Ataxia

La ataxia es un signo neurológico que consiste en la falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares que puede incluir anomalías en la marcha, cambios en el habla y anomalías en los movimientos oculares. La ataxia es una manifestación clínica que indica disfunción de las partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, como el cerebelo. La ataxia puede limitarse a un lado del cuerpo, lo que se conoce como hemiataxia. Existen varias causas posibles para estos patrones de disfunción neurológica. La distaxia es un grado leve de ataxia. La ataxia de Friedreich tiene como síntoma más frecuente la alteración de la marcha. La palabra proviene del griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = "falta de orden".

Tipos

Cerebeloso

El término ataxia cerebelosa se utiliza para indicar ataxia debida a una disfunción del cerebelo. El cerebelo es responsable de integrar una cantidad significativa de información neuronal que se utiliza para coordinar movimientos fluidos y participar en la planificación motora. Aunque la ataxia no está presente en todas las lesiones cerebelosas, muchas condiciones que afectan el cerebelo sí producen ataxia. Las personas con ataxia cerebelosa pueden tener problemas para regular la fuerza, el alcance, la dirección, la velocidad y el ritmo de las contracciones musculares. Esto da como resultado un tipo característico de movimiento irregular y descoordinado que puede manifestarse de muchas maneras posibles, como astenia, asinergia, tiempo de reacción retardado y discronometria. Las personas con ataxia cerebelosa también pueden mostrar inestabilidad en la marcha, dificultad con los movimientos oculares, disartria, disfagia, hipotonía, dismetría y disdiadococinesia. Estos déficits pueden variar según las estructuras cerebelosas que se hayan dañado y si la lesión es bi o unilateral.

Las personas con ataxia cerebelosa pueden presentar inicialmente problemas de equilibrio, lo que podría demostrarse como una incapacidad para pararse sobre una pierna o realizar una marcha en tándem. A medida que la afección avanza, la marcha se caracteriza por una base ensanchada y pasos altos, así como por tambalearse y tambalearse de un lado a otro. Girar también es problemático y podría provocar caídas. A medida que la ataxia cerebelosa se vuelve severa, se necesita gran ayuda y esfuerzo para ponerse de pie y caminar. También puede presentarse disartria, una alteración de la articulación, que se caracteriza por "exploración" habla que consiste en una velocidad más lenta, un ritmo irregular y un volumen variable. Además, se pueden presentar dificultad para hablar, temblor de la voz y respiración atáxica. La ataxia cerebelosa puede resultar en falta de coordinación del movimiento, particularmente en las extremidades. El exceso (o hipermetría) ocurre con la prueba del dedo a la nariz y la prueba del talón a la espinilla; por lo tanto, la dismetría es evidente. También se pueden mostrar alteraciones con movimientos alternantes (disdiadococinesia), así como disritmia. El temblor de la cabeza y el tronco (titubeo) puede observarse en individuos con ataxia cerebelosa.

Se cree que la dismetría es causada por un déficit en el control de los pares de interacción en el movimiento multiarticular. Los pares de interacción se crean en una junta asociada cuando se mueve la junta principal. Por ejemplo, si un movimiento requería llegar a tocar un objetivo frente al cuerpo, la flexión del hombro crearía una torsión en el codo, mientras que la extensión del codo crearía una torsión en la muñeca. Estos pares aumentan a medida que aumenta la velocidad del movimiento y deben compensarse y ajustarse para crear un movimiento coordinado. Esto puede, por lo tanto, explicar la disminución de la coordinación a velocidades de movimiento y aceleraciones más altas.

