Biopsia
Una biopsia es una prueba médica que suele realizar un cirujano, un radiólogo intervencionista o un cardiólogo intervencionista. El proceso implica la extracción de muestras de células o tejidos para examinarlos y determinar la presencia o extensión de una enfermedad. Luego, el tejido se fija, deshidrata, incrusta, secciona, tiñe y monta antes de que un patólogo lo examine generalmente bajo un microscopio; también se puede analizar químicamente. Cuando se extrae un bulto completo o un área sospechosa, el procedimiento se denomina biopsia por escisión. Una biopsia por incisión o biopsia central toma muestras de una porción del tejido anormal sin intentar extirpar toda la lesión o el tumor. Cuando una muestra de tejido o líquido se extrae con una aguja de tal manera que las células se eliminan sin preservar la arquitectura histológica de las células del tejido, el procedimiento se denomina biopsia por aspiración con aguja. Las biopsias se realizan con mayor frecuencia para conocer posibles afecciones cancerosas o inflamatorias.
Historia
El médico árabe Abulcasis (1013–1107) desarrolló una de las primeras biopsias de diagnóstico. Usó una aguja para pinchar un bocio y luego caracterizó el material.
Etimología
El término biopsia refleja las palabras griegas βίος bios, "vida," y ὄψις opsis, "una vista."
El dermatólogo francés Ernest Besnier introdujo la palabra biopsia a la comunidad médica en 1879.
Uso médico
Cáncer
Cuando se sospecha cáncer, se pueden aplicar diversas técnicas de biopsia. Una biopsia por escisión es un intento de extirpar una lesión completa. Cuando se evalúa la muestra, además del diagnóstico, se examina la cantidad de tejido no afectado alrededor de la lesión, el margen quirúrgico de la muestra para ver si la enfermedad se ha diseminado más allá del área de la biopsia. "Borrar márgenes" o "márgenes negativos" significa que no se encontró ninguna enfermedad en los bordes de la muestra de biopsia. "Márgenes positivos" significa que se encontró la enfermedad y es posible que se necesite una escisión más amplia, según el diagnóstico.
Cuando la extracción intacta no está indicada por una variedad de razones, se puede tomar una porción de tejido en una biopsia incisional. En algunos casos, se puede recolectar una muestra con dispositivos que "muerden" una muestra. Una variedad de tamaños de agujas pueden recolectar tejido en el lumen (biopsia central). Las agujas de menor diámetro recolectan células y grupos de células, biopsia por aspiración con aguja fina.
El examen patológico de una biopsia puede determinar si una lesión es benigna o maligna y puede ayudar a diferenciar entre diferentes tipos de cáncer. A diferencia de una biopsia que simplemente toma muestras de una lesión, un espécimen de escisión más grande llamado resección puede llegar a un patólogo, generalmente de un cirujano que intenta erradicar una lesión conocida de un paciente. Por ejemplo, un patólogo examinaría una muestra de mastectomía, incluso si una biopsia mamaria previa sin escisión ya había establecido el diagnóstico de cáncer de mama. El examen de la muestra de mastectomía completa confirmaría la naturaleza exacta del cáncer (subclasificación del tumor y 'clasificación' histológica) y revelaría la extensión de su diseminación ('estadificación' patológica).
Biopsia líquida
Hay dos tipos de biopsia líquida (que en realidad no es una biopsia, ya que son análisis de sangre que no requieren una biopsia de tejido): ensayos de células tumorales circulantes o pruebas de ADN tumoral circulante libre de células. Estos métodos brindan una alternativa no invasiva a la repetición de biopsias invasivas para monitorear el tratamiento del cáncer, probar los medicamentos disponibles contra las células tumorales circulantes, evaluar las mutaciones en el cáncer y planificar tratamientos individualizados. Además, debido a que el cáncer es una enfermedad genética heterogénea, y las biopsias por escisión brindan solo una instantánea en el tiempo de algunos de los cambios genéticos rápidos y dinámicos que ocurren en los tumores, las biopsias líquidas brindan algunas ventajas sobre las pruebas genómicas basadas en biopsias de tejido. Además, las biopsias por escisión son invasivas, no se pueden usar repetidamente y no son efectivas para comprender la dinámica de la progresión tumoral y la metástasis. Al detectar, cuantificar y caracterizar las células tumorales circulantes vitales o las alteraciones genómicas en las CTC y el ADN libre de células en la sangre, la biopsia líquida puede brindar información en tiempo real sobre la etapa de progresión del tumor, la efectividad del tratamiento y el riesgo de metástasis del cáncer. Este desarrollo tecnológico podría permitir diagnosticar y controlar el cáncer a partir de análisis de sangre repetidos en lugar de una biopsia tradicional.
