Colpocefalia

La colpocefalia es un trastorno cefálico que implica el agrandamiento desproporcionado de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales y generalmente se diagnostica temprano después del nacimiento debido a convulsiones. Es un hallazgo inespecífico y se asocia con múltiples síndromes neurológicos, que incluyen agenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari, lisencefalia y microcefalia. Aunque todavía no se conoce la causa exacta de la colpocefalia, comúnmente se cree que ocurre como resultado de trastornos de la migración neuronal durante el desarrollo temprano del cerebro, alteraciones intrauterinas, lesiones perinatales y otros trastornos del sistema nervioso central. Las personas con colpocefalia tienen varios grados de discapacidad motora, defectos visuales, espasticidad y discapacidad intelectual de moderada a grave. No existe un tratamiento específico para la colpocefalia, pero los pacientes pueden someterse a ciertos tratamientos para mejorar su función motora o su discapacidad intelectual.

Síntomas

Hay varios síntomas de colpocefalia y los pacientes pueden experimentar efectos que van de leves a graves. Algunos pacientes no presentan la mayoría de los síntomas relacionados con la colpocefalia, como alteraciones psicomotoras y agenesia del cuerpo calloso. En algunos casos, los signos aparecen más tarde en la vida y un número significativo de niños solo desarrollan discapacidades menores. La siguiente lista incluye los síntomas comunes de la colpocefalia.

• edad parcial o completa del cuerpo callosum
• Discapacidad intelectual
• anormalidades del motor
• defectos visuales como, cruzando los ojos, faltando campos visuales e hipoplasia nerviosa óptica
• Espasticidad
• incautaciones
• parálisis cerebral

Las anomalías intracraneales incluyen:

• Microcefalia
• Agenesis del cuerpo callosum
• Meningomyelocele
• Lisencefalia
• Leucomalacia periventricular (PVL)
• Ampliación de la cisterna magna
• Hipóplasia cerebelosa

Causas

No se conoce un único mecanismo definitivo que cause la colpocefalia. Sin embargo, los investigadores creen que hay muchas causas posibles de colpocefalia. Es un síntoma común de otros trastornos neurológicos en recién nacidos, puede ser causado como resultado del tratamiento de derivación de hidrocefalia, trastornos del desarrollo en bebés prematuros, debido a alteraciones intrauterinas durante el embarazo, trastornos genéticos, subdesarrollo o falta de sustancia blanca en el cerebro, y exposición de la madre y el feto en desarrollo a medicamentos, infecciones, radiación o sustancias tóxicas. Además, suele ser más común en bebés prematuros que en bebés a término, especialmente en bebés que nacen con hipoxia o inmadurez pulmonar.

Algunos de los trastornos del sistema nervioso central asociados con la colpocefalia son los siguientes:

• polimicrogyria
• Leucomalacia periventricular (PVL)
• Hemorragia intraventricular
• Hidrocefalia
• esquizencefalia
• microgiria
• microcefalia
• Síndrome de Pierre-Robin
• Neurofibromatosis

A menudo, la colpocefalia se produce como resultado de la hidrocefalia. La hidrocefalia es la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos o en el espacio subaracnoideo sobre el cerebro. El aumento de presión debido a esta condición dilata los cuernos occipitales causando colpocefalia.

La teoría más generalmente aceptada es la de los trastornos de la migración neuronal que ocurren entre el segundo y el quinto mes de vida fetal. Los trastornos de la migración neuronal son causados por una migración, proliferación y organización anormales de las neuronas durante el desarrollo temprano del cerebro. Durante la séptima semana de gestación, las neuronas comienzan a proliferar en la matriz germinal que se encuentra en la capa subependimaria de las paredes de los ventrículos laterales. Durante la octava semana de gestación, las neuronas comienzan a migrar desde la zona germinal hacia la corteza a lo largo de fibras gliales radiales especializadas. Luego, las neuronas se organizan en capas y forman contactos sinápticos con otras neuronas presentes en la corteza. En condiciones normales, las neuronas que forman una capa germinal alrededor de los ventrículos migran a la superficie del cerebro y forman la corteza cerebral y los ganglios basales. Si este proceso es anormal o está alterado, podría resultar en el agrandamiento de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Los trastornos prenatales comunes que se ha demostrado que alteran el proceso de migración neuronal incluyen los siguientes:

• continuación de los anticonceptivos orales
• exposición al alcohol
• Desnutrición intrauterina
• Infecciones intrauterinas como la toxoplasmosis
• ingestión de drogas maternas durante el embarazo temprano como corticosteroides, salbutamol y teofilina

Los investigadores también creen que estos factores pueden causar la destrucción de elementos neurales que anteriormente se habían formado normalmente.

Se sugiere que el subdesarrollo o la falta de sustancia blanca en el feto en desarrollo podría ser una causa de colpocefalia. La ausencia parcial o total de sustancia blanca, también conocida como agenesia del cuerpo calloso, da como resultado malformaciones anatómicas que pueden derivar en colpocefalia. Esto comienza a ocurrir alrededor de la mitad del segundo mes al quinto mes de embarazo. Los ventrículos laterales se forman como grandes cavidades de la vesícula telencefálica. El tamaño de los ventrículos disminuye en el desarrollo normal después de la formación del Foramen de Magendie, que descomprime las cavidades ventriculares. La mielinización de las paredes ventriculares y las fibras de asociación del cuerpo calloso y la fisura calcarina ayudan a dar forma a los cuernos occipitales. En los casos en que se interrumpe este proceso de desarrollo, los cuernos occipitales se agrandan desproporcionadamente.