• La disfunción del vestíbulo (lobo flocculonodular) perjudica el equilibrio y el control de los movimientos oculares. Esto se presenta con inestabilidad postural, en la que la persona tiende a separar sus pies sobre la posición, a ganar una base más amplia y a evitar la titubación (sus oscilaciones tienden a ser hacia adelante). Por lo tanto, la inestabilidad se agrava cuando se levanta con los pies juntos, independientemente de si los ojos están abiertos o cerrados. Esta es una prueba negativa de Romberg, o más exactamente, denota la incapacidad del individuo para llevar a cabo la prueba, porque el individuo se siente inestable incluso con ojos abiertos.
• Dysfunction of the spinocerebellum (vermis y áreas asociadas cercanas a la línea media) se presenta con una amplia gama de "martillo hundido" (llamado ataxia truncal), caracterizada por inciertos inicios y paradas, desviaciones laterales y pasos desiguales. Como resultado de este deterioro del valor, la caída es una preocupación en pacientes con ataxia. Estudios que examinan caídas en esta población muestran que el 74-93% de los pacientes han caído al menos una vez en el último año y hasta el 60% admiten temor a caer.
• "Dysfunction of the cerebrocerebellum" (Hemisfemisferios bilaterales) presenta como perturbaciones en la realización de movimientos voluntarios y planificados por las extremidades (llamado ataxia apendicular). Estos incluyen:
  • Temblor de intención (temblor grueso, acentuado sobre la ejecución de movimientos voluntarios, posiblemente implicando la cabeza y los ojos, así como las extremidades y torso)
  • Anormalidades de escritura peculiar (letras grandes, desiguales, subrayación irregular)
  • Un patrón peculiar de disarthria (habla diluida, a veces caracterizada por variaciones explosivas en intensidad de voz a pesar de un ritmo regular)
  • La incapacidad para realizar movimientos rápidamente alternantes, conocidos como disdiadocokinesia, ocurre y podría implicar el cambio rápido de la pronación a la supinación del antebrazo. Los movimientos se vuelven más irregulares con aumentos de velocidad.
  • La incapacidad para juzgar distancias o rangos de movimiento ocurre. Esta dismetria se considera a menudo como subsecuencia, hipometria o sobresueldo, hipermetria, la distancia o rango requerido para alcanzar un objetivo. Esto se ve a veces cuando se pide a un paciente que contacte y toque el dedo de alguien o toque su propia nariz.
  • El fenómeno rebotado, también conocido como la pérdida del reflejo del cheque, también se observa a veces en pacientes con ataxia cerebelosa, por ejemplo, cuando los pacientes están flexionando sus codos esométricamente contra una resistencia. Cuando la resistencia se retira de repente sin aviso, los brazos de los pacientes pueden oscilar e incluso golpearse. Con un reflejo de verificación intacto, los pacientes verifican y activan los tríceps opuestos para frenar y detener el movimiento.
  • Los pacientes pueden exhibir una constelación de síntomas cognitivos sutiles a overt, que se recogen bajo la terminología del síndrome de Schmahmann.

Sensorial

El término ataxia sensorial se utiliza para indicar la ataxia debida a la pérdida de propiocepción, la pérdida de sensibilidad a las posiciones de las articulaciones y partes del cuerpo. Esto generalmente es causado por una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, porque llevan información propioceptiva hasta el cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial puede ser una disfunción de las diversas partes del cerebro que reciben información posicional, incluidos el cerebelo, el tálamo y los lóbulos parietales.

La ataxia sensorial se presenta con un "pisoteo fuerte" marcha con fuertes golpes de talón, así como una inestabilidad postural que suele empeorar cuando la falta de información propioceptiva no puede compensarse con información visual, como en entornos con poca iluminación.

Los médicos pueden encontrar evidencia de ataxia sensorial durante el examen físico haciendo que los pacientes se paren con los pies juntos y los ojos cerrados. En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad empeore notablemente, produciendo amplias oscilaciones y posiblemente una caída; esto se llama prueba de Romberg positiva. El empeoramiento de la prueba de señalar con el dedo con los ojos cerrados es otra característica de la ataxia sensorial. Además, cuando los pacientes están de pie con los brazos y las manos extendidos hacia el médico, si los ojos están cerrados, los pacientes' los dedos tienden a "caerse" y luego volver a la posición extendida horizontal mediante contracciones musculares repentinas (la "mano atáxica").

Vestíbulos

El término ataxia vestibular se utiliza para indicar ataxia debida a disfunción del sistema vestibular, que en casos agudos y unilaterales se asocia con vértigo, náuseas y vómitos prominentes. En los casos bilaterales crónicos de aparición lenta de disfunción vestibular, estas manifestaciones características pueden estar ausentes y el desequilibrio puede ser la única presentación.

Causas

Los tres tipos de ataxia tienen causas superpuestas, por lo que pueden coexistir u ocurrir de forma aislada. La ataxia cerebelosa puede tener muchas causas a pesar de que la neuroimagen sea normal.

Lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (como accidente cerebrovascular, tumor cerebral, esclerosis múltiple, síndrome inflamatorio [como sarcoidosis] e "inflamación linfocítica crónica con realce perivascular pontino que responde a los esteroides" [CLIPPERS]) provocará el tipo de ataxia correspondiente al sitio de la lesión: cerebelosa si es en el cerebelo; sensorial si en la médula espinal dorsal... para incluir compresión de la médula por engrosamiento del ligamento amarillo o estenosis del canal espinal óseo... (y rara vez en el tálamo o lóbulo parietal); o vestibular si está en el sistema vestibular (incluidas las áreas vestibulares de la corteza cerebral).

