Anemia microcítica

La anemia microcítica es cualquiera de varios tipos de anemia caracterizada por glóbulos rojos más pequeños de lo normal (llamados microcitos). El volumen corpuscular medio normal (abreviado como MCV en los resultados del hemograma completo, y también conocido como volumen celular medio) es de aproximadamente 80 a 100 fl. Cuando el MCV es <80 fL, los glóbulos rojos se describen como microcíticos y cuando >100 fL, macrocíticos (esto último ocurre en la anemia macrocítica). El MCV es el tamaño promedio de los glóbulos rojos.

En la anemia microcítica, los glóbulos rojos (eritrocitos) contienen menos hemoglobina y normalmente también son hipocrómicos, lo que significa que los glóbulos rojos parecen más pálidos de lo habitual. Esto puede reflejarse en una concentración baja de hemoglobina corpuscular media (MCHC), una medida que representa la cantidad de hemoglobina por unidad de volumen de líquido dentro de la célula; normalmente alrededor de 320 a 360 g/l o 32 a 36 g/dl. Por lo tanto, normalmente la anemia de esta categoría se describe como "anemia microcítica hipocrómica".

Causas

Las causas típicas de anemia microcítica incluyen:

• Infancia
  • anemia por deficiencia de hierro por lejos la causa más común de anemia en general y de anemia microcítica en particular
  • Talasemia
• Adulto
  • anemia por deficiencia de hierro
  • Talasemia
  • Anemia de enfermedad crónica

Las causas hereditarias poco comunes de anemia microcítica incluyen anemia sideroblástica y otras anemias ligadas al cromosoma X, hipotransferrinemia hereditaria, aceruloplasminemia hereditaria, protoporfiria eritropoyética, anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro y otras mutaciones talasémicas (como la hemoglobina E y el síndrome de hemoglobina de Lepore).

Las causas adquiridas raras de anemia microcítica incluyen envenenamiento por plomo, deficiencia de zinc, deficiencia de cobre, alcohol y ciertos medicamentos.

También se deben considerar otras causas que normalmente se consideran causantes de anemia normocítica o anemia macrocítica, ya que la presencia de dos o más causas de anemia puede distorsionar el cuadro típico.

Anemia por deficiencia de hierro

Casi la mitad de todos los casos de anemia se deben a la deficiencia de hierro, ya que es el trastorno nutricional más común. Aunque es un trastorno nutricional común, la mayoría de las causas de la anemia por deficiencia de hierro (IDA) se deben a la pérdida de sangre. Ocurre con mayor frecuencia entre niños y mujeres que están menstruando, pero puede ocurrirle a cualquier persona de cualquier edad. Además de un MCV bajo, los criterios de diagnóstico incluyen niveles bajos de ferritina sérica y también se puede utilizar la saturación de transferrina. El diagnóstico diferencial de IDA incluye intoxicación por plomo, anemia de enfermedades crónicas, enfermedad de hemoglobina CC, enfermedad de hemoglobina DD, anemia hemolítica autoinmune, hemoglobina S-beta talasemia y otras afecciones que causan fatiga, como fibromialgia, depresión, hipotiroidismo, etc. con palidez, conjuntivitis, taquicardia, aumento de la frecuencia respiratoria, agotamiento o coiloniquia (uñas en forma de cuchara); Los casos graves también pueden presentarse con angina.

Anemia de enfermedad crónica

La anemia por enfermedad crónica (ACD) es la segunda causa más común de anemia después de la IDA. A menudo es bastante leve y, a veces, asintomático, con síntomas potenciales que incluyen fatiga, dolor de cabeza, palidez y dificultad para respirar.

Suele ocurrir en personas que tienen inflamación crónica debido a una afección médica. Tanto el diagnóstico como el tratamiento pueden ser difíciles ya que puede haber una superposición con la deficiencia de hierro y, por lo tanto, suele ser un diagnóstico de exclusión. El diagnóstico puede implicar una revisión de la morfología del frotis sanguíneo y de la médula ósea, recuento de reticulocitos, análisis de heces, análisis de bilirrubina sérica y lactato deshidrogenasa y evaluación de la función renal. Dado que la ACD es causada por un trastorno subyacente, es poco probable que la afección se resuelva por completo y los tratamientos se centran en controlar el trastorno inflamatorio en lugar de tratar la ACD en sí. Las posibles afecciones inflamatorias que pueden causar ACD son la tuberculosis pulmonar, la artritis reumatoide y las neoplasias malignas, entre muchas otras. La ACD es más común en personas mayores. Afecta a casi el 80% de los ancianos en los que no se ha descrito ninguna otra causa clara de anemia, lo que también sugiere una etiología multifactorial.

Talasemia

La talasemia es una afección hereditaria que tiene variantes en los genes de globina alfa o beta que dan como resultado niveles más bajos de cadenas de globina necesarias para producir hemoglobina, lo que resulta en alfa talasemia o beta talasemia, respectivamente. El diagnóstico se realiza mediante análisis de ADN para la alfa talasemia y análisis de hemoglobina para la beta talasemia. El tratamiento de la talasemia implica transfusiones crónicas que mantienen un nivel de hemoglobina que reduce los síntomas de la anemia y suprime la hematopoyesis extramedular, lo que puede provocar múltiples morbilidades. También se recomiendan suplementos de ácido fólico para algunos casos de talasemia.

