Ano imperforado

Un ano imperforado o malformaciones anorrectales (ARM) son defectos congénitos en los que el recto está malformado. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas que varían desde lesiones bastante menores hasta anomalías complejas. Se desconoce la causa de las ARM; La base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM. La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen HLXB9.

Tipos

Existen otras formas de malformaciones anorrectales, aunque el ano imperforado es el más común. Otras variantes incluyen el ano ectópico anterior. Esta forma se ve más comúnmente en mujeres y se presenta con estreñimiento.

Presentación

Existen varias formas de ano imperforado y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación es en relación al tipo de fístula asociada.

La clasificación de Wingspread estaba en anomalías bajas y altas:

• Una lesión baja, en la que el colon permanece cerca de la piel. En este caso, puede haber una estenosis (cerrar) del ano, o el ano puede faltar en conjunto, con el final recto en una bolsa ciega.
• Una lesión alta, en la que el colon es superior en la pelvis y hay una fístula que conecta el recto y la vejiga, la uretra o la vagina.
• Una cloaca persistente (desde el término cloaca, un orificio análogo en aves, reptiles y anfibios), en el que se unen el recto, la vagina y el tracto urinario en un solo canal.

El ano imperforado suele estar presente junto con otros defectos congénitos: problemas de columna, problemas cardíacos, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades se encuentran entre las posibilidades, que en conjunto se denominan asociación VACTERL.

Anomalías asociadas

El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL.

Otras entidades asociadas con un ano imperforado son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato (trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 de origen materno), el síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de Currarino, el síndrome de regresión caudal, el síndrome de FG, el síndrome de Johanson. –Síndrome de Blizzard, síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Pallister-Hall, síndrome de costilla corta-polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, síndrome de deleción 13q, secuencia de malformación del tabique urorrectal y complejo OEIS (onfalocele, extrofia de cloaca, ano imperforado, defectos de la columna).

Diagnóstico

Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, se suele detectar rápidamente ya que es un defecto muy evidente. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto congénito con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Determinar la presencia de defectos asociados durante el periodo neonatal para tratarlos precozmente puede evitar mayores secuelas. Hay dos categorías principales de malformaciones anorrectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas posteriores al nacimiento.

La ecografía se puede utilizar para determinar el tipo de ano imperforado.

Tratamiento

El ano imperforado generalmente requiere cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice una cirugía correctiva. Dependiendo de la gravedad del imperforado, se trata con una anoplastia perineal o con una colostomía.

Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin entrada al abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera.

Pronóstico

Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también se estreñin. Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero todavía pueden ser estreñidos. Para los niños que tienen un resultado deficiente para la continencia y el estreñimiento de la cirugía inicial, la cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un gran recto, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal para el paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema de antegrado al unir el apéndice a la piel (esoma maligno); sin embargo, establecer una anatomía más normal es la prioridad.

Epidemiología

El ano imperforado tiene una incidencia estimada de 1 de cada 5.000 nacimientos. Afecta a niños y niñas con similar frecuencia. Sin embargo, el ano imperforado se presentará como la versión baja el 90% de las veces en las mujeres y el 50% de las veces en los hombres.

El ano imperforado es una complicación ocasional del teratoma sacrococcígeo.

Historia

El médico bizantino del siglo VII Paulus Aegineta describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado. El médico persa del siglo X, Haly Abbas, fue el primero en destacar la preservación de los músculos del esfínter durante toda la cirugía y la prevención de estenosis con un stent. Ha informado del uso del vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Se encuentran disponibles algunos informes de niños que sobrevivieron a esta cirugía desde la era islámica medieval temprana.