Acondicionamiento médico
La aminoaciduria se produce cuando la orina contiene cantidades anormalmente altas de aminoácidos. En el riñón sano, los glomérulos filtran todos los aminoácidos de la sangre y los túbulos renales reabsorben más del 95 % de los aminoácidos filtrados y los devuelven a la sangre.
En la aminoaciduria por rebosamiento, las concentraciones anormalmente altas de aminoácidos en el plasma sanguíneo superan la capacidad de reabsorción de los túbulos renales, lo que da lugar a concentraciones altas de aminoácidos en la orina. Esto puede deberse a trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, por ejemplo, fenilcetonuria, o puede ser secundario a una enfermedad hepática.
En la aminoaciduria renal, los túbulos renales no pueden reabsorber los aminoácidos filtrados y devolverlos a la sangre, lo que provoca altas concentraciones de aminoácidos en la orina. Esto puede deberse a un defecto en las proteínas de transporte en el túbulo renal, por ejemplo, como ocurre en la enfermedad de Hartnup, o puede deberse a un daño en el túbulo renal, por ejemplo, como ocurre en el síndrome de Fanconi.
Referencias
- ^ "Aminoaciduria". Medline. NIH. Retrieved 18 de marzo 2019.
- ^ "Aminoaciduria". Diccionario médico de Mosby (9th ed.). Mosby. 2013. p. 79. ISBN 9780323112581.
- ^ a b c Schück, O (1984). "Excreción de aminoácidos. Fisiología y fisiopatología". Examen de la función renal. Traducido por Cort, JH. Dordrecht: Springer Netherlands. p. 252. ISBN 9789400956605.
- ^ a b Crook, Martin Andrew (2012). "Capítulo 27: Errores innatos del metabolismo". Bioquímica clínica y medicina metabólica (8th ed.). Londres: Hodder Arnold. pp. 371–383. ISBN 9781444144154.
- ^ a b c Mundt, LA; Shanahan, K (2011). "Capítulo 7: Enfermedades urinarias y metabólicas y hallazgos relacionados con la orina. Aminoacidurias". Libro de texto de Graff de análisis de rutina y fluidos corporales (2a edición). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams < Wilkins Health. pp. 203–210. ISBN 9781582558752.
Enlaces externos
| Clasificación | D - EnfermedadesDB: 14901
- TC SNOMED: 35912001
|
|---|
| Recursos externos | |
|---|
Componentes y resultados de las pruebas de orina |
|---|
| Componentes | - Albumin
- Myoglobin
- hCG
- Leukocyte esterase
- Prueba de embarazo de orina
- Cuerpos de Ketone
- Glucose
- Urobilinogen
- Bilirubin
- Creatinina
- RBC
- WBC
- Castaños urinarios
|
|---|
| Propiedades químicas | - Urinalisis
- Gravedad específica de orina
- Osmolalidad de orina
- Urine pH
- Urine anion gap
- Niveles de electrolito
|
|---|
| Conclusiones anormales | | Celdas de sangre rojas | - Hematuria (Hematuria microscópica)
|
|---|
| Celdas de sangre blancas | |
|---|
| Proteinuria | - Albuminuria/Microalbuminuria
- Tasa de aluminio/creatinina
- Proteína urina/proporción decreatinina
- Myoglobinuria
- Hemoglobinuria
- Bence Jones protein
|
|---|
| Pequeñas moléculas | - Glycosuria
- Ketonuria
- Bilirubinuria
- Hyperuricosuria
- Aminoaciduria
|
|---|
| Otros | - Bacteriuria
- Chyluria
- Crystalluria
|
|---|
|
|---|
Inborn error of amino acid metabolism |
|---|
| K→acetyl-CoA | | Lisina/cadena recta | - Tipo de acidemia glutarica 1
- Tipo 2
- Hyperlysinemia
- Pipecolic acidemia
- Saccharopinuria
|
|---|
| Leucine | - 3-hidroxy-3-metilglutaryl-Co A Deficiencia de lisa
- 3-Methylcrotonyl-CoA deficiencia de carboxylase
- 3-Metilglutaconic aciduria 1
- acidemia Isovaleric
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
|
|---|
| Tryptophan | |
|---|
|
|---|
| G | | G→pyruvate→citrato | | Glycine | - D-Acidoemia glicecerica
- Glutathione synthetase deficiencia
- Sarcosinemia
- Glycine→Creatina: deficiencia de GAMT
- Encefalopatía Glycine
|
|---|
|
|---|
G→glutamate→
α-ketoglutarate | | Histidina | - Carnosinemia
- Histidinemia
- Urocanic aciduria
|
|---|
| Proline | - Hyperprolinemia
- Deficiencia de prolidase
|
|---|
| Glutamate/glutamina | |
|---|
|
|---|
G→propionyl-CoA→
succinyl-CoA | | Valine | - Hipervalinemia
- Dehidrogenasa Isobutyryl-CoA
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
|
|---|
| Isoleucine | - 2-Methylbutyryl-CoA deficiencia de deshidrogenasa
- Deficiencia de beta-ketothiolase
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
|
|---|
| Metionina | - Cystathioninuria
- Homocystinuria
- Hipermetioninemia
|
|---|
| General BC/OA | - Methylmalonic acidemia
- Deficiencia de metilmalonilo-CoA mutase
- acidemia propiónica
|
|---|
|
|---|
| G→fumarate | | Fenilalanina/tirosina | | Phenylketonuria | - 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiencia
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
|
|---|
| Tirosinemia | - Alkaptonuria/Ochronosis
- Tipo de tirosinemia I
- Tipo de tirosinemia II
- Tipo de tirosinemia III/Hawkinsinuria
|
|---|
| Tyrosine→Melanin | - Albinismo: albinismo ocular (1)
- Albinismo oculocutáneo (síndrome de Hermansky-Pudlak)
- Síndrome de Waardenburg
|
|---|
| Tyrosine→Norepinephrine | - Dopamine beta hydroxylase deficiencia
- inverso: síndrome de Brunner
|
|---|
|
|---|
|
|---|
| G→oxaloacetate | Ciclo de Urea/Hyperammonemia
(arginina)
| ArgininemiaArgininosuccinic aciduriaCarbamoil fosfato sinthetase DeficienciaCitrullinemiaN-Acetylglutamate synthase deficienciaDeficiencia de transcarbamylase de ornithine transcarbamylase |
|---|
|
|---|
|
|---|
Transporte/
IE de RTT | - Familia portadora de Solute: Cystinuria
- Enfermedad de Hartnup
- Iminoglycinuria
- Intolerancia de proteínas
- Síndrome de Fanconi: Síndrome de Oculocerebrorenal
- Cistinosis
|
|---|
| Otros | - 2-Hydroxyglutaric aciduria
- deficiencia de aminoacylase 1
- Encefalopatía etilmalónica
- Deficiencia de fumaras
- Trimethylaminuria
|
|---|
Más resultados...
