Atrofia progresiva de la retina

La atrofia progresiva de retina (ARP) es un grupo de enfermedades genéticas que se observan en determinadas razas de perros y, más raramente, en gatos. Similar a la retinitis pigmentosa en humanos, se caracteriza por la degeneración bilateral de la retina, provocando una pérdida progresiva de la visión que culmina en ceguera. La condición en casi todas las razas se hereda como un rasgo autosómico recesivo, con la excepción del Husky Siberiano (heredado como un rasgo ligado al cromosoma X) y el Bullmastiff (heredado como un rasgo autosómico dominante). No hay tratamiento.

Tipos de PRA

En general, los ARP se caracterizan por una pérdida inicial de la función de las células fotorreceptoras de los bastones seguida de la de los conos y, por esta razón, la ceguera nocturna es el primer signo clínico significativo para la mayoría de los perros afectados por ARP. Al igual que otros trastornos de la retina, la ARP se puede dividir en enfermedad displásica, en la que las células se desarrollan de forma anormal, y degenerativa, en la que las células se desarrollan normalmente pero luego degeneran durante la vida del perro.

El ARP generalizado es el tipo más común y causa atrofia de todas las estructuras neurales de la retina. La atrofia central progresiva de retina (CPRA) es una enfermedad diferente de la ARP que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR) y también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (RPED).

PRA generalizada

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Razas comúnmente afectadas:

• Akita - Síntomas de uno a tres años y ceguera de tres a cinco años. La cría selectiva ha reducido considerablemente la incidencia de esta enfermedad en esta raza.
• Miniatura longhaired Dachshund - Síntomas de seis meses.
• Papillon - Poco a poco progresiva con ceguera de siete a ocho años.
• Tibetan Spaniel - Síntomas de tres a cinco años.
• Tibetan Terrier - PRA3/RCD4 enfermedad de perros de edad media. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
• Samoyed - Síntomas de tres a cinco años.

Displasia de conos y bastones

Este tipo de PRA tiene un inicio temprano de pérdida grave de la visión. Es causada por un defecto en el gen de la cGMP-fosfodiesterasa, que conduce a niveles retinianos de monofosfato de guanosina cíclico diez veces superiores a los normales.

Displasia de cono de varilla tipo 1

• Irlandés Setter - Respuesta de la célula Rod está casi ausente. Ceguera nocturna de seis a ocho semanas, a menudo ciega por un año.
• Sloughi - Una prueba de ADN puede identificar si Sloughis tiene el gen recesivo mutado. Esto ha permitido a los criadores reproducirse lejos de la PRA, y la enfermedad ahora es rara en la raza.

Displasia de conos y bastones tipo 2

• Collie - La respuesta de la célula Rod está casi ausente. Ceguera nocturna de seis semanas, ciega de uno a dos años.

Displasia de conos y bastones tipo 3

• Cardigan Welsh Corgi

Displasia de bastones

• Elkhound noruego - Caracterizado por displasia de la unidad de células de varilla y posterior degeneración de la unidad de célula cono. La respuesta de la célula Rod está casi ausente. Ceguera nocturna de seis meses, ciega de tres a cinco años. La displasia de la varilla ha sido expulsada de esta raza.

Degeneración temprana de la retina

• Norwegian Elkhound - La ceguera nocturna de seis semanas, ciega de doce a dieciocho meses.

Displasia de fotoreceptor

Esto es causado por un desarrollo anormal de los bastones y los conos. Inicialmente, los perros son ciegos por la noche y luego progresan a la ceguera diurna.

• Miniatura Schnauzer - Poco progresiva, no vista hasta dos o cinco años.
• Belga Shepherd Perro. Ceguera completa de ocho semanas.

Degeneración del cono

• Alaskan Malamute - Pérdida temporal de visión en la luz del día (hemeralopia) de ocho a diez semanas de edad. Hay una retina puramente de células varas por cuatro años.

Distrofia de conos y bastones

• Glen of Imaal Terrier - CRD3 resulta en ceguera gradual con inicio alrededor de 4 años de edad (a menudo detectable como adelgazamiento retina tan temprano como 3 años de edad). Utilizada por una mutación en el gen ADAM9, la enfermedad es análoga a la CRD9 en humanos. Una prueba genética está disponible ahora desde Optigen, LLC, que identificará si un perro es afectado, un portador (heterocigous), o claro.

Degeneración progresiva de conos y bastones (PRCD)

Esta es una enfermedad con desarrollo normal de los bastones y conos, pero con una degeneración tardía de los bastones que progresa a los conos. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se ha relacionado con el noveno cromosoma canino.

