Cromosoma 15
El Cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca alrededor de 99,7 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total de las células. El cromosoma 15 es un cromosoma acrocéntrico, con un brazo corto muy pequeño (el brazo "p", por "pequeño"), que contiene pocos genes codificadores de proteínas entre sus 19 millones de pares de bases. Tiene un brazo largo más grande (el brazo "q") que es rico en genes y abarca alrededor de 83 millones de pares de bases.
El gen del antígeno leucocitario humano para la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15, así como el gen FBN1, que codifica tanto la fibrilina-1 (una proteína fundamental para el funcionamiento adecuado del tejido conectivo) como la asprosina (una pequeña proteína producido a partir de parte del ARNm del gen FBN1 transcrito), que participa en el metabolismo de las grasas.
Genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas.
| Estimación | genes de codificación de proteínas | genes de ARN no codificación | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 561 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 605 | 992 | 508 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 601 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 629 | 716 | 594 | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 15 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- AAGAB: proteína de unión alfa-y gamma-adaptina
- ACSBG1: enzima de codificación Acyl-CoA Synthetase, Familia Bubblegum, miembro 1
- ADH1: alcohol deshidrogenasa
- ARHGAP11B: un gen humano específico que codifica la proteína de activación Rho GTPase 11B, que amplifica los progenitores basales, controla la proliferación de los progenitores neuronales y contribuye al plegamiento del neocortex.
- ARPIN: proteína de codificación Proteína relacionada con la actina 2/3 inhibidor complejo
- ARPP-19: proteína de codificación cAMP-fosfoproteína regulada 19
- B2MR: proteína de codificación Beta-2-microglobulina regulador
- C15orf15: proteína de codificación Probable proteína de biogénesis ribosome RLP24
- C15orf32: proteína de codificación Proteína descaracterizada C15orf32
- C15orf54: proteína de codificación Cromosoma 15 Open Reading Frame 54
- CAPN3: Calpaina 3 (distrofia muscular de lana de la pierna de la aguja 2A)
- CELF6: proteína de codificación Cugbp elav-like family member 6
- CHP: proteína de unión de calcio P22\
- CHSY1: Condroitina sulfato sinthase 1
- CLK3: CDC como kinase 3
- ClpX: enzima de codificación ATP-dependiente Clp protease ATP-binding subunit clpX-like, mitocondrial
- COMMD4: proteína de codificación Proteína de dominio COMM 4
- CPEB1: proteína de unión de elementos de poliladenyación citoplasmática 1
- CRAT37: proteína de codificación Trascripción asociada al cáncer cervical 37
- CYP19A1: proteína de codificación Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1
- DTWD1:
- ELL3: proteína de codificación Elongación factor ARN polimerasa II-como 3
- FAH: fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
- FAM214A: proteína de codificación Proteína FAM214A
- FBN1: fibrillina 1 (síndrome de Marfan)
- FOXB1: proteína de codificación Forkhead box B1
- GATM: Glycine aminotransferase, mitocondrial
- GCHFR: GTP ciclohidrolase 1 proteína reguladora de retroalimentación
- GLC1I: proteína de codificación Glaucoma 1, ángulo abierto, i
- GLCE: D-glucuronyl C5-epimerase
- GOLGA8H: proteína de codificación Golgin subfamilia Un miembro 8H
- HDGFRP3:
- HEXA: hexosaminidase A (polipéptido de alfa) (enfermedad de tay-Sachs)
- HMG20A: proteína de codificación Proteína de grupo de alta movilidad 20A
- Proteína de codificación IDDM3 Diabetes dependientes de la insulina
- IMP3: proteína de codificación U3 pequeña proteína nucleoal ribonucleoproteína IMP3
- ITPKA: enzima de codificación Inositol-trisfosfato 3-kinasa A
- IVD: isovaleryl Coenzyme Una deshidrogenasa
- KATNBL1: proteína de codificación KATNBL1
- KIAA1024: proteína de codificación Kiaa1024
- proteína de codificación LARP6 Proteína relacionada con la proteína La 6 también conocida como acheron o La ribonucleoproteína de dominio familiar 6 (LARP6),
