Braquidactilia

Braquidactilia (del griego βραχύς = "corto" más δάκτυλος = "dedo"), es un término médico que literalmente significa "dedo corto" 34;. La brevedad es relativa a la longitud de otros huesos largos y otras partes del cuerpo. La braquidactilia es un rasgo dominante heredado. Ocurre con mayor frecuencia como una dismelia aislada, pero también puede ocurrir con otras anomalías como parte de muchos síndromes congénitos. La braquidactilia también puede ser una señal de que uno está en riesgo de padecer una cardiopatía congénita debido a la asociación entre la cardiopatía congénita y el síndrome de carpintero y el vínculo entre el síndrome de carpintero y la braquidactilia.

Se han publicado nomogramas para los valores normales de la longitud de los dedos en relación con otras medidas corporales. En genética clínica, el índice de longitud de dígitos más utilizado es la relación adimensional entre la longitud del tercer dedo (medio) y la longitud de la mano. Ambos se expresan en las mismas unidades (centímetros, por ejemplo) y se miden en la mano abierta desde la yema del dedo hasta los pliegues principales donde el dedo se une a la palma y la palma a la muñeca.

Causas

Por lo general, la braquidactilia se hereda a través de un rasgo autosómico dominante (el gen exacto puede diferir; consulte la tabla 'Tipos' para genes específicos). Sin embargo, podrían existir excepciones debido a los medicamentos antiepilépticos tomados durante el embarazo o al bajo flujo de flujo a las extremidades durante la infancia.

Síntomas

Los síntomas de la braquidactilia aislada incluyen huesos más cortos en las manos y los pies. Esto podría incluir falanges, metacarpianos, metatarsianos, carpianos y tarsianos. Los diferentes tipos de braquidactilia aislada tienen diferentes síntomas y se agrupan según las áreas que afectan.

Pronóstico

La braquidactilia aislada no afecta el bienestar ni la longevidad de la vida, en la mayoría de los casos no es necesario el tratamiento. El rasgo es principalmente cosmético y, en la mayoría de los casos, no afecta la función de las manos y los pies. Incluso si no se trata y afecta la función, el diagnóstico general de braquidactilia no afecta la esperanza de vida. El pronóstico puede diferir con diferentes tipos o síndromes. es decir. Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-defectos cardíacos o si la braquidactilia no es aislada y es parte de una afección genética más amplia. En casos raros de braquidactilia aislada no tratada, las funciones simples como caminar o agarrar cosas pueden ser difíciles, lo que reduce la calidad de vida en general.

Tratamiento

El tratamiento solo es necesario si la braquidactilia afecta la función de las falanges. En casos raros en los que la función se ve afectada, se usa cirugía reconstructiva para mejorar la función y la capacidad de usar las falanges. Otro tratamiento incluye la cirugía estética (que a menudo se confunde con la cirugía reconstructiva, pero difiere en que la cirugía estética puede no considerarse médicamente necesaria, mientras que la reconstructiva sí lo es) para mejorar la apariencia de las áreas afectadas.

Diagnóstico

La braquidactilia generalmente se diagnostica mediante métodos antropométricos, clínicos o radiológicos. Por lo general, se encuentra temprano durante la infancia o en los años de la niñez cuando la diferencia de tamaño se vuelve notable. Normalmente se diagnostica cuando la diferencia en el tamaño de la falange se vuelve más evidente. Los proveedores de atención médica completan un historial médico, un examen físico de sus síntomas y usan radiografías (rayos X). Las radiografías muestran si ciertos huesos son más cortos que otros o más cortos de lo que se supone que deben ser. Junto con estos pasos, el proveedor de atención médica puede realizar una prueba genética. Esto podría ser para ver si el trastorno es hereditario y se ha transmitido o para identificar el gen defectuoso.

Epidemiología

La mayoría de las formas aisladas de braquidactilia se consideran raras (las enfermedades raras se clasifican como aquellas que afectan a menos de 200 000 personas). Hay dos excepciones: el tipo A3 y el tipo D, que se consideran comunes y afectan a alrededor del 2 % de la población Prevalencia particularmente alta de El tipo D se informó entre los árabes israelíes y en la población japonesa, el tipo A3 se encontró con una frecuencia especialmente alta del 21% entre los escolares japoneses.

Tipos

Hay varios tipos de braquidactilia:

Otros síndromes

En los síndromes de braquidactilia anteriores, los dígitos cortos son las anomalías más prominentes, pero en muchos otros síndromes (síndrome de Down, síndrome de Rubinstein-Taybi, etc.), la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que comprenden el síndrome