Citocromo C1
Citocromo C1 (también conocido como subunidad 4 del Complejo III) es una proteína codificada por el gen CYC1. El citocromo es una subunidad que contiene hemo del complejo citocromo b-c1, que acepta electrones de la proteína Rieske y transfiere electrones al citocromo c en la cadena respiratoria mitocondrial. Se forma en el citosol y se dirige al espacio intermembrana mitocondrial. El citocromo c1 pertenece a la familia de proteínas del citocromo c.
Función
El citocromo C1 juega un papel en la transferencia de electrones durante la fosforilación oxidativa. A medida que una proteína hierro-azufre se acerca al complejo b-c1, acepta un electrón de la subunidad del citocromo b y luego sufre un cambio conformacional para unirse al citocromo c1. Allí, el electrón transportado por la proteína hierro-azufre se transfiere al hemo transportado por el citocromo c1. Luego, este electrón se transfiere a un hemo transportado por el citocromo c. Esto crea una especie reducida de citocromo c, que se separa del complejo b-c1 y pasa a la última enzima de la cadena de transporte de electrones, la citocromo c oxidasa (Complejo IV).
Especie
CYC1 es un gen humano que se conserva en chimpancés, monos Rhesus, perros, vacas, ratones, ratas, peces cebra, moscas de la fruta, mosquitos, C. elegans, S. cerevisiae, K. lactis, E. gossypii, S. pombe, N. crassa, A. thaliana, arroz y rana. Hay ortólogos de CYC1 en 137 organismos conocidos.
En su estructura y función, el complejo citocromo b-c1 tiene una amplia analogía con el complejo citocromo b6f de cloroplastos y cianobacterias; El citocromo c1 desempeña un papel análogo al citocromo f, a pesar de sus diferentes estructuras.
Relevancia clínica
Las mutaciones en el gen CYC1 están asociadas con la deficiencia nuclear tipo 6 del complejo III mitocondrial. Los síntomas de la enfermedad incluyen la aparición en la primera infancia de acidosis láctica grave y cetoacidosis, generalmente en respuesta a una infección. También hay hiperglucemia que responde a la insulina, pero el desarrollo psicomotor parece normal. Se observó que la mutación de CYC1 causa inestabilidad en el complejo citocromo b-c1, lo que disminuye su capacidad para crear energía mediante la fosforilación oxidativa. La deficiencia nuclear tipo 6 del complejo III mitocondrial es autosómica recesiva.