Las pruebas de células tumorales circulantes ya están disponibles pero aún no están cubiertas por el seguro en maintrac y están siendo desarrolladas por muchas compañías farmacéuticas. Esas pruebas analizan las células tumorales circulantes (CTC). El análisis de las CTC individuales demostró un alto nivel de heterogeneidad observada a nivel de células individuales tanto para la expresión de proteínas como para la localización de proteínas, y las CTC reflejaron tanto la biopsia primaria como los cambios observados en los sitios metastásicos.
El análisis del ADN tumoral circulante libre de células (cfDNA) tiene una ventaja sobre los ensayos de células tumorales circulantes en el sentido de que hay aproximadamente 100 veces más ADN libre de células que ADN en las células tumorales circulantes. Estas pruebas analizan fragmentos de ADN de células tumorales que los tumores arrojan continuamente al torrente sanguíneo. Las empresas que ofrecen pruebas de secuenciación de próxima generación de cfDNA incluyen Personal Genome Diagnostics y Guardant Health. Estas pruebas se están generalizando cuando una biopsia de tejido tiene material insuficiente para la prueba de ADN o cuando no es seguro realizar un procedimiento de biopsia invasivo, según un informe reciente de los resultados de más de 15 000 pacientes con cáncer avanzado secuenciados con la prueba Guardant Health.
Un estudio de 2014 de la sangre de 846 pacientes con 15 tipos diferentes de cáncer en 24 instituciones pudo detectar la presencia de ADN canceroso en el cuerpo. Encontraron ADN tumoral en la sangre de más del 80 por ciento de los pacientes con cáncer metastásico y alrededor del 47 por ciento de aquellos con tumores localizados. La prueba no indica el(los) sitio(s) del tumor ni otra información sobre el tumor. La prueba no produjo falsos positivos.
Estas pruebas también pueden ser útiles para evaluar si quedan células malignas en pacientes cuyos tumores se extirparon quirúrgicamente. Se espera que hasta el 30 por ciento recaiga porque quedan algunas células tumorales. Los estudios iniciales identificaron a aproximadamente la mitad de los pacientes que luego recayeron, nuevamente sin falsos positivos.
Otro uso potencial es rastrear las mutaciones de ADN específicas que provocan un tumor. Muchos medicamentos nuevos contra el cáncer bloquean procesos moleculares específicos. Tales pruebas podrían permitir una orientación más fácil de la terapia al tumor.
Condiciones precancerosas
Para sitios de fácil detección y acceso, se puede evaluar cualquier lesión sospechosa. Originalmente se trataba de piel o masas superficiales. La radiografía, luego la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecografía junto con la endoscopia ampliaron el rango.
Condiciones inflamatorias
A menudo se realiza una biopsia de las arterias temporales por sospecha de vasculitis. En la enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa), se toman biopsias frecuentes para evaluar la actividad de la enfermedad y evaluar los cambios que preceden a la malignidad.
Las muestras de biopsia a menudo se toman de parte de una lesión cuando la causa de una enfermedad es incierta o su extensión o carácter exacto está en duda. La vasculitis, por ejemplo, generalmente se diagnostica en una biopsia.
- Enfermedad renal: La microscopía de biopsia y fluorescencia son clave en el diagnóstico de alteraciones de la función renal. La inmunofluorescencia juega un papel vital en el diagnóstico de la glomerulonefritis crescente.
- Enfermedad infecciosa: La ampliación del ganglio linfático puede deberse a una variedad de enfermedades infecciosas o autoinmunes.
- Enfermedad metabólica: Algunas condiciones afectan a todo el cuerpo, pero ciertos sitios se biopsian selectivamente porque son fácilmente accesibles. La amiloidosis es una afección donde las proteínas degradadas se acumulan en los tejidos corporales. Para hacer el diagnóstico, el gingival.
- Trasplante: Las biopsias de los órganos transplantados se realizan para determinar que no están siendo rechazadas o que la enfermedad que requiere trasplante no se ha recurrido.
- Fertilidad: Una biopsia testicular se utiliza para evaluar la fertilidad de los hombres y descubrir la causa de una posible infertilidad, por ejemplo cuando la calidad de los espermatozoides es baja, pero los niveles hormonales todavía están dentro de rangos normales.
