Controversias en el autismo

Los diagnósticos de autismo se han vuelto más frecuentes desde la década de 1980, lo que ha dado lugar a varias controversias tanto sobre la causa del autismo como sobre la naturaleza de los diagnósticos mismos. Si el autismo tiene principalmente una causa genética o de desarrollo, y el grado de coincidencia entre autismo y discapacidad intelectual, son cuestiones de controversia científica actual, así como de investigación. También existe un mayor debate sociopolítico sobre si el autismo debería considerarse una discapacidad en sí mismo.

Epidemiología

La prevalencia actual aceptada del trastorno del espectro autista (ASD) es alrededor del 1%, aunque la investigación anterior ha mostrado tasas de incidencia muy inferiores. ASD promedia una relación entre hombres y mujeres de 4.3:1. El número de niños en el espectro autista ha aumentado drásticamente desde el decenio de 1980, al menos en parte debido a los cambios en la práctica diagnóstica; no está claro si la prevalencia ha aumentado realmente; y no se pueden descartar factores de riesgo ambientales no identificados. El riesgo de autismo se asocia con varios factores prenatales, como la edad avanzada de los padres y la diabetes en la madre durante el embarazo. La ASD está asociada con varios trastornos genéticos y epilepsia.

Genética

En los últimos años se ha investigado intensamente el papel de la influencia genética en el TEA. Se considera que el TEA tiene rasgos poligénicos ya que no existe un único factor de riesgo, sino múltiples.

Se han realizado múltiples estudios familiares y de gemelos para observar cualquier influencia genética en el diagnóstico del TEA. La probabilidad de que ambos gemelos tuvieran TEA fue significativamente mayor en gemelos idénticos que en gemelos fraternos, concluyendo que el TEA es hereditario. Un hallazgo recurrente es que las variantes del número de copias (CNV) de novo (nueva mutación) son una causa principal de TEA: alteran las funciones sinápticas; las mutaciones de la línea germinal pueden producir CNV de novo. Estas mutaciones sólo pueden transmitirse a la descendencia; esto explica el fenómeno que ocurre cuando el niño tiene síntomas de TEA, pero los padres no tienen síntomas ni antecedentes de TEA. Las variantes de novo difieren de persona a persona, es decir, una variante puede causar TEA en una persona, mientras que otra persona necesitaría múltiples variantes para causar el mismo trastorno. Las variantes de pérdida de función ocurren en el 16-18% de los diagnósticos de TEA, lo que es casi el doble de la población normal. Estas variantes de pérdida de función reducen la función de la proteína neurexina, que conecta las neuronas en la sinapsis y es importante para el desarrollo neurológico; Las mutaciones por deleción de neurexina también son muy comunes en personas con autismo, así como en otros trastornos neurológicos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el TDAH.

También existe controversia sobre el debate entre naturaleza y crianza. Según estudios familiares, los factores genéticos y ambientales tienen la misma influencia en el riesgo de TEA.

Bacterias

El microbioma intestinal tiene relación con el TEA. Exceso de Clostridia spp. se encontró en niños con TEA y dificultades gastrointestinales; Clostridia spp produce ácido propiónico, que está alterado o en exceso en personas con TEA. En concreto, C. tetani y C. histolyticum son dos especies de esta bacteria que afectan a las personas con TEA. C. tetani produce neurotoxina tetánica en el tracto intestinal; C. histolyticum es un productor de toxinas que abunda en personas diagnosticadas con TEA. Ambos podrían contribuir a los síntomas neurológicos.

Vacunas

Un artículo de The Lancet del que se retractó posteriormente en el que se hacían afirmaciones falsas provocó preocupación sobre las vacunas entre los padres. Se descubrió que su autor estaba en la nómina de litigantes contra los fabricantes de vacunas.

La idea de un vínculo entre las vacunas y el autismo fue investigada exhaustivamente y se demostró que era falsa. El consenso científico es que no existe ninguna relación, causal o de otro tipo, entre las vacunas y la incidencia del autismo, y que los ingredientes de las vacunas no causan autismo.

