Albinismo en humanos

albinismo es una condición congénita que se caracteriza en el ser humano por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se asocia con una serie de defectos de la visión, como fotofobia, nistagmo y ambliopía. La falta de pigmentación de la piel aumenta la susceptibilidad a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En casos raros como el síndrome de Chédiak-Higashi, el albinismo puede estar asociado con deficiencias en el transporte de gránulos de melanina. Esto también afecta a los gránulos esenciales presentes en las células inmunitarias, lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones.

El albinismo resulta de la herencia de alelos genéticos recesivos y se sabe que afecta a todos los vertebrados, incluidos los humanos. Se debe a la ausencia o defecto de la tirosinasa, una enzima que contiene cobre involucrada en la producción de melanina. A diferencia de los humanos, otros animales tienen pigmentos múltiples y para estos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina en particular, en los ojos, la piel, el cabello, las escamas, las plumas o la cutícula. Mientras que un organismo con ausencia total de melanina se denomina albino, un organismo con solo una cantidad reducida de melanina se describe como leucístico o albinoide. El término proviene del latín albus, "blanco".

Signos y síntomas

Chica con albinismo de Papua Nueva Guinea

Hay dos tipos principales de albinismo: oculocutáneo, que afecta a los ojos, la piel y el cabello, y ocular que afecta únicamente a los ojos.

Existen diferentes tipos de albinismo oculocutáneo según el gen que haya sufrido la mutación. Con algunos no hay pigmento en absoluto. El otro extremo del espectro del albinismo es "una forma de albinismo llamada albinismo oculocutáneo rufo, que generalmente afecta a las personas de piel oscura".

Según la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación, "con el albinismo ocular, el color del iris del ojo puede variar de azul a verde o incluso marrón y, a veces, se oscurece con la edad. Sin embargo, cuando un optometrista u oftalmólogo examina el ojo al iluminar un lado del ojo, la luz vuelve a brillar a través del iris ya que hay muy poco pigmento presente."

Debido a que las personas con albinismo tienen una piel que carece por completo del pigmento oscuro melanina, que ayuda a proteger la piel de la radiación ultravioleta del sol, su piel puede quemarse más fácilmente debido a la sobreexposición.

El ojo humano normalmente produce suficiente pigmento para teñir el iris de azul, verde o marrón y dar opacidad al ojo. En las fotografías, es más probable que las personas con albinismo demuestren 'ojos rojos', debido a que el rojo de la retina es visible a través del iris. La falta de pigmento en los ojos también provoca problemas de visión, tanto relacionados como no relacionados con la fotosensibilidad.

Las personas con albinismo generalmente son tan saludables como el resto de la población (pero vea los trastornos relacionados a continuación), el crecimiento y el desarrollo ocurren de manera normal, y el albinismo por sí solo no causa mortalidad, aunque aumenta la falta de pigmento que bloquea la radiación ultravioleta. el riesgo de melanomas (cánceres de piel) y otros problemas.

Problemas visuales

Malian Mandinka cantante Salif Keita con albinismo

El desarrollo del sistema óptico depende en gran medida de la presencia de melanina. Por ello, la reducción o ausencia de este pigmento en personas con albinismo puede dar lugar a:

• Desvío de las proyecciones retinogénicas, resultando en decusación anormal (cruzamiento) de fibras nerviosas ópticas
• Fotofobia y disminución de la agudeza visual debido a la dispersión de la luz dentro del ojo (luz extraíble) La fotofobia es específicamente cuando la luz entra en el ojo, sin restricciones – con plena fuerza. Es doloroso y causa sensibilidad extrema a la luz.
• Reducir la agudeza visual debido a la hipoplasia fecal y posiblemente daño retina inducido por la luz.

Las condiciones oculares comunes en el albinismo incluyen:

• Nystagmus, movimiento rápido irregular de los ojos de ida y vuelta, o en movimiento circular.
• Amblyopia, disminución de la agudeza de uno o ambos ojos debido a la mala transmisión al cerebro, a menudo debido a otras condiciones como el estrabismo.
• Hipóplasia nerviosa óptica, subdesarrollo del nervio óptico.

El desarrollo inadecuado del epitelio pigmentario de la retina (EPR), que en los ojos normales absorbe la mayor parte de la luz solar reflejada, aumenta aún más el deslumbramiento debido a la dispersión de la luz dentro del ojo. La sensibilidad resultante (fotofobia) generalmente conduce a molestias con luz brillante, pero esto puede reducirse mediante el uso de anteojos de sol o sombreros de ala ancha.

Genética

El albinismo oculocutáneo generalmente es el resultado de la herencia biológica de alelos (genes) genéticamente recesivos transmitidos por ambos padres de un individuo, como OCA1 y OCA2. Una mutación en el gen humano TRP-1 puede resultar en la desregulación de las enzimas tirosinasa de los melanocitos, un cambio que se supone que promueve la síntesis de melanina marrón versus negra, lo que resulta en un tercer genotipo de albinismo oculocutáneo (OCA), 'OCA3';. Algunas formas raras se heredan de un solo padre. Hay otras mutaciones genéticas que se ha demostrado que están asociadas con el albinismo. Sin embargo, todas las alteraciones conducen a cambios en la producción de melanina en el cuerpo. Algunos de estos están asociados con un mayor riesgo de cáncer de piel (consulte la lista de tales variaciones genéticas).