- LCMT2: enzima de codificación Leucine carboxyl metiltransferase 2
- proteína de codificación LINC00926 RNA 926 de codificación intergénica larga
- MESDC2: proteína de codificación LDLR chaperone MESD
- MESP1: proteína de codificación Mesoderm posterior 1 homolog (mouse)
- MFAP1: proteína microfibrilar-asociada 1
- MCPH4: microcefalia, recesivo primario autosómico 4
- MCTP2: proteína de codificación Múltiples dominios c2, transmembrane 2
- MIR7-2: proteína de codificación MicroRNA 7-2
- MIR1282: proteína de codificación MicroRNA 1282
- MIR627: proteína de codificación MicroRNA 627
- MIR9-3HG: proteína de codificación MIR9-3
- NIPA2: proteína de codificación No impresa en la región del síndrome de Prader-Willi/Angelman
- NUSAP1: proteína de codificación Nucleolar y husillo proteína asociada 1
- OCA2: albinismo oculocutáneo II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- PDCD7: proteína de codificación Proteína de muerte celular programada 7
- PIF1: proteína de codificación PIF1 5'-a-3' helicase de ADN
- PIGBOS1: proteína de codificación Pigb hilo opuesto 1
- PLA2G4D: proteína de codificación Phospholipase A2 grupo IVD
- PLA2G4E: proteína de codificación Phospholipase grupo A2 IVE
- PML: proteína de leucemia promielocítica (involucrada en t(15,17) con RARalpha, causa predominante de leucemia promielocítica aguda.
- POTEB: proteína de codificación POTE anquirina familia de dominio, miembro B
- PTPLAD1: enzima de codificación Proteína tirosina proteína fosfatasa similar PTPLAD1
- PYGO1: proteína de codificación Pygopus homolog 1 (Drosophila)
- RAD51: RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3: proteína de codificación Regulador de la proteína microtúbula 3
- RNR3: codificación de ARN, cúmulo costosomal 45S 3
- RTF1: proteína de codificación Componente complejo de polimerasa II Rtf1, Paf1/RNA, homolog (S. cerevisiae)
- RTFDC1: proteína de codificación Factor de terminación de la replicación 2
- SCAMP2: proteína de encoding Proteína de membrana asociada con portadores secretos 2
- SCAMP5: proteína de codificación Proteína de membrana asociada con portadores secretos 5
- SCZD10: proteína de codificación Trastorno de esquizofrenia 10 ( catatonía periódica)
- SCAPER: S-phase CyclinA Associated Protein reside en el Reticulum endoplasmático
- SENP8: enzima de encoding proteasa específica de centrina 8
- SERF2: proteína de codificación Pequeño factor rico en EDRK 2
- SLC24A5: el gen responsable de al menos 1/3 de las diferencias de color de la piel entre las razas, expresado en el cerebro y el sistema nervioso
- SNAPC5: proteína de codificación SnRNA-activating proteína subunidad compleja 5
- SPN1: proteína de codificación Snurportin1
- STRC: stereocilin
- SUHW4: proteína de codificación Proteína de dedo Zinc 280D
- SYNM: proteína de codificación Synemin
- TEX9: proteína de codificación Proteína exprimida por testis 9
- TGFBR2: ubicación 3p24.2-p25 debido a una mutación de inactivación
- TMC3: proteína de codificación Canal transmembrano como 3
- TM6SF1: proteína de codificación Transmembrane 6 superfamilia miembro 1
- TMCO5A: proteína de codificación Transmembrana y dominios de coiled-coil 5A
- TMED3: proteína de codificación Transmembrane p24 proteína de tráfico 3
- UBE2Q2: proteína de codificación Ubiquitin enzima conjugadora e2 q2
- UBE3A: proteína ubiquitina ligase E3A (virus del papiloma humano Proteína asociada con E6, síndrome de Angelman)
- Ube3a-ATS:
- UNC13C: proteína de codificación Unc-13 homolog C
- VPS39: proteína de codificación hVam6p/Vps39-like protein
- WDR76: proteína de codificación Dominio de repetición Wd 76
- ZNF592: proteína de codificación Proteína de dedo zinc 592
Condiciones cromosómicas
Las siguientes afecciones son causadas por mutaciones en el cromosoma 15. Dos de las afecciones (síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi) implican una pérdida de actividad genética en la misma parte del cromosoma 15, la región 15q11.2-q13.1. . Este descubrimiento proporcionó la primera evidencia en humanos de que algo más allá de los genes podría determinar cómo se expresan los genes.
