolog (T. californica)-like
- VPS35L: proteína de codificación VPS35 Factor de clasificación de proteínas endosómicas
- WFDC1: proteína de codificación WAP proteína de dominio de cuatro discos 1
- ZG16
- ZNF23: proteína de codificación Proteína de dedo Zinc 23
- ZNF200: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 200
- ZNF263: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 263
- ZNF629: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 629
- ZNF843: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 843
Enfermedades y trastornos
- Trastorno de hiperactividad de déficit de atención (TDAH)
- Síndrome de Asperger
- Trastorno del espectro del autismo
- Enfermedad renal policítica dominante autosómica (PKD-1)
- Enfermedad de los bateados
- Acido malónico y metilmalónico combinado (CMAMMA)
- Fiebre mediterránea familiar (FMF)
- Sinestesia
- Talasemia
- Trisomy 16
- Síndrome de morquio
Rasgos asociados
- Pelo rojo
Banda citogenética
ideogramas de banda G de cromosoma humano 16
ideograma de banda G del cromosoma humano 16 en la resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del pie base. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en los navegadores genomas (por ejemplo, Ensembl, UCSC Genome Browser).
Patrones de banda de cromosoma humano 16 en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico.
| Chr. | Arma | Banda | ISCN Empieza | ISCN Para | Basepair Empieza | Basepair Para | Stain | Densidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | p | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7.800.000 | gneg | |
| 16 | p | 13.2 | 352 | 596 | 7.800.001 | 10.400,000 | gpos | 50 |
| 16 | p | 13.13 | 596 | 813 | 10.400.001 | 12.500.000 | gneg | |
| 16 | p | 13.12 | 813 | 948 | 12.500.001 | 14.700.000 | gpos | 50 |
| 16 | p | 13.11 | 948 | 1070 | 14.700.001 | 16.700.000 | gneg | |
| 16 | p | 12.3 | 1070 | 1246 | 16.700.001 | 21.200.000 | gpos | 50 |
| 16 | p | 12.2 | 1246 | 1409 | 21.200.001 | 24.200.000 | gneg | |
| 16 | p | 12.1 | 1409 | 1558 | 24.200.001 | 28.500,000 | gpos | 50 |
| 16 | p | 11.2 | 1558 | 1856 | 28.500.001 | 35.300,000 | gneg | |
| 16 | p | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | acen | |
| 16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36.800.001 | 38.400,000 | acen | |
| 16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38.400.001 | 47,000,000 | gvar | |
| 16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47.000.001 | 52,600,000 | gneg | |
| 16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52.600.001 | 56,000,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57.300,000 | gneg | |
| 16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57.300.001 | 66.600,000 | gpos | 100 |
| 16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66.600.001 | 70.800,000 | gneg | |
| 16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70.800.001 | 72.800.000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72.800.001 | 74.100.000 | gneg | |
| 16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74.100.001 | 79,200,000 | gpos | 75 |
| 16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79.200.001 | 81.600,000 | gneg | |
| 16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81.600.001 | 84.100.000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84.100.001 | 87,000,000 | gneg | |
| 16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87.000.001 | 88,700,000 | gpos | 25 |
| 16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88.700.001 | 90.338.345 | gneg |
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