La colpocefalia se ha asociado con anomalías cromosómicas como el mosaico de la trisomía 8 y el mosaico de la trisomía 9. También se encuentran en la literatura algunos informes de colpocefalia transmitida genéticamente. Algunos de estos son de dos hermanos, gemelos monocigóticos y gemelos no idénticos. Los autores sugieren un origen genético con una herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X en lugar de ser resultado de alteraciones prenatales tempranas.

Diagnóstico

Presentación

Corpus callosum

La colpocefalia se caracteriza por cuernos occipitales desproporcionadamente grandes de los ventrículos laterales (también ventrículos frontal y temporal en algunos casos). Las resonancias magnéticas y las tomografías computarizadas de los pacientes muestran una sustancia gris anormalmente espesa con una sustancia blanca delgada y pobremente mielinizada. Esto sucede como resultado de la ausencia parcial o total del cuerpo calloso. El cuerpo calloso es la banda de sustancia blanca que conecta los dos hemisferios cerebrales. El cuerpo calloso juega un papel extremadamente importante en la comunicación interhemisférica, por lo que la falta o ausencia de estas fibras neurales da como resultado una serie de discapacidades.

El signo del limón en las tomografías computarizadas de pacientes se refiere a la forma del cráneo fetal cuando los huesos frontales pierden su contorno convexo normal y aparecen aplanados o festoneados hacia adentro. Esto le da al cráneo una forma similar a la de un limón. El signo se ve en ecografías transversales del cráneo fetal obtenidas a nivel de los ventrículos. Un caso especial se encuentra en la literatura donde la lisencefalia, la colpocefalia y la agenesia septal están presentes juntas. Las tomografías computarizadas del paciente muestran que el sistema ventricular tiene una apariencia única de corona de rey. Esto se conoce como el 'SIGNO DE LA CORONA'.

Prenatal

Diagnosticar la colpocefalia prenatalmente es difícil porque en muchos casos los signos comienzan a aparecer después del nacimiento. El diagnóstico prenatal se realiza detectando el agrandamiento de uno o ambos cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Por lo general, las ecografías prenatales no muestran anomalías cefálicas y, en los casos en que sí muestran anomalías, son de baja precisión, lo que dificulta el diagnóstico de la colpocefalia. A menudo, las anomalías en las ecografías prenatales pueden diagnosticarse erróneamente como hidrocefalia.

Postnatal

Después del nacimiento, se pueden realizar imágenes de resonancia magnética para buscar anomalías cefálicas. Este es el método más utilizado para diagnosticar la colpocefalia. Los médicos buscan cuernos occipitales anormalmente grandes de los ventrículos laterales y disminución del grosor de la sustancia blanca. La punción lumbar no es un método preferido para el diagnóstico porque los bebés recién nacidos con colpocefalia o hidrocefalia tienen fontanelas abiertas, lo que dificulta la recolección de LCR. Además, la colpocefalia no se asocia con aumento de la presión.

Tratamiento

La colpocefalia generalmente no es fatal. Se han realizado relativamente pocas investigaciones para mejorar los tratamientos para la colpocefalia, y todavía no se conoce un tratamiento definitivo para la colpocefalia. El tratamiento específico depende de los síntomas asociados y del grado de disfunción. Se pueden administrar medicamentos anticonvulsivos para prevenir complicaciones convulsivas y la fisioterapia se usa para prevenir contracturas (encogimiento o acortamiento de los músculos) en pacientes que tienen movilidad limitada. Los pacientes también pueden someterse a cirugías para articulaciones rígidas para mejorar la función motora. El pronóstico para las personas con colpocefalia depende de la gravedad de las condiciones asociadas y del grado de desarrollo anormal del cerebro.

En la literatura se describe un caso raro de colpocefalia que se asocia con macrocefalia en lugar de microcefalia. También se encontró un aumento de la presión intracraneal en la condición. Se observaron síntomas similares (ausencia de cuerpo calloso y aumento del perímetro cefálico) como en el caso de la colpocefalia asociada a microcefalia. Se realizó una derivación peritoneal biventricular, que mejoró mucho los síntomas de la condición. Las derivaciones ventrículo-peritoneales se utilizan para drenar el líquido hacia la cavidad peritoneal.

Historia

Estas anomalías cerebrales fueron descritas por primera vez por Benda en 1940 como 'vesiculocefalia'. En 1946, Yakovlev y Wadsworth acuñaron el término colpocefalia de la palabra griega kolpos (hueco) y kephalos (cabeza). Se sugirió que el agrandamiento de los ventrículos se produjo como resultado de la detención del desarrollo de la materia blanca durante la vida fetal temprana. Afirmaron que "en la aparente dilatación de los cuernos occipitales... representaba una falla en el desarrollo de la pared cerebral con persistencia del carácter vesicular embrionario del cerebro." Yakovlev quiso que este término se aplicara al resultado de perturbaciones durante el desarrollo del cerebro. Sugirió el término 'hidrocefalia ex vauco' para usarse para el agrandamiento de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales como resultado del daño al cerebro después de que se forma normalmente. Sin embargo, hoy en día se utiliza el término colpocefalia para describir ambas situaciones.

Investigaciones futuras

La terapia con células madre se considera un tratamiento muy prometedor para pacientes con colpocefalia. Se pueden utilizar células oligodendrogliales que aumentarán la producción de mielina y aliviarán los síntomas de la colpocefalia. El daño a los oligodendrocitos en desarrollo cerca de los ventrículos cerebrales provoca parálisis cerebral y otras enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple y las leucodistrofias. La desmielinización reduce la velocidad de conducción en los nervios afectados, lo que provoca discapacidades cognitivas, sensoriales y motoras. Por lo tanto, mediante el uso de células madre de oligodendrocitos se pueden tratar los efectos de la parálisis cerebral y se pueden aliviar otros síntomas de la colpocefalia.