AMP desaminasa
La AMP desaminasa 1 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen AMPD1.
La adenosina monofosfato desaminasa es una enzima que convierte el adenosín monofosfato (AMP) en inosín monofosfato (IMP), liberando una molécula de amoníaco en el proceso.
Función
La adenosina monofosfato desaminasa 1 cataliza la desaminación de AMP a IMP en el músculo esquelético y desempeña un papel importante en el ciclo de nucleótidos de purina. Se han identificado otros dos genes, AMPD2 y AMPD3, para las isoformas específicas del hígado y de los eritrocitos, respectivamente. La deficiencia de la enzima específica del músculo es aparentemente una causa común de miopatía inducida por el ejercicio y probablemente la causa más común de miopatía metabólica en el ser humano.
Un informe de investigación muestra que la metformina, un medicamento ampliamente recetado para la diabetes, actúa sobre la quinasa activada por AMP (AMPK) inhibiendo directamente la AMP desaminasa, lo que aumenta el AMP celular.
Reglamento
Se ha demostrado que en ambientes con altas concentraciones de potasio, la AMP-desaminasa es regulada por ATP y ADP a través de un mecanismo de “tipo Km”. En bajas concentraciones de iones potasio, se observa una regulación mixta de “tipo Km V”.
Patología
La deficiencia de AMPD1, también conocida como deficiencia de mioadenilato desaminasa, es un trastorno en el que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de AMP desaminasa.
adenosina monofosfato (AMP)
monofosfato inosino (IMP)
Referencias
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Enlaces externos
- AMP+Deaminase en la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.
- Human AMPD1 genoma location and AMPD1 gene details page in the UCSC Genome Browser.