Síndrome de Angelman
Las principales características del síndrome de Angelman son discapacidad intelectual grave, ataxia, falta de habla y comportamiento excesivamente feliz. El síndrome de Angelman resulta de una pérdida de actividad genética en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Esta región contiene un gen llamado UBE3A que, cuando está mutado o ausente, probablemente causa los rasgos característicos de esta afección. Normalmente las personas tienen dos copias del gen UBE3A, una de cada padre. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. En el cerebro, sin embargo, sólo está activa la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna). Si la copia materna se pierde debido a un cambio cromosómico o una mutación genética, la persona no tendrá copias funcionales del gen UBE3A en el cerebro.
En la mayoría de los casos (alrededor del 70%), las personas con síndrome de Angelman tienen una deleción en la copia materna del cromosoma 15. Este cambio cromosómico elimina la región del cromosoma 15 que incluye el gen UBE3A. Debido a que la copia del gen UBE3A heredada del padre de una persona (la copia paterna) normalmente está inactiva en el cerebro, una deleción en el cromosoma 15 materno da como resultado que no haya copias activas del gen UBE3A en el cerebro.
En el 3% al 7% de los casos, el síndrome de Angelman ocurre cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 15 paterno en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se llama disomía paterna uniparental (DUP). Las personas con UPD paterna para el cromosoma 15 tienen dos copias del gen UBE3A, pero ambas se heredan del padre y, por lo tanto, están inactivas en el cerebro.
Aproximadamente el 10 % de los casos de síndrome de Angelman son causados por una mutación en el gen UBE3A, y otro 3 % resulta de un defecto en la región del ADN que controla la activación del gen UBE3A y otros genes en la copia materna del cromosoma 15. En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman puede ser causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación o por una mutación en un gen distinto del UBE3A. Estos cambios genéticos pueden inactivar anormalmente el gen UBE3A.
El síndrome de Angelman puede ser hereditario, como lo demuestra un caso en el que una paciente quedó embarazada de una hija que también padecía la afección.
Síndrome de Prader-Willi
Las principales características de esta afección incluyen polifagia (apetito extremo e insaciable), retraso en el desarrollo de leve a moderado, hipogonadismo que provoca un retraso o ausencia de pubertad e hipotonía. El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de genes activos en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Normalmente las personas tienen dos copias de este cromosoma en cada célula, una copia de cada padre. El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando la copia paterna falta parcial o totalmente.
En aproximadamente el 70% de los casos, el síndrome de Prader-Willi ocurre cuando se elimina la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. Los genes de esta región normalmente están activos en la copia paterna del cromosoma y están inactivos en la copia materna. Por tanto, una persona con una deleción en el cromosoma 15 paterno no tendrá genes activos en esta región.
En aproximadamente el 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias maternas del cromosoma 15 en cada célula en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se llama disomía uniparental materna. Debido a que algunos genes normalmente están activos sólo en la copia paterna de este cromosoma, una persona con dos copias maternas del cromosoma 15 no tendrá copias activas de estos genes.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Prader-Willi no es causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación. En raras ocasiones, la afección es causada por una anomalía en la región del ADN que controla la actividad de los genes en el cromosoma 15 paterno. Debido a que los pacientes casi siempre tienen dificultades para reproducirse, el síndrome de Prader-Willi generalmente no es hereditario.