Sustancias exógenas (ataxia metabólica)

Las sustancias exógenas que causan ataxia lo hacen principalmente porque tienen un efecto depresor sobre la función del sistema nervioso central. El ejemplo más común es el etanol (alcohol), que es capaz de causar ataxia cerebelosa y vestibular reversible. La ingesta crónica de etanol causa atrofia del cerebelo por estrés oxidativo y del retículo endoplásmico inducido por la deficiencia de tiamina. Otros ejemplos incluyen varios medicamentos recetados (p. ej., la mayoría de los medicamentos antiepilépticos tienen ataxia cerebelosa como posible efecto adverso), nivel de litio superior a 1,5 mEq/L, ingestión de cannabinoide sintético HU-211 y varias otras drogas médicas y recreativas (p. ej., ketamina, PCP o dextrometorfano, todos los cuales son antagonistas del receptor NMDA que producen un estado disociativo en dosis altas). Otra clase de productos farmacéuticos que pueden causar ataxia a corto plazo, especialmente en dosis altas, son las benzodiazepinas. La exposición a altos niveles de metilmercurio, a través del consumo de pescado con altas concentraciones de mercurio, también es una causa conocida de ataxia y otros trastornos neurológicos.

Envenenamiento por radiación

La ataxia puede ser inducida como resultado de un envenenamiento por radiación agudo severo con una dosis absorbida de más de 30 grays.

Deficiencia de vitamina B12

La deficiencia de vitamina B12 puede causar, entre varias anomalías neurológicas, superposición de ataxia cerebelosa y sensorial. Los síntomas neuropsicológicos pueden incluir pérdida de sentido, dificultad en la propiocepción, falta de equilibrio, pérdida de sensibilidad en los pies, cambios en los reflejos, demencia y psicosis, que pueden ser reversibles con tratamiento. Las complicaciones pueden incluir un complejo neurológico conocido como degeneración combinada subaguda de la médula espinal y otros trastornos neurológicos.

Hipotiroidismo

Los síntomas de disfunción neurológica pueden ser la característica de presentación en algunos pacientes con hipotiroidismo. Estos incluyen ataxia cerebelosa reversible, demencia, neuropatía periférica, psicosis y coma. La mayoría de las complicaciones neurológicas mejoran completamente después de la terapia de reemplazo de hormonas tiroideas.

Causas de la ataxia sensorial aislada

Las neuropatías periféricas pueden causar ataxia sensorial generalizada o localizada (p. ej., solo en una extremidad) según la extensión de la afectación neuropática. Los trastornos espinales de varios tipos pueden causar ataxia sensorial desde el nivel lesionado inferior, cuando involucran las columnas dorsales.

Degeneración cerebelosa no hereditaria

Las causas no hereditarias de la degeneración cerebelosa incluyen el trastorno por consumo crónico de alcohol, lesiones en la cabeza, ataxia autoinmune paraneoplásica y no paraneoplásica, edema cerebral de altura, enfermedad celíaca, hidrocefalia normotensiva y cerebelitis infecciosa o posinfecciosa.

Ataxias hereditarias

La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en degeneración del cerebelo o de la columna vertebral; la mayoría de los casos presenta ambos hasta cierto punto y, por lo tanto, se presentan con ataxia cerebelosa y sensorial superpuestas, aunque una es a menudo más evidente que la otra. Los trastornos hereditarios que causan ataxia incluyen los autosómicos dominantes, como la ataxia espinocerebelosa, la ataxia episódica y la atrofia dentorrubropalidoluisiana, así como los trastornos autosómicos recesivos, como la ataxia de Friedreich (sensorial y cerebelosa, con predominio de la primera) y la enfermedad de Niemann Pick, ataxia -telangiectasia (sensorial y cerebelosa, con predominio de esta última), ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-14 y abetalipoproteinemia. Un ejemplo de afección atáxica ligada al cromosoma X es el raro síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil o FXTAS.

Malformación de Arnold-Chiari (ataxia congénita)

La malformación de Arnold-Chiari es una malformación del cerebro. Consiste en un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas y la médula a través del foramen magnum, provocando en ocasiones hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo.

Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico es un trastorno genético autosómico recesivo en el que las mutaciones en el gen ALDH5A1 dan como resultado la acumulación de ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) en el cuerpo. El GHB se acumula en el sistema nervioso y puede causar ataxia y otras disfunciones neurológicas.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo en el que una alteración del gen ATP7B da como resultado una incapacidad para excretar cobre del cuerpo de manera adecuada. El cobre se acumula en el sistema nervioso y el hígado y puede causar ataxia, así como otros trastornos neurológicos y orgánicos.

Ataxia por gluten

La ataxia por gluten es una enfermedad autoinmune desencadenada por la ingestión de gluten. El diagnóstico precoz y el tratamiento con una dieta sin gluten pueden mejorar la ataxia y prevenir su progresión. La eficacia del tratamiento depende del tiempo transcurrido desde el inicio de la ataxia hasta el diagnóstico, ya que la muerte de las neuronas del cerebelo como consecuencia de la exposición al gluten es irreversible. Representa el 40% de las ataxias de origen desconocido y el 15% de todas las ataxias. Menos del 10% de las personas con ataxia por gluten presentan algún síntoma gastrointestinal y solo alrededor del 40% presentan daño intestinal. Esta entidad se clasifica en ataxias cerebelosas autoinmunes primarias (PACA).

Bomba de potasio

El mal funcionamiento de la bomba de sodio y potasio puede ser un factor en algunas ataxias. El Na⁺
-K⁺
controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje del cerebelo. Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente un sistema homeostático de "limpieza" molécula para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro. De hecho, un bloque ouabain de Na⁺
-K⁺
bombas en el cerebelo de un ratón vivo hace que muestre ataxia y distonía. Se observa ataxia para concentraciones más bajas de ouabaína, se observa distonía a concentraciones más altas de ouabaína.

Ataxia cerebelosa asociada a anticuerpos anti-GAD

Los anticuerpos contra la enzima ácido glutámico descarboxilasa (GAD: enzima que cambia el glutamato en GABA) causan deficiencias en el cerebelo. Los anticuerpos deterioran el aprendizaje motor y causan déficits conductuales. La ataxia relacionada con anticuerpos GAD es parte del grupo llamado ataxias cerebelosas inmunomediadas. Los anticuerpos inducen una sinaptopatía. El cerebelo es particularmente vulnerable a los trastornos autoinmunes. El circuito cerebeloso tiene capacidades para compensar y restaurar la función gracias a la reserva cerebelosa, reuniendo múltiples formas de plasticidad. Las LTDpatías reúnen trastornos inmunológicos dirigidos a la depresión a largo plazo (LTD), una forma de plasticidad.

Diagnóstico

• Estudios de imágenes - A CT escaneado o MRI del cerebro podría ayudar a determinar posibles causas. An MRI a veces puede mostrar la contracción del cerebelo y otras estructuras cerebrales en personas con ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo de sangre o tumor benigno, que podrían estar presionando sobre el cerebelo.
• Puntura lumbar (grifo espinal) - Se introduce una aguja en la parte posterior inferior (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo para la prueba.
• Pruebas genéticas - Determina si la mutación que causa una de las condiciones atáxicas hereditarias está presente. Las pruebas están disponibles para muchas pero no todas las ataxias hereditarias.

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia y su eficacia dependen de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es poco probable que los elimine por completo. La recuperación tiende a ser mejor en personas con una sola lesión focal (como un accidente cerebrovascular o un tumor benigno), en comparación con aquellas que tienen una afección neurológica degenerativa. En 2009 se publicó una revisión del manejo de la ataxia degenerativa. Un pequeño número de afecciones raras que se presentan con ataxia cerebelosa prominente son susceptibles de tratamiento específico y el reconocimiento de estos trastornos es fundamental. Las enfermedades incluyen deficiencia de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Refsum, deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia del gluten, ataxia de la descarboxilasa del ácido glutámico. Las nuevas terapias se dirigen a los defectos del ARN asociados con los trastornos del cerebelo, utilizando en particular oligonucleótidos antisentido.

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia pueden controlarse mediante tratamientos farmacológicos y mediante fisioterapia y terapia ocupacional para reducir la discapacidad. Algunos tratamientos farmacológicos que se han utilizado para controlar la ataxia incluyen: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), idebenona, amantadina, fisostigmina, L-carnitina o derivados, trimetoprima/sulfametoxazol, vigabatrina, fosfatidilcolina, acetazolamida, 4-aminopiridina, buspirona y una combinación de coenzima Q10 y vitamina E.

