Autosoma
Un autosoma es cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. Los miembros de un par autosómico en una célula diploide tienen la misma morfología, a diferencia de los pares alosomales (cromosomas sexuales), que pueden tener estructuras diferentes. El ADN en los autosomas se conoce colectivamente como atDNA o auDNA.
Por ejemplo, los seres humanos tienen un genoma diploide que normalmente contiene 22 pares de autosomas y un par de alosomas (46 cromosomas en total). Los pares de autosomas están etiquetados con números (1 a 22 en humanos) aproximadamente en el orden de sus tamaños en pares de bases, mientras que los alosomas están etiquetados con sus letras. Por el contrario, el par de alosomas consta de dos cromosomas X en las mujeres o un cromosoma X y uno Y en los hombres. Se sabe que se producen combinaciones inusuales de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX o XXYY, entre otras combinaciones de Salomé, que suelen causar anomalías en el desarrollo.
Los autosomas aún contienen genes de determinación sexual aunque no sean cromosomas sexuales. Por ejemplo, el gen SRY en el cromosoma Y codifica el factor de transcripción TDF y es vital para la determinación del sexo masculino durante el desarrollo. El TDF funciona activando el gen SOX9 en el cromosoma 17, por lo que las mutaciones del gen SOX9 pueden hacer que los humanos con un cromosoma Y común se desarrollen como mujeres.
Todos los autosomas humanos han sido identificados y mapeados extrayendo los cromosomas de una célula detenida en metafase o prometafase y luego teñiéndolos con un tipo de tinte (más comúnmente, Giemsa). Estos cromosomas generalmente se ven como cariogramas para facilitar la comparación. Los genetistas clínicos pueden comparar el cariograma de un individuo con un cariograma de referencia para descubrir la base citogenética de ciertos fenotipos. Por ejemplo, el cariograma de una persona con síndrome de Patau mostraría que posee tres copias del cromosoma 13. Los cariogramas y las técnicas de tinción solo pueden detectar alteraciones a gran escala de los cromosomas; las aberraciones cromosómicas de menos de unos pocos millones de pares de bases generalmente no se pueden ver en un cariograma.
| Karyotipo de cromosomas humanos | |
|---|---|
| Mujeres (XX) | Hombre (XY) |
 |  |
| Hay dos copias de cada uno autosome (cromosomas 1–22) tanto en mujeres como en hombres. El cromosomas sexuales son diferentes: Hay dos copias del cromosoma X en las hembras, pero los machos tienen un cromosoma X único y un cromosoma Y. | |
Trastornos genéticos autosómicos
Los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a varias causas, algunas de las más comunes son la falta de disyunción en las células germinales de los padres o la herencia mendeliana de alelos nocivos de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que exhiben herencia mendeliana se pueden heredar de forma autosómica dominante o recesiva. Estos trastornos se manifiestan y son transmitidos por ambos sexos con igual frecuencia. Los trastornos autosómicos dominantes a menudo están presentes tanto en el padre como en el niño, ya que el niño necesita heredar solo una copia del alelo nocivo para manifestar la enfermedad. Sin embargo, las enfermedades autosómicas recesivas requieren dos copias del alelo perjudicial para que se manifieste la enfermedad. Debido a que es posible poseer una copia de un alelo nocivo sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos) de la enfermedad.
La aneuploidía autosómica también puede provocar enfermedades. La aneuploidía de los autosomas no se tolera bien y por lo general provoca un aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes, como el cromosoma 1, nunca sobreviven hasta el término, y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes, como el cromosoma 21, aún sufren abortos espontáneos más del 23 % de las veces. Poseer una sola copia de un autosoma (conocido como monosomía) casi siempre es incompatible con la vida, aunque muy raramente algunas monosomías pueden sobrevivir más allá del nacimiento. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocido como trisomía) es mucho más compatible con la vida. Un ejemplo común es el síndrome de Down, que es causado por poseer tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. Las deleciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o eliminación es lo suficientemente grande, se puede descubrir analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de una serie de enfermedades, que van desde el cáncer hasta la esquizofrenia. A diferencia de los trastornos de un solo gen, las enfermedades causadas por la aneuploidía son el resultado de una dosificación génica inadecuada, no de un producto génico no funcional.