Color de piel humana

Familia de color extendida (Afrikaans: Kleurlinge o Bruinmense) de Sudáfrica mostrando algún espectro de coloración de la piel humana

El color de la piel humana varía desde el marrón más oscuro hasta los tonos más claros. Las diferencias en el color de la piel entre los individuos son causadas por la variación en la pigmentación, que es el resultado de la genética (heredada de los padres biológicos y/o los alelos genéticos individuales), la exposición al sol, la selección natural y sexual, o todos estos.. Las diferencias entre las poblaciones evolucionaron a través de la selección natural o sexual, debido a las normas sociales y las diferencias ambientales, así como a las regulaciones de los efectos bioquímicos de la radiación ultravioleta que penetra en la piel.

El color real de la piel de diferentes seres humanos se ve afectado por muchas sustancias, aunque la sustancia más importante es el pigmento melanina. La melanina se produce dentro de la piel en células llamadas melanocitos y es el principal determinante del color de la piel de los humanos de piel más oscura. El color de la piel de las personas de piel clara está determinado principalmente por el tejido conectivo blanco azulado debajo de la dermis y por la hemoglobina que circula en las venas de la dermis. El color rojo que subyace a la piel se hace más visible, especialmente en la cara, cuando, como consecuencia del ejercicio físico o de la excitación sexual, o de la estimulación del sistema nervioso (ira, vergüenza), las arteriolas se dilatan. El color no es completamente uniforme en la piel de un individuo; por ejemplo, la piel de la palma de la mano y la planta del pie es más clara que la mayoría de las demás pieles, y esto se nota especialmente en las personas de piel más oscura.

Existe una correlación directa entre la distribución geográfica de la radiación ultravioleta (UVR) y la distribución de la pigmentación de la piel autóctona en todo el mundo. Las áreas que reciben mayores cantidades de UVR, generalmente ubicadas más cerca del ecuador, tienden a tener poblaciones de piel más oscura. Las áreas alejadas de los trópicos y más cercanas a los polos tienen una menor intensidad de UVR, lo que se refleja en poblaciones de piel más clara. Algunos investigadores sugieren que las poblaciones humanas en los últimos 50 000 años han cambiado de piel oscura a piel clara y viceversa a medida que migraban a diferentes zonas UV, y que cambios tan importantes en la pigmentación pueden haber ocurrido en tan solo 100 generaciones (≈ 2.500 años) mediante barridos selectivos. El color natural de la piel también puede oscurecerse como resultado del bronceado debido a la exposición a la luz solar. La teoría principal es que el color de la piel se adapta a la intensa radiación solar para proporcionar una protección parcial contra la fracción ultravioleta que produce daño y, por lo tanto, mutaciones en el ADN de las células de la piel. Además, se ha observado que, en promedio, las mujeres tienen una pigmentación de la piel significativamente más clara que los hombres. Las hembras necesitan más calcio durante el embarazo y la lactancia. El cuerpo sintetiza la vitamina D de la luz solar, lo que le ayuda a absorber el calcio. Las hembras evolucionaron para tener una piel más clara para que sus cuerpos absorbieran más calcio.

La importancia social de las diferencias en el color de la piel ha variado entre culturas y a lo largo del tiempo, como se demostró con respecto al estatus social y la discriminación.

Melanina y genes

La melanina es producida por células llamadas melanocitos en un proceso llamado melanogénesis. La melanina se produce dentro de pequeños paquetes unidos a una membrana llamados melanosomas. A medida que se llenan de melanina, pasan a los delgados brazos de los melanocitos, desde donde se transfieren a los queratinocitos. En condiciones normales, los melanosomas cubren la parte superior de los queratinocitos y los protegen del daño genético. Un melanocito suministra melanina a treinta y seis queratinocitos según las señales de los queratinocitos. También regulan la producción de melanina y la replicación de los melanocitos. Las personas tienen diferentes colores de piel principalmente porque sus melanocitos producen diferentes cantidades y tipos de melanina.

El mecanismo genético detrás del color de la piel humana está regulado principalmente por la enzima tirosinasa, que crea el color de la piel, los ojos y los matices del cabello. Las diferencias en el color de la piel también se atribuyen a las diferencias en el tamaño y la distribución de los melanosomas en la piel. Los melanocitos producen dos tipos de melanina. La forma más común de melanina biológica es la eumelanina, un polímero marrón-negro de ácidos dihidroxiindol carboxílicos y sus formas reducidas. La mayoría se derivan del aminoácido tirosina. La eumelanina se encuentra en el cabello, la areola y la piel, y los colores del cabello son grises, negros, rubios y castaños. En humanos, es más abundante en personas de piel oscura. La feomelanina, un tono de rosa a rojo, se encuentra en cantidades particularmente grandes en el cabello rojo, los labios, los pezones, el glande del pene y la vagina.

Tanto la cantidad como el tipo de melanina producida están controlados por una serie de genes que operan bajo dominancia incompleta. Una copia de cada uno de los diversos genes se hereda de cada padre. Cada gen puede venir en varios alelos, dando como resultado la gran variedad de tonos de piel humana. La melanina controla la cantidad de radiación ultravioleta (UV) del sol que penetra en la piel por absorción. Si bien la radiación UV puede ayudar en la producción de vitamina D, la exposición excesiva a los rayos UV puede dañar la salud.

Evolución del color de la piel

Se supone que la pérdida de vello corporal en las especies Hominini está relacionada con la aparición del bipedalismo hace unos 5 a 7 millones de años. El vello corporal de los homínidos bípedos puede haber desaparecido gradualmente para permitir una mejor disipación del calor a través del sudor. La aparición de la pigmentación de la piel data de hace aproximadamente 1,2 millones de años, en condiciones de una megasequía que llevó a los primeros humanos a paisajes áridos y abiertos. Tales condiciones probablemente causaron un exceso de radiación UV-B. Esto favoreció la aparición de la pigmentación de la piel para protegerla de la depleción de folatos debido a la mayor exposición a la luz solar. Se ha refutado una teoría de que la pigmentación ayudó a contrarrestar el estrés xérico al aumentar la barrera de permeabilidad epidérmica.