La probabilidad de descendencia con albinismo como resultado del emparejamiento de un organismo con albinismo y otro sin albinismo es baja. Sin embargo, debido a que los organismos (incluidos los humanos) pueden ser portadores de genes para el albinismo sin exhibir ningún rasgo, dos padres no albinos pueden producir descendencia albina. El albinismo suele presentarse con igual frecuencia en ambos sexos. Una excepción a esto es el albinismo ocular, que se transmite a la descendencia a través de la herencia ligada al cromosoma X. Así, el albinismo ocular se presenta con mayor frecuencia en varones al tener un solo cromosoma X e Y, a diferencia de las mujeres, cuya genética se caracteriza por dos cromosomas X.

Hay dos formas diferentes de albinismo: la falta parcial de melanina se conoce como hipomelanismo o hipomelanosis, y la ausencia total de melanina se conoce como amelanismo o amelanosis.

Enzima

El defecto enzimático responsable del albinismo de tipo OCA1 es la tirosina 3-monooxigenasa (tirosinasa), que sintetiza melanina a partir del aminoácido tirosina.

Teorías evolutivas

Se sugiere que el género temprano Homo (humanos en el sentido más amplio) comenzó a evolucionar en el este de África hace unos 3 millones de años. Se supone que el dramático cambio fenotípico del Australopithecus parecido a un simio al Homo primitivo involucró la pérdida extrema de vello corporal, excepto en las áreas más expuestas a la radiación UV, como la cabeza, para permitir una termorregulación más eficiente en los primeros cazadores-recolectores. La piel que habría estado expuesta a la pérdida general de vello corporal en estos primeros protohumanos probablemente no habría estado pigmentada, lo que reflejaría la piel pálida que subyace al cabello de nuestros parientes chimpancés. Se habría conferido una ventaja positiva a los primeros homínidos que habitaban el continente africano que eran capaces de producir una piel más oscura, aquellos que expresaron por primera vez el alelo MC1R productor de eumelanina, que los protegía de los dañinos rayos ultravioleta que dañan el epitelio. Con el tiempo, la ventaja conferida a las personas de piel más oscura puede haber llevado a la prevalencia de la piel más oscura en el continente. La ventaja positiva, sin embargo, tendría que haber sido lo suficientemente fuerte como para producir una aptitud reproductiva significativamente mayor en aquellos que produjeron más melanina. La causa de una presión selectiva lo suficientemente fuerte como para causar este cambio es un área de mucho debate. Algunas hipótesis incluyen la existencia de una aptitud reproductiva significativamente más baja en personas con menos melanina debido al cáncer de piel letal, la enfermedad renal letal debido a la formación excesiva de vitamina D en la piel de las personas con menos melanina, o simplemente la selección natural debido a la preferencia de pareja y la selección sexual..

Al comparar la prevalencia del albinismo en África con su prevalencia en otras partes del mundo, como Europa y los Estados Unidos, los posibles efectos evolutivos del cáncer de piel como fuerza selectiva debido a su efecto en estas poblaciones pueden no ser evidentes. insignificante. Se seguiría, entonces, que habría fuerzas selectivas más fuertes actuando sobre los individuos albinos en África que sobre los albinos en Europa y los Estados Unidos. En dos estudios separados en Nigeria, muy pocas personas con albinismo parecen sobrevivir hasta la vejez. Un estudio encontró que el 89% de las personas diagnosticadas con albinismo tienen entre 0 y 30 años, mientras que el otro encontró que el 77% de los albinos tenían menos de 20 años.

Diagnóstico

Las pruebas genéticas pueden confirmar el albinismo y qué variedad es, pero no ofrecen beneficios médicos, excepto en el caso de trastornos que no son OCA. Dichos trastornos causan otros problemas médicos junto con el albinismo y pueden tratarse. Las pruebas genéticas están actualmente disponibles para los padres que quieren saber si son portadores del albinismo ty-neg. El diagnóstico de albinismo implica examinar cuidadosamente los ojos, la piel y el cabello de una persona. El análisis genealógico también puede ayudar.

Administración

Dado que no existe una cura para el albinismo, se controla mediante ajustes en el estilo de vida. Las personas con albinismo deben tener cuidado de no quemarse con el sol y deben someterse a revisiones periódicas de la piel por parte de un dermatólogo.

En su mayor parte, el tratamiento de las afecciones oculares consiste en la rehabilitación visual. La cirugía es posible en los músculos extraoculares para disminuir el estrabismo. También se puede realizar una cirugía de amortiguación del nistagmo para reducir el "temblor" de los ojos de un lado a otro. La efectividad de todos estos procedimientos varía mucho y depende de las circunstancias individuales.