Sin embargo, el movimiento antivacunas continúa promoviendo mitos, teorías de conspiración e información errónea que vincula a ambos. Una táctica en desarrollo parece ser la "promoción de investigaciones irrelevantes [como] una agregación activa de varios estudios de investigación cuestionables o relacionados periféricamente en un intento de justificar la ciencia subyacente a una afirmación cuestionable".

Inteligencia

Se ha informado que el porcentaje de individuos autistas que también cumplen con los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25% y el 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista. Para el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), la asociación con la discapacidad intelectual es mucho más débil. El diagnóstico de síndrome de Asperger excluye retrasos clínicamente significativos en las habilidades mentales o cognitivas.

Un estudio de 2007 sugirió que las Matrices Progresivas de Raven (RPM), una prueba de razonamiento abstracto, puede ser un mejor indicador de la inteligencia para niños autistas que la Escala de Inteligencia para Niños de Wechsler (WISC), más comúnmente utilizada. Los investigadores sospecharon que el WISC dependía demasiado del lenguaje para ser una medida precisa de la inteligencia de los individuos autistas. Su estudio reveló que los niños neurotípicos obtuvieron puntuaciones similares en ambas pruebas, pero a los niños autistas les fue mucho mejor en el RPM que en el WISC. El RPM mide el razonamiento abstracto, general y fluido, una capacidad que se presume carecen los individuos autistas. Un estudio de 2008 encontró un efecto similar, pero en mucho menor grado y sólo para personas con un coeficiente intelectual inferior a 85 en la escala de Wechsler.

Comunicación facilitada

La comunicación facilitada (FC) es una técnica científicamente desacreditada que intenta facilitar la comunicación de personas con discapacidades educativas y comunicativas graves. El facilitador sostiene o toca suavemente el brazo o la mano de la persona discapacitada durante este proceso e intenta ayudarla a moverse para escribir en un teclado especial. Fue utilizado por muchos padres esperanzados de personas con autismo cuando fue introducido por primera vez a principios de la década de 1990 por Douglas Biklen, profesor de la Universidad de Syracuse.

Existe un acuerdo generalizado dentro de la comunidad científica y múltiples organizaciones de defensa de la discapacidad de que la FC no es una técnica válida para aumentar auténticamente las habilidades de comunicación de las personas con trastorno del espectro autista. En cambio, las investigaciones indican que el facilitador es la fuente de los mensajes obtenidos a través de FC (que implica la guía por efecto ideomotor del brazo del paciente por parte del facilitador). Por lo tanto, los estudios han encontrado consistentemente que los pacientes son incapaces de dar la respuesta correcta incluso a preguntas simples cuando el facilitador no conoce las respuestas a las preguntas (por ejemplo, mostrar un objeto al paciente pero no al facilitador). Además, los investigadores han informado de numerosos casos en los que los facilitadores asumieron que las personas discapacitadas escribían un mensaje coherente mientras los ojos del paciente estaban cerrados o mientras miraban hacia otro lado o no mostraban ningún interés particular en el tablero de letras. . A pesar de la evidencia que se opone a la FC, muchos continúan utilizando y promoviendo esta técnica.

Tenga en cuenta que la comunicación facilitada es separada y diferente de una variedad de dispositivos y procesos de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) científicamente respaldados que facilitan la comunicación para personas con dificultades de comunicación.

Iniciativas de promoción

Hay dos conceptualizaciones principales del autismo dentro de la defensa del autismo. Quienes favorecen el paradigma de la patología, que se alinea con el modelo médico de la discapacidad, ven el autismo como un trastorno que debe tratarse o curarse. Quienes favorecen el paradigma de la patología argumentan que las conductas atípicas de los individuos autistas son perjudiciales y, por lo tanto, deberían reducirse o eliminarse mediante terapias de modificación de la conducta. Sus esfuerzos de promoción se centran principalmente en la investigación médica para identificar factores de riesgo genéticos y ambientales en el autismo. Quienes favorecen el paradigma de la neurodiversidad, que se alinea con el modelo social de la discapacidad, ven el autismo como una variación natural del cerebro. Los defensores de la neurodiversidad argumentan que los esfuerzos para eliminar el autismo no deberían compararse, por ejemplo, con curar el cáncer, sino con la noción anticuada de curar la zurda. Sus esfuerzos de promoción se centran principalmente en la aceptación, adaptación y apoyo a las personas autistas como "neuro-minorías" en sociedad. Estos dos paradigmas no son totalmente excluyentes y muchas personas sostienen una combinación de estos puntos de vista.