Con la evolución de la piel sin pelo, abundantes glándulas sudoríparas y piel rica en melanina, los primeros humanos podían caminar, correr y buscar comida durante largos períodos de tiempo bajo el sol sin daño cerebral debido al sobrecalentamiento, dándoles una ventaja evolutiva sobre otras especies. Hace 1,2 millones de años, alrededor de la época del Homo ergaster, los humanos arcaicos (incluidos los ancestros del Homo sapiens) tenían exactamente la misma proteína receptora que los africanos subsaharianos modernos.

Este fue el genotipo heredado por los humanos anatómicamente modernos, pero retenido solo por una parte de las poblaciones existentes, formando así un aspecto de la variación genética humana. Hace unos 100 000 a 70 000 años, algunos humanos anatómicamente modernos (Homo sapiens) comenzaron a migrar desde los trópicos hacia el norte, donde estaban expuestos a una luz solar menos intensa. Esto posiblemente se debió en parte a la necesidad de un mayor uso de ropa para protegerse contra el clima más frío. En estas condiciones, hubo menos fotodestrucción de folato y, por lo tanto, se redujo la presión evolutiva que trabajaba contra la supervivencia de las variantes genéticas de piel más clara. Además, la piel más clara es capaz de generar más vitamina D (colecalciferol) que la piel más oscura, por lo que la reducción de la luz solar habría representado un beneficio para la salud si hubiera fuentes limitadas de vitamina D. De ahí la hipótesis principal para la evolución del color de la piel humana. propone que:

1. Desde hace aproximadamente 1,2 millones de años hasta hace menos de 100.000 años, humanos arcaicos, incluyendo sapiens arcaicos Homo, eran de piel oscura.
2. As Homo sapiens las poblaciones comenzaron a migrar, la restricción evolutiva manteniendo la piel oscura disminuyó proporcionalmente a la distancia norte una población migrada, dando lugar a una variedad de tonos de piel dentro de las poblaciones del norte.
3. En algún momento, algunas poblaciones del norte experimentaron una selección positiva para la piel más ligera debido al aumento de la producción de vitamina D de la luz solar y los genes para la piel más oscura desaparecieron de estas poblaciones.
4. Las migraciones posteriores a diferentes entornos UV y la mezcla entre poblaciones han dado lugar a la variada gama de pigmentaciones de la piel que vemos hoy.

Las mutaciones genéticas que conducen a la piel clara, aunque parcialmente diferentes entre los asiáticos orientales y los europeos occidentales, sugieren que los dos grupos experimentaron una presión selectiva similar después de establecerse en las latitudes del norte.

La teoría está respaldada parcialmente por un estudio sobre el gen SLC24A5 que descubrió que el alelo asociado con la piel clara en Europa "determinaba […] que habían pasado 18 000 años desde que el alelo de piel clara se fijó en los europeos&# 34; pero puede haberse originado tan recientemente como hace 12.000 a 6.000 años "dada la imprecisión del método" lo cual está en línea con la evidencia más temprana de la agricultura.

La investigación de Nina Jablonski sugiere que un tiempo estimado de alrededor de 10 000 a 20 000 años es suficiente para que las poblaciones humanas logren una pigmentación óptima de la piel en un área geográfica particular, pero que el desarrollo de la coloración ideal de la piel puede ocurrir más rápido si la presión evolutiva es más fuerte. incluso en tan sólo 100 generaciones. La duración del tiempo también se ve afectada por prácticas culturales como la ingesta de alimentos, la ropa, las cubiertas corporales y el uso de refugios que pueden alterar las formas en que el medio ambiente afecta a las poblaciones.

Uno de los impulsores propuestos más recientemente de la evolución de la pigmentación de la piel en humanos se basa en investigaciones que muestran una función de barrera superior en la piel con pigmentación oscura. La mayoría de las funciones protectoras de la piel, incluidas la barrera de permeabilidad y la barrera antimicrobiana, residen en el estrato córneo (SC) y los investigadores suponen que el SC ha sufrido el mayor cambio genético desde la pérdida del vello corporal humano. La selección natural habría favorecido las mutaciones que protegen esta barrera esencial; una de esas adaptaciones protectoras es la pigmentación de la epidermis interfolicular, porque mejora la función de barrera en comparación con la piel no pigmentada. Sin embargo, en las selvas tropicales exuberantes, donde la radiación UV-B y el estrés xérico no eran excesivos, la pigmentación ligera no habría sido tan perjudicial. Esto explica la residencia una al lado de la otra de pueblos de pigmentación clara y de pigmentación oscura.

Los estudios de población y mezcla sugieren un modelo de tres vías para la evolución del color de la piel humana: la piel oscura evolucionó en los primeros homínidos de África y la piel clara evolucionó en parte por separado al menos dos veces después de que los humanos modernos se expandieran fuera de África.

En su mayor parte, la evolución de la piel clara ha seguido caminos genéticos diferentes en las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. Sin embargo, dos genes, KITLG y ASIP, tienen mutaciones asociadas con una piel más clara que tienen altas frecuencias en las poblaciones euroasiáticas y tienen fechas de origen estimadas después de que los humanos se dispersaron fuera de África pero antes de la divergencia de los dos linajes.

Genética

Un mapa de distribución de color de piel humana. El color se basa en la escala cromática de von Luschan.

Modelo evolutivo de pigmentación humana en tres poblaciones continentales. El árbol arraigado muestra la filogenía genética de las poblaciones humanas de África, Europa del Norte y Asia Oriental, con los colores de las ramas indicando aproximadamente el nivel generalizado de la porción de la piel de estas poblaciones.

