Colagenopatía, tipos II y XI

Las colagenopatías tipo II y XI son un grupo de trastornos que afectan el tejido conectivo, el tejido que sostiene las articulaciones y los órganos del cuerpo. Estos trastornos son causados por defectos en el colágeno tipo II o tipo XI. Los colágenos son moléculas complejas que proporcionan estructura, fuerza y elasticidad al tejido conectivo. Los trastornos del colágeno de tipo II y tipo XI se agrupan porque ambos tipos de colágeno son componentes del cartílago que se encuentra en las articulaciones y la columna vertebral, el oído interno y la sustancia gelatinosa que llena el globo ocular (el vítreo). Las colagenopatías de tipo II y XI producen características clínicas similares.

Tipos

Los cambios genéticos están relacionados con los siguientes tipos de colagenopatía, tipos II y XI.

El sistema para clasificar las colagenopatías está cambiando a medida que los investigadores aprenden más sobre las causas genéticas de estos trastornos. Las características clínicas de las colagenopatías tipo II y XI varían entre los trastornos, pero existe una superposición considerable. Los signos y síntomas comunes incluyen problemas con el desarrollo óseo que pueden provocar baja estatura, agrandamiento de las articulaciones, curvatura de la columna y artritis a una edad temprana. Para algunas personas, los cambios óseos sólo se pueden ver en imágenes de rayos X. Son comunes los problemas de visión y audición, así como el paladar hendido con una mandíbula inferior pequeña. Algunas personas con estos trastornos tienen rasgos faciales distintivos, como ojos saltones y un puente nasal plano.

Causas

Las mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 causan colagenopatía tipos II y XI. Estos genes llevan instrucciones para las cadenas de proteínas que forman el colágeno tipo II y tipo XI. Todas las moléculas de colágeno están formadas por tres cadenas de proteínas (llamadas cadenas alfa). Las cadenas alfa pueden ser idénticas o diferentes, según el tipo de colágeno. El colágeno tipo II se produce combinando tres copias de la cadena alfa producida por el gen COL2A1. El colágeno tipo XI, por otro lado, está compuesto por tres cadenas alfa diferentes: los productos de los genes COL2A1, COL11A1 y COL11A2.

Las mutaciones en estos genes interfieren con el ensamblaje adecuado de los colágenos tipo II y XI o reducen la cantidad de estos colágenos. Un número defectuoso o reducido de moléculas de colágeno afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos conectivos, provocando los signos y síntomas de las colagenopatías de tipo II y XI.