Paradigma de patología

El paradigma de la patología es la visión tradicional del autismo a través de una lente biomédica, en la que se lo ve como un trastorno caracterizado por diversas deficiencias, principalmente en la comunicación y la interacción social. Quienes adoptan esta perspectiva creen que el autismo es generalmente una disfunción dañina. Las formas de funcionamiento que difieren de las de un cerebro típico se perciben como dañinas y desordenadas y, por lo tanto, deben tratarse o curarse. Los comportamientos atípicos de los individuos autistas se consideran perjudiciales para el éxito social y profesional y, por lo tanto, deben reducirse o eliminarse mediante terapia.

Los defensores de este punto de vista incluyen tanto una pequeña pero significativa minoría de adultos autistas como una gran mayoría de padres de niños autistas, pero contienen un mayor porcentaje de padres en comparación con aquellos que adoptan el paradigma de la neurodiversidad. Estos defensores creen que la investigación médica es necesaria para abordar el rápido aumento de los diagnósticos de autismo (a veces denominado "epidemia de autismo"), reducir el sufrimiento y proporcionar los mejores resultados para las personas autistas. Además de la investigación etiológica, otras áreas de interés pueden incluir la biología, el diagnóstico y el tratamiento, incluida la medicación, las intervenciones psicológicas y conductuales y el tratamiento de afecciones médicas coexistentes.

Los grupos de defensa que se centran principalmente en la investigación médica incluyen Autism Speaks, Autism Science Foundation y sus organizaciones predecesoras, Autism Coalition for Research and Education, National Alliance for Autism Research y Cure Autism Now, y la antigua Autism Research. Instituto.

Paradigma de la neurodiversidad

El paradigma de la neurodiversidad es una visión del autismo como una forma diferente de ser y no como una enfermedad o trastorno que debe curarse. Se considera que las personas autistas tienen diferencias neurocognitivas que les confieren fortalezas y debilidades distintas, y son capaces de tener éxito cuando se les adapta y apoya adecuadamente. Se cree que los esfuerzos por eliminar el autismo no deben compararse, por ejemplo, con la curación del cáncer, sino con la anticuada noción de curar la zurda.

No existe un líder del movimiento de la neurodiversidad y se ha realizado poca investigación académica sobre este fenómeno social. Como tal, los defensores del paradigma de la neurodiversidad tienen creencias heterogéneas, pero son consistentes en la opinión de que el autismo no puede separarse de una persona autista. Los esfuerzos de promoción pueden incluir adaptaciones en escuelas y entornos laborales, cabildeo para la inclusión de personas autistas al tomar decisiones que les afectan y oposición a terapias que apuntan a hacer que los niños sean “indistinguibles de sus pares”.

Los defensores de la neurodiversidad se oponen a la investigación médica para una cura, creyendo que conducirá a la eugenesia, y en cambio apoyan la investigación que ayuda a las personas autistas a prosperar tal como son. Por ejemplo, el autor de NeuroTribes, Steve Silberman, notó una falta de investigación con respecto a las drogas para controlar las convulsiones y los cerebros autistas; que las diferencias sensoriales en las personas autistas eran desconocidas hasta que Temple Grandin habló sobre sus experiencias; y que sólo un pequeño porcentaje de la financiación de la investigación se destina a las necesidades de los adultos autistas.

Los grupos de defensa que se centran principalmente en la aceptación y la adaptación incluyen Autism Network International, Autism National Committee, Autistic Self Advocacy Network y Autistic Women & Red no binaria.