La comprensión de los mecanismos genéticos que subyacen a la variación del color de la piel humana aún es incompleta; sin embargo, los estudios genéticos han descubierto una serie de genes que afectan el color de la piel humana en poblaciones específicas y han demostrado que esto sucede independientemente de otras características físicas, como el color de los ojos y el cabello. Diferentes poblaciones tienen diferentes frecuencias de alelos de estos genes, y es la combinación de estas variaciones de alelos lo que provoca la variación compleja y continua en la coloración de la piel que podemos observar hoy en los humanos modernos. Los estudios de población y mezcla sugieren un modelo de tres vías para la evolución del color de la piel humana, con la evolución de la piel oscura en los primeros homínidos en el África subsahariana y la evolución independiente de la piel clara en Europa y el este de Asia después de que los humanos modernos se expandieran fuera de África.

Para el color de la piel, la heredabilidad en sentido amplio (definida como el efecto general de los factores genéticos frente a los no genéticos) es muy alta, siempre que se pueda controlar el factor no genético más importante, la exposición a la luz solar. Muchos aspectos de la evolución de la piel humana y el color de la piel se pueden reconstruir mediante la anatomía comparativa, la fisiología y la genómica. La mejora de la sudoración térmica fue una innovación clave en la evolución humana que permitió el mantenimiento de la homeostasis (incluida la temperatura constante del cerebro) durante la actividad física sostenida en ambientes calurosos. La piel oscura evolucionó pari passu con la pérdida del vello corporal y fue el estado original del género Homo. La pigmentación de melanina es adaptativa y ha sido mantenida por selección natural. En la prehistoria reciente, los humanos se volvieron expertos en protegerse del medio ambiente a través de la ropa y el refugio, reduciendo así el alcance de la acción de la selección natural en la piel humana. El crédito por describir la relación entre la latitud y el color de la piel en los humanos modernos generalmente se atribuye a un geógrafo italiano, Renato Basutti, cuyos "mapas de color de la piel" ilustrar la correlación de la piel más oscura con la proximidad ecuatorial. Estudios más recientes realizados por antropólogos físicos han corroborado y ampliado estas observaciones; una revisión y análisis reciente de datos de más de 100 poblaciones (Relethford 1997) encontró que la reflectancia de la piel es más baja en el ecuador, luego aumenta gradualmente, alrededor del 8% por 10° de latitud en el hemisferio norte y alrededor del 4% por 10° de latitud. latitud en el hemisferio sur. Este patrón está inversamente correlacionado con los niveles de radiación ultravioleta, que son mayores en el hemisferio sur que en el norte. Una advertencia importante es que no sabemos cómo han cambiado los patrones de radiación ultravioleta con el tiempo; lo que es más importante, no sabemos cuándo es probable que haya evolucionado el color de la piel, con múltiples migraciones fuera de África y un extenso intercambio genético durante los últimos 500.000 años (Templeton 2002). Independientemente, la mayoría de los antropólogos aceptan la idea de que las diferencias en la radiación ultravioleta han impulsado selección para piel humana oscura en el ecuador y para piel humana clara en latitudes mayores. Lo que sigue siendo controvertido son los mecanismos exactos de selección. La teoría más popular postula que la protección que ofrece la piel oscura frente a la radiación ultravioleta se convierte en una desventaja en latitudes más polares debido a la deficiencia de vitamina D (Murray 1934). UVB (UV de longitud de onda corta) convierte el 7-dehidrocolesterol en un precursor esencial del colecaliferol (vitamina D3); cuando los suplementos dietéticos no la proporcionan, la deficiencia de vitamina D provoca raquitismo, un patrón característico de anomalías del crecimiento y deformidades óseas. Una anécdota citada con frecuencia en apoyo de la hipótesis de la vitamina D es que las poblaciones del Ártico cuya piel es relativamente oscura dada su latitud, como los inuit y los lapones, han tenido una dieta históricamente rica en vitamina D. Sensibilidad de los humanos modernos a La deficiencia de vitamina D es evidente por la aparición generalizada de raquitismo en la Europa industrial del siglo XIX, pero es cuestionable si los humanos de piel oscura que emigraron a latitudes polares hace decenas o cientos de miles de años experimentaron problemas similares. En cualquier caso, el riesgo de deficiencia de vitamina D solo puede explicar la selección de pieles claras. Entre varios mecanismos sugeridos para proporcionar una ventaja selectiva para la piel oscura en condiciones de alta radiación UV (Loomis 1967; Robins 1991; Jablonski y Chaplin 2000), los más sostenibles son la protección contra las quemaduras solares y el cáncer de piel debido a la barrera física impuesta por la melanina epidérmica..

Piel oscura

Todos los humanos modernos comparten un ancestro común que vivió hace unos 200.000 años en África. Las comparaciones entre los genes de pigmentación de la piel conocidos en los chimpancés y los africanos modernos muestran que la piel oscura evolucionó junto con la pérdida del vello corporal hace aproximadamente 1,2 millones de años y que este ancestro común tenía la piel oscura. Las investigaciones en poblaciones de piel oscura en el sur de Asia y Melanesia indican que la pigmentación de la piel en estas poblaciones se debe a la preservación de este estado ancestral y no a nuevas variaciones en una población previamente aclarada.

MC1R

MC1R (rs885479)

El gen melanocortina 1 receptor (MC1R) es principalmente responsable de determinar si la feomelanina y la eumelanina se producen en el cuerpo humano. La investigación muestra al menos 10 diferencias en MC1R entre muestras africanas y chimpancés y que el gen probablemente ha sufrido una fuerte selección positiva (un barrido selectivo) en los primeros Hominins hace aproximadamente 1,2 millones de años. Esto es consistente con una selección positiva para el fenotipo de alta eumelanina visto en África y otros entornos con alta exposición UV.

