Amelia (defecto de nacimiento)
Amelia es el defecto de nacimiento que consiste en la falta de una o más extremidades. El término puede modificarse para indicar la cantidad de piernas o brazos que faltan al nacer, como tetra-amelia para la ausencia de las cuatro extremidades. El término proviene del griego antiguo ἀ-, 'falta de', y μέλος, 'miembro'.
Síntomas
El diagnóstico del síndrome de Amelia se establece clínicamente y puede realizarse mediante una ecografía prenatal de rutina. WNT3 es el único gen conocido que está asociado con el síndrome de tetra-amelia. Las pruebas genéticas moleculares basadas en la clínica pueden utilizarse para diagnosticar la incidencia del síndrome. La frecuencia de detección de la mutación es desconocida, ya que solo se ha estudiado un número limitado de familias. Los bebés afectados suelen nacer muertos o morir poco después del nacimiento.
Descripción
La amelia puede presentarse como un defecto aislado, pero a menudo se asocia con malformaciones importantes en otros sistemas orgánicos. Estas con frecuencia incluyen labio hendido y/o paladar hendido, defectos de la pared corporal, malformaciones en la cabeza y defectos del tubo neural, riñones y diafragma. Las hendiduras faciales pueden estar acompañadas de otras anomalías faciales, como mandíbula anormalmente pequeña y falta de orejas o nariz. Los defectos de la pared corporal permiten que los órganos internos sobresalgan a través del abdomen. Las malformaciones en la cabeza pueden ser leves o graves con una ausencia casi total del cerebro. El diafragma puede estar herniado o ausente y uno o ambos riñones pueden ser pequeños o estar ausentes.
Causas
Entre los 24 y 36 días posteriores a la fecundación, el desarrollo de una o más extremidades puede verse impedido. Esto puede llevar a la ausencia total o parcial de una o más de una extremidad. El síndrome de tetra-amelia parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, los padres de un individuo con síndrome de tetra-amelia son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
En algunos casos, la amelia puede atribuirse a complicaciones de salud durante las primeras etapas del embarazo, como infecciones, abortos fallidos o complicaciones asociadas con la extracción de un DIU después del embarazo o el uso de medicamentos teratogénicos, como la talidomida.
Gestión
Se puede colocar una prótesis para compensar la(s) extremidad(es) faltante(s).
Véase también
- Banda amniótica constriction
- Dysmelia
- Hemimelia
- Phocomelia
- Thalidomide
Referencias
- ^ Bowen, Richard E.; Otsuka, Norman Y. (2020). "El niño con deficiencia de cordero". rchsd.org. Retrieved 2023-03-20.
- ^ CDC (2021-03-18). "Amelia". Centros de Control y Prevención de Enfermedades. Retrieved 2023-03-20.
- ^ Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Niemann, S. (1993). "Síndrome de Tetra-Amelia". GeneReviews®. Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301453.
- ^ "Amelia". Encyclopedia.com. 2021-03-04. Retrieved 2021-03-09.
- ^ "Síndrome de Tetra-amelia".
- ^ KAN Y, SEKINE H (noviembre de 1963). "Caso de Amelia Total Pensado que se debe a Thalidomide". Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. 15: 1267–1274. PMID 14096734.
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