Clinodactilia
Clinodactilia es un término médico que describe la curvatura de un dedo (de la mano o del pie) en el plano de la palma, más comúnmente el quinto dedo (el "meñique") hacia el cuarto dedo adyacente (el "anular").
Se trata de una anomalía aislada bastante frecuente que a menudo pasa desapercibida, pero que también se presenta en combinación con otras anomalías en determinados síndromes genéticos. El término proviene del griego antiguo κλίνειν (klínein) 'doblar' y δάκτυλος (dáktulos) 'dedo'.
Genética
La clinodactilia es un rasgo autosómico dominante que tiene una expresividad variable y una penetrancia incompleta.
La clinodactilia puede transmitirse por herencia y se presenta como una anomalía aislada o como una manifestación de un síndrome genético. Muchos síndromes están asociados con la clinodactilia, incluidos los que se enumeran a continuación. Pero el fenotipo, por sí solo, no es una prueba diagnóstica sensible o específica para estos síndromes (está presente en hasta el 18% de la población normal).
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Aarskog
- Síndrome de carpintero
- Síndrome de seca
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Orofaciodigital 1
- Síndrome de eliminación de 13q
- Síndrome XXYY
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Cuando se identifica prenatalmente, junto con otras características del síndrome de Down, por ejemplo durante una ecografía obstétrica, puede ser una indicación para la toma de muestras intrauterinas para el análisis de los cromosomas fetales.
Patophysiology
Debido a una detención del desarrollo, se produce una alineación anormal de las superficies articulares en cualquiera de las articulaciones interfalángicas, lo que provoca una angulación en el plano de la palma. El dedo puede estar ligeramente doblado o tener una curvatura muy prominente.
Diagnosis
No hay consenso sobre qué grado de angulación justifica un diagnóstico; una inclinación entre 15° y 30° es típica. Un término que suena similar, camptodactilia, es una deformidad fija en flexión de un dedo.
Gestión
El tratamiento sólo es necesario si el grado de curvatura es suficiente para causar discapacidad o si causa angustia emocional. La inmovilización no corrige la deformidad de forma rutinaria. Los tratamientos quirúrgicos son la osteotomía en cuña cerrada, la osteotomía en cuña abierta y la osteotomía en cuña invertida. Las radiografías de los dedos son útiles para planificar el procedimiento quirúrgico. La clinodactilia grave puede requerir alteraciones de los tejidos blandos del dedo, como la liberación de la piel, la reubicación del tendón extensor y el avance del ligamento colateral.
Epidemiología
Son comunes los grados menores de curvatura. Los informes de incidencia varían entre el 1% y el 19,5%.
Véase también
- Camptodactyly
- Síndrome de OSLAM
Referencias
- ^ a b c d Flatt, Adrian E (octubre de 2005). "Los problemas con los rosados". Baylor University Medical Center Proceedings. 18 4): 341–344. doi:10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945. PMID 16252026.
- ^ Leung, Alexander K C; Kao, C Pion (diciembre de 2003). "Clinodactyly familiar del quinto dedo". Journal of the National Medical Association. 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID 14717476.
- ^ a b Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). "El diagnóstico prenatal de anomalías de las extremidades: El papel de la ultrasonografía fetal". Journal of Prenatal Medicine. 3 2): 18 –22. PMC 3279100. PMID 22439035.
- ^ a b Hersh, A. H.; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (septiembre de 1953). "Sobre la herencia y el desarrollo de clinodactyly". El American Journal of Human Genetics. 5 3): 257–268. PMC 1716475. PMID 13080251.