Piel clara

En su mayor parte, la evolución de la piel clara ha seguido caminos genéticos diferentes en las poblaciones de Europa y Asia oriental. Sin embargo, dos genes, KITLG y ASIP, tienen mutaciones asociadas con una piel más clara que tienen altas frecuencias tanto en las poblaciones europeas como en las de Asia oriental. Se cree que se originaron después de que los humanos salieran de África, pero antes de la divergencia de los linajes europeo y asiático hace unos 30.000 años. Dos estudios posteriores de asociación de todo el genoma no encontraron una correlación significativa entre estos genes y el color de la piel, y sugieren que los hallazgos anteriores pueden haber sido el resultado de métodos de corrección incorrectos y tamaños de panel pequeños, o que los genes tienen un efecto demasiado pequeño para ser detectado por los estudios más amplios.

KITLG

KITLG (rs1881227)

El gen KIT ligand (KITLG) participa en la supervivencia, proliferación y migración permanente de melanocitos. Una mutación en este gen, A326G (rs642742), se ha asociado positivamente con variaciones del color de la piel en afroamericanos de ascendencia mixta africana y europea y se estima que representa el 15–20% de la diferencia de melanina entre las poblaciones africana y europea. Este alelo muestra signos de fuerte selección positiva fuera de África y se produce en más del 80% de muestras europeas y asiáticas, en comparación con menos del 10% en muestras africanas.

ASIP

Agouti signalling peptide (ASIP) actúa como un agonista inverso, vinculante en lugar de alfa-MSH e inhibiendo así la producción de eumelanina. Estudios han encontrado dos alelos en las proximidades de ASIP están asociados con la variación del color de la piel en humanos. One, rs24984, has been identified as an indicator of skin reflectance in a forensics analysis of human fenotypes across Caucasian, African-American, South Asian, East Asian, Hispanic and Native American populations and is about three times more common in non-African populations than in Africa. El otro alelo, 8188G (rs6058017) se asocia significativamente con la variación del color de la piel en afroamericanos y la versión ancestral ocurre en sólo 12% de las muestras europeas y 28% de Asia oriental en comparación con el 80% de las muestras de África occidental.

Europa

Varios genes se han asociado positivamente con la diferencia de pigmentación de la piel entre poblaciones europeas y no europeas. Se cree que las mutaciones en SLC24A5 y SLC45A2 explican la mayor parte de esta variación y muestran signos muy fuertes de selección. También se ha identificado como contribuyente una variación en TYR.

La investigación indica que la selección de los alelos de piel clara de estos genes en los europeos es comparativamente reciente, ya que ocurrió hace más de 20 000 años y quizás hace tan solo 12 000 a 6 000 años. En la década de 1970, Luca Cavalli-Sforza sugirió que el barrido selectivo que hizo que la piel clara fuera omnipresente en Europa podría estar correlacionado con el advenimiento de la agricultura y, por lo tanto, tuvo lugar hace solo unos 6.000 años; Este escenario encontró apoyo en un análisis de 2014 del ADN mesolítico (7000 años) de cazadores-recolectores de La Braña, España, que mostró una versión de estos genes que no se correspondía con el color de piel claro. En 2015, los investigadores analizaron los genes de piel clara en el ADN de 94 esqueletos antiguos que tenían entre 8000 y 3000 años de Europa y Rusia. Encontraron c. Los cazadores-recolectores de España, Luxemburgo y Hungría de 8.000 años de edad tenían la piel oscura, mientras que los cazadores-recolectores de edad similar en Suecia tenían la piel clara (con alelos predominantemente derivados de SLC24A5, SLC45A2 y también HERC2/OCA2). Los agricultores neolíticos que ingresaron a Europa aproximadamente al mismo tiempo eran intermedios, siendo casi fijos para la variante SLC24A5 derivada pero solo tenían el alelo SLC45A2 derivado en bajas frecuencias. La variante SLC24A5 se extendió muy rápidamente por el centro y el sur de Europa desde hace unos 8000 años, mientras que la variante de piel clara de SLC45A2 se extendió por toda Europa después de hace 5800 años.

SLC24A5

Familia portadora de corriente 24 miembro 5 (SLC24A5) regula el calcio en los melanocitos y es importante en el proceso de melanogenesis. El gen SLC24A5 derivado Ala111Thr allele (rs1426654) ha demostrado ser un factor importante en la pigmentación de la piel ligera y es común en Eurasia Occidental. Estudios recientes han encontrado que la variante representa hasta el 25-40% de la diferencia media de tono de piel entre europeos y africanos occidentales. Este alelo derivado es un predictor fiable de fenotipo en una gama de poblaciones. Ha sido el tema de la selección reciente en Eurasia Occidental, y se fija en las poblaciones europeas.

SLC45A2

Ayudas de transporte familiar de 45 miembros 2 (SLC45A2 o MATP) en el transporte y procesamiento de la tirosina, precursor de la melanina. También se ha demostrado ser uno de los componentes significativos del color de la piel de los europeos modernos a través de su Phe374Leu (rs16891982) alelo que se ha correlacionado directamente con la variación del color de la piel a través de una gama de poblaciones. Esta variación es omnipresente en las poblaciones europeas, pero muy rara en otras partes y muestra fuertes signos de selección.

TYR

El gen TYR codifica la enzima tirosinasa, que está implicada en la producción de melanina de la tirosina. Tiene un alelo, Ser192Tyr (rs1042602), encontrado únicamente en el 40–50% de los europeos y vinculado a la piel de color claro en estudios de poblaciones sudasiáticas y afroamericanas.

Este de Asia

Varios genes que se sabe que afectan el color de la piel tienen alelos que muestran signos de selección positiva en las poblaciones de Asia oriental. De estos, solo OCA2 se ha relacionado directamente con las mediciones del color de la piel, mientras que DCT, MC1R y ATRN están marcados como genes candidatos para estudios futuros.