La fisioterapia requiere centrarse en adaptar la actividad y facilitar el aprendizaje motor para volver a entrenar patrones motores funcionales específicos. Una revisión sistemática reciente sugirió que la fisioterapia es efectiva, pero solo hay evidencia moderada para respaldar esta conclusión. Las intervenciones de fisioterapia más utilizadas para la ataxia cerebelosa son la habituación vestibular, los ejercicios de Frenkel, la facilitación neuromuscular propioceptiva (FNP) y el entrenamiento del equilibrio; sin embargo, la terapia a menudo es muy individualizada y el entrenamiento de la marcha y la coordinación son componentes importantes de la terapia.

La investigación actual sugiere que, si una persona puede caminar con o sin ayuda para la movilidad, la fisioterapia debe incluir un programa de ejercicios que aborde cinco componentes: equilibrio estático, equilibrio dinámico, coordinación del tronco y las extremidades, escaleras y prevención de contracturas. Una vez que el fisioterapeuta determina que el individuo puede realizar partes del programa de forma independiente y segura, es importante que se le recete y participe regularmente en un programa complementario de ejercicios en el hogar que incorpore estos componentes para mejorar aún más los resultados a largo plazo. Estos resultados incluyen tareas de equilibrio, marcha y actividades individuales de la vida diaria. Si bien las mejoras se atribuyen principalmente a cambios en el cerebro y no solo en las articulaciones de la cadera o el tobillo, aún se desconoce si las mejoras se deben a adaptaciones en el cerebelo o a la compensación de otras áreas del cerebro.

La descomposición, simplificación o ralentización del movimiento multiarticular también puede ser una estrategia eficaz que los terapeutas pueden utilizar para mejorar la función en pacientes con ataxia. Es probable que el entrenamiento deba ser intenso y enfocado, como lo indica un estudio realizado con pacientes con accidente cerebrovascular que experimentaron ataxia en las extremidades y que se sometieron a un reentrenamiento intensivo de las extremidades superiores. Su terapia consistió en una terapia de movimiento inducido por restricción que dio como resultado mejoras en la función de su brazo. Es probable que el tratamiento incluya estrategias para manejar las dificultades con las actividades cotidianas, como caminar. Se pueden proporcionar ayudas para la marcha (como un bastón o un andador) para disminuir el riesgo de caídas asociadas con el deterioro del equilibrio o la falta de coordinación. La ataxia severa eventualmente puede conducir a la necesidad de una silla de ruedas. Para obtener mejores resultados, es necesario abordar los posibles déficits motores coexistentes además de los inducidos por la ataxia. Por ejemplo, la debilidad muscular y la disminución de la resistencia podrían provocar un aumento de la fatiga y patrones de movimiento más deficientes.

Hay varias herramientas de evaluación disponibles para terapeutas y profesionales de la salud que trabajan con pacientes con ataxia. La Escala Cooperativa Internacional de Calificación de Ataxia (ICARS) es una de las más utilizadas y ha demostrado tener una fiabilidad y validez muy altas. Otras herramientas que evalúan la función motora, el equilibrio y la coordinación también son muy valiosas para ayudar al terapeuta a seguir el progreso de su paciente, así como a cuantificar la funcionalidad del paciente. Estas pruebas incluyen, pero no se limitan a:

• The Berg Balance Scale
• Caminando Tandem (para probar la gaitabilidad Tandem)
• Escala para la evaluación y valoración de la ataxia (SARA)
• pruebas de tapping – La persona debe tocar rápidamente y repetidamente su brazo o pierna mientras el terapeuta monitorea la cantidad de disdiadocokinesia.
• pruebas de la nariz del dedo – Esta prueba tiene varias variaciones incluyendo el dedo-a-terapista, el dedo-a-finger y la nariz-a-finger alternativa.

Otros usos

El término "ataxia" a veces se usa en un sentido más amplio para indicar falta de coordinación en algún proceso fisiológico. Los ejemplos incluyen ataxia óptica (falta de coordinación entre la información visual y los movimientos de la mano, lo que resulta en la incapacidad de alcanzar y agarrar objetos) y respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientos respiratorios, generalmente debido a la disfunción de los centros respiratorios en el bulbo raquídeo). La ataxia óptica puede ser causada por lesiones en la corteza parietal posterior, que es responsable de combinar y expresar la información posicional y relacionarla con el movimiento. Las salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, las vías motoras del tronco encefálico, la corteza premotora y prefrontal, los ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas de la corteza parietal posterior están moduladas por la intención. La ataxia óptica suele formar parte del síndrome de Balint, pero puede verse de forma aislada con lesiones en el lóbulo parietal superior, ya que representa una desconexión entre la corteza de asociación visual y la corteza motora y premotora frontal.