Los anteojos, las ayudas para la baja visión, los materiales con letra grande y las luces de lectura en ángulo brillante pueden ayudar a las personas con albinismo. A algunas personas con albinismo les va bien usando lentes bifocales (con una lente de lectura fuerte), anteojos recetados para leer, dispositivos portátiles como lupas o monoculares o dispositivos portátiles como eSight y Brainport.

La afección puede provocar un desarrollo anormal del nervio óptico y la luz solar puede dañar la retina del ojo, ya que el iris no puede filtrar el exceso de luz debido a la falta de pigmentación. La fotofobia se puede mejorar con el uso de gafas de sol que filtran la luz ultravioleta. Algunos usan biópticos, anteojos que tienen pequeños telescopios montados sobre, dentro o detrás de sus lentes regulares, para que puedan mirar a través de la lente regular o del telescopio. Los diseños más nuevos de biópticos usan lentes más pequeños y livianos. Algunos estados de EE. UU. permiten el uso de telescopios biópticos para conducir vehículos motorizados. (Consulte también el boletín de NOAH "Ayuda para la baja visión").

Hay una serie de grupos nacionales de apoyo en todo el mundo que están bajo el paraguas de la Alianza Mundial contra el Albinismo.

Epidemiología

El albinismo afecta a personas de todos los orígenes étnicos; su frecuencia en todo el mundo se estima en aproximadamente uno en 17.000. La prevalencia de las diferentes formas de albinismo varía considerablemente según la población y es más alta en general en las personas de ascendencia africana subsahariana. Hoy en día, la prevalencia del albinismo en el África subsahariana es de alrededor de 1 en 5000, mientras que en Europa y EE. UU. es de alrededor de 1 en 20 000 de la población derivada de Europa. Se han informado tasas de hasta 1 en 1000 para algunas poblaciones en Zimbabue y otras partes del sur de África.

Ciertos grupos étnicos y poblaciones en áreas aisladas muestran una mayor susceptibilidad al albinismo, presumiblemente debido a factores genéticos. Estos incluyen, en particular, las naciones nativas americanas Kuna, Zuni y Hopi (de Panamá, Nuevo México y Arizona, respectivamente); Japón, en el que una forma particular de albinismo es inusualmente común; y la isla de Ukerewe, cuya población muestra una incidencia muy alta de albinismo.

Sociedad y cultura

En términos físicos, los humanos con albinismo suelen tener problemas visuales y necesitan protección solar.

Persecución de personas con albinismo

Los seres humanos con albinismo a menudo enfrentan desafíos sociales y culturales (incluso amenazas), ya que la condición suele ser una fuente de ridículo, discriminación o incluso miedo y violencia. Está especialmente estigmatizado socialmente en muchas sociedades africanas. Un estudio realizado en Nigeria sobre niños albinos indicó que "experimentaban alienación, evitaban las interacciones sociales y eran menos estables emocionalmente. Además, las personas afectadas tenían menos probabilidades de completar la educación, encontrar empleo y encontrar pareja. Muchas culturas alrededor del mundo han desarrollado creencias con respecto a las personas con albinismo.

En países africanos como Tanzania y Burundi, ha habido un aumento sin precedentes en los asesinatos de personas con albinismo relacionados con la brujería en los últimos años, debido a que las partes de sus cuerpos se usan en pociones que venden los brujos. Numerosos incidentes autenticados han ocurrido en África durante el siglo XXI. Por ejemplo, en Tanzania, en septiembre de 2009, tres hombres fueron condenados por matar a un niño albino de 14 años y cortarle las piernas para venderlas con fines de brujería. Nuevamente en Tanzania y Burundi en 2010, los tribunales denunciaron el asesinato y desmembramiento de un niño albino secuestrado, como parte de un problema continuo. La National Geographic Society, con sede en Estados Unidos, estimó que en Tanzania un juego completo de partes del cuerpo de un albino vale 75.000 dólares.

Otra creencia dañina y falsa es que el sexo con una mujer albina curará a un hombre del VIH. Esto ha llevado, por ejemplo en Zimbabue, a violaciones (y posterior infección por VIH).

Albinismo en la cultura popular

Las personas famosas con albinismo incluyen figuras históricas como Oxford don William Archibald Spooner; el actor y comediante Víctor Varnado; músicos como Johnny y Edgar Winter, Salif Keita, Winston "Yellowman" Foster, Brother Ali, Sivuca, Hermeto Pascoal, Willie "Piano Red" Perryman, Kalash Criminal; el actor y rapero Krondon y las modelos de moda Connie Chiu, Ryan "La Burnt" Byrne y Shaun Ross. Se cree que el emperador Seinei de Japón era albino porque se decía que nació con el pelo blanco.

Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo

El Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo se estableció después de que la Asamblea General de las Naciones Unidas aceptara una moción el 18 de diciembre de 2014, proclamando que el 13 de junio sería conocido como el Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo a partir de 2015. A esto le siguió un mandato creado por la Consejo de Derechos Humanos de las Naciones Unidas que nombró a la Sra. Ikponwosa Ero, de Nigeria, como la primera experta independiente sobre el disfrute de los derechos humanos de las personas con albinismo.