OCA2

OCA2 (rs12913832)

El albinismo oculocutáneo II (OCA2) ayuda en la regulación del pH en los melanocitos. El gen OCA2 derivado His615Arg (rs1800414) alelo ha demostrado que representa alrededor del 8% de la diferencia de tono de la piel entre las poblaciones africanas y asiáticas orientales en estudios de una población asiática oriental que vive en Toronto y una población china de Han. Esta variante se limita esencialmente a Asia oriental, con frecuencias más altas en Asia oriental (49-63%), frecuencias de rango medio en el sudeste asiático, y las frecuencias más bajas en China occidental y algunas poblaciones de Europa oriental.

genes candidatos

Varios estudios han encontrado genes vinculados a la pigmentación de la piel humana que tienen alelos con frecuencias estadísticamente significativas en las poblaciones china y asiática oriental. Aunque no está vinculada a mediciones de variación de tono de piel directamente, dopachrome tautomerase (DCT o TYRP2 rs2031526), receptor de melanocortina 1 (MC1R) Arg163Gln (rs885479) y la atracción (ATRN) se han indicado como posibles contribuyentes a la evolución de la piel ligera en las poblaciones de Asia oriental.

Respuesta al bronceado

La respuesta al bronceado en humanos está controlada por una variedad de genes. MC1R variantes Arg151Sys (rs1805007), Arg160Trp (rs1805008), Asp294Sys (rs1805009), Val60Leu< /i> (rs1805005) y Val92Met (rs2228479) se han asociado con una respuesta de bronceado reducida en poblaciones europeas y/o de Asia oriental. Estos alelos no muestran signos de selección positiva y solo ocurren en cantidades relativamente pequeñas, alcanzando un pico en Europa con alrededor del 28% de la población que tiene al menos un alelo de una de las variaciones. Un estudio sobre la capacidad de bronceado autoinformada y el tipo de piel en caucásicos estadounidenses no hispanos encontró que SLC24A5 Phe374Leu está significativamente asociado con una capacidad de bronceado reducida y también asociado con TYR Arg402Gln (rs1126809), OCA2 Arg305Trp (rs1800401) y un haplotipo 2-SNP en ASIP (rs4911414 y rs1015362) a la variación del tipo de piel dentro de un "claro/medio/oliva" contexto.

Albinismo

El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) es una falta de pigmento en los ojos, la piel y, a veces, el cabello que ocurre en una fracción muy pequeña de la población. Los cuatro tipos conocidos de OCA son causados por mutaciones en TYR, OCA2, TYRP1 y genes SLC45A2.

Edad

En los homínidos, las partes del cuerpo que no están cubiertas de pelo, como la cara y el dorso de las manos, comienzan a palidecer en los bebés y se oscurecen a medida que la piel se expone más al sol. Todos los bebés humanos nacen pálidos, sin importar cuál será su color adulto. En los humanos, la producción de melanina no alcanza su punto máximo hasta después de la pubertad.

La piel de los niños se oscurece a medida que pasan por la pubertad y experimentan los efectos de las hormonas sexuales. Este oscurecimiento es especialmente notable en la piel de los pezones, la areola de los pezones, los labios mayores en las mujeres y el escroto en los hombres. En algunas personas, las axilas se vuelven un poco más oscuras durante la pubertad. La interacción de los factores genéticos, hormonales y ambientales en la coloración de la piel con la edad aún no se comprende adecuadamente, pero se sabe que los hombres tienen su color de piel de referencia más oscuro alrededor de los 30 años, sin considerar los efectos del bronceado. Alrededor de la misma edad, las mujeres experimentan oscurecimiento de algunas áreas de su piel.

El color de la piel humana se desvanece con la edad. Los seres humanos mayores de treinta años experimentan una disminución en las células productoras de melanina de aproximadamente un 10 % a un 20 % por década a medida que las células madre de los melanocitos mueren gradualmente. La piel de la cara y las manos tiene aproximadamente el doble de células pigmentarias que las áreas no expuestas del cuerpo, ya que la exposición crónica al sol continúa estimulando los melanocitos. La apariencia manchada del color de la piel en la cara y las manos de las personas mayores se debe a la distribución desigual de las células pigmentarias ya los cambios en la interacción entre los melanocitos y los queratinocitos.

Dimorfismo sexual

Se ha observado que las hembras tienen una pigmentación de la piel más clara que los machos en algunas poblaciones estudiadas. Esto puede ser una forma de dimorfismo sexual debido al requerimiento de altas cantidades de calcio en las mujeres durante el embarazo y la lactancia. Los recién nacidos que amamantan, cuyos esqueletos están creciendo, requieren altas cantidades de calcio de la leche materna (alrededor de 4 veces más que durante el desarrollo prenatal), parte del cual proviene de las reservas en el esqueleto de la madre. Se necesitan recursos adecuados de vitamina D para absorber el calcio de la dieta, y se ha demostrado que las deficiencias de vitamina D y calcio aumentan la probabilidad de varios defectos de nacimiento, como la espina bífida y el raquitismo. La selección natural puede haber dado lugar a mujeres con piel más clara que los hombres en algunas poblaciones indígenas porque las mujeres deben obtener suficiente vitamina D y calcio para apoyar el desarrollo del feto y los lactantes y para mantener su propia salud. Sin embargo, en algunas poblaciones, como en Italia, Polonia, Irlanda, España y Portugal, los hombres tienen una tez más clara, y esto se ha atribuido como una causa del aumento del riesgo de melanoma en los hombres. De manera similar, los estudios realizados a fines del siglo XIX y principios del siglo XX en Europa también entraron en conflicto con la noción, al menos en lo que respecta a los europeos del norte. Los estudios encontraron que en Inglaterra las mujeres tienden a tener el cabello, los ojos y la piel más oscuros que los hombres y, en particular, las mujeres se oscurecen en relación con los hombres durante la pubertad. Un estudio realizado en Alemania durante este período mostró que los hombres alemanes tenían más probabilidades de tener la piel más clara, el cabello rubio y los ojos más claros, mientras que las mujeres alemanas tenían el cabello, los ojos y el tono de piel más oscuros en promedio.

