Autostop genético
El autostop genético, también llamado borrador genético o efecto autostop, es cuando un alelo cambia de frecuencia no porque esté bajo selección natural. , sino porque está cerca de otro gen que está sufriendo un barrido selectivo y que está en la misma cadena de ADN. Cuando un gen pasa por un barrido selectivo, cualquier otro polimorfismo cercano que esté en desequilibrio de ligamiento tenderá a cambiar también sus frecuencias alélicas. Los barridos selectivos ocurren cuando las mutaciones recién aparecidas (y por lo tanto aún raras) son ventajosas y aumentan en frecuencia. Los alelos neutros o incluso ligeramente nocivos que se encuentran cerca del cromosoma 'autostop' junto con el barrido. Por el contrario, los efectos en un locus neutro debidos al desequilibrio de ligamiento con mutaciones nocivas recién aparecidas se denominan selección de fondo. Tanto el autostop genético como la selección de antecedentes son fuerzas evolutivas estocásticas (aleatorias), como la deriva genética.
Historia
El término autostop fue acuñado en 1974 por Maynard Smith y John Haigh. Posteriormente, el fenómeno fue estudiado por John H. Gillespie y otros.
Resultados
El autostop ocurre cuando un polimorfismo está en desequilibrio de vinculación con un segundo locus que está experimentando un barrido selectivo. El alelo que está vinculado a la adaptación aumentará en frecuencia, en algunos casos hasta quedar fijo en la población. El otro alelo, que está vinculado a la versión no ventajosa, disminuirá en frecuencia, en algunos casos hasta la extinción. En general, hacer autostop reduce la cantidad de variación genética. Una mutación autoestopista (o mutación pasajera en la biología del cáncer) puede ser en sí misma neutral, ventajosa o perjudicial.
La recombinación puede interrumpir el proceso de autostop genético, finalizándolo antes de que el alelo neutro o nocivo del autostop se fije o se extinga. Cuanto más cerca esté un polimorfismo autoestopista del gen bajo selección, menos oportunidades habrá de que se produzca la recombinación. Esto conduce a una reducción de la variación genética cerca de un barrido selectivo que está más cerca del sitio seleccionado. Este patrón es útil para utilizar datos de población para detectar barridos selectivos y, por tanto, para detectar qué genes han estado bajo selección muy reciente.
Borrador versus deriva
Tanto la deriva genética como el draft genético son procesos evolutivos aleatorios, es decir, actúan de forma estocástica y de una manera que no está correlacionada con la selección en el gen en cuestión. La deriva es el cambio en la frecuencia de un alelo en una población debido al muestreo aleatorio en cada generación. Draft es el cambio en la frecuencia de un alelo debido a la aleatoriedad de con qué otros alelos no neutros se encuentra asociado.
Suponiendo que la deriva genética sea la única fuerza evolutiva que actúa en un alelo, después de una generación en muchas poblaciones idealizadas replicadas cada uno de tamaño N, cada una comenzando con frecuencias alelo de p y q, la nueva varianza agregada en frecuencia alelo a través de esas poblaciones (es decir, el grado de aleatoriedad del resultado) . Esta ecuación muestra que el efecto de la deriva genética depende en gran medida del tamaño de la población, definido como el número real de individuos en una población idealizada. El borrador genético resulta en comportamiento similar a la ecuación anterior, pero con un tamaño de población eficaz que puede no tener relación con el número real de individuos en la población. En cambio, el tamaño efectivo de la población puede depender de factores como la tasa de recombinación y la frecuencia y la fuerza de las mutaciones beneficiosas. El aumento de la diferencia entre las poblaciones replicadas debido a la deriva es independiente, mientras que con el borrador está relacionado con la autocoración, es decir, si una frecuencia de alelo sube debido a la deriva genética, que no contiene información sobre la próxima generación, mientras que si sube debido al borrador genético, es más probable que suba que abajo en la próxima generación. El borrador genético genera un espectro de frecuencia alelo diferente a la deriva genética.
Aplicaciones
Cromosomas sexuales
El cromosoma Y no sufre recombinación, lo que lo hace particularmente propenso a la fijación de mutaciones perjudiciales mediante el autostop. Esto se ha propuesto como explicación de por qué hay tan pocos genes funcionales en el cromosoma Y.
Evolución del mutador
Para la evolución de los índices de mutación más elevados es necesario favorecer la selección natural en la evolvabilidad. Un mutador hipotético M aumenta la tasa de mutación general en el área que lo rodea. Debido al aumento de la tasa de mutación, el cercano A allele puede ser mutado en un nuevo y ventajoso alelo, A*
--M------A-- -> --MAMÁ*--
El individuo en el que se encuentra este cromosoma tendrá ahora una ventaja selectiva sobre otros individuos de esta especie, por lo que el alelo A* se extenderá a través de la población por los procesos normales de selección natural. M, debido a su proximidad con A*, se arrastrará a la población general. Este proceso sólo funciona cuando M está muy cerca del alelo que ha mutado. Una mayor distancia aumentaría la probabilidad de recombinación separando M de A*, dejando a M solo con cualquier mutación borrosa que pudiera haber causado. Por esta razón, se espera que la evolución de los mutadores suceda en gran medida en especies asexuales donde la recombinación no puede alterar el desequilibrio de vinculación.
Teoría neutral de la evolución molecular
La teoría neutral de la evolución molecular supone que la mayoría de las nuevas mutaciones son nocivas (y rápidamente eliminadas por la selección) o neutrales, y muy pocas son adaptativas. También supone que el comportamiento de las frecuencias de los alelos neutros puede describirse mediante las matemáticas de la deriva genética. Por lo tanto, el autostop genético se ha visto como un desafío importante para la teoría neutral y una explicación de por qué las versiones de todo el genoma de la prueba de McDonald-Kreitman parecen indicar una alta proporción de mutaciones que se fijan por razones relacionadas con la selección.