Atrofia muscular progresiva

La atrofia muscular progresiva (AMP), también llamada enfermedad de Duchenne-Aran y atrofia muscular de Duchenne-Aran, es un trastorno caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que produce una pérdida generalizada y progresiva de la función muscular.

La PMA se clasifica entre las enfermedades de la neurona motora (EMN), donde se cree que representa alrededor del 4 % de todos los casos de EMN.

La PMA afecta solo a las neuronas motoras inferiores, a diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la EMN más común, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores, o la esclerosis lateral primaria, otra EMN, que afecta solo a las neuronas motoras superiores. La distinción es importante porque la PMA se asocia con un mejor pronóstico que la ELA.

Como resultado de la degeneración de las neuronas motoras inferiores, los síntomas de la PMA incluyen:

• debilidad muscular
• atrofia muscular
• fasciculaciones

Algunos pacientes presentan síntomas restringidos a los brazos o las piernas (o en algunos casos, solo a uno de ellos). Estos casos se denominan extremidades inestables (ya sea brazo inestable o pierna inestable) y se asocian con un mejor pronóstico.

La PMA es un diagnóstico de exclusión, no existe una prueba específica que pueda establecer de manera concluyente si un paciente padece la enfermedad. En su lugar, se deben descartar otras posibilidades, como la neuropatía motora multifocal o la atrofia muscular espinal. Las pruebas que se utilizan en el proceso de diagnóstico incluyen la resonancia magnética, el examen clínico y la electromiografía. Las pruebas de electromiografía en pacientes con PMA suelen mostrar desnervación (muerte neuronal) en la mayoría de las partes del cuerpo afectadas y también en algunas partes no afectadas.

Por lo general, el diagnóstico de PMA lleva más tiempo que el de ELA: un promedio de 20 meses en el caso de PMA, frente a 15 meses en el caso de ELA.

A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica o esclerosis lateral primaria, la PMA se distingue por la ausencia de:

• reflejos de riesgo
• Espasticidad
• La señal de Babinski
• emocionalidad

La importancia de reconocer correctamente la atrofia muscular progresiva en contraposición a la ELA es importante por varias razones.

• El pronóstico es un poco mejor. Un estudio reciente encontró que la tasa de supervivencia de 5 años en PMA era del 33% (vs 20% en ALS) y la tasa de supervivencia de 10 años es del 12% (vs 6% en ALS).
• Los pacientes con PMA no tienen el cambio cognitivo identificado en ciertos grupos de pacientes con MND.
• Debido a que los pacientes de PMA no tienen señales de UMN, por lo general no conocen el World Federation of Neurology El Escorial Research Criteria for "Definite" or "Probable" ALS y por lo tanto son inelegibles para participar en la mayoría de ensayos clínicos realizados en ELA.
• Debido a su rareza (incluso en comparación con la ALS) y confusión sobre la afección, algunas pólizas de seguro o pólizas locales de salud pueden no reconocer a PMA como la enfermedad que cambia la vida que es. En los casos en que ser clasificado como PMA en vez de como ALS es probable que restrinja el acceso a los servicios, puede ser preferible ser diagnosticado como "ALS lentamente progresiva" o "neurona motora inferior predominante" ALS.

Muchos años después, a veces incluso décadas después del diagnóstico inicial, puede que el diagnóstico inicial de ELA sea una ELA de progresión lenta. La aparición de síntomas de neurona motora superior, como reflejos enérgicos, espasticidad o un signo de Babinski, indicaría una progresión a ELA; en ocasiones, el diagnóstico correcto también se realiza mediante una autopsia.

Se ha estimado que la tasa de supervivencia a los 5 años es del 33% y la de los 10 años, del 12%.

A pesar de ser más rara que la ELA, la PMA fue descrita antes, cuando en 1850 el neurólogo francés François Aran describió 11 casos a los que denominó atrofia muscular progresiva. El neurólogo contemporáneo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne también afirmó haber descrito la enfermedad un año antes, aunque nunca se encontró el informe escrito. La enfermedad se ha denominado atrofia muscular progresiva (PMA), atrofia muscular espinal (AME), enfermedad de Aran-Duchenne, enfermedad de Duchenne-Aran, atrofia muscular de Aran-Duchenne y atrofia muscular de Duchenne-Aran. El nombre "atrofia muscular espinal" es ambiguo, ya que se refiere a cualquiera de las diversas atrofias musculares espinales, incluida la atrofia muscular espinal autosómica recesiva causada por un defecto genético en el gen SMN1.

Desde su descripción inicial en 1850, ha habido un debate en la literatura científica sobre si la PMA es una enfermedad distinta con sus propias características, o si se encuentra en algún lugar del espectro junto con la ELA, la ELP y la PBP. Jean-Martin Charcot, quien describió por primera vez la ELA en 1870, consideró que la PMA era una afección separada, en la que la degeneración de las neuronas motoras inferiores era la lesión más importante, mientras que en la ELA era la degeneración de las neuronas motoras superiores la que era primaria, siendo la degeneración de las neuronas motoras inferiores la secundaria. Tales puntos de vista todavía existen en términos arcaicos para la PMA, como "atrofia muscular espinal progresiva primaria". A lo largo del transcurso del siglo XIX, se descubrieron otras afecciones que anteriormente se habían considerado PMA, como la parálisis pseudohipertrófica, la atrofia muscular hereditaria, la miopatía progresiva, la distrofia muscular progresiva, la neuritis periférica y la siringomielia.

Los neurólogos Joseph Jules Dejerine y William Richard Gowers se encontraban entre quienes pensaban que la PMA era parte de un espectro de enfermedades de las neuronas motoras que incluían ELA, PMA y PBP, en parte porque era casi imposible distinguir las afecciones en la autopsia. Otros investigadores han sugerido que la PMA es simplemente ELA en una etapa más temprana de progresión, porque aunque las neuronas motoras superiores no parecen afectadas en el examen clínico, de hecho hay signos patológicos detectables de daño en las neuronas motoras superiores en la autopsia.

Además, no se ha vinculado ningún gen específicamente con la PMA y el trastorno no aparece en la base de datos OMIM.

A favor de considerar la PMA como una enfermedad independiente, algunos pacientes con PMA viven décadas después del diagnóstico, lo que sería inusual en la ELA típica.

Hasta el día de hoy, la terminología en torno a estas enfermedades sigue siendo confusa, ya que en el Reino Unido, la enfermedad de la neurona motora se refiere tanto a la ELA en concreto como al espectro de ELA, PMA, PLS y PBP. En los Estados Unidos, los términos más comunes son ELA (tanto específicamente para la ELA como como término general) o enfermedad de Lou Gehrig.

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