Los sexos también difieren en cómo cambian el color de su piel con la edad. Hombres y mujeres no nacen con diferente color de piel, comienzan a divergir durante la pubertad con la influencia de las hormonas sexuales. Las mujeres también pueden cambiar la pigmentación en ciertas partes de su cuerpo, como la areola, durante el ciclo menstrual y el embarazo y entre el 50 y el 70% de las mujeres embarazadas desarrollarán la "máscara del embarazo" (melasma o cloasma) en las mejillas, los labios superiores, la frente y el mentón. Esto es causado por aumentos en las hormonas femeninas estrógeno y progesterona y puede desarrollarse en mujeres que toman píldoras anticonceptivas o participan en una terapia de reemplazo hormonal.

Trastornos de la pigmentación

La pigmentación desigual de algún tipo afecta a la mayoría de las personas, independientemente de su origen bioétnico o color de piel. La piel puede parecer más clara o más oscura de lo normal, o carecer de pigmentación; puede haber manchas, áreas irregulares, parches de decoloración de marrón a gris o pecas. Además de las afecciones relacionadas con la sangre, como la ictericia, la carotenosis o la argiria, los trastornos de pigmentación de la piel generalmente ocurren porque el cuerpo produce demasiada o muy poca melanina.

Despigmentación

Albinismo

Algunos tipos de albinismo afectan solo la piel y el cabello, mientras que otros tipos afectan la piel, el cabello y los ojos y, en raras ocasiones, solo los ojos. Todos ellos son causados por diferentes mutaciones genéticas. El albinismo es un rasgo hereditario recesivo en humanos donde ambos padres pigmentados pueden ser portadores del gen y transmitirlo a sus hijos. Cada niño tiene un 25 % de posibilidades de ser albino y un 75 % de posibilidades de tener una piel con pigmentación normal. Un tipo común de albinismo es el albinismo oculocutáneo u OCA, que tiene muchos subtipos causados por diferentes mutaciones genéticas. El albinismo es un problema grave en áreas de alta intensidad de luz solar, lo que lleva a una sensibilidad extrema al sol, cáncer de piel y daños en los ojos.

El albinismo es más común en algunas partes del mundo que en otras, pero se estima que 1 de cada 70 humanos portan el gen de OCA. El tipo más grave de albinismo es OCA1A, que se caracteriza por una pérdida completa y de por vida de la producción de melanina; otras formas de OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4 muestran alguna forma de acumulación de melanina y son menos graves. Los cuatro tipos conocidos de OCA son causados por mutaciones en TYR, OCA2, TYRP1 y genes SLC45A2.

El ex Presidente del Tribunal Supremo de la India, P. Sathasivam, tiene vitiligo

Los albinos a menudo enfrentan desafíos sociales y culturales (incluso amenazas), ya que la condición suele ser una fuente de ridículo, racismo, miedo y violencia. Muchas culturas alrededor del mundo han desarrollado creencias con respecto a las personas con albinismo. Los albinos son perseguidos en Tanzania por hechiceros, que utilizan las partes del cuerpo de los albinos como ingredientes en rituales y pociones, ya que se cree que poseen poderes mágicos.

Vitíligo

El vitíligo es una condición que causa la despigmentación de secciones de la piel. Ocurre cuando los melanocitos mueren o no pueden funcionar. Se desconoce la causa del vitiligo, pero la investigación sugiere que puede surgir de causas autoinmunes, genéticas, estrés oxidativo, neurales o virales. La incidencia a nivel mundial es inferior al 1%. Las personas afectadas por vitíligo en ocasiones sufren molestias psicológicas a causa de su aspecto.

Hiperpigmentación

El aumento de la producción de melanina, también conocido como hiperpigmentación, puede ser un fenómeno diferente:

• El melasma describe el oscurecimiento de la piel.
• El cloasma describe decoloraciones de la piel causadas por hormonas. Estos cambios hormonales son generalmente el resultado del embarazo, píldoras anticonceptivas o terapia de reemplazo de estrógeno.
• El lentigo solar, también conocido como "puntos de la vida" o "grietas sensoriales", se refiere a manchas oscuras en la piel causada por el envejecimiento y el sol. Estos puntos son bastante comunes en adultos con una larga historia de exposición al sol sin protección.

Además de la exposición al sol y las hormonas, la hiperpigmentación puede ser causada por daños en la piel, como restos de imperfecciones, heridas o erupciones. Esto es especialmente cierto para aquellos con tonos de piel más oscuros.

La causa más típica de áreas oscuras de la piel, manchas marrones o áreas de decoloración es la exposición al sol sin protección. Una vez denominados incorrectamente como manchas hepáticas, estos problemas de pigmentación no están relacionados con el hígado.

En tonos de piel más claros a medios, los lentígenos solares emergen como parches marrones de pecas de tamaño pequeño a mediano que pueden crecer y acumularse con el tiempo en las áreas del cuerpo que reciben la exposición solar más desprotegida, como la parte posterior de la manos, antebrazos, pecho y cara. Para aquellos con colores de piel más oscuros, estas decoloraciones pueden aparecer como parches o áreas de piel gris cenicienta.

Exposición al sol

Un brazo bronceado que muestra la piel más oscura donde se ha expuesto. Este patrón de bronceado a menudo se llama bronceado de un granjero.

La melanina de la piel protege al organismo absorbiendo la radiación solar. En general, cuanta más melanina hay en la piel, más radiación solar se puede absorber. La radiación solar excesiva causa daños directos e indirectos en el ADN de la piel y el cuerpo naturalmente combate y busca reparar el daño y proteger la piel creando y liberando más melanina en las células de la piel. Con la producción de melanina, el color de la piel se oscurece, pero también puede causar quemaduras solares. El proceso de bronceado también se puede crear mediante radiación UV artificial.

Hay dos mecanismos diferentes involucrados. En primer lugar, la radiación UVA crea estrés oxidativo, que a su vez oxida la melanina existente y conduce a un rápido oscurecimiento de la melanina, también conocido como IPD (oscurecimiento inmediato del pigmento). En segundo lugar, se produce un aumento de la producción de melanina conocido como melanogénesis. La melanogénesis provoca un bronceado tardío y se hace visible por primera vez unas 72 horas después de la exposición. El bronceado creado por un aumento de la melanogénesis dura mucho más que el causado por la oxidación de la melanina existente. El bronceado implica no solo el aumento de la producción de melanina en respuesta a la radiación UV, sino también el engrosamiento de la capa superior de la epidermis, el estrato córneo.

