Cebocefalia

Cebocefalia (del griego kebos, "mono" + kephale, "cabeza") es una anomalía del desarrollo que forma parte de un grupo de defectos llamado holoprosencefalia. La cebocefalia implica la presencia de dos ojos separados muy juntos y una nariz pequeña y plana con una sola fosa nasal (sin tabique nasal). Se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. Tiene un pronóstico muy malo, y la mayoría de los bebés afectados mueren poco después del nacimiento. Es muy raro, se estima que afecta alrededor de 1 de cada 40 000 partos.

Signos y síntomas

Causas de la cebocefalia:

• dos ojos separados juntos
• una nariz pequeña y plana con una sola nariz
• anormalidades del oído
• anormalidades bucales (como microstomia)

La presencia de un tabique nasal descarta el diagnóstico de cebocefalia. La cebocefalia puede causar malformaciones de los huesos esfenoides y etmoides detrás de la órbita.

Causa

La cebocefalia puede ser causada por muchos factores, particularmente variaciones genéticas. Estos incluyen 18p-, deleción 14q, deleción 13q y algunas infecciones de transmisión vertical. Es parte de un grupo de defectos llamado holoprosencefalia.

Diagnóstico

Antes del nacimiento, la cebocefalia a veces se puede diagnosticar mediante ecografía. Después del nacimiento, la cebocefalia se diagnostica en función de los síntomas característicos. Se puede usar una tomografía computarizada para confirmar el diagnóstico.

Pronóstico

La mayoría de los bebés que nacen con cebocefalia mueren poco después del nacimiento.

Epidemiología

La cebocefalia es muy poco común. Algunas estimaciones de su prevalencia incluyen 1 en 40.000 partos neonatales.

Historia

La palabra "cebocefalia" se deriva del griego kebos (mono) y kephale (cabeza).