Cromosoma isodicéntrico 15
Un cambio cromosómico específico llamado cromosoma 15 isodicéntrico (IDIC15) (también conocido con otros nombres) puede afectar el crecimiento y el desarrollo. El paciente posee un dispositivo "extra" o "marcador" cromosoma. Este pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 15 que se ha duplicado (copiado) de forma anormal y se ha adherido de un extremo a otro. En algunos casos, el cromosoma extra es muy pequeño y no tiene ningún efecto sobre la salud de la persona. Un cromosoma 15 isodicéntrico más grande puede provocar un tono muscular débil (hipotonía), discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de conducta. Los signos y síntomas del autismo (un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social) también se han asociado con la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico.
Otras condiciones cromosómicas
Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 15 pueden causar retrasos en el desarrollo, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipotonía y rasgos faciales característicos. Estos cambios incluyen una copia adicional de parte del cromosoma 15 en cada célula (trisomía parcial 15) o un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 15). En algunos casos, varios de los componentes básicos del ADN (nucleótidos) del cromosoma se eliminan o duplican.
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 15:
- Síndrome de Bloom
- Cáncer de mama
- acidemia Isovaleric
- Loeys–Dietz, tipo 3 (SMAD3 gen)
- Síndrome de Marfan
- Sordera no condromica
- Síndrome de Schaaf-Yang (SYS)
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Tirosinemia
- Autosómico Dominant Compelling Helio-Ophthalmic Síndrome de explosión
Banda citogenética
| Chr. | Arma | Banda | ISCN Empieza | ISCN Para | Basepair Empieza | Basepair Para | Stain | Densidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | p | 13 | 0 | 270 | 1 | 4.200.000 | gvar | |
| 15 | p | 12 | 270 | 631 | 4.200.001 | 9.700.000 | Talla | |
| 15 | p | 11.2 | 631 | 1142 | 9.700.001 | 17.500.000 | gvar | |
| 15 | p | 11.1 | 1142 | 1382 | 17.500.001 | 19,000,000 | acen | |
| 15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 19.000.001 | 20.500.000 | acen | |
| 15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20.500.001 | 25,500,000 | gneg | |
| 15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25.500.001 | 27.800,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.1 | 1968 | 2164 | 27.800.001 | 30,000,000 | gneg | |
| 15 | q | 13.2 | 2164 | 2284 | 30.000.001 | 30.900,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.3 | 2284 | 2524 | 30.900.001 | 33.400,000 | gneg | |
| 15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33.400.001 | 39.800.000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39.800.001 | 42,500,000 | gneg | |
| 15 | q | 15.2 | 2975 | 3065 | 42.500.001 | 43.300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 15.3 | 3065 | 3245 | 43.300.001 | 44,500,000 | gneg | |
| 15 | q | 21.1 | 3245 | 3471 | 44.500.001 | 49,200,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 21.2 | 3471 | 3621 | 49.200.001 | 52,600,000 | gneg | |
| 15 | q | 21.3 | 3621 | 3846 | 52.600.001 | 58.800,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 22.1 | 3846 | 3982 | 58.800.001 | 59,000,000 | gneg | |
| 15 | q | 22.2 | 3982 | 4087 | 59.000.001 | 63.400.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63.400.001 | 66.900,000 | gneg | |
| 15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66.900.001 | 67 millones | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.33 | 4357 | 4507 | 67.000.001 | 67.200.000 | gneg | |
| 15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67.200.001 | 72.400.000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.1 | 4613 | 4748 | 72.400.001 | 74.900,000 | gneg | |
| 15 | q | 24.2 | 4748 | 4808 | 74.900.001 | 76.300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.3 | 4808 | 4928 | 76.300.001 | 78,000,000 | gneg | |
| 15 | q | 25.1 | 4928 | 5048 | 78.000,001 | 81.400,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 25.2 | 5048 | 5169 | 81.400.001 | 84.700.000 | gneg | |
| 15 | q | 25.3 | 5169 | 5379 | 84.700.001 | 88.500,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.1 | 5379 | 5649 | 88.500.001 | 93.800.000 | gneg | |
| 15 | q | 26.2 | 5649 | 5860 | 93.800.001 | 98,000,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.3 | 5860 | 6070 | 98.000,001 | 101,991,189 | gneg |