El color natural de la piel de una persona afecta su reacción a la exposición al sol. Generalmente, aquellos que comienzan con un color de piel más oscuro y más melanina tienen mejores habilidades para broncearse. Las personas con piel muy clara y los albinos no tienen la capacidad de broncearse. Las mayores diferencias resultantes de la exposición al sol son visibles en las personas que comienzan con una piel morena moderadamente pigmentada: el cambio es dramáticamente visible como líneas de bronceado, donde las partes de la piel que se broncearon se delinean de la piel no expuesta.

Los estilos de vida modernos y la movilidad han creado un desajuste entre el color de la piel y el entorno para muchas personas. Las deficiencias de vitamina D y la sobreexposición a los rayos UV son preocupaciones para muchos. Es importante que estas personas ajusten individualmente su dieta y estilo de vida de acuerdo con el color de su piel, el entorno en el que viven y la época del año. A efectos prácticos, como el tiempo de exposición para el bronceado, se distinguen seis tipos de piel siguiendo a Fitzpatrick (1975), enumerados en orden decreciente de luminosidad:

Escala Fitzpatrick

La siguiente lista muestra las seis categorías de la escala de Fitzpatrick en relación con las 36 categorías de la antigua escala de von Luschan:

La piel oscura con grandes concentraciones de melanina protege contra la luz ultravioleta y los cánceres de piel; las personas de piel clara tienen un riesgo diez veces mayor de morir de cáncer de piel, en comparación con las personas de piel oscura, bajo la misma exposición a la luz solar. Además, se cree que los rayos UV-A de la luz solar interactúan con el ácido fólico de formas que pueden dañar la salud. En varias sociedades tradicionales, se evitaba el sol tanto como era posible, especialmente alrededor del mediodía, cuando la radiación ultravioleta de la luz solar es más intensa. El mediodía era un momento en que la gente permanecía a la sombra y tomaba la comida principal seguida de una siesta, una práctica similar a la siesta moderna.

Variación geográfica

Aproximadamente el 10 % de la variación en el color de la piel ocurre dentro de las regiones y aproximadamente el 90 % ocurre entre regiones. Debido a que el color de la piel ha estado bajo una fuerte presión selectiva, los colores de piel similares pueden resultar de una adaptación convergente más que de una relación genética; las poblaciones con pigmentación similar pueden no ser genéticamente más similares que otros grupos muy separados. Además, en algunas partes del mundo donde las personas de diferentes regiones se han mezclado mucho, la conexión entre el color de la piel y la ascendencia se ha debilitado sustancialmente. En Brasil, por ejemplo, el color de la piel no está estrechamente relacionado con el porcentaje de ancestros africanos recientes que tiene una persona, según lo estimado a partir de un análisis de variantes genéticas que difieren en frecuencia entre los grupos de continentes.

En general, las personas que viven cerca del ecuador tienen una pigmentación muy oscura y las que viven cerca de los polos tienen una pigmentación muy clara. El resto de la humanidad muestra un alto grado de variación del color de la piel entre estos dos extremos, generalmente en correlación con la exposición a los rayos UV. La principal excepción a esta regla se encuentra en el Nuevo Mundo, donde las personas solo han vivido entre 10 000 y 15 000 años y muestran un grado menos pronunciado de pigmentación de la piel.

En los últimos tiempos, los humanos se han vuelto cada vez más móviles como consecuencia de la tecnología mejorada, la domesticación, el cambio ambiental, la gran curiosidad y la toma de riesgos. Las migraciones en los últimos 4000 años, y especialmente en los últimos 400 años, han sido las más rápidas en la historia humana y han llevado a muchas personas a establecerse en lugares alejados de sus tierras ancestrales. Esto significa que los colores de la piel hoy en día no están tan limitados a la ubicación geográfica como lo estaban antes.

Estatus social, colorismo y racismo

Colores de piel según la escala cromática de von Luschan

Según el erudito clásico Frank Snowden, el color de la piel no determinaba el estatus social en el antiguo Egipto, Grecia o Roma. Estas civilizaciones antiguas veían las relaciones entre la potencia principal y el estado subordinado como más significativas en el estatus de una persona que el color de su piel.

Sin embargo, algunos grupos sociales favorecen un color de piel específico. El tono de piel preferido varía según la cultura y ha variado con el tiempo. Varios grupos indígenas africanos, como los maasai, asociaron la piel pálida con la maldición o la provocación de espíritus malignos asociados con la brujería. Abandonaban a sus hijos nacidos con condiciones como el albinismo y mostraban preferencia sexual por la piel más oscura.

Muchas culturas han favorecido históricamente la piel más clara de las mujeres. Antes de la Revolución Industrial, los habitantes del continente europeo preferían la piel pálida, lo que interpretaban como un signo de alto estatus social. Las clases más pobres trabajaban al aire libre y adquirían una piel más oscura debido a la exposición al sol, mientras que la clase alta permanecía en el interior y tenía la piel clara. Por lo tanto, la piel clara se asoció con la riqueza y la alta posición. Las mujeres se ponían cosméticos a base de plomo en la piel para blanquear su tono de piel artificialmente. Sin embargo, cuando no se controlaban estrictamente, estos cosméticos provocaban envenenamiento por plomo. Otros métodos también tenían como objetivo lograr una apariencia de piel clara, incluido el uso de arsénico para blanquear la piel y polvos. Las mujeres usarían ropa larga cuando estuvieran al aire libre y usarían guantes y sombrillas para protegerse del sol.