Evaluación y Diagnóstico

En teoría, las tres anemias microcíticas más comunes (anemia por deficiencia de hierro, anemia por enfermedad crónica y talasemia) se pueden diferenciar por la morfología de sus glóbulos rojos. La anemia de la enfermedad crónica muestra glóbulos rojos anodinos, la deficiencia de hierro muestra anisocitosis, anisocromía y eliptocitosis, y las talasemias muestran células diana y un punteado basófilo grueso. En la práctica, aunque a menudo se observan eliptocitos y anisocitosis en la talasemia y, ocasionalmente, células diana en la deficiencia de hierro. Los tres pueden mostrar una morfología de glóbulos rojos anodina. El punteado basófilo es un hallazgo morfológico de la talasemia que no aparece en la deficiencia de hierro ni en la anemia de enfermedades crónicas. El paciente debe estar en un grupo étnicamente en riesgo y el diagnóstico no se confirma sin un método de confirmación como HPLC de hemoglobina, tinción de cuerpos H, pruebas moleculares u otro método confiable. En otros casos se produce un punteado basófilo grueso, como se ve en la Tabla 1.

Como IDA y ACD a menudo pueden confundirse, es importante evaluar sus parámetros de laboratorio. La IDA se asocia con niveles bajos de hemoglobina, ferritina, saturación de transferrina y MCV. También se asocia con una proteína C reactiva normal y un nivel alto de transferrina. La ACD también se asocia con niveles bajos de hemoglobina, pero la ferritina puede ser normal-alta, y la saturación de transferrina, la transferrina y el MCV pueden ser normales-bajas. Una diferencia adicional entre IDA y ACD es que la ACD a menudo se asocia con un alto nivel de proteína C reactiva.

Tratamiento

Los tratamientos para la anemia microcítica dependen de la causa de la anemia. La anemia por deficiencia de hierro (IDA) se trata abordando la causa subyacente, por ejemplo, hemorragia gastrointestinal o ingesta inadecuada de hierro en la dieta. En el último caso, la anemia se puede tratar mediante suplementos de hierro dietéticos o farmacológicos (orales o intravenosos). Las medidas no farmacológicas para tratar la AIF implican aumentar la ingesta de hierro en la dieta, especialmente de fuentes hemo como el hígado, los mariscos y las carnes rojas. Sin embargo, estas medidas suelen tardar mucho más en reponer las reservas de hierro en comparación con agentes farmacológicos como los suplementos de hierro. También pueden ser necesarios agentes farmacológicos en los casos en que la deficiencia es más grave, en los casos en que la pérdida de hierro excede la ingesta dietética y en personas que siguen una dieta basada en plantas, ya que las fuentes no hemo a menudo tienen una biodisponibilidad más baja. Cuando se utilizan suplementos de hierro por vía oral, se deben tomar con el estómago vacío para aumentar la absorción. Sin embargo, esto puede aumentar el riesgo de efectos secundarios como náuseas y dolor epigástrico. Las personas con IDA grave deben limitar la actividad física hasta que se haya corregido la deficiencia.

Para la ACD, la terapia con hierro puede no ser efectiva porque la patogénesis no es una deficiencia absoluta de hierro sino más bien una deficiencia relativa en la disponibilidad de hierro para los precursores de los glóbulos rojos. Sin embargo, en algunos casos el hierro puede administrarse por vía oral o parenteral. Otros tratamientos potenciales incluyen la transfusión de glóbulos rojos, la administración de ácidos grasos poliinsaturados ω-3 o la administración de agentes estimulantes de la eritropoyesis.

Las talasemias se tratan de forma diferente según la gravedad. Los casos leves pueden tratarse con la prescripción de un suplemento de ácido fólico para ayudar a que se desarrollen los glóbulos rojos. En los casos más graves pueden ser necesarias transfusiones de sangre; Para prevenir la sobrecarga de hierro debido a las transfusiones, también puede ser necesaria una terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. En algunos casos, se pueden utilizar un trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre hematopoyéticas, una terapia génica u otros tratamientos.

Perspectivas

El pronóstico de las anemias microcíticas depende de la causa de la anemia y de la velocidad con la que se trata. Para la IDA, el pronóstico es excelente siempre que se aborde la causa subyacente de la deficiencia. Sin embargo, si no se aborda la causa y la deficiencia se vuelve crónica, el pronóstico a largo plazo es mucho peor, especialmente en adultos mayores y aquellos con comorbilidades. La deficiencia de hierro no tratada se asocia con deterioro cognitivo, afecciones cardíacas, retraso en el desarrollo de los niños, complicaciones del embarazo, depresión y otros resultados negativos.

Para la ACD, el pronóstico depende en gran medida de si la causa subyacente puede mejorarse.

El pronóstico de la talasemia depende de su gravedad y de la constancia de su tratamiento. Las formas más graves pueden causar muerte fetal o prematura, mientras que las formas menos graves y los casos bien manejados a menudo no acortan la esperanza de vida.