Amioplasia

La amioplasia es una enfermedad que se caracteriza por una falta generalizada de desarrollo y crecimiento muscular en el recién nacido, con contractura y deformidad que afectan al menos a dos articulaciones. Es la forma más común de artrogriposis.

Se caracteriza por la afectación de las cuatro extremidades y por la sustitución del músculo esquelético por tejido fibroso y adiposo denso. Los estudios sobre amioplasia han revelado hallazgos similares en el tejido muscular debido a diversas causas, incluidas las observadas en la agenesia sacra y la esclerosis lateral amiotrófica. Por lo tanto, la amioplasia también puede incluir una vía común intermedia, en lugar de ser la causa primaria de los contractores.

La amioplasia se produce cuando el feto no puede moverse lo suficiente en el útero. Las madres de niños con este trastorno suelen informar de que su bebé estaba anormalmente inmóvil durante el embarazo. La falta de movimiento en el útero (también conocida como acinesia fetal) permite que se forme tejido conectivo adicional alrededor de las articulaciones y, por lo tanto, las articulaciones se quedan fijas. Este tejido conectivo adicional reemplaza al tejido muscular, lo que provoca debilidad y da un aspecto desgastado a los músculos. Además, debido a la falta de movimiento fetal, los tendones que conectan los músculos con los huesos no pueden estirarse hasta su longitud normal y esto también contribuye a la falta de movilidad articular.

No existe un único factor que se encuentre de manera constante en la historia prenatal de las personas afectadas por amioplasia y, en algunos casos, no se conoce la causa del trastorno.

La amioplasia es una enfermedad esporádica que se produce debido a la falta de movimiento fetal en el útero. No se conoce ningún gen específico que cause este trastorno. Se cree que es multifactorial, lo que significa que numerosos genes y factores ambientales influyen en su desarrollo. El riesgo de recurrencia es mínimo en el caso de los hermanos o hijos de los afectados. No se han registrado casos recurrentes de amioplasia en una familia.

Se cree que la acinesia fetal en la amioplasia es causada por diversas anomalías maternas y fetales. En algunos casos, el útero de la madre no permite el movimiento adecuado del feto debido a la falta de líquido amniótico, conocida como oligohidramnios, o a una forma anormal del útero, llamada útero bicorne.

También puede haber una causa miogénica de la acinesia fetal, es decir, que los músculos fetales no se desarrollen adecuadamente debido a una enfermedad muscular (por ejemplo, una distrofia muscular congénita). De manera similar, los defectos del tejido conectivo, los tendones y el esqueleto pueden contribuir a la acinesia fetal y ser la causa principal de la amioplasia. Además, pueden ocurrir malformaciones en el sistema nervioso central y/o la médula espinal que pueden provocar una falta de movimiento fetal en el útero. Esta causa neurogénica suele ir acompañada de una amplia gama de otras afecciones. Otras causas de acinesia fetal pueden incluir la fiebre materna durante el embarazo o un virus.

Es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita (AMC), en la que se presentan múltiples contracturas articulares al nacer. La artrogriposis se deriva de la palabra griega que significa "con torcedura de las articulaciones". Se presenta en aproximadamente uno de cada 3000 nacidos vivos. Hay más de 150 tipos de AMC. La amioplasia representa el 40% de los casos de AMC.

Los niños con amioplasia suelen presentar rotación interna de los hombros, codos extendidos y muñecas flexionadas en sentido cubital. El tipo de desplazamiento de las caderas y las rodillas es más variable y suelen tener pie zambo.

Alrededor del 10% de los niños con amioplasia presentan evidencia de compromiso vascular, que incluye atresia intestinal, defectos de la pared abdominal y gastrosquisis.

Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir las deformidades congénitas que se presentan frecuentemente junto con la artrogriposis. La cirugía en los pies, las rodillas, las caderas, los codos y las muñecas también puede ser útil si se necesita más amplitud de movimiento después de que la terapia haya logrado los máximos resultados. En algunos casos, las transferencias de tendones pueden mejorar la función. Las deformidades congénitas de los pies, las caderas y la columna pueden requerir una corrección quirúrgica alrededor del año de edad.

El pronóstico general para los niños con amioplasia es bueno. Las terapias intensivas durante los años de desarrollo del niño incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y múltiples procedimientos ortopédicos. La mayoría de los niños necesitan terapia durante años, pero casi dos tercios pueden finalmente caminar, con o sin aparatos ortopédicos, y asistir a la escuela.