La colonización y la esclavitud llevadas a cabo por los países europeos se involucraron con el colorismo y el racismo, asociados con la creencia de que las personas de piel oscura eran incivilizadas, inferiores y debían estar subordinadas a los invasores de piel más clara. Esta creencia existe hasta cierto punto en los tiempos modernos también. La esclavitud institucionalizada en América del Norte llevó a las personas a percibir a los afroamericanos de piel más clara como más inteligentes, cooperativos y hermosos. Tales individuos de piel más clara tenían una mayor probabilidad de trabajar como esclavos domésticos y de recibir un trato preferencial por parte de los dueños de las plantaciones y de los supervisores. Por ejemplo, tuvieron la oportunidad de obtener una educación. La preferencia por la piel clara se mantuvo prominente hasta el final de la Edad Dorada, pero los estereotipos raciales sobre el valor y la belleza persistieron en la última mitad del siglo XX y continúan en la actualidad. La periodista afroamericana Jill Nelson escribió que, "ser la más bonita y la más negra era imposible" y elaborado:

Aprendemos como chicas que de maneras tanto sutiles como obvias, personales y políticas, nuestro valor como mujeres está determinado en gran medida por cómo nos vemos... Para las mujeres negras, la dominación de los aspectos físicos de la belleza en la definición y el valor de las mujeres nos hace invisibles, parcialmente borrados o obsesionados, a veces durante toda la vida, ya que la mayoría de nosotros carecemos de los principales talismanos de la belleza occidental. Las mujeres negras se encuentran involucradas en un esfuerzo de por vida para autodefinirse en una cultura que no les proporciona ninguna reflexión positiva.

La preferencia por la piel clara o más clara continúa en algunos países, incluidos los países de América Latina donde los blancos forman una minoría. En Brasil, una persona de piel oscura tiene más probabilidades de sufrir discriminación. Muchos actores y actrices en América Latina tienen rasgos europeos: cabello rubio, ojos azules y piel pálida. Una persona de piel clara es más privilegiada y tiene un estatus social más alto; una persona con piel clara se considera más bella y una piel más clara sugiere que la persona tiene más riqueza. El color de la piel es una obsesión tal en algunos países que palabras específicas describen distintos tonos de piel, de (por ejemplo) "jincha", la jerga puertorriqueña para "vaso de leche& #34; a "morena", literalmente "marrón".

En el sur de Asia, la sociedad considera que la piel pálida es más atractiva y asocia la piel oscura con un estatus de clase baja; esto da como resultado un mercado masivo para las cremas para blanquear la piel. Los tonos de piel más claros también se correlacionan con un estatus de casta más alto en el orden social hindú, aunque el sistema no se basa en el tono de piel. Los actores y actrices del cine indio tienden a tener tonos de piel claros, y los directores de fotografía indios han utilizado gráficos e iluminación intensa para lograr un aspecto más "deseable" tonos de piel. Los tonos de piel claros se anuncian como un activo en el marketing indio.

Los productos para blanquear la piel se han mantenido populares a lo largo del tiempo, a menudo debido a creencias y percepciones históricas sobre la piel clara. Las ventas de productos para blanquear la piel en todo el mundo aumentaron de $ 40 mil millones a $ 43 mil millones en 2008. En los países del sur y este de Asia, las personas tradicionalmente han visto la piel clara como más atractiva, y sigue prevaleciendo la preferencia por la piel más clara. En la antigua China y Japón, por ejemplo, la piel pálida se remonta a dibujos antiguos que representan a mujeres y diosas con tonos de piel claros. En la antigua China, Japón y el sudeste asiático, la piel pálida se consideraba un signo de riqueza. Por lo tanto, los productos cosméticos para blanquear la piel son populares en el este de Asia. Cuatro de cada diez mujeres encuestadas en Hong Kong, Malasia, Filipinas y Corea del Sur usaban una crema para blanquear la piel, y más de 60 empresas en todo el mundo compiten por el mercado asiático estimado en $18 mil millones. Los cambios en las regulaciones en la industria cosmética llevaron a las compañías de cuidado de la piel a introducir aclaradores de la piel que no dañan la piel. En Japón, las geishas tienen fama por sus caras pintadas de blanco y el atractivo del bihaku (美白), o "blanco hermoso", ideal lleva a muchas mujeres japonesas a evitar cualquier forma de bronceado. Hay excepciones a esto, con tendencias de la moda japonesa como el ganguro que enfatiza la piel bronceada. El blanqueamiento de la piel tampoco es raro en África, y varios proyectos de investigación han sugerido una preferencia general por la piel más clara en la comunidad afroamericana. Por el contrario, un estudio sobre hombres de la tribu Bikosso en Camerún no encontró preferencia por el atractivo de las mujeres en función del color de piel más claro, lo que cuestiona la universalidad de estudios anteriores que se habían centrado exclusivamente en las preferencias de color de piel entre las poblaciones no africanas.

Excepciones significativas a la preferencia por una piel más clara comenzaron a aparecer en la cultura occidental a mediados del siglo XX. Sin embargo, un estudio de 2010 encontró una preferencia por las mujeres de piel más clara en Nueva Zelanda y California. Aunque la piel bronceada por el sol alguna vez se asoció con el trabajo manual expuesto al sol de la clase baja, las asociaciones se revirtieron drásticamente durante este tiempo, un cambio generalmente atribuido a la francesa Coco Chanel (1883-1971), que marcó tendencias y presentó la piel bronceada como moda. saludable y lujoso. A partir de 2017, aunque la preferencia general por la piel más clara sigue prevaleciendo en los Estados Unidos, muchos dentro del país consideran que la piel bronceada es más atractiva y saludable que la piel pálida o muy oscura. Los medios de comunicación y la cultura popular occidentales continuaron reforzando los estereotipos negativos sobre la piel oscura, pero en algunos círculos la piel pálida se ha asociado con el trabajo de oficina en interiores, mientras que la piel bronceada se ha asociado con más tiempo libre, deportividad y buena salud que viene con la riqueza y una mayor estatus social. También han surgido estudios que indican que el grado de bronceado está directamente relacionado con lo atractiva que es una mujer joven.