Sitios de biopsia
| Hueso | Una biopsia ósea es un procedimiento en el que se extirpan muestras óseas para averiguar si hay cáncer o infección u otras células anormales presentes. Una biopsia ósea implica las capas externas del hueso, a diferencia de una biopsia de médula ósea, que implica la parte más interna del hueso. La biopsia ósea debe, por regla general, hacerse después de todas las imágenes necesarias realizadas. La aguja de Jamshidi ha reemplazado a la biopsia abierta y a la aspiración fina |
| médula ósea | Dado que los glóbulos sanguíneos se forman en la médula ósea, se emplea una biopsia de médula ósea en el diagnóstico de anomalías de los glóbulos sanguíneos cuando el diagnóstico no se puede realizar solo con la sangre periférica. En malignidades de los glóbulos sanguíneos (leucemia y linfoma) se utiliza una biopsia de médula ósea para estadificar la enfermedad. El procedimiento implica tomar un núcleo de hueso trabecular usando una trefina, y luego aspirar material. |
| Lactante | La biopsia de mama se realiza a menudo para evaluar o diagnosticar el cáncer de mama, y se puede realizar mediante diversos métodos como el aspirado de aguja fina (FNA), la biopsia de agujas núcleo (CNB) o la extirpación quirúrgica. |
| Células endoteliales endovasculares | Se ha demostrado que un dispositivo micro-3D adaptado para técnicas endovasculares cosecha células endoteliales para el análisis transcripcionómico. |
| tracto gastrointestinal | La endoscopia flexible permite el acceso al tracto gastrointestinal superior e inferior, tal que la biopsia del esófago, el estómago y el duodeno a través de la boca y el recto, el colon y el íleo terminal son comunes. Se puede introducir una variedad de instrumentos de biopsia, como el bioptomo, a través del endoscopio y el sitio visualizado biopsiado. Hasta hace poco, la mayoría del intestino delgado no podía ser visualizada para la biopsia. La técnica de doble globo "push-pull" permite visualizar y biopsia de todo el tracto gastrointestinal.
Las biopsias del núcleo de la aguja o los aspirantes del páncreas pueden hacerse a través del duodeno o el estómago. |
| Lung | Las biopsias del pulmón se pueden realizar de diversas maneras dependiendo de la ubicación. |
| Liver | En la hepatitis, la mayoría de las biopsias no se utilizan para el diagnóstico, que generalmente ocurre por otros medios. Más bien, se utiliza para determinar la respuesta a la terapia que se puede evaluar mediante la reducción de la inflamación y la progresión de la enfermedad por el grado de fibrosis o, en última instancia, la cirrosis.
En el caso de la enfermedad de Wilson, los médicos utilizan biopsias para determinar el nivel cuantitativo de cobre. |
| Cistes pancreáticos | La aspiración de aguja fina guiada por ultrasonido endoscópica (EUS-FNA) de lesiones quísticas, seguida de análisis de células líquidas, se ha utilizado como herramienta de diagnóstico para diferenciar quistes benignos, potencialmente malignos y malignos. Se han desarrollado pinceles citológicos a lo largo de las necesidades para aumentar el contenido celular en los aspirantes. |
| Prostate | Las formas de biopsia de próstata incluyen la biopsia transrectal, la biopsia transperineal y la biopsia transuretral |
| Sistema nervioso | Las formas incluyen biopsia cerebral, biopsia nerviosa y biopsia meningeal |
| Sistema urogenital | Las formas incluyen la biopsia renal, la biopsia endometrial y la conización cervical |
| Otros | Otros sitios incluyen biopsia de ganglios linfáticos, biopsia muscular y biopsia de la piel |
Análisis del material biopsiado
Después de realizar la biopsia, la muestra de tejido que se extrajo del paciente se envía al laboratorio de patología. Un patólogo se especializa en el diagnóstico de enfermedades (como el cáncer) mediante el examen de tejido bajo un microscopio. Cuando el laboratorio (ver Histología) recibe la muestra de la biopsia, se procesa el tejido y se extrae una rebanada extremadamente delgada de tejido de la muestra y se adhiere a un portaobjetos de vidrio. Cualquier tejido restante se guarda para su uso en estudios posteriores, si es necesario.
El portaobjetos con el tejido adherido se trata con tintes que tiñen el tejido, lo que permite que las células individuales del tejido se vean con mayor claridad. El portaobjetos luego se entrega al patólogo, quien examina el tejido bajo un microscopio en busca de cualquier hallazgo anormal. Luego, el patólogo prepara un informe que enumera cualquier hallazgo anormal o importante de la biopsia. Este informe se envía al cirujano que originalmente realizó la biopsia en el paciente.