• Persiana nocturna de tres a cinco años, ciega de cinco a siete años.
• English Cocker Spaniel - Occurs tarde en la vida, generalmente de cuatro a ocho años.
• American Cocker Spaniel - Ceguera nocturna de tres a cinco años, ciego de uno a dos años después.
• Labrador Retriever - Ceguera nocturna de cuatro a seis años, ciega de seis a ocho años.
• Portugués Water Dog
• Chesapeake Bay Retriever
• Australian Cattle Dog
• American Eskimo Dog
• Nueva Escocia Duck Tolling Retriever

PRA vinculada a X

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Esta condición está ligada al cromosoma X.

• Siberian Husky - Ceguera nocturna de dos a cuatro años.
• Samoyed - enfermedad más grave que el Husky.

ARP dominante

• Bullmastiff - Heredado como un rasgo dominante autosómico debido a una mutación en el gen de la rhodopsin.

PRA felina

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• Abyssinian - Existen dos formas. Uno es heredado como un rasgo autosómico dominante y tiene un comienzo de edad temprana. El otro es heredado como un rasgo recesivo autosómico y tiene un comienzo de edad media.
• El PRA de inicio temprano también ha sido reportado en el gato de pelo corto y persa. El Siamese también tiene una forma hereditaria de PRA. A pesar de la creencia entre los criadores al contrario, aparentemente no hay vínculo entre el color del abrigo en los persas y el desarrollo del PRA.

Atrofia central progresiva de retina (CPRA)

La CPRA también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (RPED). La causa de esta afección es la pérdida de la capacidad del epitelio pigmentario de la retina para procesar eficazmente el segmento externo del fotorreceptor (POS) y la posterior acumulación de material POS en el EPR y la pérdida de función. La pérdida de función del EPR conduce a la degeneración de los fotorreceptores. La deficiencia de vitamina E puede desempeñar un papel en el desarrollo de CPRA. Se caracteriza por la acumulación de manchas pigmentarias en la retina rodeadas de atrofia retiniana y una apariencia moteada del fondo pigmentado no tapetal. Las manchas pigmentadas eventualmente se fusionan y desaparecen a medida que aumenta la atrofia de la retina. Es una condición hereditaria (en el Labrador Retriever se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable). La CPRA ocurre en perros mayores. La visión periférica se conserva durante mucho tiempo. La visión es mejor con poca luz y mejor con objetos en movimiento o distantes. No todos los perros afectados quedan ciegos. Las cataratas secundarias son comunes.

Razas comúnmente afectadas

• Labrador Retriever
• Golden Retriever
• Border Collie
• Collie
• Shetland Sheepdog
• English Cocker Spaniel
• English Springer Spaniel
• Chesapeake Bay Retriever
• Cavalier King Charles Spaniel
• Briard - tiene una frecuencia especialmente alta.

También se puede encontrar en las variedades caniche.

Displasia retina hereditaria

Hay otra enfermedad retina en Briards conocida como displasia retina hereditaria. Estos perros son ciegos de noche desde el nacimiento, y la visión del día varía. Los cachorros afectados a menudo tienen nistagmus. También se conoce como Retinopatía lipídica.

Diagnóstico

La pérdida progresiva de la visión en cualquier perro en ausencia de glaucoma canino o cataratas puede ser un indicio de ARP. Suele comenzar con disminución de la visión nocturna o nictalopía. Otros síntomas incluyen pupilas dilatadas y disminución del reflejo pupilar a la luz. La fundoscopia para examinar la retina mostrará una reducción de los vasos sanguíneos, una disminución de la pigmentación del fondo no tapetal, un aumento del reflejo del tapete debido al adelgazamiento de la retina y, más adelante en la enfermedad, un disco óptico oscurecido y atrofiado. La formación de cataratas secundarias en la porción posterior del cristalino puede ocurrir en etapas avanzadas de la enfermedad. En estos casos, el diagnóstico de ARP puede requerir electrorretinografía (ERG). Para muchas razas existen pruebas genéticas específicas de sangre o mucosa bucal para detectar PRA.

A falta de una prueba genética, los animales de razas susceptibles a la ARP pueden curarse de la enfermedad sólo con el paso del tiempo, es decir, viviendo más allá de la edad en la que los síntomas de la ARP suelen ser evidentes en su raza. Sin embargo, las razas en las que el gen PRA es recesivo aún pueden ser portadoras del gen y transmitirlo a su descendencia, incluso si carecen de síntomas, también es posible que la aparición de la enfermedad sea más tardía de lo esperado, lo que hace que esto sea un riesgo. prueba imperfecta en el mejor de los casos.

Gestión

No existe tratamiento para la ARP. Sin embargo, la mayoría de los perros que padecen esta enfermedad se adaptan notablemente bien. Para maximizar la calidad de vida del perro, siga estas pautas:

• No reorganice los muebles, ya que el perro ha memorizado el diseño del ambiente
• Usa una correa corta cuando camina un perro con ceguera de PRA avanzado
• Recoge barreras de seguridad alrededor de piscinas o balcones